也被称为
华法令敏感性的基因分型
正式名称
CYP2C9 基因型
VKORC1 基因型
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年11月15日。
乍看上去
为什么做检查?

你必须决定是否 CYP2C9 和/或 VKORC1 遗传变异,并有可能需要较低,或较不常见,比平均剂量的“血液稀释”药物的更高(抗凝)华法林

当得到测试?

也许一个保健医生之前订购此测试为你开处方华法林;五月保健医生有时会责令其当你正在接受治疗与华法林和有出血或凝血发作或给药困难

所需的样本?

从静脉中的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

华法林(香豆)是一个“血液稀释”(抗凝),常用的处方药也有助于防止不适当的凝血(血栓形成血栓栓塞)在个人谁是在危险或有助于保持进一步恶化现有的血液凝固状态。华法令敏感性测试有助于确定是否一个人可能更敏感(即,需要较低剂量)或较不常见的,耐(即,需要较高剂量)因为他或她的基因组成的,以华法林治疗。两个检测测试ESTA常见遗传变异 基因, CYP2C9VKORC1。五月保健医生有时订购此测试,帮助选择合适剂量的华法林和/或获得合适的剂量水平更迅速。

华法林是一项具有挑战性的药物管理和监控可以通过许多不同的因素是因为及其影响的水平,它有一个狭窄的窗口,它是有效的。如果一个人太少药物鉴于我或她可能会在形成血液凝块的风险;鉴于如果太多的药物,或她可能我是在严重出血事件的中等风险。过多和过少的药物药物之间的范围小,它因人显着变化。

从历史上看,保健医生已经给华法林基于年龄,体重和性别剂量,再有监控和调整使用频繁的掺量 PT / INR(凝血酶原时间/国际标准化比率)测试 以确定药物的抗凝血剂(“血液稀释”)的效果。然后使用定期保健医生PT / INR测试,以确保稳定的剂量抗凝足够的已实现。 ESTA,尽管配量策略仍然是常用的,它可以需要长达数周的几个。

对于华法令敏感性的基因检测可以帮助缩短花费的时间为一些人达到稳定的剂量;也就是说,要达到足够的“血液稀释”无流血事件。大多数情况下,它是人们更确定敏感于华法林,并且可能需要更小的剂量;但是,也有一些人是不太敏感的,可能需要更大的剂量。究其原因,相对灵敏度可以是,至少部分地,由于单一的基因组成,并可能涉及两个基因:

  • VKORC1 用于生产那就是在生产的某些功能的形式参与蛋白质(VKOR)的基因编码 凝血因子 (II,VII,IX,X),使他们能够在凝血过程参与。华法林防止VKOR的作用。因此,在一个变化 VKORC1 可能会导致某人或多或少敏感(或抗性)于华法林。
  • CYP2C9 华法林的击穿(代谢)涉及用于生产蛋白质(CYP2C9)的基因编码。人 CYP2C9 未必能变化,让药物他们的系统尽可能有效率等。谁清除药物更慢的人可能需要较低的(有时显着降低)剂量的华法林。

每个人每个收到他们的基因从他们的母亲的一个副本,他们的每一个基因的一个拷贝从他们的父亲。因此,每个 CYP2C9VKORC1 基因是存在于体内作为基因遗传的两个副本(等位基因)。可以有一个基因的任何人都复制没有任何变种(野生型);一个复制和变异没有一份具有一个变体();这两个副本在相同的变种(纯合子);两个拷贝,并用(“化合物杂合的”)的不同变体。组合 CYP2C9VKORC1 这基因拷贝的人,你能确定华法林的整体效果以及它是如何代谢,迅速从体内清除。

华法林的灵敏度(或华法林基因型)确定是否检测 CYP2C9VKORC1 基因变异体都存在。结果进行细致的解释可以帮助保健医生决定适当剂量的华法林所测试的人。

如何为样本测试收集的?

血液样品通过将针插入到在手臂静脉获得。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    华法令敏感性测试(基因分型)可用于帮助确定某人的可能敏感或不常用,耐华法林,并帮助选择合适的剂量。华法林(香豆)是一个 抗凝,A药是用来帮助防止不适当的凝血(血栓形成血栓栓塞)在人处于危险之中,或以帮助保持现有的血液凝固条件进一步恶化。

    识别基因分型华法林的某些变化 基因.

    • VKORC1 对于蛋白质靶标基因代码的华法林。在一个变化的蛋白质,可能是更敏感或更不敏感(或抗性)华法林的抗凝血作用该基因变异对可能的结果。根据本变型中,测试人可能需要华法林更低或更高的初始剂量。
    • CYP2C9 基因编码的华法林在击穿(代谢)涉及的蛋白质。与基因变异ESTA人可能会更慢代谢华法林,在一段时间的药物,并在体内蓄积的清除较慢所致。他们需要更低剂量的药物五月。

    ESTA测试有时被用来帮助确定谁先前接受华法林,要么经历不适当的凝血或流血事件,而在华法林或必须经过许多调整剂量,以达到稳定的抗凝血剂(“血液稀释”一个人适当的剂量)的效果。

    CYP2C9VKORC1 基因检测不使用下面广泛旅客。有研究表明,虽然这些基因促成一个人的敏感性,华法林可占在华法林剂量的人对人变化的百分比显著,有没有需要却把测试共识。

  • 当它命令?

    华法令敏感性测试之前,可以对一个人服用华法林的第一次,但也可以订购当一个人有过困难,实现稳定有序 抗凝 (“血液稀释”)的效果,或者你有经验的过度凝血或任出血。

    不是每个人都谁在规定的华法林都会有这样的检验。目前,对ESTA测试的有效性没有达成共识,它尚未广泛接受。

  • 什么是试验结果的含义?

    华法林灵敏度测试将识别 CYP2C9VKORC1 遗传变异体(即,基因型)存在于该人进行测试。结果必须解释,以帮助确定是否认真的人可能需要更低或更高的剂量相对华法林。这些结果由专家经常被解释。

    那些有一种或多种变异 CYP2C9 要么 VKORC1 基因拷贝更有可能需要华法林更低或更高的剂量。所需的数额将取决于数量和类型存在遗传变异,但将取决于大也一个人的其他因素,包括对待健康状况,年龄,性别,饮食,和其他药物。

    仅检测试验ESTA中最常见的基因变异 CYP2C9VKORC1。一个人可能有一种罕见的变异,在检测结果阴性RESULTING,但仍比较敏感五月或华法林抵抗。

  • 还有什么我应该知道的?

    一些主要的健康组织不支持华法令敏感性测试,而其他人希望看到更多的数据显示,使用该测试卫生组织的对患者的健康产生影响,如凝血或出血那些经历的事件的数量减少华法林。目前,正在进行的研究可以提供对未来几年的健康结果的其他数据,这可能是帮助确定测试的临床应用价值。

    美国食品和药物管理局(FDA)已经创建了华法林标签更改为提供信息acerca的用处 CYP2C9VKORC1 基因检测和华法林基于测试结果剂量提供指导。

    无论华法林的初始剂量,每个人服用华法林仍然需要监控随着 PT / INR测试 和所有后续剂量通过调整进行这些测试考虑的结果。

    互动与许多药物华法林可以减缓华法林的代谢。确保所有让你的医疗服务提供者知道所有你正在服用的药物。

    华法林处方给那些风险凝血不适当,包括那些有一个以前血块;那些 过度凝血障碍,心房颤动,人工心脏瓣膜;而那些经历了骨科手术。

  • 如果我有基因检测完成后,将我仍然需要被监测随着PT / INR测试?

    是。不管你的基因构成的,仍然需要你到华法林治疗的反应被监视的定期 PT / INR测试。因为这是你的抗凝单自由度(“血液稀释”)可能受到其他因素如饮食,年龄,体重,其他药物和健康的状态,这可以随时间变化的影响。

  • 可以做到的华法令敏感性测试在我的医生的办公室?

    没有,它需要专门的设备和专业技术来进行解释。它不是由每个实验室提供的,并且可能需要被送到你们医院的实验室外(即, 参比实验室)。

  • 将我需要有这个试验做了超过十一点?

    没有。 ESTA信息自我判断测试 基因 你继承。 ESTA不会更改信息,以便您将需要一次测试。

  • 我应该告诉我的华法令敏感性其他医生?

    是的,你总是告诉他们应你正在服用华法林。使用华法林和华法林的敏感性是为医疗专业人员(包括牙医),你看到的重要信息。它可以对您的治疗方案的效果。

  • 如果我的其他家庭成员的华法林灵敏度进行测试?

    这是值得讨论您的医疗保健提供商,和家人。一般来说是没有表明,除非同时将要服用华法林,但有一个家庭成员是谁拥有重要信息请紧记,并与大家分享你的保健医生华法令敏感性的家庭成员。

图源

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