也被称为
血红蛋白
HB小号
HGB小号
正式名称
血红蛋白S评测
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2018年12月21日。
乍看上去
为什么做检查?

你必须决定是否镰状细胞特征或 镰状细胞病

当得到测试?

作为常规的一部分 新生儿筛查;如果你是在一个高风险组和新生儿筛查出生前被授权,并想知道你是否有镰状细胞病或携带的镰状细胞特征;当你有征兆和症状 贫血 从一个或异常的结果 全血细胞计数(CBC) 和你的保健医生怀疑镰状细胞疾病或性状

所需的样本?

血液样本从静脉在你的手臂拉,或婴儿,通过刺手指或脚跟

测试准备需要的?

无;但是,如果这个测试是用于诊断,样本不应该是最近的输血后得出。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

镰状细胞性贫血 这是一种遗传疾病,导致生产异常类型的 血红蛋白 这叫血红蛋白(HB S或HGB S)。镰状细胞测试确定在血液试样S的存在和血红蛋白的相对量,或者检测 突变 在里面 基因 产生血红蛋白,以帮助诊断镰状细胞贫血症和/或识别标识与镰状细胞特征的人。

血红蛋白是一种结合在红血细胞(红细胞)的蛋白到肺和氧气在其携带在整个身体组织。典型地,为了血红蛋白(血红蛋白A, 成人 血红蛋白)使了大部分的血红蛋白在正常成人中发现红细胞和少量的血红蛋白A2和血红蛋白的F。婴儿出生前,通常会产生较大的金额,他们的血红蛋白的F(F HB,  血红蛋白),然后由HB出生后不久就更换,以作为主要的血红蛋白。

镰状细胞病是一种遗传性疾病,由父母传给孩子。在继承该代码用于生产血红蛋白的基因中的突变可导致异常类型的血红蛋白(变体),HB S:如血红蛋白和c(C HB)。比较常见的血红蛋白的顺血红蛋白变体之一,并可能导致没有症状或轻微的疾病。

  • 镰状细胞病和贫血的人谁遗传了两个异常基因拷贝(等位基因),其中一个是HB S基因,有镰状细胞病(即谁拥有一个HB S基因拷贝和一个HB C基因拷贝具有镰状细胞病)谁遗传了两个HB S基因拷贝的人(一个一个人分别来自父母;纯合子)有镰状细胞贫血最常见和最严重的镰状细胞病。
  • 镰状细胞特征(支架)-A人继承的人从一个父标准血红蛋白基因拷贝,并从其他家长副本HB S基因()具有镰状细胞特征,并且是镰状细胞的载体。运营商一般不会遇到症状和体征副镰状细胞病,但可通过突变给子女。

HB S型晶体可以改变的形状,其从圆盘的特性镰刀形状的RBC。 ESTA形状改变限制了RBC的顺畅地流动在整个血管在身体能力,限制了血红蛋白的能力氧气输送到组织中,并减少寿命红细胞120天至10-20天公司。镰状细胞疾病的人(纯合子 为HB S)可以严重贫血成为因为随着它们被破坏,身体不能产生红细胞一样快。受影响的人可以承受的疼痛发作和多种并发症的镰状时细胞的小血管,阻碍(血管闭塞)成为lodged`。

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常见问题
  • 如何使用?

    镰状细胞测试可以用来帮助诊断或筛选 镰状细胞性贫血 (也称为镰状细胞病)或识别个人谁是遗传 运营商 并有镰状细胞特征。可用于测试:

    • 新生儿筛查 - 所有的州都要求新生儿筛查镰状细胞性贫血,以及一些其他血红蛋白异常。
    • 携带者筛查,建议所有孕妇的那个或那些考虑 怀孕 对于收到的信息载体筛查血红蛋白病,治疗包括镰状细胞病。携带者筛查可让未来的父母也不知道他们每个都是携带者,并在经过两个缺陷的风险 基因 副本,一个从他们每个人,任何孩子会是谁那么受该疾病影响。
    • 常规筛查,以确定身份的镰状细胞特征 无症状 家长们有一个患病儿童或者以个人谁有镰状细胞特征或镰状细胞病的其他家庭成员。筛选也可以做了那些由于普遍新生儿测试是尚未实现那些没有出生筛选。
    • 检测和diagnosis- /或识别标识镰状细胞病具有正那些在筛选试验或不明原因的症状 贫血 上的或不正常的结果 全血细胞计数(CBC)
    •  

    几种类型的测试可镰状细胞和多种测试可能是必需的。该类型的用于测试依赖于测试的目的。

    • 血红蛋白和焦亚硫酸钠溶解试验测试 - 可用于筛选个人6个月或以上这些测试。他们不是诊断和不用于新生儿筛查。试验检测血红蛋白S的存在,但不镰状细胞病和特质区别开来。
    • 血红蛋白病(HB)评价-several通常种测试可用于评价类型和各种异常和血红蛋白的相对量。这些方法分离不同类型的典型血红蛋白的存在,使他们可以识别和测量。它们可用于筛查,诊断和/或监测。例子包括:
      • 血红蛋白电泳
      • 分级高效液相色谱法测定血红蛋白
      • 等电聚焦
      • 质谱
      • 毛细管区

        在诊断患有镰状细胞病,这些试验可以用来衡量HB S的相对量,并按照它在治疗过程中。例如,测试可以输血或erythrocytapheresis /红细胞交换后进行,以确保血红蛋白水平,减少秒。另外,药物治疗羟基脲随着应导致HB个降低和胎儿血红蛋白(HbF的)的增加,并且因此可用于这些测试来监测如何有人正在响应治疗。

    • 基因检测(脱氧核糖核酸 分析) - 这对于测试 突变 发生在基因血红蛋白成分。它是否能确定一个人有一个或两个基因拷贝(等位基因)的HB小号突变或具有在血红蛋白基因(例如,HB和HB(C S))两种不同的突变。遗传测试可用于载体的测试和诊断。对于孕妇,羊水可就在14至16周进行测试,以提供一个诊断。此外,它可以执行先前结合 绒毛取样。有时候,测试可以通过分析在母亲的血液中无细胞胎儿脱氧核糖核酸来完成。 (要了解更多关于这种类型的测试,请参阅文章 无细胞胎儿脱氧核糖核酸。)

      偶尔,也有专门的测试被称为脱氧核糖核酸测序可以这样做,以帮助识别身份障碍不常见的血红蛋白。 (要了解更多信息,请阅读以下常见问题4)。

      遗传咨询 教育应该提供等测试结果了解患者,结果的影响,他们的遗传疾病传给孩子的任何风险。

    其他测试可以用于帮助别人谁被怀疑有或谁是已知有镰状细胞性状或疾病包括evaluate-:

    • 全血计数(CBC)-am上g其他事项外,CBC的数目表示红血细胞以及血红蛋白的量,并且将评估红细胞本的尺寸和形状。 ESTA试验用于检测贫血。
    • 血涂片 (也称为外周涂片和差动手册)-a训练化验员着眼于血液在显微镜下滑动的薄的染色层。红血细胞的数量和类型,看是否被评估他们是普通的。镰刀形红细胞可被看作对血涂片。
    • 铁的研究 - 这些测试测量体内的铁贮存和使用情况的不同方面。他们是有序的,以帮助确定某人是否有缺铁性贫血和铁(铁过载)过量。镰状细胞性贫血的人接受多次输血WHO经验铁超负荷月。
  • 当它命令?

    常规镰状细胞测试是在出生后不久下令屏幕为新生儿 镰状细胞性贫血.

    当测试可能出生的人之前完成 新生儿筛查 他们被授权想知道,如果他们有镰状细胞病或携带的镰状细胞特征,特别是如果他们是在一个高风险群体。在非裔美国人,镰状细胞病发生在一个每365胎。

    支架 可能会提供筛选当一个女人怀孕或考虑 怀孕。如果一个女人被发现是镰状细胞的载体,测试应提供给她的伴侣。此外镰状细胞测试,可以责令当一个人有一个不正常的结果 全血细胞计数(CBC) 和 血涂片 和/或有 迹象症状 暗示镰状细胞性贫血的存在。

    的症状,体征和镰状细胞性贫血的并发症的例子包括:

    • 痛因镰状细胞危机,镰状细胞病最常见的症状是疼痛,可以持续长时间的发作。疼痛可发生在身体中,往往涉及到骨骼,关节,肺和胃。
    • 贫血-sickle细胞疾病是贫血溶血,这意味着异常,镰状红细胞分解(溶血)超过正常的网络快速血细胞和不能被人体尽可能快根据需要进行更换。 ESTA通向数RBC的减少和降低了RBC的能力运送体在整个氧。
    • 数量增加,感染的频率,特别是 肺炎,这是儿童死亡的首要原因与镰状细胞病。
    • 咳嗽,胸痛,发热和疑似被称为急性胸部综合征镰状细胞病的严重并发症引起的。

    了解更多有关的症状和体征,请参阅文章 镰状细胞性贫血.

  • 什么是试验结果的含义?

    新生儿筛查
    WHO新生儿携带镰状细胞 基因 拷贝,大部分胎儿血红蛋白的血红蛋白F,血红蛋白但s的小量将存在存在。如果新生儿有镰状细胞特征,可以有血红蛋白A和血红蛋白S的量小。一个完整的诊断评估应做以下积极的筛查结果。

    血红蛋白测试和焦亚硫酸钠的溶解度筛选
    旨意是一些存在于那些携带一个镰状细胞基因(镰状细胞特征),血红蛋白和更多将存在于那些已经 镰状细胞病.

    诊断测试
    与镰状细胞特征成年人将主要产生于正常的血红蛋白,而那些镰状细胞病(贫血)会产生大多是HB HB s有没有一个。谁拥有两个不同的血红蛋白变异体2个基因拷贝的人则会产生不同通常这两种类型的金额。例如,它们可能产生小号HB和HB两个C,但没有一个HB。

    基因检测
    如果基因小号HB的两个副本 突变 被检测到,然后一个人有镰状细胞病。如果这个人有一个HB基因编码S和一个正常的基因,然后一个人有镰状细胞特征。如果这个人有一个副本,A S HB HBβ地中海贫血基因突变或c,然后一个人可能是经验与镰状细胞疾病相关的一些症状和并发症。如果这个人有一个基因拷贝HB S和其他,更难得的血红蛋白变体,那么一个人可能会或可能不会有任何症状或并发症。看到文章 血红蛋白异常 更多关于这一点。

    这可以被视为患有镰状细胞测试结果的一些例子列举如下表所示。

    结果可见 条件 基因
    微降至HB;小号HB适量(约40%) 镰状细胞特征 一个基因副本HB S()
    ŝHB多数;增加HB F(高达10%); HB不 镰状细胞病 2个基因副本HB S(纯合子)

     

  • 还有什么我应该知道的?

    镰状细胞性贫血 和有经验的症状并发症会有所不同,从人到人很大,甚至在同一个家庭。

    近期输血,过去三年通常在测试之日起个月内,可能会导致 假阴性 随着试验的一些测试结果(例如,溶解度试验HB S)由于正常红细胞输血的降低在受影响的小号人的系统本血红蛋白的相对量。

    镰状细胞特征的人是健康的一般人,而是那些大量运动,如运动员和那些暴露于脱水或海拔极端,有时可能会出现镰状细胞性贫血的症状。镰状细胞 运营商 都产生一些HB HB A S。当它们经受减少体内的氧气的量显著应力,包含红细胞小号HB可以镰刀。

  • 谁是镰状细胞疾病的风险?

    任何人都可以继承HB S基因 突变镰状细胞病流行 在这些非洲裔和那些可以追踪他们的根到地中海地区,南美洲和中美洲,中东,印度和加勒比海地区。

  • 为什么流行的这种模式见过?

    它反映了世界,在那里的领域 疟疾 被发现。从历史上看,镰状细胞保护和生存提供了一些优势抗击疟疾。因为从世界各国人民这些领域感动自始至终,镰状细胞基因 突变 已经普及了。这2013研究指出的发生率 镰状细胞性贫血 在世界范围内增加,到2050年预计将超过400.000影响新生儿,印度和撒哈拉以南非洲地区显示清晰的增加。

  • 为什么一个运动员的镰状细胞特征进行测试?

    新生儿筛查 标识镰状细胞特征和镰状细胞性贫血大多数情况下。然而,这种筛选是不是普遍在美国进行直到最近相对。很多成年人,尤其是出生在其他国家的俱乐部的运动员,可能没有被测试,以确定其镰状细胞状态。因为是在高强度的训练“劳力镰状”的一些风险,全国大学体育协会(NCAA)的大学生运动员测试主张谁没有记录他们的镰状细胞状态。

  • 为什么会做脱氧核糖核酸测序镰状细胞测试的一部分?

    愿你的保健医生这一请求 脱氧核糖核酸 做帮助测序确定各类异常血红蛋白的可能存在。它不是常规检测可能是必要的,但如果它被怀疑你有血红蛋白(变体)的一个不太常见的形式:如血红蛋白F。而不是测试为一个特定基因突变,DNA测序确定脱氧核糖核酸的一个人的遗传密码积木(核苷酸)的顺序。可用于帮助识别通过突变不常见的身份引起血红蛋白病ESTA方法。

图源

在目前的审查中使用源

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