也被称为
PS1
素1个基因
S182
正式名称
PS1基因突变或基因分析PSEN1
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 在2019 6月5日。
乍看上去
为什么做检查?

检测罕见 突变 在里面 PSEN1 基因 已知与早发家族性关联 阿尔茨海默病 (EOF广告)

当得到测试?

当你是一个成年人谁拥有的症状 痴呆 和阿尔茨海默氏病的家族史60岁前即开始为65岁或如果你是一个 无症状 成人与家庭成员具有早发性阿尔茨海默世卫组织疾病和鉴定 PSEN1 基因突变

所需的样本?

从静脉抽取的血液样品

测试准备需要的?

通常不需要测试准备。然而,在测试之前,愿你希望收到 遗传咨询。这可能是在决定重要一个有益的步骤,如果测试是适合你和与处理结果如果选择进行测试 - 特别是如果你当前没有痴呆症状。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

ESTA测试寻找 突变 在里面 PSEN1 基因序列 已与阿尔茨海默病(EOF广告)相关的早发家族性。

虽然大多数 阿尔茨海默病(广告) 目前的情况下,65岁后,关于存在的人比65岁以下病例的5-10%。埃斯塔多早发家族性AD的是 - 它在家庭线运行,由基因突变引起的。到目前为止,已经有三个基因已被确定为具有EOF广告被关联: PSEN1, PSEN2和淀粉样前体蛋白(应用)。

这三个基因, PSEN1 最常用的是参与,被认为是引起关于早发广告的20%至70%。因为 PSEN1 - 相关 广告 是显性遗传(常染色体显性),它只有一个副本变异发生,从母亲或父亲要么继承,导致EOF广告的发展。

为什么 PSEN1 EOF广告突变的原因尚不完全清楚。科学家认为的一般的角色 PSEN1 是使基因早老1, 蛋白 在脑和脊髓的发展中。早老1件当前作品与其他 到切成小块某些蛋白质(β淀粉样蛋白肽)。在突变 PSEN1 早老1产生的异常蛋白正确即不再起作用,在ESTA过程的击穿RESULTING。这可以导致增加生产的β淀粉样蛋白,这是有毒的神经系统和形式特征最终与广告的个体看到淀粉样蛋白斑块的时间越长,棘手的配置。

各种各样的 PSEN1 在迄今研究的家属已经确定的突变,而且没有已知的普通或高频率突变。可能是在特定人群中一些常见的基因突变。测试是,如果一个特定的更简单 PSEN1 已经突变已在人的家庭线路已经确定。该 PSEN1 是基因突变分析比较新测试和是实验室提供的数量有限。

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常见问题
  • 如何使用?

    PSEN1 可能是在有早发家族史的成年人进行基因突变分析 阿尔茨海默病 (EOF广告)特别是当一个特定 PSEN1 突变 你已经在其他家庭成员已确定。它可以被用于有助于EOF广告的鉴别诊断与其他形式的早发的 痴呆 但通常只有在那些与疾病的家族史。

    PSEN1 测试是不能作为整体人口或为那些有迟发性家族性或散发广告的广告画面是有用的。

  • 当它命令?

    在开发利用相关的症状,你可以订购测试ESTA 阿尔茨海默病 之前,65岁。 迹象症状 可能包括:

    • 记忆力减退,影响日常生活,忘记了信息最近了解到。这可能发生由于正常老化,但信息后通常记住。 ESTA包括日期或事件遗忘重要的是,有依靠记忆辅助工具,并一再要求相同的信息。
    • 难度规划和解决问题,跟踪的:如账单和付款
    • 常见问题的完成任务,如忘记怎么去熟悉的位置
    • 关于混乱的地方或时间失去了时间的轨道,或者是你忘记了怎么当你到了那里
    • 增加阅读困难或者判断距离
    • 问题说话或写,忘记的话,重复同样的事情,用词汇挣扎
    • 通常失去更多的东西,不能够在逻辑上回扫步骤,找到他们
    • 判断力受损,如布施金钱的不同寻常的大量
    • 从活动,包括社交,工作或家庭活动增加撤出
    • 情绪变化和个性,增加了这种焦虑,恐惧,怀疑和抑郁症


    PSEN1 突变分析也可以订购当 无症状 成人具有早发性阿尔茨海默病家族史,尤其是当有多个家庭成员几代人几个谁已失或认为有过EOF广告。

  • 什么是试验结果的含义?

    如果一个人有致病 PSEN1 突变,这是非常有可能的人将最终那开发 广告,通常类似的年龄在受影响的其他家庭成员。症状,严重程度和进展的速率可以变化从单一到单。因为它是一个显性基因,每个孩子都会有具有的几率为50% PSEN1 突变传递给他们。

    如果不 PSEN1 鉴定的突变,它仍然是可能的人有EOF广告由于特定 PSEN1 突变是不能够由现有的检测方法来识别或有不同基因的突变。

  • 还有什么我应该知道的?

    PSEN1 随着突变没有关联晚发型散发 广告。有些人不会有家族史的家庭是不是因为他们的信息(即,关键在人去世前它们会有充分发达的症状或病史不详)。其他问题混淆家族史,可能是不陪产假和收养秘密。

  • 可这个测试在我家的实验室做什么?

    PSEN1 比较新的测试是一个测试,有限制地使用,并且仍然很少有序。它是在只有少数几个实验室进行,因此,如果一个保健医生建议的测试,血样将需要发送到 参比实验室.

  • 我的父亲,被早发性阿尔茨海默氏病的确诊。我的医生告诉我,如果父亲没有验血的基因突变?

    不,所有形式的临床症状 广告 往往是相同的。他们只按发病年龄不同。无论你不能告诉别人有广告的遗传形式只是看着检查数据。如果有早发广告的家族史,特别是如果其他家庭成员具有积极遗传测试,医生可能会怀疑是遗传问题可以通过验血来证实。

  • 是否有任何其他的基因检测可以诊断这个广告?

    另一个 基因 具有 突变 随着EOF广告关联 PSEN2应用 (淀粉样前蛋白)。测试是可用的,但是不太常见的原因,这些EOF广告的。

图源

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