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这篇文章是上一次更改 在2019年3月14日。
乍看上去
为什么做检查?

帮助检测和罕见类型的遗传疾病,影响生产的监测治疗 类固醇激素;其中的一些被称为 先天性肾上腺增生(CAH)。此外,孕烯醇酮试验可由医疗从业人员责令其帮助排除其他条件。

当得到测试?

当婴儿具有外部性器官都不是女性或男性克利里(模棱两可的生殖器)和/或具有低或高的血压,低 血钾 (低钾血症),或盐(盐消耗)的超额亏损的迹象;最常见的原因当CAH,21-羟化酶缺乏,已-被排除;当青少年未能开发第二性征和/或具有青春期延迟

所需的样本?

从静脉抽取的血液样品

测试准备需要的?

该医疗从业者可以或可以不要求一个早晨样品并且可以或可以不打针:例如类固醇激素ACTH激发释放。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

孕烯醇酮是一种化学物质,这是一个 先导 所有 类固醇激素。 ESTA测试措施,以便在血液中孕烯醇酮的量,以帮助检测的罕见形式 先天性肾上腺增生(CAH).

CAH是一组以上的缺陷有关的遗传性疾病的 所需的生产类固醇激素。 CAH可能是由于:

  • 21-羟化酶缺乏症,CAH的常见原因MOST(约90%的病例)
  • 11-β-羟化酶缺乏症(案件约5-8%)
  • 3-羟基类固醇脱氢酶和β-17-α-羟化酶缺陷,疾病两种罕见形式
  • 类脂CAH也是十分罕见的,是由于最常见于明星的缺陷 基因,这对于类固醇合成急性调节蛋白,它编码,进而调控的转换 胆固醇 到孕烯醇酮。

对于标准类固醇激素生产,胆固醇被转换成孕烯醇酮在 肾上腺 几种酶,然后一个完整的生产多种激素,其中包括:

  • 皮质醇,这有助于代谢蛋白质,脂肪和碳水化合物,维持血压,规范 免疫系统
  • 醛固酮,其在血液中维持正常的钠和钾水平并帮助控制血液体积和压力
  • 性类固醇激素 - 包括 雄激素所述的“雄性激素”,诸如 睾酮和“女性”激素,包括 雌激素黄体激素,这是负责男性和女性第二性征的发育和维持

由于皮质醇水平低导致的水平 垂体 刺激肾上腺激素和生长激素产生(肾上腺皮质激素,或 ACTH)为了变得升高,在尺寸肾上腺增加。然而,大小和活动的增加不能克服皮质醇生产的块。其它物质处理程序(如孕烯醇酮)不需要有缺陷的酶将在过量产生。

与CAH,酶缺乏会导致皮质醇和/或醛甾酮的降低,并且在某些情况下,雄激素中的增加或减少。男性雄激素可引起新生儿缺陷与外部性器官诞生都不是女性或男性克利里(模棱两可的生殖器),并可以同时影响女性和青春期第二性特征外邪的发展。

孕烯醇酮,若干中间的前体,和一个或多个类固醇激素可通过化验来测量,以确定哪一个步骤是有缺陷的或有缺陷的,基于产生的已被产品和多少和前体哪些是过量的。

无论21-如果11羟化酶已排除缺陷(CAH的最常见的形式),那么孕烯醇酮的分析,以及与其他试验的前体,可用于帮助建立的3-β-脱氢酶或诊断hydrosteroid 17-α羟化酶缺乏或星形。

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常见问题
  • 如何使用的测试?

    孕烯醇酮是有序的。通常的测试面板的一部分被用来帮助那些诊断,监测和/或排除两个较为罕见形式 先天性肾上腺增生(CAH)。通常,后CAH有比较常见的原因是使用的测试被排除。

    所有新生儿都 筛选 对于CAH最常见的原因使用测量的测试 17-羟(17-OHP)。如果这个测试是不正常的,它可能跟着 促肾上腺皮质激素测试 然后组或面板 前体 和激素,以确定哪些酶缺陷都存在。 ESTA-去氧并包括11 11脱氧皮质醇测试,以帮助检测11-β-羟化酶缺乏症。

    如果CAH的两种常见形式排除,特别是如果宝宝外生殖器不克利那男性或女性(模棱两可的生殖器),然后,孕烯醇酮,可以责令试验检测等罕见形式的人的症状的原因。

  • 当它命令?

    孕烯醇酮当一个婴儿是有序的外部性器官还没有那是男性还是女性克利里(模棱两可的生殖器)和/或拥有的迹象 肾上腺皮质功能不全钠和流体(“盐浪费”),或低或高的血压的过量损失。通常它是有序以下测试 17-OHP.

    主要是当保健医生怀疑可能是由于症状测试是有序的ESTA CAH 超过21羟化酶缺乏或11-β-羟化酶缺乏其他的和/或要排除这种可能性。可能有一个受影响的人 迹象症状 这包括:

    与3-羟基类固醇脱氢酶缺乏的β
    男性和女性可能有肾上腺皮质功能减退和体征“盐浪费。”

    男性

    • 可以有性行为的男性婴儿都没有器官Cleary的男性或女性和/或可有尿道口在阴茎上相反的尖端(尿道下裂)的下侧的开口。
    • 青少年的男孩可有第二性征,如面部毛发或低沉的声音的穷人和/或发育迟缓。
       

    女性

    • 通常女性婴儿可能会出现的标准,但有一定程度的阴蒂异常肿大。
    • 女孩可能有粉刺和加速增长。
    • 青少年的女孩可能有多余的毛发的身体和面对他们(多毛症囊肿),并且可以具有卵巢与众多流体填充的(多囊卵巢)。
       

    用17-α-羟化酶缺乏
    两种邪恶女性,可有血压高(高血压)。

    男性

    • 男婴可能有外部的女性性器官和完全误认为是女性,或性器官,他们可能已经不属于男性或女性克利
    • 青少年的男孩会有青春期延迟的症状,加上缺乏第二性征的发展。
       

    女性

    • 正常女婴会出现。
    • 少女将有青春期延迟的症状,加上缺乏第二性征的发育和无月经(闭经)。
       

    在谁也-被诊断出患有一种这些类型的CAH的一个人,孕烯醇酮可以责令监测病情定期和治疗。

  • 什么是试验结果的含义?

    一般来说如果存在在生产过程中类固醇​​激素的酶缺乏某处,有那么一个可能是温和的,以孕烯醇酮水平显著增加或减少。增加或减少的程度取决于这是有缺陷和不足的严重程度的酶。孕烯醇酮的需求结果连同其他解释 先导 和激素的结果。

    与3-羟基类固醇脱氢酶缺乏的β,孕烯醇酮,17 hydroxypregnenol上e,DHEA和通常升高,并 17-OHP 他可能会升高。如果它们被测量, 皮质醇醛固酮 水平可能很低。

    用17-α-羟化酶缺乏症,孕烯醇酮和 黄体激素 可升高,连同11去氧皮质酮。前体和其它甾体激素,如果测量的话,可以是低的,其中包括:

    随着类脂CAH,所有的类固醇测试将是低的,但 ACTH 预计升高。

  • 还有什么我应该知道的?

    由于3-羟基类固醇脱氢酶和β-羟化酶缺陷17是罕见的原因 CAH,孕烯醇酮是远远低于通常有序 17-OHP,21羟化酶缺乏CAH的主要试验。

    女性过量的面部和身体毛发和男性和特点/女性的性发育延迟或可能是由于一些比CAH其他原因。人们应该咨询医疗服务提供者如果与他们的关注他们的,他们有孩子的,还是自己的,症状或发展。

  • 我应该告诉我所有的医生,如果我有CAH?

    是的,这是所有的医疗服务提供者知道一件重要的事情。与大多数人 CAH 经常会需要更换一种或多种激素的,需要进行监控。

  • 如果我有CAH,或者我的孩子,我的家庭成员应进行测试?

    你应该跟你的医疗服务提供者或 遗传咨询 这件事。因为CAH是通过基因中导致常染色体隐性遗传 突变,父母双方必须有改变 基因 为了使孩子具备的条件。如果父母双方都是 运营商 然后每个孩子具有条件的可能性是25%。

  • 它需要多长时间为孕烯醇酮的结果?

    ESTA测试需要专门的设备,而不是由每个实验室提供。可能它需要你的血液样本发送到 参比实验室 它可以是几天到几周的结果可用。

  • 如何能在医生确定孩子与性器官的性别都不是男性或女性克利里?

    染色体分析(核型分析) 可以进行识别身份是否宝宝有XX(女性)或XY(男性)性染色体。

  • 被用于其他用途这个测试?

    是的,有时也可能是用于诊断或治疗的神经后续内存和问题。孕烯醇酮,孕烯醇酮硫酸盐,别孕烯醇酮和已经在很大程度上通过啮齿动物研究牵连的神经类固醇。那里是有限的,当孕烯醇酮是作为一种补充或药物相冲突为增强人类记忆的证据。安慰剂对照的临床试验进行,这表明在提高功能容量一定的效果,但没有参加与精神分裂症不能改善提高认知症状。孕烯醇酮被转化为孕烯醇酮硫酸盐和别孕烯醇酮,其可以刺激有效的类固醇或抑制活性在脑的各个区域。

图源

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