也被称为
尿卟啉
粪卟啉
原卟啉
δ-氨基乙酰丙酸
胆色素原
PBG
红细胞游离原卟啉
FEP
正式名称
卟啉
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 上2019年5月13日。
乍看上去
为什么做检查?

以帮助诊断,有时监测 卟啉症

当得到测试?

当你有推荐神经性卟啉病症状(如腹痛,刺痛或手或脚,肌肉无力和/或改变在思想或情绪麻木)或卟啉症皮肤(如红肿,起泡,或阳光的疤痕-exposed皮肤)

所需的样本?

从静脉中的手臂抽取血液样本,以 随机 要么 24小时尿样和/或粪便样品

测试准备需要的?

如果神经性卟啉病怀疑,样品应在一个收集 急性 攻击。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

卟啉是一组由化学结构及其定义的化合物的。这些化合物是由副产物血红素合成的和通常存在于血液和其它体液的低浓度。卟啉测试测量卟啉及其 前体 在尿液,血液和/或粪便。

血红素是铁含颜料也就是说的一个组件 血红蛋白 和其他一些 蛋白质。它家道绑定到一个铁原子的有机部分(原卟啉)的。血红素合成为一步一步的过程需要八个不同的顺序动作 。如果在这些酶中的一个的缺陷,该过程被阻碍和中间卟啉尿卟啉如,粪卟啉,原卟啉和积聚在体内的体液和组织。堆积其上依靠酶前体是有缺陷的,且能够发挥毒性作用他们。

卟啉测试是用来帮助诊断和监测一组疾病称为 卟啉症。有七种卟啉症的,而且每一个都与不同的酶缺乏相关联。 MOST卟啉症是遗传,基因的结果 突变。他们可能被归类根据 迹象症状 疾病如神经系统,皮肤,或两者兼而有之。

该卟啉症引起神经系统症状表现为 急性 持续数天或数周的攻击。体征和症状包括腹部在攻击疼痛,便秘,精神错乱,幻觉,和/或癫痫发作。有四种神经卟啉病:急性间歇性卟啉(AIP),斓卟啉症(VP),copro卟啉症世袭(HCP),以及非常罕见的翼脱水酶缺乏卟啉病(ADP)。 VP和HCP的某些情况下也可能有皮肤相关的症状。

该卟啉症是与导致发红有关的皮肤光敏性,肿胀,有灼热感,水泡,皮肤增厚,色素沉着和/或疤痕。有三种皮肤卟啉症:卟啉迟发性皮肤(PCT),红细胞生成性原卟啉(购电协议),红细胞生成性卟啉病和先天性(CEP)。关于每种疾病的详细信息,请参阅文章 卟啉症.

诊断卟啉症,临床365体育备用网址量卟啉及其尿液,血液和/或大便前体。可以包括以下的一个或多个测量的测试:

  • 胆色素原(PBG),尿卟啉前体
  • δ-氨基乙酰丙酸(翼),在另一尿卟啉前体
  • 卟啉(尿卟啉,粪卟啉,原卟啉及)的尿液,血液,粪便或

五月专业365体育备用网址试提供了一个或多个受影响的酶。最常用胆色素原脱氨酶测定酶(PBG-d)在 红细胞,测试对于急性间歇性卟啉。几个实验室提供针对特定基因突变的原因的卟啉病的那一个基因测试,但这种类型的测试是无法使用广泛。

如何为样本测试收集的?

样本类型取决于由保健医生下令卟啉测试。愿它包括一个或多个以下:

  • 由在该臂将针插入静脉的血液样品
  • A 随机 要么 24小时尿 (尿液必须避光保存在收藏)
  • 一个新鲜粪便样品不沾染尿液或水

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

如果神经性卟啉病怀疑,样品应在一个收集 急性 攻击。

手风琴冠军
常见问题
  • 如何使用?

    卟啉测试是用来帮助诊断和有时显示器 卟啉症。这些障碍可以分为基于两组 迹象症状:神经和皮肤卟卟啉病。有一些卟啉症可作为样症状,测试是用来帮助还确定哪种类型的存在。保健医生会选择基于受影响的人的症状和体征,以及医疗和家族病史单独的测试。

    神经卟啉症 与关联 急性 累及神经系统攻击和/或胃肠道。它们包括急性间歇性卟啉(AIP),斓卟啉症(VP),遗传性copro卟啉症(HCP)和脱水卟啉翼缺陷(ADP)。

    卟啉症是神经系统试验下面给出:

    • 一个尿检为胆色素原(PBG),卟啉 先导,是主要的测试。
    • 如果PBG测试的结果为异常,尿卟啉的测试,其测量尿卟啉粪卟啉和,可以被排序,以提供对神经性卟啉症的类型即本的附加信息。
    • 试验检测粪便卟啉可以被用来帮助区分VP和HCP之间。
    • 氨基乙酰丙酸(ALA),另一个卟啉前体,用于诊断的稀土ALA脱水酶缺乏卟啉病。可以责令翼随着泛北部湾作为诊断检查的一部分,因为它是在所有四个通常的神经卟升高。

    皮肤卟啉症 皮肤产生相关的症状。 ESTA性皮肤卟啉迟发性类型包括(PCT),红细胞生成性原卟啉(的PPA)和红细胞生成性卟啉病先天性(CEP)。

    用于皮肤卟啉症测试给出如下:

    • 卟啉尿测试下令评估用水泡,疤痕和色素沉着于皮肤(怀疑PCT)的阳光暴露部位的成年人。
    • 卟啉验血来诊断患者与购电协议,谁与发红,瘙痒和太阳后很快肿胀目前开头曝光最好的检验。
    • 血液和尿液测试为卟啉在CEP,一种罕见的疾病,产生极端畏光儿童异常。

    这些测试可以被用来有时监测患者病情已确诊有卟啉症。

    酶测试 可以使用(在红血细胞测量胆色素原脱氨酶),以确认急性间歇性卟啉的诊断。对于卟啉症基因检测不可很大,但它是另一种方式来确立诊断。这两种类型的测试可以用来确定谁继承了卟啉病有家庭成员,即使他们没有疾病的症状和体征。

  • 当它命令?

    当卟啉测试单独订购有 迹象症状 一个保健医生怀疑是因 卟啉症。通常情况下,人都会有两种神经症状或皮肤相关的症状,但那些具有HCP可能有VP或两者兼而有之。

    急性神经卟啉症可以责令-tests当有人 急性 攻击持续几天到几周。如饮食习惯的改变,压力和接触有毒物质:攻击可以通过多种药物或环境因素触发。五月攻击包括症状和体征,如:

    • 腹痛,恶心
    • 便秘
    • 周围神经病变,刺痛,麻木或疼痛,手脚
    • 肌肉无力
    • 尿潴留
    • 混乱,幻觉

    皮肤卟啉症可以责令-tests当某人有一个或多个症状和体征阳光曝晒区域影响皮肤的,如:

    • 水泡
    • 疤痕
    • 色素沉着
    • 发红
    • 瘙痒
    • 燃烧
    • 肿胀

    当个体被诊断出患有卟啉症,测试可以定期进行监视的条件。

  • 什么是试验结果的含义?

    必须注意在解释卟啉的测试结果。报告的结果是如典型地低于建立的阈值(正常),或者,如果增加,报告为特定水平。

    一个或多个卟啉和其 前体 通常是升高的在每个 卟啉症和海拔的图案(这卟啉是样品中升高)帮助确定诊断。例如,尿液PBG显着增加的人有神经性卟啉病。然而,卟啉可以以各种的其它条件来增加高达几倍。此外,可能回落至接近水平之间的正常水平 急性 神经系统卟啉病发作。该模式的解读是很困难的,应由与卟专长的医生或实验室的科学家来完成。

    如果最初的测试结果是否定的,这是不可能的吗?那意味着一个人的症状是由卟啉症引起的。这最初的试验是阳性者应确认跟进测试。

    通常人们并不需要都进行这些测试。下表总结了结果的图案是典型的每个类型的卟啉:

    键入卟啉 翼和尿液PBG * 尿卟啉 粪卟啉 红血球卟啉
    急性间歇性卟啉 增加 增加泌尿* 正常 正常
    斓卟啉症 增加 增加我Copro的 增加原,Copro的 正常
    遗传性copro卟啉症 增加 增加我Copro的 增加我Copro的 正常
    翼脱水酶缺乏症 只是增加翼 增加我Copro的   增加原
    卟啉迟发性皮肤 正常 增加URO,7-羧基 增加isocoprop要么phyrin 正常
    红细胞生成性原卟啉 正常 正常 增加原 增加原
    先天性红细胞生成性卟啉病 正常 增加URO,Copro的 增加我Copro的 增加URO,Copro的
    PBG =胆色素原; =氨基酮戊酸; URO =尿卟啉; Copro的 =粪卟啉; =原卟啉
    *仅可在急性发作时可提高

    表改编自:“铁卟啉代谢” 临床化学:理论,分析和关联威廉的礼貌Ë。施雷伯博士。

    如果进行酶检测,所述酶的低电平可以帮助确认诊断。例如,胆色素原的水平脱氨酶减少确认急性间歇性卟啉的诊断。

    异常酶试验或基因的检测 突变 表明家庭成员继承了卟啉病。然而,酶和基因测试不能确定这是否将开发性卟啉病的个体的症状和体征,或者,如果人做,他们是多么严重的可能是。幸运的是,大多数基因 运营商 从来没有攻击。

  • 还有什么我应该知道的?

    一个诊断 卟啉症 可就难了。为一组,是或罕见的疾病,这些罕见的,症状和体征可以看出模仿其他更常见的疾病。

    各种药物,酒精和其他环境因素:如饮食,压力,疾病,可引发 急性 神经系统卟啉病发作在那些与 或不活动的疾病。出于同样的原因,日晒可诱发皮肤损伤的人有皮肤卟啉。修改的生活方式,避免加重因素最小化卟啉的影响的最有效途径。

    一些 参考实验室 可以测量卟啉 等离子体, 胆汁 或其他液体,但这不是做出必要的一般诊断。

  • 将潜伏性卟啉病影响我的健康?

    在大多数情况下,答案是否定的,而 卟啉症 将保持休眠状态。它是重要的,但是,有你 经鉴定卟啉病,如果你有家族病史,以便您的医疗保健供应商,可以量身定制任何药物治疗,以避免药物和情况可能引发的症状和体征。

  • 卟啉的测试可以在我的保健医生的办公室做什么?

    没有。卟啉测试需要专门的设备和技术技能。可以在当地医院实验室进行了一些测试,而其他人可能需要被送到 参比实验室.

  • 为什么医疗从业者需要24小时尿样测试,如果随机样本已?

    随机样本,这是在单个时间点收集,筛选是对于卟啉症的有效途径。如果筛选试验阳性,一 24小时尿样 是为了给多少卟啉排泄在整天一个更准确的收集的测量。

  • 我的母亲被诊断为性卟啉病有很多年前,但自那以后还没有任何症状。这是为什么?

    这可能是因为她的病,一直沉寂这么长的时间。也有可能是由不正确的诊断是当时的情况。卟啉症测试了许多年以前是不准确的,有些人可能已被错误地诊断。

  • 当我看到互联网acerca安全和不安全的药品信息,不同的网站使用不同的分类和列表是不一样的。这是为什么?

    对药物在卟啉的安全信息是不完整的。卟啉症是一种罕见的疾病,许多新的药物,近年来相继推出。因此,有可能不被常常是直到它-被安全在许多卟啉症患者使用一定的药物是安全的,这可能需要几年的时间来建立。

图源

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