也被称为
PML-罕见吨(15; 17)(q22的; Q12)
急性早幼粒细胞白血病
AML-M3
正式名称
早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年12月3日。
乍看上去
为什么做检查?

为了帮助诊断急性早幼粒细胞白血病(APL),A型 急性髓性白血病(AML);以帮助指导和/或APL的显示器处理或监视器,用于白血病细胞治疗过程中保留的(微小残留病)之后或疾病复发

当得到测试?

当你有一个结果 全血细胞计数(CBC) 和/或体征和症状,可能说明你对白血病;定期当你被治疗APL和/或在缓解期时,但需要跟进

所需的样本?

利用收集到你的手臂静脉或骨髓样本抽取血液样本 骨髓穿刺 程序

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α 要么 PML-拉拉 是指不正常的融合 基因序列。它是从两个独立的遗传物质的具体的重排 染色体 (染色体易位),并与一个特定类型相关联 白血病。 ESTA试验检测和测量 PML-拉拉 在血液或 骨髓 以确定是否个体具有急性早幼粒细胞白血病(APL),的一个子类型 急性髓性白血病(AML).

人类通常23对染色体的不可用的,治疗包括22对非性染色体的确定(也已知作为常染色体)和一个对性染色体(XX为女性,为罪恶XY)。一个人的基因组成是包含在他/她的染色体。该 基因 驻留在染色体形成生产成千上万的蓝图 蛋白质。可发生变化,有时一个人的染色体和/或基因在其一生中由于暴露于辐射, 毒素或原因不明。这些暴露导致基因能 突变 或染色体 易位.

PML-拉拉 融合基因序列是一个这样的后天改变(突变)被形成,当15号染色体和染色体17折断和开关的地方(易位)的片段。该 PML 在15号染色体上的基因区。然后熔断器随着 拉拉 基因中被称为该染色体区域17是相互易位,尤其一个ESTA通常表示为t(15; 17)。

通常情况下, PML 基因编码,有助于防止不受控制的细胞生长,并作为一种肿瘤抑制蛋白。该 拉拉 基因编码的蛋白质是白血细胞(WBC)的成熟至关重要的,因为释放进入循环之前典型地开发这些细胞通过在骨髓中的几个阶段。突变 PML-拉拉 融合基因编码的异常融合蛋白,无论的这些功能,但引线确实给不受控制相反生产和白血病的WBC即不成熟或分化超出前髓细胞阶段的累积。一大批这些异常细胞开始排挤通常的血细胞 前体 在骨髓,体征和白血病的症状开始出现。

高达急性早幼粒细胞白血病的情况下98%的具有特征吨(15; 17) PML-拉拉 相互染色体易位。在APL患者约2%,其他易位累及 拉拉 基因比其他基因 PML 已经报道。

测试检测 PML-拉拉 融合基因转录或ITS中, RNA 由细胞从异常基因序列制成的复制品 脱氧核糖核酸。的存在下 PML-拉拉 有助于确认APL的诊断异常。

还测试可以直接APL的治疗和微小残留病监测,这可能是致命的。治疗APL通常涉及全反式维甲酸(ATRA)结合到细胞中的药物即视黄酸受体。所述药物可以克服异常PML-稀有蛋白的作用,并诱导下游信号和白细胞的成熟。 ESTA治疗效果很好结合 化疗 这些案件,但只在 PML-拉拉 融合基因存在。治疗导致缓解这些患者的约80-90%,根据美国癌症协会。人民与APL一个很小的比例有关系的融合 拉拉 基因和不同的基因,他们可能会或可能不会从基于ATRA涉及的具体基因治疗中获益。

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常见问题
  • 如何使用?

    ESTA测试用于检测异常 早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α 要么 PML-拉拉 基因序列。它是用来帮助诊断急性早幼粒细胞白血病(APL),其中 PML-拉拉 基因序列存在,以指导处理,以监测对治疗的反应,并且以监测疾病复发。

    几个不同的测试方法可来评估 PML-少见, 并且它们可用于多种用途:

    • 荧光原位杂交(FISH) 可用于帮助诊断APL和/或有助于确定一个人的血液的比例或 骨髓 包含异常细胞,融合 PML-拉拉 基因。 ESTA测试方法中使用的荧光染料标记的探针,以“点亮”的 PML-拉拉 当它是本发明的基因序列。鱼可用于另外检测所述变体 易位 涉及 拉拉 和基因比其他 PML。 ESTA可能有助于识别耐药(ATRA抗性)重排。
    • 一个分子测试(实时定量 聚合酶链反应RQ-PCR),可以责令帮助建立APL的初步诊断。该 PML-拉拉 PCR检测是定量的,也就是说,它提供的一些一般性估计 PML-拉拉 基因序列呈现出人的血液和/或骨髓样本英寸至 PML-拉拉 PCR测试在初始诊断时通常订购以建立基线值,然后周期性地监测一个人对治疗的反应,并且如果人达到缓解,以监测复发。 PCR只检测 PML-拉拉 融合,而不是更罕见的组合 拉拉 与其他基因。
    • 染色体分析 (标准细胞遗传学分析)来检测染色体异常(例如,易位或缺失,或增益或染色体的损失)可能有助于诊断申请ESTA测试方法涉及一个人的染色体的评价在显微镜下检测的结构和/或数值的异常。细胞的血液或骨髓样品中的被检查,以确定是否 PML-罕见吨(15; 17) 易位染色体存在。 ESTA方法可以检测的更罕见的组合 拉拉 比其它的基因 PML,因此,如果其他测试方法APL之一是负的,但仍强烈怀疑它可能被使用。

    PML-拉拉 通常,测试以及其他血液和/或骨髓化验检查,如果一个保健医生,一个人有嫌疑 白血病 并试图诊断或排除APL。一些其他测试可能包括:

  • 当它命令?

    当测试受命的保健医生怀疑一个人有APL。可能是最初的测试表明当一个人有一个异常发现 全血细胞计数(CBC) 和/或 血涂片 如增加或降低的白细胞的,血小板减少,减少的红血细胞,和异常,未成熟的白血细胞白血病称为早幼粒细胞,和非特异性的症状可能涉及到 白血病 如:

    • 疲劳或虚弱
    • 皮肤苍白(苍白)
    • 不明原因的消瘦
    • 联合 或骨骼疼痛和/或脾脏肿大
    • 失血过多,淤血或凝血不适当

    早在APL,一个人可能很少或根本没有症状。随着时间的推移和正常血细胞拥挤的出 骨髓 和异常的白血病细胞数量的增加,一个人可能会遇到 贫血,出血时间延长,并反复感染。那些APL可能会遇到出血和不适当两种凝血如果他们发展 弥漫性血管内凝血(DIC)潜在的危及生命的APL的并发症。 11 APL已-被诊断, PML-拉拉 分子检测被命令来监测治疗后定期对治疗的反应和监测对白血病细胞中保留的(微小残留病)或疾病复发。

    A 标准的细胞遗传学分析 有时可能下令当 PML-拉拉 未检测到基因序列和医疗从业者怀疑另一重排累及 拉拉 基因可能存在。

  • 什么是试验结果的含义?

    如果一个人有异常早幼粒细胞在血液和 骨髓 并具有 PML-拉拉 基因序列,然后一个人被诊断为APL有。

    的存在下 PML-拉拉 手段可能会从全反式维甲酸(ATRA)治疗中获益的单。这是一种药物,可以帮助早幼粒白血病细胞继续分化,并变得更加成熟。 ATRA是有效的在这些情况通常在哪里 PML-拉拉 融合基因存在。人民与APL一个很小的比例有交融 拉拉 和不同 基因,他们可能会或可能不会从治疗中获益ATRA取决于所涉及的合作伙伴基因。

    当监视处理,的量的减少 PML-拉拉 在血液或骨髓随着时间的推移人回应手段治疗。如果细胞的数量已 PML-拉拉 低于测试的检出限和人的血液细胞计数正常那么这个人被认为是缓解。在增加 PML-拉拉 随着时间的推移复发或疾病进展的水平表示。

    如果与APL一个人没有正面为 PML-拉拉 基因序列,然后一个人可能不被考虑ATRA治疗, PML-拉拉 分子测试不能被用来监视的人。

  • 还有什么我应该知道的?

    血液和 骨髓 可被评估为初始诊断的一部分,但在血液样本通常进行后续监测。存在使用不同的测试方法,其中的变化显著测试实验室。因此,对于APL的人考虑, PML-拉拉 应该由同一个实验室,进行分子检测,如果可能的。水平的上升和下降 PML-拉拉 通常比一个单一的测试结果更重要。

  • 还有其他的基因改变我的保健医生可能测试白血病?

    可能。例如, BCR-ABL 融合基因易位 遗传变化是相关有了不同 染色体 不同 白血病,慢性髓细胞性白血病即(CML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)。

  • 如果我有PML-罕见的基因,我的关系密切的家庭成员应进行测试?

    没有。 ESTA基因变化是一个取得在一个人的一生,而不是继承。

  • 如果每个人都与白血病测试?

    当测试只是您的保健医生指出您曾APL嫌疑人,要排除这种可能性。 APL为的子类型 急性髓性白血病(AML)。与大多数人不会有白血病 PML-拉拉 基因序列。

  • 它需要多长时间的PML-拉拉测试的结果吗?

    这取决于执行测试的实验室。 PML-拉拉 测试需要专门的设备和专业技术。它必须通过实验室或专科医院进行 参比实验室 它可能需要数天的结果可用。

图源

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