也被称为
产前无创检测
的NiPt
无细胞胎儿脱氧核糖核酸
cffdna
cfdna
正式名称
产前无细胞胎儿脱氧核糖核酸屏幕非整倍体
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 2020年2月24日。
乍看上去
为什么做检查?

对于孕妇,评估你的发育中的胎儿(胎儿)的具有特定风险 染色体 障碍

当得到测试?

期间或之后的10 一周 怀孕

所需的样本?

从静脉在母亲的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

非侵入性产前筛查(咬)帮助确定孕妇的发育中的胎儿(胎儿)有危险 染色体 障碍。它不是一个诊断测试,这意味着它不能告诉你的宝宝是肯定受影响是否影响。如果咬显示特定染色体异常的风险增加,通过诊断测试 绒毛膜绒毛采样(CVS) 要么 羊膜穿刺术 建议建立真正的诊断。

评估板夹持一个称为无细胞类型的遗传物质的 脱氧核糖核酸 (Cfdna)这是通过细胞从释放 胎盘 而在母亲的血液循环过程中 怀孕。从胎盘cfdna普遍反映发育中的胎儿(胎儿)的基因构成。咬检测胎盘cfdna,可以早怀孕的第10周进行染色体疾病。

,虽然有很多的相似之处在咬的各种版本,五月实验室提供的东西,如性染色体微缺失或选择进入或退出的选择。重要的是要发言,你的保健医生哪些测试被推荐给你。五月咬画面:

  • 额外染色体(三体性),例如存在:
    • 唐氏综合征(21三体)-down综合征是咬筛选三个三体最常见。而具有某些特征的所有唐氏综合症个人分享,这些特征的严重程度相当有很大不同。
    • 爱德华兹综合征(18三体)和帕塔综合征(13三体)比两个唐氏综合症不太常见的,并且通常更严重。由于许多婴儿或帕塔爱德华综合征没有生存的第一年。
  • 性染色体疾病,有些人选择将筛选学习他们孩子的性别期待的性染色体,但也有性染色体疾病此外,作为这样的 特纳氏综合征, 克氏综合征 和XXX综合征,可能是确定的。对性染色体异常(中汽南方)的更多信息,请参阅相关内容部分的链接。
  • 微缺失综合征,虽然不建议通过专业的指导方针,一些实验室提供的一组特定的缺失染色体,称为微缺失综合症的小片段引起的病症的本筛选。当染色体片段缺失,染色体信息的存在量的差异改变婴儿的发育,并导致这些疾病的特点。与迪乔治综合征(也称为22q11.2缺失综合征)外,其他条件都相当罕见,和测试的能力,正确识别身份是微缺失不清楚。
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常见问题
  • 如何使用的测试?

    非侵入性产前筛查(咬)可被用于评估孕妇的发育中的胎儿(胎儿)的风险有一个 染色体 紊乱,如 唐氏综合征(21三体)爱德华兹综合征(18三体),或帕塔综合征(13三体)。此外,它可被用来识别性染色体异常(改变x或与本染色体的数量)。一些365体育备用网址试报价由缺少具体的染色体,称为微缺失综合征信息的小片段引起的附加条件。

    你应该讨论筛选选项本和其他医务人员能够随着你确保它是您最好的选择。如果你不能确定产前筛查或诊断测试哪个适合你,它可能是一个好主意,说话带 遗传咨询.

  • 当它命令?

    的非侵入性产前筛查(咬)可在第十或一周后被提供 怀孕。在此之前收集的样本被自动拒绝,所以重要的是要确定怀孕是至少沿着10周。

  • 什么是试验结果的含义?

    可能被报告的结果“低风险”(负)或“高风险”(正)。

    这是一个结果咬报道 “消极”或“低风险” 这意味着它是不可能的宝宝有任何具体的 染色体 这是筛选疾病。 MOST咬测试对风险 唐氏综合征(21三体)爱德华综合征(18三体)和帕塔综合征(13三体),但根据您的保健医生如何命令的测试,它也包括性染色体(X和Y)和微缺失综合征一些。

    重要的是要记住,咬的筛选试验,而不是一个诊断测试,所以有可能是宝宝有染色体疾病其实,即使筛查结果表明,低风险(一 假阴性 结果)。此外,咬不筛选每一个染色体并没有检测到许多遗传性疾病是引起的变化较小 脱氧核糖核酸。这意味着其他染色体异常或遗传疾病可能是存在并且不会被压区被识别。

    这是一个结果咬报道 “积极”或“增加/高风险“是指婴儿在鉴定具有异常的风险增加。重要的是要注意的是,在测试的正确识别身份的能力 怀孕 在唐氏综合征的风险增加时高,这是不是擅长其他染色体的正确识别异常,包括18,13和X。重要的是要记住,咬的筛选试验,而不是一个诊断测试,因此有可能宝宝卫生组织不具有指示的障碍(假阳性 结果)。

    诊断测试可与执行 绒毛膜绒毛采样(CVS),其中样本 胎盘 组织,第10和怀孕的第13周,间或 羊膜穿刺术 (羊水),羊水样品其中,妊娠16周左右的准备之后。 通过核型染色体分析 或染色体微阵列上的样品,以排除或确认疑似染色体病症进行。

    在某些情况下,实验室执行咬那测试将返回 “不确定”或“不来电” 当有cfdna从母亲的血液样本中的胎盘的成果量不足。有许多因素可能影响测量ESTA,胎龄:如,多胎儿的存在(例如,双胞胎)和母亲的重量。肥胖妇女往往在他们的血液胎盘cfdna的浓度较低。

    妇产科医师学会(ACOG)和协会母胎医学(SMFM)推荐有“不来电”结果的美国大学使用CVS被提供诊断测试或羊膜穿刺术,而不是重复咬测试(除非该样本是偶然收集在怀孕太早)。母亲谁是肥胖的,可在其提供的保健医生屏幕产前小于由母体体重咬的影响。

    有不同版本不同实验室提供的压区。保健医生应准备提供前,后测试 遗传咨询 对于那些选择了他们的病人咬的版本。如果有其他疑问,关于结果的解释,推荐一位母胎医学专家和/或遗传顾问是合适的。

  • 我应该问我的保健医生咬关于已经进行的?

    那咬使用cfdna测试是可以对提供的产前筛查中只用于选项之一 染色体 疾病和它可能不是按惯例由您的保健医生提供的。如果你有兴趣在咬,你可以选择讨论以及其他选项随着你的医务人员能够做出明智的决定。你也可能是简称 遗传咨询 为了帮助您更好地了解筛选的局限和好处,以及一个“屏幕正面”与一个“屏幕阴性”结果的意义。

  • 除了咬,什么是产前筛查其他的选择吗?

    其他选项包括:

    • 孕早期母体血清筛查 - 包含一个 超声 考试以测量空间的厚度在胎儿的颈部(颈部半透明)和血液测试来测量妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的背面。
    • 孕中期母体血清筛查 - 包括验血为甲胎蛋白,人绒毛膜促性腺激素和未结合雌三醇(三画面)或包括三个测试以及抑制素那些(四屏幕)。
    • 综合筛选,结合第一和​​第二哪孕中期筛查结果。

    如果有这些筛选试验是阳性的染色体疾病的风险增加,建议是提供诊断测试 CVS 要么 羊膜穿刺术。不建议执行多个筛选试验,所以有时是夹持而以下的正要约血清屏幕结果,适当的行动过程是提供诊断测试。

    该筛选方法一个女人选择取决于她的喜好,什么技术是可以通过她的当地医院或卫生保健从业人员,以及产前当她第一次寻求治疗。

    最终,你应该讨论产前筛查和诊断可用的测试选项您的医护人员或与遗传学专家,遗传咨询师如。后测 遗传咨询 妇女以积极的筛查或诊断结果的建议。

  • 如果我有我目前怀孕负咬,我需要重复它随着未来的宝宝?

    您可以在任何的筛选咬选项为您的 怀孕。因为它是宝宝的 胎盘 这是正在评估cfdna,每次怀孕被单独评估。

  • 多久后才会咬的结果?

    通常的结果不到一个星期都可以,但不同的实验室有不同的结果周转时间,所以最好是检查与执行你咬了实验室。

  • 压区确实为开放性神经管缺陷测试:如脊柱裂?

    没有。咬可检测不开 神经管缺陷 或腹壁缺损。这些条件用于筛选由详述典型地执行 超声 在孕中期以及一个孕中期测试甲胎蛋白血液称为(AFP)血清筛查。要了解更多信息,请阅读文章 孕中期母体血清筛查.

  • ESTA测试会告诉我,我的宝宝的性别?

    它取决于类型咬你的保健医生的订单和做测试的特定实验室。通常提供许多实验室筛选了五 染色体21,18,13,x和y。如果是这样的话,咬会告诉你你的宝宝预测的性别。请记住, 假阴性误报 发生在筛选试验。如果你不想知道你的宝宝的预测性,它可能为实验室只报告对性染色体是可能的,如果有一个性染色体异常(但如果它是男性标准或女性正常)。如果没有,你可以要求在你的文件放在这表明你不想知道宝宝的性别注释。

图源

在目前的审查中使用源

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