也被称为
MTHFR 脱氧核糖核酸测试
正式名称
甲基四氢叶酸还原酶基因突变,C677T和A1298C
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 上2019年12月6日。
乍看上去
为什么做检查?

为了评估的升高的原因 同型半胱氨酸水平;有时来帮助确定的风险 血栓形成 或早产 心血管疾病(CVD)虽然一些专家的指引不建议这样做

当得到测试?

当你有升高的高半胱氨酸的水平;有时,当近亲属 MTHFR 基因 突变 或者你开发的CVD或血栓形成自幼

所需的样本?

从静脉抽取的血液样品

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

的甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因 包含 脱氧核糖核酸 码,以产生MTHFR 。最常见的检测试验ESTA 2 突变.

当有突变或变化 MTHFR 基因,它可以导致严重的遗传性疾病如胱氨酸尿症, 无脑畸形, 脊柱裂和其他人。的MTHFR酶是用于代谢B族维生素的一种形式中关键的, 叶酸,在另外一个。此外,它是过程,其将一部分 同型半胱氨酸 为蛋氨酸,一个重要组成部分了很多 蛋白质.

如果有人已经增加高半胱氨酸水平,身体这意味着它没有正确处理。这方面的一个原因可能是在一个突变 MTHFR 基因曹景伟高胱氨酸尿症。至少有七独特而 MTHFR 已发现的突变在患有homocystnuria,有两个DNA relativamente常见的序列变异,如已知的单核苷酸多态性(SNP),经过测试。两个MTHFR基因C677T变异被称为和A1298C和个人可以继承一个或两个变种。这些SNP导致的脱氧核糖核酸能与MTHFR减少活动相关,并增加血液中高半胱氨酸水平的变化(或突变),这可能会增加早产风险 心血管疾病(CVD),血液凝块形成的不适当(血栓形成),和 行程.

美国的约5-14%人口 纯合子 对于C677T,这意味着他们有它的两个副本。有一些种族变异的频率,以及这些地中海血统,并在这些非洲血统的最低最高福祉。

所述变体C677T结果在MTHFR酶的活性较低的形式和能力下降过程叶酸和高半胱氨酸。当一个人拥有两个副本 MTHFR C677T基因突变(纯合子)或一个副本 MTHFR C677T和一个拷贝的(杂合化合物)的A1298C减少酶MTHFR活性减慢了高半胱氨酸至甲硫氨酸转换过程,并可能导致高半胱氨酸的血液中的堆积。

增加同型半胱氨酸是轻度至中度,但往往将因人而异取决于MTHFR酶活性的量。即使一个人拥有两个副本 MTHFR 突变,这个人有可能发展高同型半胱氨酸水平不会因为充足的叶酸摄入量可以“抵消”的效果 MTHFR 突变。

一些研究高水平推荐血液中的同型半胱氨酸的结果可能通过损伤血管壁,促进形成的贡献心血管疾病的风险 牌匾 (动脉粥样硬化)和血块不当。然而,同型半胱氨酸水平与心血管疾病或血栓风险之间存在直接的联系一直没有找到。更多关于此,请参阅文章 同型半胱氨酸.

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常见问题
  • 如何使用?

    的甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)突变试验可用于相对检测两种常见 突变 在里面 MTHFR 基因 这是美联社以提升血液中的同型半胱氨酸的水平。通常它不排序。

    ESTA测试有时排序为一个后续的升高 同型半胱氨酸测试 并可以责令偶尔连同其他 心脏风险测试 如果一个人有工作人员或过早家族史 心血管疾病(CVD) 不适当或血凝块(血栓形成)。但是,其用于评估心血管疾病风险的效用尚未建立,一些专家指南不建议筛查它血栓形成。

    如果一个人有一个近亲与已知可它订购 MTHFR 基因突变,如果这个人特别也有升高的高半胱氨酸水平。 MTHFR C677T和A1298C基因突变是最常见的并且是通常测试的人。如果有人在他们的家庭不同的突变,那么一个特定的突变应进行测试。

    一个MTHFR测试有时可能连同其他遗传凝血风险测试,如订购 因子V Leiden 要么 凝血酶原20210 突变测试有助于评估一个人的整体发展血块不适当的风险。

    虽然 MTHFR 突变试验可用于帮助确定升高的高半胱氨酸的原因,测量同型半胱氨酸水平的价值是不明确的。而从一些研究证据表明,升高的高半胱氨酸水平贡献心血管疾病的风险和/或血栓形成,有直接的联系尚未建立。不建议由美国心脏协会的同型半胱氨酸水平作为标记的心脏风险的常规检测。美国病理学家学会和医学遗传学的美国大学建议对测试的C677T变异,理由是患者作用有限有血块。此外,使用高半胱氨酸水平的测定CVD,周围血管疾病的风险的目的,并 行程 有疑问这时几项研究表明由于没有在人民利益或减少风险接受治疗叶酸和维生素B补充剂,他们的同型半胱氨酸水平降低。

  • 当它命令?

    MTHFR 突变试验有时可能下令当一个人已经升高 同型半胱氨酸水平,特别是当人有工作人员或过早家族史 心血管疾病 要么 血栓形成。愿它有时下令当近亲属 MTHFR 基因突变,五月,虽然如果你平时的相对高半胱氨酸水平,和一些实验室和组织不推荐使用它血栓形成倾向筛查是无用的。

    如果一个人被怀疑具有高半胱氨酸水平,建议测试同型半胱氨酸水平,而不是 MTHFR 突变。在同型半胱氨酸的箱子一个显著数(在血液高半胱氨酸水平增加),则 MTHFR 突变试验是不必要的。

  • 什么是试验结果的含义?

    通常结果是阴性还是阳性据报道,如果阳性,则报告将命名 突变 目前。通常情况下,还提供了对结果的解释。

    升高的病例只是一个很小的比例 同型半胱氨酸 是由于遗传原因。这些, MTHFR C677T和A1298C突变中最常见的。

    如果一个人拥有两个副本(纯合子)的 MTHFR C677T,或有C677T的一个副本,A1298C之一,那么它很可能升高的高半胱氨酸水平是由于遗传突变这些,或者说,突变促使他们。

    A1298C的两个副本不是相关的增加通常同型半胱氨酸水平。

    如果 MTHFR 突变试验是否定的,那么C677T和A1298C未发现的突变与被测人的高半胱氨酸水平可能是由于其他原因。其他的,更难得 MTHFR 基因突变不会与典型的测试发现。

    那些 MTHFR 突变和其他凝血的危险因素,如 因子V Leiden 要么 PT 20210 基因突变,可能是在增加的风险 血栓形成。研究表明,女性两种型号C677T有双重拥有与孩子的风险 神经管缺陷,但风险远远低于1%。

  • 还有什么我应该知道的?

    人都有升高 同型半胱氨酸水平 可在发展中国家早产的风险增加 心血管疾病(CVD) 和/或 血栓形成,但很多,包括那些 MTHFR 突变,将永远不会发展CVD或血栓形成。发表于2012年的数据进行审查确定的中度升高的高半胱氨酸终身一点冠状动脉心脏疾病没有ADH水平的影响。

    除了 MTHFR 突变,有升高的高半胱氨酸水平的其他原因,维生素包括B6,B12,和/或叶酸缺乏;这些维生素都需要同型半胱氨酸代谢。该 MTHFR 可以不存在突变与这些获取的,而不是升高homcysteine的继承,原因。此外,如果更罕见的基因突变 MTHFR 导致升高的高半胱氨酸水平,在C677T和A1298C测试不会检测其他突变的那些。

    对于 MTHFR 突变,所述变体C677T导致缬氨酸的丙氨酸的氨基酸取代。所述变体A1298C导致一个丙氨酸取代(相对于谷氨酰胺)。在MTHFR的活性较低的形式C677T缬氨酸取代得到 .

    发表在2014年的研究回顾支持的MTHFR C677T在儿童人群中白种人在亚洲人群中的关联和先天性心脏疾病等位基因和A1298C等位基因与冠心病之间。

    在叶酸代谢的MTHFR酶参与。正因为如此,那些有 MTHFR 突变和药物影响采取叶酸代谢,:如 氨甲喋呤,可能会更容易体验到的毒性。一个 MTHFR 突变试验可能对谁是规定甲氨蝶呤,以便调整剂量和减少毒性的危险的人员进行。

  • WHO MTHFR进行测试?

    它不是在每个实验室提供。在大多数情况下,你的血液将被发送到一个 参比实验室 供测试用。

  • 我MTHFR基因可以改变吗?

    不,你继承的副本 基因 从每个父母的,他们不会随时间而改变。

  • 如果我有同样的MTHFR基因突变相对的,为什么我的同型半胱氨酸水平显着不同?

    当两个人甚至有相同 MTHFR 突变,结果是和他们的风险往往是不同的。很多因素会影响 同型半胱氨酸水平,MTHFR的酶活性,包括, 叶酸 或其他 维生素b 水平,而一个人的健康状况。

图源

在目前的审查中使用源

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