也被称为
MMA
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这篇文章是上一次更改 上2019年12月6日。
乍看上去
为什么做检查?

以帮助早期发现和/或轻度 维生素B12缺乏症;甲基丙二酸血症,以帮助诊断,一个罕见的遗传性代谢障碍

当得到测试?

当你有一个低 维生素B12水平 和B12缺乏的/或有症状:如肢体麻木,刺痛的手或脚,行走困难,肿胀的身体组织,皮肤或眼睛发黄;作为其一部分 新生儿筛查

所需的样本?

在你的手臂或新生儿一足跟静脉抽取血液样本;有时 随机 要么 24小时尿样

测试准备需要的?

愿你的埃斯塔试样收集前被指示快。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

甲基丙二酸(MMA)是非常小的量生产的物质和是必要的人 代谢 和能源生产。在代谢中的一个步骤,维生素B12促进甲基丙二酸单酰辅酶A的向琥珀酰辅酶A的转化(MMA的一种形式)。如果没有足够的B12,则在MMA浓度开始上升,在MMA的血液和尿液的增加所导致。量的甲基丙二酸的测量在血液或尿发球作为升高的敏感和早期指标 维生素B12缺乏症.

随着时间的推移,会引起维生素B12缺乏血细胞的变化,从而导致 贫血 和生产大型的红血细胞(macrocytes)的。它也可能导致迹象和症状 神经病,麻木,如手脚发麻这样的和/或在先进的情况下,精神或行为的变化,如认知障碍,神志不清,易怒和抑郁。 MMA的浓度的增加是检测前往往血细胞的变化完全成熟之前的症状是明显的,虽然有些人可能会有一定程度的病变。

MMA和B12之间的关系已经知道了40多年,但使用MMA测试的并不广泛也不是没有性病的临床应用协议。因为大量的血液相对B12发现势必蛋白质和不具有生物活性,一些在医学界认为MMA这可能是生物可利用一个更好的措施比一般的B12 维生素B12测试。这MMA和其他人相信 同型半胱氨酸 (其也可以被升高要么B12或叶酸当不足)是早期检测和B12缺乏的温和的情况下是有价值的。那还有人认为许多轻度缺陷的检测不进步更加严重的不足之处,不一定需要确定或治疗。

测试新生儿高水平MMA甲基丙二酸血症可有助于诊断,一种罕见的代谢性疾病发生在约1在25000至10万人。对于这种疾病筛查是在美国所有50个州的强制性计划的一部分患有这种疾病的婴儿无法转换甲基丙二酸单酰辅酶A到琥珀酰辅酶A。他们似乎一般在出生时,但他们消耗的蛋白质,他们开始表现出症状:如过度劳累,呕吐,脱水,弱肌张力,癫痫,智力低下, 和严重的代谢性酸中毒。如需更多信息,请参阅 新生儿筛查文章.

如何为样本测试收集的?

血液样品通过将针插入到在手臂静脉获得。新生儿,血液可以从足跟采集。单 随机尿样 可以被收集(第二早上样品是优选的),或 尿24小时收集 可要求。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

通常禁食是必需的MMA验血。为 随机尿样,被测试的人应该斋戒隔夜,丢弃的早晨第一次尿液样本,再进行第二次样品收集。

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常见问题
  • 如何使用?

    测试可以用于帮助甲基丙二酸(MMA)诊断早期或轻度 维生素B12缺乏症。愿它本身或连同订购 同型半胱氨酸测试 作为后续的 维生素B12测试 该结果是在平均范围的下端。

    MMA是在体内非常小的量生产的物质。这是必要的 代谢 和能源生产。在代谢中的一个步骤,维生素B12促进甲基丙二酸单酰辅酶A的向琥珀酰辅酶A的转化(MMA的一种形式)。如果没有足够的B12,则一级至MMA开始上升,在MMA的血液和尿液的增加所导致。测量在血液或尿中甲基丙二酸可以帮助检测早期B12缺乏维生素。

    目前对于筛选没有指引 无症状 成年人维生素B12缺乏,但确认与MMA和/或同型半胱氨酸可能有必要对那些在没有症状,:高风险,如老年人,或当拍摄有一定的药物治疗已经持续很长的时间。

    MMA是一个非常 敏感 测试在指示B12缺乏。更 具体 和同型半胱氨酸比确证试验是维生素B12缺乏的选择。

    偶尔,专业测试MMA,可以责令帮助诊断甲基丙二酸血症,一个罕见的遗传性代谢紊乱。在所有50个州新生儿筛查计划在美国现在需要测试的ESTA障碍(见 新生儿筛查)。

  • 当它命令?

    通常MMA是有序的,有时沿着 同型半胱氨酸测试, 当一个 维生素B12测试 结果是在范围内的正常的人特别是当已相关的症状随着下部 B12缺乏症.

    迹象症状 的B12缺乏可以包括:

    • 腹泻
    • 头晕
    • 疲劳,肌肉无力
    • 食欲不振
    • 苍白的肤色
    • 快速心脏率,心律不齐
    • 呼吸急促
    • 口舌生疮和口腔
    • 刺痛,麻木,和/或脚,手,胳膊和腿烧(B12缺乏患者)
    • 混乱或者健忘
    • 偏执

    此外MMA是有序进行 无症状 WHO成年人有维生素B12缺乏,:如老年人,或为那些服用某些药物,如二甲双胍,很长一段时间的可能性更高。此外,如果这两个测试没有一起订购的MMA测试可以责令为后续的高半胱氨酸水平。

    可以责令测试MMA当保健医生怀疑有重病婴儿可能有甲基丙二酸血症继承。

  • 什么是试验结果的含义?

    如果MMA和 同型半胱氨酸水平 增加是 维生素B12水平 是轻度减少,则早期的或轻度 B12缺乏症 可能存在。 ESTA可能表明在组织水平可用B12下降。

    如果只有同型半胱氨酸水平升高和MMA没有,那么这个人有叶酸缺乏五月。 ESTA的区别很重要,因为给一些谁是叶酸缺乏B12的治疗贫血,但不能治疗神经损伤,这可能是不可逆的。

    如果两者MMA和同型半胱氨酸水平是正常的。然后这是不太可能存在B12缺乏。

    MMA的中度到严重的水平升高可能在婴幼儿的甲基丙二酸血症罕见的遗传性疾病中可以看出。

    一个MMA的水平下降是不常见的,在临床上显著考虑。

  • 还有什么我应该知道的?

    升高的MMA可指示测试 B12缺乏症,但MMA的量并不一定反映测量的不足,ITS进展的可能性,或任何症状的存在或严重性的严重性。

    一个独立,如果你 肾脏疾病,我可以有MMA高水平错误在他的血液。如果肾脏功能不正常,他们不能正确地消除MMA尿中,血液中的曹景伟MMA积累。

    有一些研究发现在MMA水平高的变化时,他们测量随着时间的推移。

  • 如果我有一个提升MMA,为什么我的医生可能会毫不犹豫地诊断我维生素B12缺乏症?

    如果你的 B12测试 结果是在平均范围的低端,而你没有存在显著临床症状,医护人员觉得你“有充分的维生素B12,将依靠这些结果,而不是提高MMA。特别是如果ESTA可能是真实的你 同型半胱氨酸水平 正常的。愿你的医疗服务提供者要监视一段时间内的条件和可能不愿意启动你有什么可以终身治疗B12注射和/或口服补充,除非它确实是必要的。

  • 血液或尿液可用于测试MMA?

    在大多数情况下,它是好的,使用血液或尿液测试ESTA。有时候,医疗服务提供者要测试可能为了血液和尿液进行比较的结果MMA。因为 同型半胱氨酸 是验血,可以更方便快捷的抽血同时为MMA和同型半胱氨酸的测试是有序的。当他们在一起。

图源

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