也被称为
Janus激酶2
正式名称
JAK2 V617F
JAK2外显子12突变
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这篇文章是上一次更改 于2019年11月15日。
乍看上去
为什么做检查?

为了帮助诊断 骨髓疾病 作为。。而被知道 骨髓增生性肿瘤(的MPN) 其骨髓产生过多的一种或多种类型的血细胞的

当得到测试?

当你的保健医生怀疑你“可以具有骨髓疾病,真性红细胞增多症包括,原发性血小板增多症,骨髓纤维化或原发性

所需的样本?

从你的手臂静脉或有时样本抽取血液样本 骨髓

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

Janus激酶2 基因被称为 JAK2 短,为使细胞JAK2说明 蛋白。 ESTA促进细胞生长和分裂的蛋白质,是控制血细胞生成内尤为重要 骨髓。 ESTA测试寻找 突变JAK2 这是美联社随着 骨髓疾病 由生产过多的血细胞造成的。

由此造成的骨髓疾病 JAK2 被誉为突变 骨髓增生性肿瘤(的MPN) 其骨髓产生过多的白细胞,红细胞和/或血小板。一些最常用相关的MPN随着 JAK2 突变是:

  • 真性红细胞增多症(PV)-该骨髓产生过多的红细胞
  • 原发性血小板增多症(ET) - 有太多的血小板产生细胞(巨核细胞)在骨髓中
  • 原发性骨髓纤维化(PMF),也为原发性骨髓纤维化或慢性已知特发性骨髓化生,有太多的细胞和血小板产生细胞产生瘢痕组织在骨髓

首要的 JAK2 测试 JAK2 V617F,在一个特定的位置,命名为突变 JAK2 基因。 JAK2 V617F突变获得,而不是继承并导致单个的变化 脱氧核糖核酸 核苷酸对基础。在 JAK2,这种突变,称为点突变,替换标准 氨基酸 缬氨酸(缩写Ⅴ)与苯丙氨酸(简称F)。在JAK2蛋白氨基酸改变导致ESTA是不断即“上”,导致不受控制的血细胞生成。

在其他突变 JAK2 此外基因与相关的MPN。超过50种不同的突变也已确定。有可用于检测突变试验 JAK2 识别外显子12和其它非V617F突变。

如何为样本测试收集的?

血液样品通过将针插入到在手臂静脉获得。有时 骨髓穿刺和活检 可以这样做以采集样品用于测试。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    JAK2 突变 可用于测试,等测试连同:如 CALR 突变和 MPL 突变检测,以帮助诊断 骨髓疾病 这导致生产过多的血细胞。这些疾病被称为 骨髓增生性肿瘤(的MPN).

    JAK2 通常突变试验是有序的后续测试,如果一个人有显着增加 血红蛋白, 分血器, 红细胞 和/或 血小板计数 和医疗从业者怀疑的人可能有一个MPN,特别是真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET),原发性骨髓纤维化或(PMF)。

    主基因测试为 JAK2 这突变导致的MPN是 JAK2 V617F,在一个特定的位置,命名为突变 JAK2 基因。通常,它排在第一位。如果是负数,那么在其他突变试验 JAK2 该基因与的MPN而且相关的,因为这样的 JAK2 外显子12,可以用来帮助做出诊断。

  • 当它命令?

    JAK2 可以责令V617F测试以及其他测试当保健医生怀疑一个人有 骨髓增殖性疾病(MPN)。可进行常规测试实验室的测试结果时,如从这样的 全血细胞计数(CBC),显示结合这些的MPN不正常的结果。

    用的MPN五月人们有时无任何症状或几个,相对温和的人,可能被识别为一个MPN,经常在一个例行的身体之前存在多年。然而,医疗保健医生怀疑是MPN月和秩序测试当一个人有,例如:

    • 脾脏肿大(脾肿大)或肝(肝肿大)
    • 血块在静脉或动脉
    • 心脏病发作
    • 行程 或短暂性脑缺血发作
    • 流血的
    • 头痛
    • 头晕
    • 视力问题
    • 麻木
    • 发痒
    • 痛风
    • 肾结石
    • 疲劳
    • 呼吸急促
    • 减肥
    • 发热

    JAK2 外显子12的测试和/或检验其它非V617F JAK2 可以责令突变当 JAK2 V617F试验为阴性和医疗从业者仍然真性红细胞增多症的嫌疑人。

  • 什么是试验结果的含义?

    积极 JAK2 V617F 突变 测试,连同其他配套临床 迹象,意味着它可能是测试的人有 MPN。其他测试,如一个 骨髓活检,要执行可能需要确定您MPN的人哪,以评估其和严重性。

    超过真性红细胞增多症的人与(PV)和人与原发性血小板增多症有了(ET)或原发性骨髓纤维化(PMF)50-60%的95%的有 JAK2 突变,大部分为 JAK2 V617F突变。附加地,该突变与慢性骨髓性白血病(CMML),急性髓性白血病(AML),骨髓增生异常综合征(MDS),和慢性骨髓性白血病(CML)当前大众很少发现。

    JAK2 V617F测试,但是积极的 JAK2 外显子12突变或其他非V617F突变试验以及配套的临床症状很可能意味着,人有真性红细胞增多症的。关于与光伏人民的3-4%的有12外显子突变。

    所有的阴性结果 JAK2 不一定突变不排除一个MPN-的人可能有 JAK2MPN阴性或 JAK2 在突变检测中未检测到。该 JAK2 试验在中的白血细胞称为发现的遗传材料上进行 (从血液或 骨髓)和红细胞 前体 (来自骨髓)。不是所有的粒细胞和红细胞前体将拥有 JAK2 突变。受影响的细胞比例将因人而异,并可能随时间而改变。如果只有少量细胞数量已经化验了血液样本中的基因突变,有可能那么这将不会是突变检测。

    在2016年,世界卫生组织(WHO)修订的诊断ITS PV和等标准。一个的存在 JAK2 V617F或 JAK2 外显子12突变是用于PV的诊断中列出三个主​​要标准之一。然而,共识尚未实现了对光伏的最佳诊断标准。

  • 还有什么我应该知道的?

    一个人的发现 JAK2 突变 与不受控制的相关血液细胞生长 MPN 还提出一种可能的治疗方法在一定的MPN。作为一个例子,一个 JAK2 抑制剂已被批准用于中级和高风险骨髓纤维化的治疗。

    两者都提供了几个实验室 JAK2 这V617F测试检测突变(定性),并测试如何许多细胞样品中有突变办法()。可以订购一些保健医生定量测试,以监测细胞随着数量的变化 JAK2 V617F突变随着时间的推移。然而,定量检测是不常用的标准做法执行及其临床应用还有待大力建立。

  • 可在测试中我的保健医生的办公室做什么?

    JAK2 测试必须在实验室进行的分子测试来完成突变。它不是由每个实验室提供的,必须经常一个发送到 参比实验室.

  • 多久后才会 JAK2 突变试验的结果?

    这取决于实验室进行测试即是。一般情况下,结果可能是可用在几周之内。

  • 没有任何理由要重复 JAK2 突变试验?

    五月医务人员能够重复,如果它是ESTA试验阴性和医疗从业者感到了 突变 可能已经错过了。可能是一个原因,它是负那你的细胞的比例已经在 JAK2 V617F突变可能是低的。目前,该测试没有国家标准化的,所以 灵敏度 测试五月稍微变化从实验室到实验室。在稍后的时间进行和/或发送到不同的实验室第二测试可检测 JAK2 V617F突变是否存在。

    此外,一些保健医生下令五月 定量试验 定期监测细胞的数量变化 JAK2 V617F突变随着时间的推移。从定量测试重复的结果可能在监视,如果正在进行的研究显示了治疗的有效性是有用的那 JAK2 基因是合适的目标 MPN 疗法。

  • 有随着的MPN相关的其他基因突变?

    是的,钙网蛋白(CALR)基因的突变(外显子9)的成人患者原发性血小板增多症有(ET)和成年患者原发性骨髓纤维化(PMF)的25-30%的20-25%被找到。此外,在(MPL)基因的骨髓增生性白血病突变见于成人患者PMF,真性红细胞增多症的成人和3-5%等患者的2-5%,但不与(PV)。光伏发电等与PMF是在儿童和青少年都不多见,虽然可能不会像在成人患同样疾病的突变常见,没有多少是已知的。基因检测有时被用于同时检查是否存在一个费城的存在或不存在(PH“) 染色体BCR-ABL1 易位 一个人怀疑有慢性粒细胞白血病。

图源

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