也被称为
G-6-PD
RBC G6PD测试
正式名称
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年12月4。
乍看上去
为什么做检查?

你必须决定是否继承G6PD缺乏症

当得到测试?

当一个孩子经历了持续 黄疸 因为原因不明新生儿;当你有一个或多个间歇性发作 溶血性贫血 这可能由感染或某些药物被触发

所需的样本?

从你的手臂静脉抽取血液样本,通过指尖,或足跟(新生儿)

测试准备需要的?

一般来说,无;但是,如果症状 急性,这是建议,你“等待至少数周的测试情节已经解决了。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是一个 参与能源生产。它是在所有的细胞中发现,红血细胞,包括(RBC)和保护他们免受某些帮助有毒副产品细胞代谢的。在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致更容易成为分崩离析(溶血下)的某些条件。 ESTA测试测量G6PD的红细胞,以帮助诊断量不足。

G6PD缺乏症是一种遗传性疾病。当那些ESTA遗传病症的个体暴露于应力作为触发这样,感染,或其他药物的某些物质(S)发生于红血细胞及其外层(细胞膜)的结构显著变化。血红蛋白,维持生命的,氧输送在红细胞蛋白质,形式沉积物(沉淀物)称为 亨氏机构。可能会遇到暴露于这些反应蚕豆有些人当,这种情况称为“蚕豆病”。随着这些变化,红细胞可以掰开更容易,导致红细胞的数量减少。当身体不能产生足以代替红细胞破坏的那些, 溶血性贫血 个人结果和可能发展 黄疸无力,疲劳,和/或呼吸困难。

G6PD缺乏症是世界上最常见的酶缺乏,400余人影响万人。它可以在长达非裔美国男性的10%,非洲罪恶的20%可以看出。此外,它在从地中海和东南亚人常见。

G6PD缺乏症是遗传的,由父母传给孩子,由于 突变 或改变了G6PD 基因 这酶的活性降低的原因。有G6PD缺乏症的超过440变种。该G6PD基因位于性连锁X 染色体。因为男性有一条X和一个性染色体,染色体他们单晶X怀揣着G6PD基因。可以ESTA导致G6PD缺乏症,如果一个男性继承了单一的X染色体与基因改变。

因为女性有两条X性染色体,继承他们G6PD基因的两个副本。女性只有一个突变基因()产生足够的G6PD,他们通常不会遇到任何症状(即 无症状),但在压力的情况下,它们表现出不足的一个温和的形式。此外,一个单身母亲七月通过突变基因的任何男性儿童。很少有女人有两个突变基因拷贝(纯合子),这可能导致G6PD缺乏症。

G6PD缺乏症是新生儿持续性黄疸的常见原因。如果不及时治疗,这可能会导致显著的脑损伤和智力迟钝。

G6PD缺乏症大多数人可能会导致相当平凡的生活,但目前还没有具体的治疗除了预防。他们必须谨慎,避免某些药物如阿司匹林,在名字那吡啶和拉布立酶,在名称和氨苯砜“磺”的抗生素,抗疟疾药物与“奎因”,食物:如蚕豆,和化学物质:如萘(在樟脑丸找到)。该说明蚕豆,蚕豆通常被称为,在地中海地区普遍种植。急性 病毒细菌 也可以感染发作的溶血性贫血发起以及血液中的酸的水平升高(即, 酸中毒)。应该咨询个人与他们的医务人员能够得到这些触发器的完整列表。一个很好的出发点是对发现的列表 G6PD缺乏症蚕豆病协会网站.

与溶血性贫血,红细胞被以加速的速率破坏,受影响的人变得苍白和疲劳(贫血)作为它们用于向体及其跌幅提供氧气的能力。在RBC破坏严重的情况下,此外,他们可以存在黄疸。大部分这些发作是自限性,但如果有大量红细胞被破坏,身体不能取代他们速度不够快,那么受影响的人可能需要输血。如果不及时治疗ESTA条件可能是致命的。 G6PD缺乏症的一小部分受影响的人有了经验五月 慢性 贫血。

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常见问题
  • 如何使用?

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶测试是用于筛选和帮助诊断G6PD缺陷。愿它可以用于筛查儿童曾不明原因持续 黄疸 作为一个新生。目前,新生儿的筛查G6PD不是常规缺乏;然而,这取决于它提供测试的具体状态。据全国新生儿筛查和遗传资源中心,截至2014年11月,两国G6PD检测提供的新生儿筛查其面板的一部分:宾夕法尼亚州和哥伦比亚特区。

    G6PD是 在所有的细胞,红血细胞,包括(红细胞)发现,并保护他们免受某些帮助有毒副产品细胞代谢的。在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致更容易成为分崩离析(溶血下)的某些条件。 (关于这一点,看看 “什么正在测试?” 部分。)

    G6PD检测可以用来帮助还建立诊断任何年龄谁拥有了人莫名其妙的情节 溶血性贫血,黄疸,尿黄或。如果一个人有一个最近的 病毒 要么 细菌 疾病或暴露于已知触发(蚕豆:如,一个“磺胺类”药物,或萘),随后是溶血发作,那么G6PD缺乏症可考虑。

    G6PD重复检测有时会责令其确认的初步调查结果。筛选试验通常涉及简单 定性 该测试只告诉你,如果该人在他或她的某些细胞高水平G6PD的。涉及的确认测试将 试验中,与酶活性的电流量进行测量。

    在非洲血统的人看到G6PD缺乏症的形式最为常见,G6PD水平在正常新产生的细胞,但下降幅度达到75%的红细胞的年龄。正因为如此,测试是不是一个直到解决溶血发作后,建议几个星期。在插曲,脆弱典型地,老,更G6PD缺乏红细胞更高百分比的被破坏,留下较新的,更小缺陷的细胞进行测试,以G6PD缺乏症潜在掩蔽。

    常规基因检测没有这样做,但可以作为订购跟进酶测试(S),指示G6PD缺乏症,以确定哪些 突变 都存在。这时,超过440种G6PD基因变异已经确定,可能会导致不同程度取决于突变和对单个人的不足。一些突变不改变G6PD酶的活性。世界卫生组织已分类的G6PD基因突变成基于酶的水平及其对受影响的人的健康的影响五组。然而,只有G6PD最常见的基因突变被确定在测试过程中。如果特定突变存在于已知是光宗耀祖,测试,以检测特定的突变也可进行。提供网站上的一些设施,提供这种独特的测试 基因检测注册表.

  • 当它命令?

    G6PD酶检测主要是进行一个个人当你 迹象症状 有关联 溶血性贫血。测试可以这样做。当有人ADH增加红细胞破坏的一个小插曲,但后危机已经解决。有些症状和体征包括:

    • 疲劳,乏力
    • 苍白的肤色 (苍白)
    • 昏晕
    • 呼吸急促
    • 快速心脏率
    • 黄疸
    • 红色或褐色尿(从血液/血红蛋白的存在下)
    • 脾脏肿大

    还测试可以做其他化验结果时是有溶血性贫血是一致的。这些节目可能增加 胆红素 浓度(bulirubinemia),血红蛋白尿(血红蛋白尿),减少 红细胞计数结合珠蛋白水平, 增加 网织红细胞计数乳酸脱氢酶水平,的存在 撕咬细胞 血涂片,有时存在 亨氏机构 在一个特别染色血涂片红细胞内。

    G6PD活性测试是有序的。通常当其他原因 贫血 和黄疸已排除和之后的几个星期 急性 事件已经得到解决。

    如果有的话,筛选可能是在新生儿中或两个的第一天出生后进行。

  • 什么是试验结果的含义?

    G6PD酶缺乏的低电平指示一个。受影响的人更有可能体验症状当暴露于触发。结果,但是,不能被用来预测如何的受影响的人将在一组给定情境的反应。症状的轻重会有所不同从人到人,并从情节插曲。

    在男性正常G6PD酶水平表明,这是不可能的,你有一个缺点,如果 贫血 存在,这可能是由于其他原因。但是,如果测试过程中的一个小插曲进行 溶血性贫血,应该当RBC群体有时间来充实和成熟是几个星期后重复。

    妇女谁 运营商,有一个突变和一个正常的基因拷贝(),都会有一些红细胞这是G6PD缺乏和一些不。这些妇女通常会通常有正常或接近G6PD的水平,很少经历症状。一个载波将具有低的或正常的正常水平G6PD,因此可以不通过G6PD筛选来鉴定,但会在测试确认G6PD待检测定量测定酶存在于细胞的总量。该说明有两种罕见的女性突变基因拷贝WHO(纯合子)可能会显示G6PD水平显著下降。

  • 还有什么我应该知道的?

    G6PD缺乏症被发现,而整个世界,它是在这些非洲,地中海,以及东南亚裔的最常见的。其增加的地理区域 流行 将镜像的 疟疾。研究人员认为,许多G6PD缺乏症可能已经提供存活优势随着疟疾感染者在 寄生物 它会感染红血细胞(红细胞)。一般来说,地中海地区相关的G6PD缺陷是最危险的。

    某些实验室方法,生化检验,并且可以用来区分电泳之间不同G6PD酶变体。 ESTA已-已经在过去用于研究不同类型和正常的和有缺陷的两种酶水平的流行,但这种测试几乎只用在研究环境。

    G6PD检测被输血后不久就做不应该作为供体的红细胞可以掩盖G6PD缺乏症。

  • 为什么G6PD缺乏症的检测很重要?

    使人们能够检测他们的工作并教育医疗保健医生自行了解的情况,这将影响他们在一定程度上为他们的整个生活。此外,它允许人们谈论到医疗从业者如何acerca德ESTA特点是继承和它的潜在影响可能有自己的孩子。通过了解关于缺陷和避免潜在的触发物质和情况,大多数那些有G6PD缺乏症可导致相对平凡的生活。

  • 有很多方法可以测试G6PD缺乏症以外酶测试?

    是的,G6PD基因检测来完成,有时可在一个家庭来帮助识别相关 突变 在妇女谁 运营商 (如受影响的母亲是或受影响父亲的女儿)当一个或多个男性家庭成员有G6PD缺乏症。如果检测到G6PD基因突变,这个人很可能有一定程度的G6PD缺乏症和可能遇到的症状范围从不存在于 急性 和严重到 慢性 在不同的时间在整个人的生命。受影响的人会传授给他的女儿,世卫组织将是一个载体的突变。至 /载波女人传递到每个孩子的几率为50%。至 纯合子 突变的女人与两个X染色体会传递给所有她的孩子她的突变之一。该突变会在家庭中的相同,在一个地理区域可以是共同的。 [有关基因测试的更多信息,请参见 基因检测的宇宙]。

  • 是重要的决定突变我有吗?

    不是为你个人,但它可能在检测辅助 突变 其他家庭成员。为测试仅为平时最常见的突变基因检测。如果你有一个特定的突变,则该突变的测试其他家庭成员是建立家族模式非常有用。

  • 我做我需要告诉新的医疗服务提供者,我有一个G6PD缺乏症,如果我没有任何症状?

    没错,这就是你的病史的一个重要组成部分,并会影响到未来的医疗程序和治疗方案。您的保健医生需要知道,如果你有一个G6PD缺乏症,或者如果你知道你“是一个 无症状 支架。多种药物可加重溶血发作,需要立即采取措施,其中可能包括输血。

图源

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