脆性X（FMR1）基因检测

基因检测用于评估 FMR1 基因 并确定存在的CGG三重态重复​​的数量。测试用于：

• 诊断 脆性X综合征 和 FMR1 - 相关条件的异常分子检测 FMR1 基因是诊断脆弱X综合征的唯一方法。
• 确定你是不是 支架 的 FMR1 优化或全突变，并确定将任何遗传变异传递给您儿童的风险
• 诊断易碎X综合征或一个 FMR1 - 你的胎儿（产前诊断）的条件; Fragile-X综合征的产前诊断不是常规的。美国妇产科医生和妇科医生建议仅为众所周知的妇女承载者 FMR1 放访。

遗传测试 脆性X综合征 可以订购：

• 您的孩子具有自闭症谱系障碍（ASD），智力残疾或发育延迟的迹象和症状，特别是如果您有与脆弱的X综合征有关的迹象和症状，易碎X综合征的家族史，或具有智力或发育障碍的亲属并且尚未确定原因
• 你是一个成年人，具有震颤或缺乏肌肉控制或协调等症状的后期生命状态，特别是如果您还有运动障碍的家族史，脆弱的X综合征或具有身份不明原因的智力或发育残疾
• 你是一个与升高相关的生育问题的女人 卵泡刺激激素（FSH）水平，特别是如果您有女性亲属，卵巢停止在年轻时（过早的卵巢失败），或脆弱的X综合征的家族史，或具有未确定原因的智力或发育障碍
• 你正在计划一个 怀孕 （偏见）或当您怀孕时，特别是如果您有生育问题和易碎X综合征的家族史，或智力或发育障碍的亲属以及尚未确定的原因
• 你是一个已知的 支架 一个脆弱的X优化或全突变，怀孕;您可以选择测试您的胎儿。

建议任何寻求或接受易碎X测试的人与a咨询 遗传咨询 或其他遗传健康专业人员充分了解结果的影响。

实验室报告通常包括对结果的解释。

对于大多数女性来说，报告了两种重复尺寸，因为它们有两个x 染色体。对于大多数人来说，报告了一个重复尺寸，因为它们具有一个X染色体和一个Y染色体。重复大小有四种可能的范围，具体取决于CGG三联重复的数量：

正常： 5到44 CGG重复

• 不受影响 脆性X综合征 要么 FMR1 - 条件
• 不是 支架 而且没有患有脆弱X综合征或相关条件的孩子的风险

中间： 45到54 CGG重复

• 不受脆弱的X综合征或一个影响 FMR1 - 条件
• 在中间范围内重复扩展的女性具有更高的机会，可以通过更大的三重态扩展（可放访 - 见下文）给她的孩子。
• CGG重复可能会扩展并导致多个世代后易碎X综合征，但它不会在一代中扩展到完全易碎的X突变。

优惠： 55至约200 cgg重复

• 有些妇女面临脆弱的X相关过早卵巢不全（FXPOI）的风险。
• 大约17％的妇女和47％的男性比50岁以上的男性有脆弱的X震颤/共济失调综合征（FXTAS）。
• 每 怀孕，脆弱的X优化载体的女性有50％的几率将X染色体通过扩展 FMR1 对孩子的基因。当发生这种情况时，在通过时，重复数量会变得更大（展开）和超越200，导致完全突变和脆弱的X综合征。当它传递时，放访的可能性取决于其起始尺寸，可以扩展到完全突变范围。具有超过90多个重复的优化几乎总是在下一代扩展到全脆弱的X综合征。
• 父亲将X染色体或Y染色体传递给他们的孩子。父亲与A. FMR1 他们的X染色体上的放访将把它传递给他们所有的女儿。除了父亲通过时，无法扩展的优势不太可能扩大。由于Y染色体没有 FMR1 基因，父亲不会对他们的儿子传递任何优势。

全突变： 通常超过200 cgg重复

• 所有突变的雄性都受到脆弱的X综合征的影响。
• 具有完整突变的女性可以体验各种症状和症状，并且它们可能因严重程度而异。
• 即使脆弱的X综合征在胎儿中诊断出来，也无法预测儿童的症状或其严重程度。
• 每次怀孕，一个具有完全突变的母亲有50％的几率将它传递给她的孩子。
• 具有完全突变和脆弱X综合征的诊断的男性并不常用。如果他们有孩子，因为Y染色体没有染色体，父亲不要将完全变异传递给他们的儿子 FMR1 基因。似乎父亲不能将完全突变传递给他们的女儿，但科学家们不知道为什么。

迹象 和 症状 的 脆性X综合征 可以因人的人而变化并随着时间的推移而发展。例子包括：

• 思维受损（认知），从相对温和的学习残疾来看，对严重的智力残疾
• 发展延误
• 延迟言语和语言技能，特别是在男孩身上
• 注意缺陷多动障碍（ADHD）
• 影响沟通和社会互动的自闭症谱系障碍（ASD）的特征
• 与ADHD或ASD相关的行为问题包括，例如，手拍打，焦虑，触摸敏感，而不是引起眼神接触，难以在不思考的情况下付出注意力，表现和说话，并且非常活跃。
• 焦虑，抑郁，侵略，强迫症（OCD）
• 癫痫发作
• 慢性耳感染
• 独特的身体特征，特别是在男性上变老，包括长而狭窄的面孔，大耳朵，突出的下巴和额头，异常灵活的手指，平坦的脚，并且在青春期后的扩大睾丸

脆性X综合征 是男性中最常见的遗产血统残疾，是女性智力残疾的重要原因。它发生在4,000名男性大约1人中，在8,000名女性中发生。大约有一半的脆弱X综合征也有自闭症谱系障碍。脆弱的X综合征占所有患有自闭症谱系障碍的人的约2％至5％。