也被称为
脆性X 脱氧核糖核酸分析
FMR1测试
脆性X携带者筛查
对于脆性x载体的测试
脆弱的X PCR.
正式名称
脆性X(FMR1)综合征,分子分析
这篇文章是 最后审查
这篇文章是最后修改 2020年10月5日。
乍看上去
为什么做检查?

诊断 脆性X综合征FMR1 - 条件;确定你是否是一个 支架 一个脆弱的x 基因变体 (即,,突变或优势);评估婴儿用脆弱的X综合征或患者的风险 FMR1 - 条件

当得到测试?

测试可以在以下情况下执行, 特别是如果您有脆弱的X综合征或具有智力或发育障碍的亲属的家族史,并且尚未确定原因:

  • 当您的孩子有自闭症的迹象和症状,智力残疾或发育延误
  • 作为成年人,随着运动障碍或震颤的症状症状
  • 当你是一个有生育问题的女人时,特别是如果你有女性亲戚,那些卵巢停止在年轻时工作(过早的卵巢失败)
  • 当您计划怀孕(先入为主)或在可选的载体筛选的背景下怀孕
  • 当您是易碎X遗传变异的已知载体并怀孕时,您可以选择测试胎儿。
样品所需?

从静脉中汲取的血液样品,或通过 羊膜穿刺术绒毛膜绒毛样本 (胎盘样品)。 警告说明: 在绒毛绒毛绒毛组织样品中测试脆弱的X遗传变体可以导致不确定或不明确的结果,可能需要通过羊膜腔内妊娠重复测试。如果您正在考虑对胎儿的产前诊断测试,重要的是讨论每个方法与医疗保健提供者对您选择最佳测试选项的潜在利益和限制。

测试准备需要的?

通常,不需要测试准备。然而,对于产前诊断测试,可能需要一些准备。例如,在进行羊膜腔或绒毛膜绒毛采样时可能需要满是或空膀胱。与您的医疗保健从业者交谈,并务必遵循提供的任何指示。

什么是被测试?

脆性X综合征 是一种与一系列发育延迟,学习障碍,思维(认知)损害和行为问题相关的遗传条件。它是由致病(导致疾病)引起的 基因变异。变体是重复的扩展 脱氧核糖核酸 靠近 FMR1 基因。基因检测评估 FMR1 基因检测这种膨胀导致脆弱的X综合征和 FMR1 - 相关的条件。

FMR1 基因位于X上 染色体是在出生时确定你性行为的染色体之一(另一个是Y染色体)。该 FMR1 基因对正常脑发育的蛋白质进行了蛋白质的说明。 FMRP蛋白参与在称为突触之间的神经细胞之间的专用连接。当改变(遗传变异或突变)附近时 FMR1 基因扰乱了FMRP生产,导致缺乏或低的FMRP水平,它会影响神经系统的发育,导致脆弱的X综合征。

非常靠近 FMR1 基因,有一部分DNA,具有三种脱氧核糖核酸碱基的多重重复:胞嘧啶 - 鸟嘌呤 - 鸟嘌呤(CGG)。这称为CGG三态重复。易碎X综合征的遗传测试决定了存在的CGG重复的数量。

  • 正常 - 5到44 CGG重复
  • 中间 - 45和54 CGG重复
  • FMR1 前突变-之间55个200 CGG重复(FMR1 广重 支架)
  • 全突变,超过200次CGG重复

由于大多数男性有一个X染色体和一个Y染色体,脆弱的X综合征可以比大多数女性更严重影响它们。女性有两个X染色体,因此它们更可能具有至少一个X染色体,具有正常 FMR1 产生足够的功能FMRP的基因。

与个人 FMR1 除了开发一种叫做脆弱的X相关的震颤共济失调综合征(FXTAS)的病情有风险,这通常会在50岁之后导致“帕金森状”震颤。

妇女与A. FMR1 除了称为脆弱的X相关原发卵巢不全(FXPOI)的另一个病症的风险也是如此 不孕不育 和早期 绝经.

优化是不稳定的,这意味着随着基因从一代到下一代的基因转移,重复数量可能会增加。随着基因从母亲到孩子的过程,优势可能会扩展到完全突变中,因此是一个可列举载体的母亲可以让受脆弱X综合征影响的孩子。当从父亲传递给女儿时,未知产后不知道。

有关其他详细信息,请阅读“测试结果意味着什么?”部分和文章 脆性X综合征.

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常见问题
  • 如何使用的测试?

    基因检测用于评估 FMR1 基因 并确定存在的CGG三重态重复​​的数量。测试用于:

    • 诊断 脆性X综合征FMR1 - 相关条件的异常分子检测 FMR1 基因是诊断脆弱X综合征的唯一方法。
    • 确定你是不是 支架FMR1 优化或全突变,并确定将任何遗传变异传递给您儿童的风险
    • 诊断易碎X综合征或一个 FMR1 - 你的胎儿(产前诊断)的条件; Fragile-X综合征的产前诊断不是常规的。美国妇产科医生和妇科医生建议仅为众所周知的妇女承载者 FMR1 放访。
  • 当检测?

    遗传测试 脆性X综合征 可以订购:

    • 您的孩子具有自闭症谱系障碍(ASD),智力残疾或发育延迟的迹象和症状,特别是如果您有与脆弱的X综合征有关的迹象和症状,易碎X综合征的家族史,或具有智力或发育障碍的亲属并且尚未确定原因
    • 你是一个成年人,具有震颤或缺乏肌肉控制或协调等症状的后期生命状态,特别是如果您还有运动障碍的家族史,脆弱的X综合征或具有身份不明原因的智力或发育残疾
    • 你是一个与升高相关的生育问题的女人 卵泡刺激激素(FSH)水平,特别是如果您有女性亲属,卵巢停止在年轻时(过早的卵巢失败),或脆弱的X综合征的家族史,或具有未确定原因的智力或发育障碍
    • 你正在计划一个 怀孕 (偏见)或当您怀孕时,特别是如果您有生育问题和易碎X综合征的家族史,或智力或发育障碍的亲属以及尚未确定的原因
    • 你是一个已知的 支架 一个脆弱的X优化或全突变,怀孕;您可以选择测试您的胎儿。
  • 测试结果是什么意思?

    建议任何寻求或接受易碎X测试的人与a咨询 遗传咨询 或其他遗传健康专业人员充分了解结果的影响。

    实验室报告通常包括对结果的解释。

    对于大多数女性来说,报告了两种重复尺寸,因为它们有两个x 染色体。对于大多数人来说,报告了一个重复尺寸,因为它们具有一个X染色体和一个Y染色体。重复大小有四种可能的范围,具体取决于CGG三联重复的数量:

    正常: 5到44 CGG重复

    • 不受影响 脆性X综合征 要么 FMR1 - 条件
    • 不是 支架 而且没有患有脆弱X综合征或相关条件的孩子的风险

    中间: 45到54 CGG重复

    • 不受脆弱的X综合征或一个影响 FMR1 - 条件
    • 在中间范围内重复扩展的女性具有更高的机会,可以通过更大的三重态扩展(可放访 - 见下文)给她的孩子。
    • CGG重复可能会扩展并导致多个世代后易碎X综合征,但它不会在一代中扩展到完全易碎的X突变。

    优惠: 55至约200 cgg重复

    • 有些妇女面临脆弱的X相关过早卵巢不全(FXPOI)的风险。
    • 大约17%的妇女和47%的男性比50岁以上的男性有脆弱的X震颤/共济失调综合征(FXTAS)。
    • 怀孕,脆弱的X优化载体的女性有50%的几率将X染色体通过扩展 FMR1 对孩子的基因。当发生这种情况时,在通过时,重复数量会变得更大(展开)和超越200,导致完全突变和脆弱的X综合征。当它传递时,放访的可能性取决于其起始尺寸,可以扩展到完全突变范围。具有超过90多个重复的优化几乎总是在下一代扩展到全脆弱的X综合征。
    • 父亲将X染色体或Y染色体传递给他们的孩子。父亲与A. FMR1 他们的X染色体上的放访将把它传递给他们所有的女儿。除了父亲通过时,无法扩展的优势不太可能扩大。由于Y染色体没有 FMR1 基因,父亲不会对他们的儿子传递任何优势。

    全突变: 通常超过200 cgg重复

    • 所有突变的雄性都受到脆弱的X综合征的影响。
    • 具有完整突变的女性可以体验各种症状和症状,并且它们可能因严重程度而异。
    • 即使脆弱的X综合征在胎儿中诊断出来,也无法预测儿童的症状或其严重程度。
    • 每次怀孕,一个具有完全突变的母亲有50%的几率将它传递给她的孩子。
    • 具有完全突变和脆弱X综合征的诊断的男性并不常用。如果他们有孩子,因为Y染色体没有染色体,父亲不要将完全变异传递给他们的儿子 FMR1 基因。似乎父亲不能将完全突变传递给他们的女儿,但科学家们不知道为什么。
  • 脆弱的X综合征有哪些迹象和症状?

    迹象症状脆性X综合征 可以因人的人而变化并随着时间的推移而发展。例子包括:

    • 思维受损(认知),从相对温和的学习残疾来看,对严重的智力残疾
    • 发展延误
    • 延迟言语和语言技能,特别是在男孩身上
    • 注意缺陷多动障碍(ADHD)
    • 影响沟通和社会互动的自闭症谱系障碍(ASD)的特征
    • 与ADHD或ASD相关的行为问题包括,例如,手拍打,焦虑,触摸敏感,而不是引起眼神接触,难以在不思考的情况下付出注意力,表现和说话,并且非常活跃。
    • 焦虑,抑郁,侵略,强迫症(OCD)
    • 癫痫发作
    • 慢性耳感染
    • 独特的身体特征,特别是在男性上变老,包括长而狭窄的面孔,大耳朵,突出的下巴和额头,异常灵活的手指,平坦的脚,并且在青春期后的扩大睾丸
  • 脆弱的X综合征有多常见?

    脆性X综合征 是男性中最常见的遗产血统残疾,是女性智力残疾的重要原因。它发生在4,000名男性大约1人中,在8,000名女性中发生。大约有一半的脆弱X综合征也有自闭症谱系障碍。脆弱的X综合征占所有患有自闭症谱系障碍的人的约2%至5%。

  • 是有脆性X综合征治愈?

    目前,无法治愈或预防 脆性X综合征。然而,有教育和职业疗法以及可用于改善具有条件的人的生活质量的症状支持。

  • 除了扩张的三态重复之外还有其他任何东西是否导致脆弱的X综合征?

    绝大多数时间,靠近附近CGG的扩展三重态重复 FMR1 基因导致脆弱的X综合征。不到1%的人被诊断出患有脆弱的X综合征缺乏这种突变,而是有不同类型的突变 FMR1 突变。

图源

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