也被称为
HES /白血病
4q12(chic2)缺失
PDGFRA-FIP1L1基因重排
FIP1状-1 /血小板衍生生长因子α
正式名称
FIP1L1-PDGFRA融合由鱼或RT-PCR
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年11月22。
乍看上去
为什么做检查?

帮助调查嗜酸细胞增多症(I)的原因,持续的条件随着增加的数量 嗜酸性粒细胞,具体类型的白血细胞,或增多综合征(HES)的,这是与组织相关的或具有器官损伤;以帮助确定,如果我还是有人用HES可以用对待 酪氨酸激酶抑制剂(TKI) 如伊马替尼

当得到测试?

全血细胞计数(CBC) 表明你有持续升高的嗜酸性粒细胞和您的保健医生已经排除了其他原因:如 过敏, 寄生 感染,或药物;定期当你被处理我或HES与伊马替尼

所需的样本?

利用收集到你的手臂静脉或骨髓样本抽取血液样本 骨髓抽吸和/或活检程序

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

FIP1L1-PDGFRA 是异常的融合 基因序列 这导致的过度增长 嗜酸性粒细胞中,A型的白血细胞。它是嗜伊红细胞增多(I)的一种罕见病因和增多综合征(HES)。检测试验ESTA FIP1L1-PDGFRA 基因序列。

而另一些基因异常是从我们的父母那里继承,他们可以从改变目前发生的吃 基因 要么 染色体 后一个人出生。这些被称为体细胞 突变,这可通过暴露于各种环境因素(例如,辐射,化学品的某些),但不知更通常原因而发生。

fip1li-PDGFRA 基因序列是一个出生后获得的这些基因变化。它时发生的染色体4上的突变引起的约800个核苷酸的缺失,或 脱氧核糖核酸 积木,通常分开 FIP1L1PDGFRA 基因。因为ESTA缺失,这两个基因被带到一起,从而产生一种新的融合基因。其他类型的突变可以导致异常也的 PDGFRA 基因缺失而这是最常见的。

通常情况下, PDGFRA 提供了一种制备基因指令 蛋白 像的细胞生长和分裂过程控制。当突变,以OCCURS FIP1L1-PDGFRA 融合基因存在,为了使静止的基因序列的指令提供了蛋白质,但该蛋白质的结果即不同,因为它总是被激活,并发送信号继续为生长和分裂。随着生长恒定的信号,嗜酸性粒细胞(有时其他血细胞)能够生长控制曹景伟嗜伊红细胞增多(I)和增多综合征(HES),它可以是致命的,如果不及时治疗的进行。

嗜伊红细胞增多(I)和增多综合征(HES)

嗜酸性粒细胞是一种类型的白细胞,其将在过敏反应和某些免疫应答涉及 寄生虫。在血嗜酸粒细胞的数目可以升高这些条件。嗜伊红细胞增多是嗜酸性粒细胞的延长的生产过剩。增加的嗜酸性粒细胞浸润数和发炎组织,开发HES。 HES是时引起嗜酸性粒细胞浸润和影响损害各种器官,包括心脏,肺和神经系统的状况。

常见的症状包括胸痛和呼吸短促,如果心脏介入。与HES的人也可能有 贫血 或过度凝血(hypercoaguability行程,视力模糊或口齿不清。其他症状可能涉及胃肠系统或皮肤。有时,也可无任何症状,组织或器官损伤时是那么严重。

有许多的原因,我和HES除了遗传异常。 过敏性疾病 最常见的原因是在发达国家。寄生虫病,某些癌症, 自身免疫性疾病,皮肤病, 炎症性肠综合征Addis上病 也可引起HES。如果HES和各自具有的保健医生已经排除了这些次要原因,基因检测可以判断 FIP1L1-PDGFRA 或其他遗传异常是根本原因。

只有0.4%的持续高嗜酸性粒细胞数的人携带的 FIP1L1-PDGFRA 基因。它是在20岁到50岁之间的个人最为常见。 ,虽然它是我和HES一种罕见的原因,重要的是要确定它,因为他/ HES随着 FIP1L1-PDGFRA 可能是致命的,但不是如果治疗有效的治疗与药物伊马替尼。

如何为样本测试收集的?

血液样品是由在所述臂或骨髓样品将针插入静脉获得使用所收集的 骨髓抽吸和/或活检程序.

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    ESTA测试用于检测遗传 突变 FIP1L1-PDGFRA. FIP1L1-PDGFRA 是异常 基因序列 这导致的过度增长 嗜酸性粒细胞中,A型的白血细胞。

    嗜酸性粒细胞是人体的免疫应答的一部分,并且可以与血液中的不同疾病和病症升高。一些例子是常见的过敏性反应, 寄生 感染。至 全血细胞计数(CBC) 这是一个测试可显示在血液(嗜酸细胞增多症),嗜酸性细胞增多随着这些条件的号码。

    FIP1L1-PDGFRA 基因序列是嗜酸性粒细胞增加的罕见原因。测试的突变可能是用来帮助确定一个持续升高嗜酸粒细胞的事业,由CBC的决心,经过其他检查排除有更多共同的次要原因。这些其他测试可能包括,例如, 过敏验血 要么 大便化验寄生虫。 (请参阅更多有关这些常见的问题。)

    FIP1L1-PDGFRA 可用于测试:

    • 帮助诊断嗜酸细胞增多症的原因(我)和嗜酸性细胞增多综合征(HES),A型 骨髓疾病
    • 帮助确定I / HES 预测 和响应与治疗 酪氨酸激酶抑制剂(TKI);人 FIP1L1-PDGFRA 很好地回应治疗与TKI称为伊马替尼。

    看到关于测试方法的详细信息的常见问题。

    试验 FIP1L1-PDGFRA 可能是与嗜酸性粒细胞突变进行基因测试以及其他不常见的。它也可以执行连同:

    • chromosme分析 - 检测其它基因的异常可能I / HES,如事业 PDGFRB 要么 FGFR1 重排
    • BCR-ABL1 - 如果慢性髓性白血病(CML)被怀疑,因此需要排除
    • 套件 突变 - 排除突变在 套件 基因;人 套件 D816突变(肥大细胞增多症)不要对伊马替尼治疗反应。
    • 白细胞介素-5 - 可以被测试因为,如果升高,它当HES发现:建议的克隆T细胞病
    • 免疫球蛋白E(IgE)的电平 - 与心血管IgE升高水平的人有增多症相关疾病发展的风险较低五月并很可能对激素治疗的反应。
    • HES日的初步评估包括心脏测试,以寻找器官损害的证据的条件,并 肌钙蛋白测试 确保伊马替尼不会引起心源性休克。
  • 当它命令?

    FIP1L1-PDGFRA 当测试是有序 CBCS 表明有人持续升高的数 嗜酸性粒细胞 和其他原因喜欢 过敏, 哮喘, 寄生 感染, 肾上腺皮质功能不全淋巴瘤 被排除在外。

    可以责令当HES是由于发现疑似人后异常嗜酸细胞计数测试 迹象症状。 HES和 白血病 (急性或慢性)可能有类似的报告,但有时也有没有早期症状和条件,只有通过常规CBC发现。

    常见的体征和症状,可以列举HES:

    • 发热
    • 疲劳
    • 咳嗽,气喘,气短
    • 眼睛和嘴唇周围的皮肤下的溶胀,在喉,或在手和脚
    • 淋巴结肿大或器官
    • 肌肉疼痛
    • 瘙痒,皮疹或皮肤起泡
    • 腹泻
  • 什么是试验结果的含义?

    测试的结果可以被报告为“正”(基因序列存在)或“负”(基因序列是不存在的)。

    如果一个人具有异常高的数字 嗜酸性粒细胞 和测试呈阳性的 FIP1L1-PDGFRA 融合基因,然后将融合基因被确认为该人的嗜伊红细胞增多(I)或增多综合征(HES)的根本原因。

    该说明他/ HES随着 FIP1L1-PDGFRA 可诊断为急性或慢性 白血病, 一种 骨髓增生 要么 骨髓增生异常症, 甚至 系统性肥大细胞增多症,根据世界卫生组织2008年的诊断指南。无论诊断,个体 FIP1L1-PDGFRA 回应基因融合得很好的治疗有了 酪氨酸激酶抑制剂 伊马替尼。

    如果一个人测试呈阴性 FIP1L1-PDGFRA,根据其他测试结果,该人可能有另一种类型的骨髓增生性骨髓增生异常或可诊断肿瘤,或无特定原因HES(特发性)。 FIP1L1-PDGFRAHES的阴性者不能对伊马替尼,除了极少数情况下有了反应,以及 PDGFRB 重排(见下文)。

  • 还有什么我应该知道的?

    有时,人们开发到伊马替尼耐药即使 酪氨酸激酶抑制剂 通常用于与治疗的人很有效 FIP1L1-PDGFRA 在低剂量的基因融合。对于罕见的个人,其HES是伊马替尼耐药,干细胞移植逆转器官功能障碍具有由嗜酸细胞增多症引起的。然而,保健医生的经验有限这种治疗,所以它不经常使用。此外化疗已经取得了一些成功的人与融合基因用于不世界卫生组织回应伊马替尼治疗。有些人用基因融合的治疗用糖皮质激素也降低嗜酸细胞计数及控制帮助器官损害。

    FIP1L1-PDGFRA 也可为急性髓细胞或淋巴细胞清单 白血病,虽然这是罕见的。 FIP1L1-pdgra Also've不常在其他白血病发现成功治疗与伊马替尼。

    不像其他一些遗传性异常, FIP1L1-PDGFRA 相关的变化是很微妙的,不能被常规所检测 核型分析,其中涉及在显微镜下的染色体。

  • 如果我有 FIP1L1-PDGFRA 融合基因,如果我的家人进行测试?

    没有。该 染色体 这导致缺失 FIP1L1-PDGFRA Fusi上是所谓的体细胞。它是一个 突变 在收购了一个人的一生,不能被继承。

  • 如果每个人都与白血病测试?

    当测试只表示自己有升高数 嗜酸性粒细胞 (嗜酸细胞增多症,I)和你的保健医生需要找到原因。与大多数人 白血病 不具备 FIP1L1-PDGFRA 融合基因。

  • 有随着增多综合征或赘生性嗜伊红细胞增多(I / HES)相关联的其它遗传异常?

    是的,而 FIP1L1-PDGFRA 最融合基因是常见的,还有其他 突变 这可能会导致嗜酸性粒细胞相关的恶性疾病。它们包括基因的异常 fdgfrb 要么 FGFR1。如同 PDGFRA,这些突变导致过量生产所述酶的 酪氨酸激酶,它负责为过度活跃的细胞生长。随着作为 FIP1L1-PDGFRA,人 fdgfrb 很好地回应了处理异常 酪氨酸激酶抑制剂,而那些 FGFR1 一般情况下不要。少与嗜酸粒细胞增多有关的遗传异常共同检查可以作为用于面板的一部分 骨髓增殖性疾病 或嗜酸粒细胞增多或可为基于健康从业者的判断单独订购。

  • 可能是什么其他的测试,以排除嗜酸性粒细胞的继发性原因?

    测试对于hypereosiniophilia的遗传原因之前,你的保健医生会排除像比较常见的原因 过敏, 哮喘,药物或 寄生虫 和其他次要原因喜欢 T细胞淋巴瘤, 霍奇金淋巴瘤的,其他 骨髓增生性肿瘤白血病。由于过敏性疾病在发达国家嗜酸细胞增多症的最常见的原因,你可能会被考虑 过敏验血。特别是如果你一直在旅行,你的大便可能对寄生虫随着测试 卵和寄生虫检查。根据你的症状,验血可进一步进行寻找其他的异常升高一样 血清维生素B12,这将骨髓增生性疾病指示给我,并可能导致 骨髓活检.

  • 有哪些类型的用于ESTA365体育备用网址试方法呢?

    不同类型的测试,以检测,可以责令 FIP1L1-PDGFRA。可能使用分析的样本 荧光原位杂交(FISH) 要么 反转录 - 聚合酶链反应(RT-PCR)。鱼方法中使用荧光染料标记的探针来检测的部分的缺失 脱氧核糖核酸 (4q12,chic2区域)的结果在异常 基因序列,鉴于RT-PCR法直接检测 FIP1L1-PDGFRA 当它是本发明的基因序列。

图源

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