也被称为
活化蛋白C抵抗
APC阻力
R506Q因子V
PT G20210A
因素二20210
因子II突变
正式名称
凝血因子V Leiden突变
凝血酶原20210突变
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年11月22。
乍看上去
为什么做检查?

你必须决定是否继承的基因 突变 这使你开发一个血块,包括风险 深静脉血栓(DVT) 和/或静脉 血栓栓塞 (VTE)

当得到测试?

当你有一种原因不明的血凝块(血栓性事件),特别是当你不到50岁,有经验丰富的静脉血栓栓塞期间反复发作DVT或VTE,或DVT 怀孕,ADH DVT在不寻常的地点,或有血栓家族史

所需的样本?

从静脉中的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

凝血因子V Leiden和凝血酶原20210(20210磅因子突变或ii)的基因 突变 这是关联与增加血凝块发展不适当的风险。这些突变是由两个不同的试验测试评估一个人的那 脱氧核糖核酸 寻找突变。通常情况下,两个测试一起执行,以帮助确定是否可单独对过度凝固的遗传风险。

因子V和凝血酶原都 凝血因子 (有时也称为凝血因子),两个一组的 蛋白质 进行适当的血凝块形成是必需的。当OCCURS损伤和出血开始,这个过程被称为 止血 开始形成损伤部位,以帮助止血塞。血细胞称为 血小板 坚持和聚集在损伤部位,并 凝血级联 开始按顺序激活凝血因子。最终,血液凝块的形式。十一区已愈合,血块溶解。

必须有各个凝血因子的足够数量的,并且每个必须功能通常为了使血块形成稳定,然后溶解当不再需要。在凝血因子(定量缺陷)或凝血因子的缺乏不能正常工作那(定性缺陷)可导致过度出血或凝血(血栓形成)。

因子V Leiden和PT 20210两种突变,个人可以继承来自父母可能导致过度凝血的风险增加。他们继承了一个常染色体显性遗传方式。可在任何人继承一个基因突变的副本,并 五月或继承2个突变基因拷贝,并 纯合子。可ESTA确定的人受到影响的程度。 (更多详情,请阅读上的常染色体显性遗传的部分 遗传性疾病 文章)。

这两个突变是独立和单独地进行测试,但试验在相同的时间常作为血液凝块的调查的一部分(进行血栓性事件)在人谁怀疑含有遗传危险因素的中 过度凝血(凝固性过高)紊乱。每个测试是用来识别特定的突变是否存在,并确定是否每人都有一个副本(杂)或突变的两个副本(纯合子)。

  • 在凝血因子V是通常由一种叫做活化的蛋白C(APC),以防止从生长过大血块蛋白质失活。但凝血因子V Leiden突变可导致遗传因子改变的蛋白质的信息v抗蚀剂灭活APC。也就是说结果仍然比平常更活性的凝血,增加血液凝块在腿的深静脉形成的风险(DVT)或者掰和阻塞静脉(静脉 血栓栓塞 或VTE)。
  • 在血液凝固,一 凝血酶原为凝血酶将转换形式。在一个突变 基因 所谓的凝血酶原20210凝血酶原代码这可能导致凝血酶原的增加量,因此凝血异常和深静脉血栓形成或栓塞的风险增加。
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常见问题
  • 如何使用的测试?

    因子V Leiden(FVL) 突变 和凝血酶原20210(20210磅)突变试验在一起用来帮助诊断往往不适当的血块的原因两个测试(血栓)的形成,包括 深静脉血栓(DVT) 和/或静脉 血栓栓塞 (VTE)。

    测试的凝血因子V Leiden和PT 20120个突变被用来帮助确定一个单独继承与血块相关的疾病,可以判断是否每人都有一个副本或突变的两个副本( 要么 纯合子。)

    这些测试可以责令帮助确定初始有害血块的原因(血栓性事件),特别是当它发生在50岁以下的人,是无端,或在是一个不寻常的地方,如肝脏(肝),肾脏(肾),大脑(大脑),肠道和骨盆(肠系膜)或在眼静脉。如果复发VTE是或有血栓家族史这些测试也可以订购。

    专家不建议筛选整体人口和测试的那些家庭成员具有凝血因子V Leiden或PT 20210突变分歧。如果突变存在,那么这个人是处于发展为血栓的风险较高,但变异如何 基因 卫生组织表示。凝血因子V莱顿,例如,只有10%的那些具有因子V Leiden突变永远不会有血栓性事件。

  • 当它命令?

    当怀疑一个人有这种遗传性血凝块的风险因素,例如,当一个人凝血因子V Leiden突变和PT 20210个测试下令:

    • 你必须先 深静脉血栓(DVT) 或静脉 血栓栓塞 50岁之前(VTE)
    • DVT具有复发或PE
    • 你必须在身体的不同寻常的部分血块:如肝脏的静脉(肝),肾脏(肾),大脑(大脑),肠道和骨盆(肠系膜),或在眼静脉
    • 你有反复DVT或VTE的个人或家族病史
    • VTE已经首先与使用口服避孕药, 怀孕 或激素替代疗法 
    • 经历流产不明原因,特别是在第二这些存在的或孕晚期

    这些测试可以责令当第一度的家庭成员,父母或兄弟姐妹比如,你有凝血因子V Leiden或PT 20210基因突变。然而,面板组装由美国疾病控制和预防,以评估建议在2011年的实际基因组学,如果目标是在治疗选择 抗凝药物,无自觉症状成年人不需要静脉血栓栓塞症,即使他们的家庭成员的PT 20210或凝血因子V Leiden突变进行测试。

    如果 无症状 那家人知道一个或多个他们有突变,它们可能会积极地地址可控凝血危险因素,如口服避孕药,吸烟和水平升高 同型半胱氨酸 并更加了解因子(S)触发事件,以及手术的潜在风险:如固定。然而,许多的那些突变将永远不会遇到DVT或VTE。

  • 什么是试验结果的含义?

    基因测试如果个体表示具有一个凝血因子V Leiden或PT 20210 基因 复制,那么这个人是 ;哈弗两个副本,那么这个人是 纯合子 为了 突变.

    • 凝血因子V Leiden突变是最常见的遗传倾向,过度凝固在美国,它是在高加索人群中最常见的。 3和8之间的U.S.%白种人携带因子V Leiden突变的一个副本,大约1在5000人有突变的两个副本。而纯合子凝血因子V Leiden的情况较为少见,他们也执行的风险较高 血栓形成。与突变的两个副本的人可能有高达80倍的风险 血栓形成倾向 那些有一个副本,同时具有风险4〜8次,相比那些没有携带突变。 
    • 有人用PT 20210突变杂合或纯可能是,它是,尽管非常罕见的个人谁是纯合子。受影响的杂人都会有轻度至中度增加他们的凝血酶生产,这与发展静脉的2.5至3倍的风险更大 血栓栓塞 (VTE)在白种人;没有足够的信息,关于在那些纯合子风险。 20210 PT,虽然少是在美国共同比因子V Leiden,关于白种人的2〜4%,一般欧洲血统的,有一个在凝血酶原基因的变化。在美国,大约1 250非洲裔美国人的突变。

    过度凝血从这些突变的风险,从因人而异。如果你是 无症状愿你永远没有 DVT 和/或VTE。如果你有一个或多个血块,然后突变(s)是最有可能的原因和你有另一个凝块的风险增加。如果没有突变的发现,很可能则条件是由于其他原因。

    这是相关的风险随着凝血因子V Leiden,PT 20210,和其它遗传性和获得因子缺乏症是独立的。有一个人能为血块多个风险因素对人体有害,及其相关的风险具有累积性。继承加入到风险和风险后天风险因素是可控制的,如使用口服避孕药和激素替代疗法(HRT)的,那可能恶化合并的潜在的风险因素。举例来说,如果一个女人有一个基因拷贝随着凝血因子V Leiden变异,可能她可能患上静脉血栓栓塞的约2〜4倍,更大的风险。此外,如果她使用口服避孕药,组合风险可单独增加用于凝血因子V Leiden杂35倍的风险,以及妇女凝血因子V Leiden WHO采取HRT有15倍的风险。

  • 还有什么我应该知道的?

    有时,评价为一个因子V Leiden突变的存在可以与用于活化蛋白C(APC)电阻的测试开始,虽然它不是常用时下执行。约的90%的时间,APC阻力是由于凝血因子V Leiden突变,APC电阻比和所述测定具有大于用于检测凝血因子V Leiden突变99%的灵敏度。如果电阻存在,则一个测试为因子V Leiden基因突变是在人的执行 脱氧核糖核酸,无论是诊断和确认,以确定是否该人有突变的一个或两个拷贝(是 要么 纯合子 对于突变)。

    有一些研究发现之间的凝血因子V Leiden突变和习惯性流产的一个显著关联。

  • 除凝血因子V Leiden和2010年PT,做什么其他的测试,以评估过度魔法门凝血?

    其他一些测试可以用来帮助找出导致这种身份的其他因素可能会过度凝血(血栓形成倾向)。其中一些包括:

  • 如何深静脉血栓(DVT)和/或静脉血栓栓塞(VTE)治疗?

    不管根本原因的,VTE通常与治疗的短期课程 抗凝血药,3〜12个月经常。肝素,华法林,和低分子量肝素,或较新的口服抗凝血剂中的一个的组合可以被规定。这时期末,人的风险等级重新评估,看是否进一步治疗是必要的。可能需要一些患者预防性治疗的使用寿命。

  • 应有专人用凝血因子V Leiden突变是长期抗凝治疗?

    在一般情况下,没有。 抗凝 当使用治疗有 DVT 和/或VTE。长期治疗可考虑具体的个人,取决于临床情况。它应该指出的是,无论是从了解DVT / VTE的人有凝血因子V Leiden或凝血酶原20210突变不会改变抗凝治疗的强度或持续时间。

  • 将凝血因子V Leiden或PT 20210永远消失?

    没有。如果你有这些突变的一个,他们是你的基因组成的一部分,它们不会消失。然而,有事情可以做,以降低你的开发血块,不吸烟的风险:如。

  • 什么是凝血因子V突变R2的临床意义?

    R2(a4070g)被认为以赋予额外的突变APC电阻温和因子V时,它是存在于个人谁是 为FVL(R506Q)。通过本身,R2突变是不知道作出重大贡献静脉血栓形成的风险。

图源

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