也被称为
活化蛋白C抵抗
APC阻力
因子V r506q
Pt g20210a.
因子II 20210
因子II突变
正式名称
因子v leiden突变
凝血酶原20210突变
这篇文章是 最后审查
这篇文章是最后修改 在2019年11月22日。
乍看上去
为什么做检查?

确定您是否具有遗传基因 突变 这增加了你开发血凝块的风险,包括一个 深静脉血栓形成(戴维) 和/或静脉 血栓栓塞 (VTE)

当得到测试?

当你有一个无法解释的血凝块时(血栓性事件),特别是当您少50岁时,有经常发生的DVT或VTE集,经验丰富的戴维或VTE 怀孕,在不寻常的网站上有戴维,或者有一个强大的血栓形成史

样品所需?

从手臂中的静脉抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

你或许可以找到您的实验室的网站或患者门户您的测试结果。但是,你目前正处于实验室试验网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便向您提供有关您已执行测试(S)的背景资料。您将需要以获得您的测试结果返回到您的实验室的网站或门户网站,或咨询您的保健医生。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,已经由实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,提供什么样的结果可能意味着在网站上列出的每个测试,如什么是高或低的值可能会建议你的保健医生一般解释你的健康或医疗状况。

您的测试的参考范围可以在实验室报告中找到。它们通常在您的结果右侧找到。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或执行测试(S),以获得参考范围的实验室。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时被称为“正常”值。通过比较基准值测试结果,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期之外的值的范围。被外预期范围可以提供线索,帮助值识别可能的病症或疾病。

而365体育备用网址试的准确性,在过去的几十年里已经显著的演变,一些实验室到实验室的可变性是由于检测设备,化学试剂和技术发生分歧。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道你必须使用通过进行测试,以评估您的结果是否实验室提供的范围“正常范围内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围和它们的意思.

什么是被测试?

因子V leiden和凝血酶原20210(pt 20210或因子II突变)是遗传学 突变 这与增加不适当血栓的风险增加。这些突变由两个单独的测试测试,评估一个人的 脱氧核糖核酸 寻找突变。这两个测试通常一起进行,以帮助确定个体是否具有过度凝结的继承风险。

因子v和凝血酶原是 凝血因子 (有时称为凝血因子),一组中的两个 蛋白质 适合适当的血凝块形成。发生伤害和出血开始时,一个调用的过程 止血 开始在伤害部位形成插头,以帮助停止出血。血细胞被称为 血小板 坚持并在伤害部位汇集,和一个 凝血级联 开始以序列激活凝血因子。最终,血凝块形式。一旦该区域愈合,血凝块溶解。

必须有足够的每种凝血因子,并且每个必须正常发挥作用,以便稳定的血液凝块形成,然后不再需要溶解。凝血因子(定量缺陷)或凝血因子的缺乏(定性缺陷)可能导致过度出血或凝固(血栓形成)。

因子V leiden和Pt 20210是个体可能从其父母继承的两个突变,这可能导致过度凝血的风险增加。它们以常染色体的主要方式遗传。一个人可能继承一个突变的基因副本并成为 或者可以继承两个突变的基因副本并成为 纯合子。这可以确定该人受影响程度。 (有关其他详细信息,请阅读“自动染色体占主导地位的部分”部分 遗传性疾病 文章。)

这两个突变是独立的并且单独测试,但是测试通常与血液凝块调查的一部分同时进行(血栓性事件)在怀疑具有遗传危险因素的人中 过度凝结(高凝)紊乱。每种测试用于识别是否存在特定突变并确定该人是否有一个拷贝(杂合)或两个突变的两份(纯合)。

  • 在血液凝结期间,因子V通常由称为活化蛋白C(APC)的蛋白质灭活,以防止血液凝块生长太大。但是,V leiden基因突变可能导致改变的因子V蛋白,其抵抗APC灭活。结果是,凝血仍然比往常更活跃,增加了在腿部深静脉中形成的血凝块的风险(戴维)或断开并阻挡静脉(静脉) 血栓栓塞 或vte)。
  • 在血液凝固期间,一个 转化凝血酶原形成凝血酶。一个突变 基因 所谓的凝血酶原癌丙蛋白酶20210的代码可以导致凝血酶原量增加,因此凝血酶异常凝结和戴维或VTE的风险增加。
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常见问题
  • 如何使用的测试?

    因子V leiden(FVL) 突变 和凝血酶原20210(Pt 20210)突变试验是通常一起使用的两个测试,以帮助诊断不适当的血凝块(血栓)的形成,包括 深静脉血栓(戴维) 和/或静脉 血栓栓塞 (VTE)。

    对因子V leiden和PT 20120突变的测试用于帮助确定个体是否遗传了与血栓相关的疾病,并且可以确定该人是否有一个拷贝或两个拷贝的突变副本( 要么 纯合子。)

    可以命令这些测试以帮助确定初始有害血液凝块的原因(血栓性事件),特别是当它发生在50岁以下的人中,是未加工的,或者处于一个不寻常的地方,如肝脏(肝脏),肾脏(肾脏),大脑(脑),肠道和骨盆(肠系膜) ,或在眼睛静脉中。如果VTE复发或存在强烈的血栓形成历史,则也可以订购这些测试。

    专家不建议筛查一般人群,并分为测试那些因子V leiden或PT 20210突变的人的家庭成员。如果存在突变,那么该人对开发血凝块的风险较高,但如何有变异性 基因 实际上表达了。例如,对于因子V leiden,只有10%的v leiden突变的10%将有一个血栓形成集。

  • 当检测?

    因子V leiden突变和PT 20210测试是在怀疑一个人具有血栓的遗传因素的时候,例如,当个人:

    • 有一个第一 深静脉血栓形成(戴维) 或venous 血栓栓塞 (VTE)50岁之前
    • 具有重复的戴维或PE
    • 在身体的不寻常部分有血凝块,如肝脏(肝脏),肾脏(肾脏),大脑(脑),肠道和骨盆(肠系膜),或在眼睛静脉中的血管
    • 拥有经常性戴维或VTE的个人或家族史
    • 有一个与口腔避孕药有关的第一个VTE, 怀孕 或激素替代疗法 
    • 经历未解释的流产,特别是在怀孕的第二个或第三个三个月发生的人

    当诸如父母或兄弟的第一度家庭成员(例如父母或兄弟)具有因子V leiden或Pt 20210基因突变时,可以订购这些测试。但是,由疾病控制和预防中心组装的小组在2011年推荐的疾病控制中推荐的实用基因组学,如果目标是决定治疗 抗凝血药物,即使他们的家庭成员具有PT 20210或因子V leiden突变,也不需要测试没有VTE症状的成年人。

    如果 无症状 家庭成员知道他们有一个或多个突变,他们可能有动力解决可控制的凝血危险因素,如口服避孕药,吸烟和升高的水平 同型半胱氨酸 并更加了解因子触发事件的潜在风险,例如固定和手术。然而,许多具有突变的人将永远不会遇到戴维或VTE。

  • 测试结果是什么意思?

    如果遗传测试表明个体有一个因素V leiden或Pt 20210 基因 复制,那个人是 ;如果有两份副本,那么这个人是 纯合子 为了 突变.

    • 因子V leiden突变是美国过度凝结的最常见的继承倾向,它在高加索人群中最为常见。 3至8%的美国之间高加索人携带一个因子V leiden突变的一份副本,5,000人中约1人有两个突变副本。虽然因子V leiden的纯合子案例比较罕见,但它们也具有更高的风险 血栓形成。有两份突变的人可能有高达80倍的风险 血栓形成倾向 虽然与那些不携带突变的人相比,那些副本的风险有4到8倍的风险。 
    • 具有pt 20210突变的人可能是杂合或纯合的,但是发现纯合的个体是非常罕见的。受影响的杂合人会有轻度至中等增加的血栓性产生,这与发展静脉的风险增加2.5至3倍。 血栓栓塞 (VTE)在高加索人中;有关纯合的人的风险没有足够的信息。虽然Pt 20210在美国不太常见比Fins V Leiden,约2到4%的高加索人,通常是欧洲血统,在凝血酶原基因中具有变化。在美国,大约1位250名非洲裔美国人有突变。

    从这些突变过度凝结的风险因人的人而异。如果你是 无症状,你可能永远不会有一个 戴维 和/或vte。如果你有一个或多个血凝块,那么突变是最可能的原因,你对另一个凝块的风险增加了。如果没有发现突变,那么情况可能是由于另一种原因。

    与因子V Leiden,PT 20210和其他继承和获取的因子缺陷相关联的风险是独立的。一个人可以有一个以上有害血栓的危险因素,他们的相关风险是累积的。添加到继承的风险和获得的风险是可控的风险因素,例如使用口服避孕药和激素替代治疗(HRT),这可能使潜在的危险因素增长。例如,如果一个女性有一个基因副本,那么v leiden变体的一个基因副本,她可能会在开发VTE的风险范围内大约2到4倍。如果她还使用口服避孕药,所综合的风险可以增加达35倍因子v leiden杂合子的风险,而患有HRT的因子V leiden的妇女具有15倍的风险。

  • 还有什么我应该知道的吗?

    有时,对v leiden突变的存在的评价可以从用于活化蛋白C(APC)电阻的测试开始,但是现在不常见。大约90%的时间,APC电阻是由于因子V leiden突变,并且APC电阻比测定具有大于99%的灵敏度,用于检测因子V leiden突变。如果存在耐药性,则对该人的对因子V leiden基因突变进行测试 脱氧核糖核酸,确认诊断并确定该人是否有一个或两个拷贝的突变(是 要么 纯合子 对于突变)。

    一些研究发现因子V leiden突变与复发流产之间的重要关联。

  • 除了因素v leiden和2010年的pt,还可以做些什么来评估过多的凝血?

    其他几种测试可用于帮助确定可能有助于过度凝固的其他因素(血栓形成倾向)。其中一些包括:

  • 如何治疗深静脉血栓形成(戴维)和/或静脉血栓栓塞(VTE)?

    无论潜在的原因如何,VTE通常都是用短期治疗的 抗凝血药,通常是3到12个月。可以规定肝素,华法林和低分子量肝素的组合或较新的口服抗凝血剂。在此时间段结束时,重新评估该人的风险水平,以了解是否需要进一步治疗。一些患者可能需要终身预防性治疗。

  • 是否有一个因子V leiden突变的人应该是长期的抗凝血治疗?

    一般来说,没有。 抗凝物 当存在时使用疗法 戴维 和/或vte。可以考虑针对特定个体的长期治疗,依赖于临床情况。应该注意的是,知道具有戴维 / VTE的人是否具有因子V leiden或凝血酶原20210突变不会改变抗凝治疗的强度或持续时间。

  • Fircom v Leiden或Pt 20210会消失吗?

    没有。如果您有这些突变之一,它们是您的遗传妆容的一部分,他们不会消失。然而,有些事情可以降低开发血凝块的风险,例如禁烟。

  • 因子v r2突变是什么临床相关性?

    R2(A4070G)是一种轻度因子V突变,被认为当存在额外的APC阻力时存在于所在的个人中 对于FVL(R506Q)。本身,未知R2突变明显有助于静脉血栓形成风险。

图源

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