也被称为
表皮生长因子受体基因突变分析
她-1
的ErbB-1
正式名称
表皮生长因子受体
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 在2019年8月22日。
乍看上去
为什么做检查?

检测 EGFR 基因 突变非小细胞肺癌 肿瘤细胞;知道无论突变存在于细胞可以帮助确定是否靶向EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 吉非替尼和厄洛替尼:如可用于治疗肿瘤是有益的。

当得到测试?

当你已经被确诊的非小细胞肺癌;当您正在接受治疗与EGFR靶向酪氨酸激酶抑制剂,但癌症进展

所需的样本?

癌细胞从样品 活检 或手术切除癌性组织的;从静脉抽取血液样品(液体活检)在某些情况下使用。

测试准备需要的?

在许多情况下准备是最小的,但将取决于癌细胞是如何被获得。您将收到来自基于程序您的保健医生的指示被用来获取样品。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

EGFR 对于表皮生长因子受体短名称 基因. 脱氧核糖核酸 从肿瘤细胞中测试 突变 在这种基因。在某些情况下,已经在人的血液可以被测试拱棚脱氧核糖核酸从肿瘤细胞,并且还可以提供信息(液体活检)。

EGFR 提供了细胞,使蛋白被称为受体,位于细胞表面上的一种特殊类型的指示基因。识别受体和结合于其他物质,并结合对细胞具有特异性作用典型地。 EGFR是一组受体的称为受体之一 酪氨酸激酶 ,有助于调节细胞生长,分裂,生存和死亡。 ESTA调控是一个非常复杂的过程。受体酪氨酸激酶EGFR像从细胞内途径的细胞的表面发射信号。

到正常细胞中,在细胞表面上的STI表皮生长因子受体的结合是一个重要的信号,可以促进细胞生长和增殖。某些突变被称为“激活突变”的 EGFR 基因可导致生长和癌细胞不受控制的增殖过度信令。

该目标EGFR治疗可用于某些癌症的有效疗法。的EGFR靶向治疗药物的例子包括吉非替尼和厄洛替尼:如,这是小分子,称为 酪氨酸激酶抑制剂(TKI) 通过表皮生长因子受体途径进入癌细胞并阻碍信号。这些药物已被证明是有用的治疗 非小细胞肺癌(NSCLC),如果肿瘤已经使其对药物敏感的突变。如果检测到这些敏化突变之一随着 EGFR 突变试验,然后靶向EGFR酪氨酸激酶抑制剂更可能是有益的用于治疗肿瘤。

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常见问题
  • 如何使用?

    ESTA测试有助于指导治疗。它可以检测存在 突变 在里面 EGFR 基因 在里面 脱氧核糖核酸 肿瘤细胞,以帮助确定是否有人用 非小细胞肺癌(NSCLC) 可从靶向治疗中获益 酪氨酸激酶抑制剂(TKI) 吉非替尼或埃罗替尼如。具体 EGFR 突变可以导致癌症细胞的不受控制的生长。的TKI可以阻断EGFR的抑制癌细胞生长的作用。

    一个 EGFR 突变试验可以单独或作为面板(一系列的测试来检测其他基因突变的一部分进行排序:如 KRAS, ALKROS1)。可这些被用来帮助测试确定一个人是否患肺癌将响应靶向治疗和哪种类型的将是更多的好处。

    另外,测试可能用于治疗后是要确定是否启动癌细胞已经获得了新的突变,使其抵抗那目前的治疗。例如,已知的抗性突变之一,T790M具体地,可以检测到,并且可以用不同的药物即已经-被特别设计用于特别ESTA突变然后靶向。

  • 当它命令?

    EGFR 个体已经确诊为后突变检测是有序 非小细胞肺癌,尤其是腺癌。

    当病人有一个已经被处理过与EGFR靶向 酪氨酸激酶抑制剂 但似乎并没有被积极回应治疗,医疗从业者可以订购额外的 EGFR 突变的新样本测试,以检查具体 EGFR 突变 这也许可以解释缺乏良好的响应。肿瘤组织,血液或有时样品的新样品,需要确定是否癌症已经获得了新的突变使其即目前的治疗有抗性。

  • 什么是试验结果的含义?

    如果一个人的 肺癌 您有一个敏 EGFR 突变,然后EGFR靶向 酪氨酸激酶抑制剂(TKI) 可有效治疗肿瘤。如果没有突变敏通过检测 EGFR 测试,然后将肿瘤不太可能响应TKI治疗。有时一个 EGFR 突变检测,但它表明,癌症并不是一个TKI响应。 病理学家 和癌症专家(肿瘤科)帮助解释确切需要的意义 EGFR 突变标识为每一个病人。

  • 还有什么我应该知道的?

    EGFR 通常突变检测被优化成检测 EGFR 突变已证明的意义,但也有可能是不寻常的或独特的 EGFR 突变存在于未检测到肿瘤。

    ,虽然突变可以存在于所述肿瘤细胞中,如果存在很少的肿瘤组织和/或当有足够的肿瘤细胞呈现包含突变,测试可能导致“不突变检测的”在尽管突变存在于一个肿瘤细胞的少数。

    因为肿瘤脱氧核糖核酸的血液样品中的量是不确定的,测试血液样品(也称为 液体活检)一般是不理想的。然而,在情况下没有足够的肿瘤细胞可用于从组织测试分子活检,或者在情况下组织活检不能服用,验血(液体活组织检查)可能是可以接受的替代试验方法。

    众所周知敏 EGFR 通常,突变导致改变EGFR蛋白的小区域。这些类型的测试突变通常是由技术来完成:如 实时PCR 要么 新一代测序.

  • 可能还有什么其他的测试来完成?

    ALK 和/或 ROS1 突变检测建议,以确定是否一个人的肿瘤很可能会响应特定的靶向治疗药物是有效的,当 ALK 要么 ROS1 检测突变。测试在其他基因中的突变(例如, KRAS)可能会提供对 肺癌 患者是否有足够的 组织 样本可用。

  • 多久后才会EGFR检测结果?

    EGFR 突变检测不可用在每一个实验室。如果医务人员能够发送到样品 参比实验室 根据所使用的测试和方法,结果可能需要数天至数天可用之前他们。

  • 可我有我的血液有一个组织活检,而不是测试?

    为您诊断肿瘤,您需要 常规组织活检。另外,血液检查为循环肿瘤DNA(小牛胸腺脱氧核糖核酸),也称为 液体活检可以做检测 EGFR 突变的肿瘤这个潜力可以预测反应性或抗性来针对性治疗。

    • 可用于叶绿体脱氧核糖核酸测试,以检测 突变 这使敏感的肿瘤靶向治疗(敏感突变)。然而,测试是叶绿体脱氧核糖核酸知道有时会给 假阴性 结果(意味着存在突变而不是由叶绿体脱氧核糖核酸测试检测的)。出于这个原因,FDA推荐活检组织活检如果液体是否定的(没有检测到敏化突变)。
    • 此外,要使用的液体活检月以检测 EGFR T790M突变,导致靶向治疗耐药。然而,数据在此目前的限制,所以对液体可以仅使用活检如果组织活检不能获得。

    同时,希望咨询的患者可能他们的健康保险公司血液测试是否ESTA将被覆盖。

  • 什么是EGFR之间的差异(也被称为她-1)和HER-2?

    EGFR和 HER-2 两者都是同一个家族的细胞膜受体的成员。当EGFR或HER-2在癌症的显着增加,这往往是一个更积极的肿瘤指示和患者较贫穷 预测。主要EGFR和HER-2测试之间的差异是有序的,他们是来帮助evaluate-不同类型的癌症,并且已经发展到针对他们的药物是特定于该特定受体,EGFR或HER-2。 HER-2是在评估 乳腺癌 和胃和食管(胃腺癌)的癌症。

  • 还有其他类型的测试EGFR在肿瘤评估这的?

    有可用的识别标识的其他变化测试 EGFR 被称为基因扩增,对副本的异常,这意味着数量增加 EGFR 基因存在于肿瘤细胞。测试的另一种类型的着眼于EGFR存在于肿瘤细胞中的蛋白质的量。这些测试是不利于患者的识别带 肺癌 他们可能从EGFR靶向受益 酪氨酸激酶抑制剂 疗法。然而,他们可能在其他类型的癌症的作用。例如,有时可测试 EGFR 基因扩增被用于确定可能的场(预测)的头部和颈部的癌症。

  • 除了肺癌,也有其他类型的癌症具有增加的EGFR蛋白?

    其他类型的癌症可能增加EGFR蛋白目前包括 结肠癌,胶质母细胞瘤(一种脑癌),以及头和颈的癌症, 乳房和 胰腺。常规EGFR阻断剂用于治疗转移性结肠癌和使用具有一些头部和颈部癌症。 EGFR抑制剂的用途及其相关性随着 EGFR 在不同类型的癌症还没有完全确定,但去过的突变继续进行调查。

图源

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