也被称为
囊性纤维化基因分型
脱氧核糖核酸分析比照
CF面板基因突变
比照分子遗传学检测
囊性纤维化跨膜传导调节基因突变分析
CFTR突变分析
正式名称
囊性纤维化基因突变面板
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年5月3日。
乍看上去
为什么做检查?

检测 囊性纤维化(CF) 基因 突变;为了帮助诊断或筛选比照;无论您是要确定 支架 基因突变的CF和评估将与CF婴儿的风险

当得到测试?

当筛选新生儿CF(所有美国各州屏幕CF和一些国家使用这个测试筛选);当成年人或年龄较大的儿童有标志和CF或正筛选试验CF的症状;当有人想知道他们的携带情况,:如一个女人谁是怀孕或考虑 怀孕 首次

所需的样本?

通过收集血液在滤纸上的光点从婴儿的脚跟绘制的血液样品;对于年龄较大的儿童或成人,通过针插入在手臂静脉的血液样品;有时,一个刮内颊(口腔拭子),或用于产前检查,羊水获得通过 羊膜穿刺术 或 绒毛 样品

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

囊性纤维化(CF) 是一种遗传性疾病,主要侵犯肺脏,胰腺和汗腺。它会导致生产粘稠的粘液,可引起反复呼吸道感染和胰腺功能受损。在CF基因突变检测小组共同 突变 在跨膜传导调节囊性纤维化(CFTR) 基因染色体 7屏幕或诊断或鉴定身份比照 运营商 的疾病。

在人体内(除精子和卵子)每个单元具有46条染色体(23来自母亲和23从父继承)。在染色体上的这些基因构成人体的蓝图生产 蛋白质 控制函数体。

囊性纤维化是由基因突变在每个两个副本所致 CFTR 基因(一个来自每个亲复制)。这两个副本(等位基因)ESTA基因对必须向异常原因比照如果只有一个副本被突变,单是CF载体。运营商不比照一般有任何症状,但可以通过他们到CF他们的孩子他们的异常基因拷贝。

到今天为止,超过2000点的不同突变 CFTR 已经确定的基因,但只有少数的变异是常见的。在美国大多数的囊性纤维化病例由突变引起的被称为DeltaF508(F508)。

通过医学遗传学的美国大学(A厘米G)和妇产科学会(ACOG)美国学院建议已导致通过一个标准的面板CF基因突变。它包括最常见的突变(那些在美国总人口大于0.1%的频率)的23。

有些实验室使用扩展到100点或更多的突变设计用于检测罕见突变,以特定的民族特别是人口的面板。这些可以提供稍好 灵敏度 检测某些种族人群突变不推荐的,但总体来说由组委会筛选。一些罕见的基因突变被认为只在少数个人,不得利用常规的测试发现,即使扩展面板。

在CF基因突变面板,检查实验室具体地 CFTR 7号染色体上每一个基因的23个突变。如果突变的初始面板上演示了一个单一的突变,用于指示的。可如果单是涉嫌比照其他较常见的突变额外测试

如何为样本测试收集的?

血样是从婴儿脚跟通过收集血液在滤纸上的点绘制;对于年龄较大的儿童和成年人,血液样品被针插入在手臂静脉中获得。内颊的刮,称为口腔拭子样品,可被收集。用于产前检查,使用羊水样品可以被收集 羊膜穿刺术绒毛 可收集样品。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    囊性纤维化(CF) 五月基因突变检测在一些国家被用于筛选CF新生儿(所有美国各州屏幕CF和一些国家使用这个测试筛选),以帮助诊断CF,或确定个体是否是一个 支架 遗传比照 突变.

    CF基因突变检测可被用于后续的正初始测试,如升高的 免疫反应胰蛋白酶原(IRT) 或正 汗液氯化物测试,为了证实囊性纤维化的诊断。

    在CF突变面板可作为产前检测的一部分,以确定是否准父母都在传递THEREFORE基因突变对未来孩子的风险CF基因突变和载体。

    妇产科美国学院推荐筛选这在识别风险作出载体提供给生育年龄的所有妇女夫妇鉴定与CF的孩子通常,这是通过连续测试来完成:

    • 在连续的策略,母亲通常先进行测试。如果她不是携带者,那么孩子的任何HAD她,顶多是从父亲身边的载体。 ESTA使用逻辑,父亲未经测试。
    • 对于母亲应该积极的结果包括测试她有风险的合作伙伴和家庭成员的建议。

    与那些被确定为运营商都应当接受诊断测试或合作伙伴的积极成果所有个人 遗传咨询。此外,世卫组织有CF家族史任何个人应该被称为遗传咨询。

    CF基因突变检测可以,如果父母双方都知道是携带者也能用于产前诊断。 脱氧核糖核酸羊膜穿刺术绒毛取样 程序,,虽然有点侵入,可用于测试已在父母被鉴定的突变胎儿。

  • 当它命令?

    CF基因突变面板,可以责令:

  • 什么是试验结果的含义?

    CF基因突变检测结果必须在人的症状和体征,体格检查以及医疗和家族病史,种族背景,以及其他实验室检查结果的情况下进行解释。

    如果CF基因突变基因面板标识的两个副本 突变,然后一个人被诊断出患有 囊性纤维化。经测试,但是,无法预测的严重或轻微症状的可能。具有完全相同的基因突变的人可能有非常不同的结果。

    如果CF基因突变面板揭示了一个突变的一个副本或为负值,人有CF的测试,症状和体征,然后再突变检测, 汗液氯化物测试,和/或其他365体育备用网址试,以评估器官功能是必要的。愿人有CF尚未确定了较为少见的形式,或者可以有 要么 胰腺疾病 或其他条件比囊性纤维化。也可能是人 支架 因为可能会遇到一些运营商比照症状和体征与参

    如果CF基因突变板肯定有突变的单个副本和测试,没有迹象和症状的人,那么很可能这个人是CF的载体。确定为如果有人是携带者,那么一个人ESTA的兄弟姐妹可能还需要核实其携带状态。

    如果面板的结果是阴性的突变和人没有体征或症状,那么很可能这个人没有比照,而不是载体。还有谁测试阴性,可能是没有发现与标准的面板罕见的突变的载体轻微风险中有人。

  • 还有什么我应该知道的?

    囊性纤维化的早期诊断那些受影响的将被允许简称CF中心进行专门的护理,个性化治疗方案,并认真监督。作为开始服用口服酶补充剂和脂溶性维生素,学习如何清除黏液流出气道,学习呼吸道感染这种处理认识一个人可以提高性生活的质量比照和减少并发症的发生。

    保健医生改变可能要筛选和诊断途径CF和基因突变检测可能涉及的一系列步骤。有时候,一个保健医生会选择订购标准面板,包括最常见的23 突变。如果结果为负,而临床上怀疑仍然很高CF即一个人有,该医疗从业者随后可进行膨胀的面板请求,或否定的结果可以自动地生成(反射)为展开的面板的请求。

    基于对单独测试的血统,一些保健医生开始用可能会立即展开的面板。在任一情况下,一个负的结果筛选面板可导致用于基因测序的请求,以识别身份可以该方法罕见突变不是由标准或展开的面板检测。

  • ESTA CF将检测基因突变面板任何其他遗传疾病?

    不,它只是检查特定的CF 突变。目前,所有的遗传性疾病需要特定的 脱氧核糖核酸 测试,以确定它(假设 基因 导致它和突变都知道)。

  • 这是否检验检测囊性纤维化的所有遗传原因是什么?

    没有。到目前为止,超过2000种不同 突变CFTR 基因 这原因 囊性纤维化 已经确定,但只有少数的变异是常见的。一些实验室的医学遗传学美国学院和妇产科医师美国学院推荐使用的标准面板,对于最常见的突变(随着这些频率在总人口的美国大于0.1%)的23测试。一些实验室提供多达100个或更多突变的扩展面板。然而,将不检测连这些囊性纤维化的所有遗传原因。

  • 确实我成为携带者的风险取决于我的种族背景?

    是。一般情况下,CF的频率 运营商 在白种人和德系犹太人口最高,是其他种族低。据妇产科,被用于不同的族群估计如下基因测试前的载体风险的美国大学:

    • 白种人:1 25
    • 德系犹太人:1 24
    • 西班牙裔白人:1 58
    • 非裔美国人:1 61
    • 亚裔美国人:1 94

    因为美国的祖先人口日益融合,历史数据和统计的风险正在发生变化。风险基础上的祖先报价是估计值,以及混合血统的个人风险可能是未知的。也有些家庭进行具体的罕见的额外风险 突变 他们的家庭树内。

  • 做所有国家需要或提供CF的新生儿筛查?我做我需要申请吗?

    每个州的新生儿筛查项目包括囊性纤维化的测试,这样你就不会需要提出要求。使用可以改变,以执行血液测试某些状态的方法来确定的电平 免疫反应胰蛋白酶原(IRT) 和其他筛选CF基因突变检测用。

图源

在目前的审查中使用源

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