也被称为
核型
细胞遗传学
细胞遗传学分析
染色体的研究
染色体异常核型
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这篇文章是最后修改 在2020年3月5日。
乍看上去
为什么做检查?

检测 染色体 异常,从而有助于诊断遗传疾病,一些出生缺陷和血液和淋巴系统的某些疾病

当得到测试?

什么时候 怀孕筛选测试 异常;每当存在染色体异常相关疾病的迹象;如图所示以检测人中的染色体异常和/或检测家庭成员中的特定异常;有时当一个人有 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 骨髓增生异常 或另一种癌症和获得的染色体异常是怀疑的

样品所需?

从手臂中的静脉抽出的血液样本;一个样本 羊水 要么 绒毛 来自孕妇;一种 骨髓 要么 组织 样品

测试准备需要的?

没有

您可以在实验室的网站或患者门户网站上找到您的测试结果。但是,您目前正在在线测试365体育备用网址试。您的实验网站可能会在此处举行,以便为您提供有关您所执行的测试的背景信息。您需要返回您的实验室的网站或门户网站,或联系您的医疗保健从业者以获取您的测试结果。

365体育备用网址试在线是一个屡获殊荣的患者教育网站,提供有关365体育备用网址试的信息。由实验室科学家和其他医学专业人员审查的网站上的内容提供了对网站上列出的每个测试的结果的一般性解释,例如高或低价可能对您的医疗保健从业者建议您的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们通常发现搜索结果的右侧。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或执行测试(S),以获得参考范围的实验室。

365体育备用网址试结果本身并不有意义。他们的含义来自比较与参考范围。参考范围是健康人的价值。它们有时被称为“正常”的值。通过将测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗保健提供商可以看出任何测试结果是否落在预期值范围之外。超出预期范围的价值可以提供有助于识别可能的病情或疾病的线索。

虽然在过去的几十年中,365体育备用网址试的准确性显着发展,但由于测试设备,化学试剂和技术的差异,可能发生一些实验室可变性。这是本网站上提供了很少的参考范围的原因。重要的是要知道您必须使用实验室提供的范围,这些范围执行测试,以评估您的结果是否在正常限制内。

有关更多信息,请阅读文章 参考范围和它们的意思.

什么是被测试?

染色体分析或核型分析是一种评估人的数量和结构的测试 染色体 为了检测异常。染色体是每个细胞内的螺纹结构 并包含身体的遗传蓝图。每条染色体都包含成千上万的 基因 在特定位置。这些基因负责人的遗传物理特征,对生长,发展和功能产生深远的影响。

人类有46条染色体,目前为23对。两性(常染色体)发现二十两对(性染色体)作为XY(在雄性中)或XX(在女性中)存在。通常,具有核的身体中的所有细胞将含有一组相同的46染色体,除了含有半组23的生殖细胞(鸡蛋和精子)之外。该半组是遗传贡献被传递给孩子。在概念下,每个父母的半套结合在显影胎儿中形成一组新的46染色体。

染色体异常包括数值和结构变化。对于数值变化,除了完整的46个染色体上以外的任何东西代表了存在的遗传物质量的变化,可以引起健康和发育问题。对于结构性变化,问题的重要性及其严重程度取决于改变的染色体。即使存在相同的染色体异常,问题的类型和程度可能因人而异。

染色体核型化检查人的染色体,以确定是否存在正确的数量,并确定每条染色体是否正常。它需要经验和专业知识才能正常执行并解释结果。虽然理论上几乎任何细胞都可以用于执行测试,但实际上通常进行 羊水 评估胎儿和 淋巴细胞 (白细胞)来自血液样本以测试所有其他年龄。或者,可以获得白细胞 骨髓抱负 寻找可疑有血液学或淋巴疾病的个体的变化(例如, 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤,难治性贫血)。

测试是通过:

  • 拍摄一个人的细胞样本, 培养 他们在 营养丰富的媒体 促进细胞分裂 体外。这是为了在染色体最容易区分时选择细胞生长阶段的特定时间。
  • 将染色体从细胞的细胞核中分离,将它们放在载玻片上,并用特殊的染色将它们妥善处理。
  • 采用染色体的显微照片。
  • 在拼图拼图时尚中,重新排列染色体的图片以匹配成对并按尺寸排列,从最大到最小,数字1到22,其次是23RD对的性染色体。
  • 图片还允许染色体垂直定向。每条染色体看起来像条纹稻草。它具有两个臂,其长度(短臂(P)和长臂(Q)),臂之间的夹持区域,称为Centromere,以及一系列光和暗水平的带。臂的长度和频段的位置有助于从底部确定顶部。
  • 一旦染色体照片布置完成,实验室专家就会评估染色体对并识别可能存在的任何异常。

可以检测到的一些染色体疾病包括:

  • 唐氏综合征(21三体),由额外的染色体21;这可能发生在身体的所有或大多数细胞中。
  • Edwards综合征(三重奏18),一种与严重的心理延迟相关的病症;由额外的染色体18引起。
  • Patau综合征(三元13),由额外的染色体13引起。
  • 克氏综合征,男性中最常见的性染色体异常;由额外的X染色体引起。
  • 特纳氏综合征,由在女性中缺少一个X染色体引起的。
  • 慢性髓性白血病,一个经典的9; 22易位,即诊断疾病。

(见下面的相关图像)

样本如何收集用于测试?

  • 通过将针插入臂中的静脉中获得血液样品。
  • 羊水和绒毛膜villi由医疗保健从头从孕妇中收集 羊膜穿刺术 要么 绒毛取样 程序。
  • 骨髓 要么 组织 样本收集需要一个 活检 要执行的程序。

是否需要确保样品的质量所需的任何测试准备?

不需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    使用染色体核型来检测 染色体 异常,从而用于诊断遗传疾病,一些出生缺陷和某些血液或淋巴系统的疾病。

    它可以执行:

    • 使用胎儿,使用 羊水 要么 Ch要么i上ic Villi. (来自的组织 胎盘):
    • 在怀孕之前,一个女人或一对夫妇评估她或染色体,特别是如果一个女人经历过以前的流产或 不孕不育.
    • 来自流产或死产的组织,帮助确定原因是否是由于胎儿中的染色体异常。
    • 一个天生的婴儿 先天性 异常,包括身体出生缺陷,精神发育迟滞,增长和发展,或特异性遗传障碍的迹象。
    • 一个不孕症的人或展示遗传症的迹象。
    • 家庭成员,在儿童或其他家庭成员中检测到特定的染色体异常。
    • 被诊断出患有某些类型的人 白血病, 淋巴瘤,难治性贫血或癌症,因为这些条件可能导致染色体的变化;该测试可以对血液或a进行 骨髓 样品。
  • 当检测?

    当怀疑胎儿有一个胎儿时,可以排序染色体分析 染色体 异常,当婴儿有 先天性 异常,当一个女人经历流产或流产时 不孕不育,当成年人显示遗传症的迹象。

    当它在儿童或另一个家庭成员中检测到时,也可以被排序以检测家庭成员中的染色体异常存在。

    当个人有时,可以被命令检测获得的染色体异常 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤,难治性贫血或另一种癌症。

  • 测试结果是什么意思?

    对测试结果的解释必须由一个有细胞遗传学专业培训的人完成。一些发现是相对简单的,例如额外的染色体21(三术21)表示 唐氏综合症,但其他人可能很复杂。

    尽管将存在具有特异性染色体异常的典型迹象,但效果和严重程度可能因人的人而异,并且通常不能可靠地预测。

    染色体分析可能揭示的异常的一些例子包括:

    三重子 这是存在额外的染色体,第三代替一对。与三元相关的疾病包括唐氏综合症(与三族染色体三颗粒相关),帕特德综合征(三术13),Edward综合征(三术18),和 克氏综合征 (一个男性,带有额外的x染色体 - xxy而不是xy)。
    单体术 这是没有其中一种染色体。单体术的一个例子是 特纳氏综合征 (含有单个x染色体 - x而不是xx的女性。大多数其他单体术不兼容生活。
    缺失 这些是缺失的染色体和/或遗传物质。有些可能很小且难以被检测到。
    重复性 这些代表额外的遗传物质,并且可以存在于任何染色体上,例如在特定位置处的两个水平带的存在而不是一个。
    易位 随着易位,染色体碎片脱落并重新连接到另一种染色体。如果它是一对一的开关,并且所有遗传物质存在(但在错误的地方),据说是平衡的易位。如果不是,那么它被称为不平衡的易位。
    遗传重新排列 由此,遗传物质存在于染色体上,但不在其通常的位置。一个人可以重新排列和重复或删除。几乎无限的重排次数是可能的。解释改变的影响可能是具有挑战性的。

    重复,删除,易位和遗传重排可能导致无数的健康和发展问题。这取决于什么 基因 缺少或存在太多副本。

    一些遗传重排将是不造成显着症状的变化。平衡的易位(其中两个染色体已经交换了本身的部分,但是所有遗传物质存在)可能对拥有它们的人造成任何问题,但可能导致孩子造成问题。

    许多血液学和淋巴恶恶性肿瘤(例如, 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 骨髓增生异常)与染色体异常有关,可以帮助诊断疾病和/或预测疾病的临床过程。

  • 还有什么我应该知道的吗?

    由于在染色体分析期间鉴定了性染色体(XX或XY),因此该测试也将作为副产品,绝对确定胎儿的性别。

    一些染色体改变太小或微妙地用核型分析来检测。有时可以进行其他测试技术,例如原位杂交(鱼)或微阵列,以进一步研究染色体异常。

    人们可以使用不同的遗传物质在身体中具有细胞。这发生由于胎儿的发展早期发生变化,导致了明显不同的细胞系,并且被称为马赛克。这是一些例子 唐氏综合症。受影响的人可以具有一些细胞,其具有额外的第三染色体21和一些具有正常对的细胞。 

  • 每个人都有这个测试吗?

    经常进行染色体分析,但没有表示为一般筛选试验。大多数人永远不需要完成一个。

  • 可以在我的医疗保健提供者办公室进行染色体分析吗?

    不,它需要专门的设备来履行和专业知识来解释。在大多数情况下,样品将被发送到参考实验室。

  • 为什么核型需要几天时间进行?

    测试的细胞必须是 培养的 细胞分裂促进。这需要的时间量会因样本而异。高度复杂,核型异常可能需要更长的时间来评估。

图源

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