检测 染色体 异常，从而有助于诊断遗传疾病，一些出生缺陷和血液和淋巴系统的某些疾病
染色体分析（核型分析）
染色体分析（核型分析）
也被称为
核型
细胞遗传学
细胞遗传学分析
染色体的研究
染色体异常核型
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在2020年3月5日。
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常见问题
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如何使用？
使用染色体核型来检测 染色体 异常，从而用于诊断遗传疾病，一些出生缺陷和某些血液或淋巴系统的疾病。
它可以执行：
- 使用胎儿，使用 羊水 要么 Ch要么i上ic Villi. （来自的组织 胎盘）：
- 如果一个或多个女人的 怀孕筛选测试， 如那个 第一个妊娠综合征屏幕 或者 第二孕孕母体血清筛选，异常。
- 如果孕妇是 羊水分析 表演，因为她被认为高于婴儿出生缺陷的正常风险。
- 如果检测到胎儿结构和/或发育异常，例如在超声期间。
- 如果家庭线存在已知的染色体异常。
- 在怀孕之前，一个女人或一对夫妇评估她或染色体，特别是如果一个女人经历过以前的流产或 不孕不育.
- 来自流产或死产的组织，帮助确定原因是否是由于胎儿中的染色体异常。
- 一个天生的婴儿 先天性 异常，包括身体出生缺陷，精神发育迟滞，增长和发展，或特异性遗传障碍的迹象。
- 一个不孕症的人或展示遗传症的迹象。
- 家庭成员，在儿童或其他家庭成员中检测到特定的染色体异常。
- 被诊断出患有某些类型的人 白血病, 淋巴瘤，难治性贫血或癌症，因为这些条件可能导致染色体的变化;该测试可以对血液或a进行 骨髓 样品。
- 使用胎儿，使用 羊水 要么 Ch要么i上ic Villi. （来自的组织 胎盘）：
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当检测？
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测试结果是什么意思？
对测试结果的解释必须由一个有细胞遗传学专业培训的人完成。一些发现是相对简单的，例如额外的染色体21（三术21）表示 唐氏综合症，但其他人可能很复杂。
尽管将存在具有特异性染色体异常的典型迹象，但效果和严重程度可能因人的人而异，并且通常不能可靠地预测。
染色体分析可能揭示的异常的一些例子包括：
三重子 这是存在额外的染色体，第三代替一对。与三元相关的疾病包括唐氏综合症（与三族染色体三颗粒相关），帕特德综合征（三术13），Edward综合征（三术18），和 克氏综合征 （一个男性，带有额外的x染色体 - xxy而不是xy）。 单体术 这是没有其中一种染色体。单体术的一个例子是 特纳氏综合征 （含有单个x染色体 - x而不是xx的女性。大多数其他单体术不兼容生活。 缺失 这些是缺失的染色体和/或遗传物质。有些可能很小且难以被检测到。 重复性 这些代表额外的遗传物质，并且可以存在于任何染色体上，例如在特定位置处的两个水平带的存在而不是一个。 易位 随着易位，染色体碎片脱落并重新连接到另一种染色体。如果它是一对一的开关，并且所有遗传物质存在（但在错误的地方），据说是平衡的易位。如果不是，那么它被称为不平衡的易位。 遗传重新排列 由此，遗传物质存在于染色体上，但不在其通常的位置。一个人可以重新排列和重复或删除。几乎无限的重排次数是可能的。解释改变的影响可能是具有挑战性的。 重复，删除，易位和遗传重排可能导致无数的健康和发展问题。这取决于什么 基因 缺少或存在太多副本。
一些遗传重排将是不造成显着症状的变化。平衡的易位（其中两个染色体已经交换了本身的部分，但是所有遗传物质存在）可能对拥有它们的人造成任何问题，但可能导致孩子造成问题。
许多血液学和淋巴恶恶性肿瘤（例如， 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 骨髓增生异常）与染色体异常有关，可以帮助诊断疾病和/或预测疾病的临床过程。
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还有什么我应该知道的吗？
由于在染色体分析期间鉴定了性染色体（XX或XY），因此该测试也将作为副产品，绝对确定胎儿的性别。
一些染色体改变太小或微妙地用核型分析来检测。有时可以进行其他测试技术，例如原位杂交（鱼）或微阵列，以进一步研究染色体异常。
人们可以使用不同的遗传物质在身体中具有细胞。这发生由于胎儿的发展早期发生变化，导致了明显不同的细胞系，并且被称为马赛克。这是一些例子 唐氏综合症。受影响的人可以具有一些细胞，其具有额外的第三染色体21和一些具有正常对的细胞。
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每个人都有这个测试吗？
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可以在我的医疗保健提供者办公室进行染色体分析吗？
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为什么核型需要几天时间进行？
测试的细胞必须是 培养的 细胞分裂促进。这需要的时间量会因样本而异。高度复杂，核型异常可能需要更长的时间来评估。
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