也被称为
核型
细胞遗传学
细胞遗传学分析
染色体的研究
染色体核型
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这篇文章是上一次更改 在2019 5月6日。
乍看上去
为什么做检查?

检测 染色体 异常,从而帮助诊断遗传性疾病,一些先天缺陷,以及某些血液和淋巴系统疾病

当得到测试?

什么时候 孕期筛查试验 是异常的;每当一个染色体异常有关的病症的迹象存在;表示为用于检测染色体异常人员和/或检测在家族成员的特定的异常;当一个人有,有时 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 骨髓增生异常 和另一种癌症或获得异常被怀疑染色体

所需的样本?

从你的手臂静脉抽取血液样本;的样品 羊水 要么 绒毛 从孕妇;至 骨髓 要么 组织 样品

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

染色体分析或核型分析是一个测试,评估一个人的数量和结构的 染色体 为了检测异常。线状染色体是每个单元结构中 并含有人体基因蓝图。每个染色体包含数以千计的 基因 在特定的位置。这些基因是负责人的继承物理特性,并有他们的生长,发育和功能产生深远的影响。

有无人类46条染色体,目前23个对。 22双在两性(常染色体)和一对(性染色体)发现呈现为XY要么(在罪恶)或XX(雌性)。正常情况下,人体的所有细胞都有一个细胞核,它包含了一整套同46条染色体中,除了生殖细胞(精子和卵子),其中包含一个半套23 ESTA半套的是将遗传贡献对一个孩子传递。在概念,从每个亲本半套结合形成在发育中的胎儿一组新的46条染色体。

两个染色体异常包括结构和数值的变化。对数值的变化,比组46条染色体的其他完整任何表示遗传物质的存在量的变化,并可能导致健康和发育问题。对于结构性变化,这些问题的重要性和严重性取决于即改变染色体。该问题的类型和程度可以变化从人到人,甚至当相同的染色体异常是存在的。

染色体核型分析,以考察一个人的染色体,以确定正确的数字是存在,并确定每个染色体出现的标准。它需要经验和专业知识,正确执行和解释结果。虽然在理论上几乎用于执行可以测试任何细胞,在实践中它是在一般进行 羊水 以评估胎儿和 淋巴细胞 从血液样品(A白细胞)中测试的所有其他年龄。或者,白血细胞可以从获得 骨髓的愿望 寻找可疑血液学的个体变化或淋巴具有疾病(例如 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤,难治性贫血)。

该试验通过执行:

  • 取得人的细胞样品, 培养 他们 营养丰富的介质 促进细胞分裂 体外。这样做是为了选择特定的时间期间,细胞的生长相当染色体最容易辨别完成。
  • 从细胞的细胞核中分离染色体,将它们放置在载玻片上,并用一特殊染色处理它们。
  • 服用染色体的显微照片。
  • 在拼图的方式,重新安排染色体匹配对和按大小排列,从最大到最小,数字1到22,其次是性染色体为23对的照片。
  • 另外,图片允许垂直方向的染色体。每个染色体看起来像一个条纹稻草。它具有两个臂长度不同即(短臂(p)和长臂(q)中),一个夹式称为着丝粒的臂,以及一系列的光带和暗带之间的水平面积。手臂的长度和带的位置有助于确定从底部顶部。
  • 十一染色体照片安排完成后,实验室的专家评估对染色体,并确定任何异常情况可能存在。

这可能是检测到某些染色体异常包括:

  • 唐氏综合征(21三体)通过一个额外的21号染色体引起的;在所有的ESTA大部分或全身的细胞发生。
  • 爱德华兹综合征(18三体),严重精神发育迟滞相关的病症;通过一个额外的18号染色体造成的。
  • 帕塔综合征(13三体),通过中导致额外的13号染色体。
  • 克氏综合征在罪恶中最常见的性染色体异常;通过一个额外的X染色体所致。
  • 特纳氏综合征由女性缺少一条X染色体所致。
  • 慢性骨髓性白血病,一个经典9; 22易位即诊断该疾病。

(下面看到的影像相关的)

如何为样本测试收集的?

  • 血液样品通过将针插入到在手臂静脉获得。
  • 绒毛和羊水是使用由保健医生收集了孕妇 羊膜穿刺术 要么 绒毛取样 程序。
  • 骨髓 要么 组织 样本收集需要 活检 要执行的过程。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    染色体核型是用来检测 染色体 THUS异常和用于诊断遗传性疾病,一些先天缺陷,并且血液的某些或淋巴系统的病症。

    愿它被用于执行:

    • 胎儿,使用 羊水 要么 绒毛 (组织从 胎盘):
    • 一个女人或一对夫妇,在怀孕前,或者她来评估他们的染色体,特别是如果一个女人经历了之前的流产或 不孕不育.
    • 组织从流产或死胎,以帮助确定该原因是由于在胎儿染色体异常。
    • 谁是天生的婴儿 先天性 畸形,出生缺陷包括身体,智力低下,发育迟缓和发展,或特定遗传疾病的迹象。
    • 不孕或一个人展示一种遗传性疾病的迹象。
    • 家庭成员,当他们有一个孩子或其他家庭成员被检测检测特定的染色体异常。
    • 谁也-被诊断出患有某些类型的人 白血病, 淋巴瘤,贫血耐火材料,或癌症,这些条件可以导致为在获取的染色体变化;可在血液或进行ESTA测试 骨髓 样品。
  • 当它命令?

    染色体分析可能被命令当胎儿疑似患有的 染色体 异常,婴儿当你 先天性 畸形,流产当一个女人经历或 不孕不育,当一个成年人显示一种遗传性疾病的迹象。

    愿它被命令还检测家庭成员染色体异常的存在时,它已经在孩子或其他家庭成员被检测到。

    它可以责令检测染色体异常所获取的个人当你 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤,难治性贫血或其他癌症。

  • 什么是试验结果的含义?

    测试结果的解释必须通过在细胞遗传学专业训练的人来完成。一些发现相对简单,如指示一个额外的21号染色体(21三体) 唐氏综合症,但其他人可能会非常复杂。

    ,尽管会有典型症状有了具体的染色体异常,影响和严重程度可能因人而异,并不能可靠地预测经常。

    染色体异常,可能显示分析的一些例子包括:

    三体 这是一个额外的染色体的存在,一对相反的三分之一。与三倍体有关的疾病包括唐氏综合征,帕塔综合征(13三体),爱德华综合征(18三体)(用21号染色体关联的三体),和 克氏综合征 (A男性,一个额外的X染色体 - XXY INSTEAD的XY)。
    单倍体 这是不存在的染色体之一的。是单体性的一个例子 特纳氏综合征 (A雌性与单个染色体INSTEAD xx月xx OF)。科技部支持其它单体性不是生活。
    缺失 这些缺失的染色体和/或遗传物质的部分。可能有些小,不易被检测到。
    重复 这些代表奖金材料,并且可以是基因存在的任何染色体上的存在:如在一个特定的位置,而不是一个的水平两个频带。
    易位 随着易位染色体的碎片脱落并重新连接到另一个染色体。如果它是一个一到一个开关和所有的遗传物质的存在(但在错误的地方),它被说成是一个平衡易位。如果不是,那么它被称为不平衡易位。
    基因重排 与此,遗传物质是存在染色体上而不是在其通常的位置。能有一个人都重排和重复或缺失。重排的几乎无限数量是可能的。解读影响的是具有挑战性的变化。

    重复,缺失,易位,重排,并可能导致的健康和发展问题的遗传万千。它取决于什么 基因 遗漏或存在于太多的副本。

    一些基因重排将是不引起明显的症状的变化。平衡易位(其中染色体的两个部分本身也交换,但所有的遗传物质的存在),可能会导致谁拥有他们,但他们的孩子可能会引起问题的人没有问题。

    许多血液和淋巴样恶性肿瘤(例如, 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 骨髓增生异常)与相关的染色体异常,这可以帮助诊断疾病和/或预测疾病的临床过程。

  • 还有什么我应该知道的?

    由于性染色体(XX或XY)被鉴定在染色体分析,该测试将也作为副产物,绝对确定胎儿的性别。

    染色体的改变有些过小或微妙的检测与核型分析。有时可以进行这样的其它检测技术如原位杂交(FISH)或微阵列荧光以进一步调查染色体异常。

    有可能为人们在自己的身体细胞有不同的遗传物质。由于变化的ESTA的胎儿,导致截然不同的细胞系的发展,被称为嵌合体发展早期发生。这方面的一个例子是,某些情况下, 唐氏综合症。受影响的人可以有一些细胞与额外的染色体21,有的第三细胞与通常的对。 

  • 是否应每个人都有这样的测试呢?

    经常进行染色体分析,但没有指明一般的筛选试验。多数人将永远需要有一个完成的。

  • 染色体分析,可以进行在办公室我医疗保健提供者?

    没有,它需要专门的设备和专业技术来进行解释。在大多数情况下,样品将被送到参考实验室。

  • 为什么核型需要几天的时间来执行?

    被测试的电池必须 培养的 推广和细胞分裂。也就是说的时间将从ESTA变化量注意到样品样本。高度复杂,异常核型可能需要更长的时间来评估。

图源

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