也被称为
cffdna
非侵入性产前筛查
正式名称
对于胎儿染色体异常无细胞胎儿脱氧核糖核酸的检测
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年5月3日。
乍看上去
为什么做检查?

对于孕妇,评估你的发育中的胎儿(胎儿)的具有特定风险 染色体 障碍

当得到测试?

期间或之后的10 一周 怀孕

所需的样本?

从静脉在母亲的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

无细胞胎儿 脱氧核糖核酸 (Cffdna)即遗传物质被释放的 胎盘 和一个女人的血液循环过程中 怀孕。一般来说cffdna反映发育中的胎儿(胎儿)的基因构成。无细胞胎儿DNA产前筛查,称为非侵入性产前筛查(咬)由一些,在胎儿脱氧核糖核酸检测的缺陷之后它被从孕妇的血液中纯化。

cffdna存在于孕妇的血液中少量的头三个月,并增加整个孕期开始。 cffdna测试是可以作为早在第十周妊娠妇女进行筛查的一个相对较新的,非侵入性的方法。

该测试可识别身份 染色体 疾病在显影婴儿,包括额外的染色体(三体性)的存在:如 唐氏综合征(21三体)爱德华兹综合征(18三体),和帕塔综合征(13三体)。目前在开发额外的遗传物质影响宝宝的这些条件,并导致特征性体征,症状和并发症。

唐氏综合症是由cffdna测试检测到的三种三体最常见和人轻重不一值得注意的是对人。爱德华综合征和帕塔综合征较为少见,更严重,受影响最严重的婴儿死亡数周内出生的月份。可以是用于从其它罕见的情况下产生的额外的染色体或缺失染色体片(微缺失)的识别身份ESTA测试。

此外cffdna测试可以检测到额外的性染色体。一个例子是 克氏综合征从两个X染色体和染色体和一个由此而来。更多关于这和其他罕见的染色体疾病,请参见本文的相关页面部分。

如何为样本测试收集的?

血液样品被针插入在母亲的手臂静脉中获得。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    胎儿无细胞 脱氧核糖核酸 (Cffdna)测试是一种新的测试比较了可用于评估孕妇的发育中的胎儿(胎儿)的风险有一个 染色体 紊乱,如 唐氏综合征(21三体)爱德华兹综合征(18三体),或帕塔综合征(13三体)。它可被用于从其它罕见的情况下产生的额外的染色体或缺失染色体片(微缺失)的识别身份。

    非侵入性产前筛查(咬)使用cffdna即测试了可用于提供的染色体疾病的产前筛查的选项之一。常规的测试选择包括 早孕期唐氏综合症屏幕孕中期母体血清屏幕。该筛选方法一个女人选择取决于什么技术可与产前当她第一次寻求治疗。另外,孕妇要检查可与他们的保险公司,因为不是所有的政策涵盖cffdna月。

    目前,两个主要的卫生机构没有区别在他们对使用cffdna测试的建议。聊到关于你的预习产前筛查选择和什么可能是最适合你的保健医生。

    • 根据医学遗传学和基因组学的美国大学(ACMG),使用cffdna咬测试是最 敏感 筛查唐氏综合征选项。这ACMG建议保健医生告知怀孕的病人这个筛选选项,不论年龄和他们是否是在为携带婴儿有染色体异常风险增加。 cffdna筛选是比传统的第一或第二个三个月筛查测试更敏感,据ACMG,并且可以在为下来,爱德华兹综合征帕塔和风险替换那些测试以筛选怀孕。
    • 妇产科医师学会(ACOG)美国学院目前规定,任何孕妇cffdna无论五月的选择她的风险携带婴儿有染色体异常,但她警告说,了解的局限性和筛选ESTA选项的好处。考虑到常规的筛选方法的性能和cffdna测试以及其他因素的限制,组委会建议常规筛查方法仍然存在对孕妇MOST最合适的选择。但这ACOG建议测试cffdna在胎儿缺陷后的风险增加提供给妇女 遗传咨询。因素,增加的风险包括:
      • 高龄产妇:35岁以上的老年人
      • 胎儿超声检查结果表明,染色体异常的风险增加
      • 先前怀孕有三体
      • 正的第一三个月或第二个三个月母体筛选试验
      • 已知平衡易位染色体(染色体交换件)的母亲或父亲也就是说美联社随着13三体,18或21

    cffdna测试被用作筛选测试,不进行诊断测试。哈弗异常发现在产前例行试验或,然后使用更多的侵袭性过程的确证试验中测试cffdna:如 绒毛膜绒毛取样(CVS) 要么 羊膜穿刺术 可被指示来诊断染色体异常。

  • 当它命令?

    无细胞胎儿脱氧核糖核酸测试期间或第十周后,被提供 怀孕 和前测后 遗传咨询.

  • 什么是试验结果的含义?

    检测结果阴性cffdna这意味着它是不太可能的宝宝有13三体,18或21,如果测试是等负面 染色体 对于测试的实验室检查异常,那么它是不可能的婴儿是由那些受影响。然而,这些三体性或遗传缺陷不能被完全排除,以及其他染色体异常可能仍然存在。

    cffdna如果屏幕为阳性,则胎儿处于增加的鉴定具有异常的风险。然而,该测试是不诊断。更多的侵入性操作的性能,包括 绒毛膜绒毛采样(CVS) 第十和第十二周之间 怀孕羊膜穿刺术 之间15和妊娠20周过程,以及随后的染色体分析是必需的,以排除或诊断染色体异常。

    在一些情况下,实验室进行的DNA即当在母体血液样品中的游离脱氧核糖核酸的量不足分析会返回一个“不确定的”或“没有呼叫”胎结果。这可能发生,例如,当女人是肥胖(体重超过250磅),或当血液样品在怀孕太早收集(怀孕前的第十一周)。 ACMG和ACOG建议女性用“没有呼叫”导致参团使用羊膜穿刺术或CVS诊断测试,如果母体血液样品在适当的抽 妊娠期 年龄。此外ACMG建议,提供比显著产妇肥胖咬其他情况下,筛选试验。

    在解释一个cffdna结果的问题,最好由一个人通常在经历回答 遗传咨询.

  • 还有什么我应该知道的?

    cffdna测试的完整的临床效用尚未建立。作为研究的进展,使用的测试可能会扩大。

  • 我应该问我的保健医生cffdna关于有一个测试执行?

    愿你选择讨论ESTA筛选以及其他选项随着你的医务人员能够做出明智的决定。你也可能是简称 遗传咨询 谁可以帮助你了解筛选的局限和好处,以及意义和结果的影响。

  • 如果我有一个负cffdna我目前的妊娠试验,我将需要重复它随着未来的宝宝?

    是的,你可能会提供通过测试以后怀孕。因为它是被评估宝宝也就是说,每次怀孕将分别测试和评估。

  • 多久后才会cffdna测试的结果?

    ESTA取决于进行测试的实验室。它可能需要一到两个星期的结果。

  • cffdna确实为神经管缺陷测试:如脊柱裂?

    没有。 cffdna不检测 神经管缺陷。这些疾病对屏幕,你有不同的测试可能在所谓的(AFP)产妇屏幕孕中期甲胎蛋白完成。要了解更多信息,请阅读文章 孕中期母体血清屏幕.

  • ESTA测试会告诉我,我的宝宝的性别?

    是的,这个测试可以揭示你的宝宝的性别,如果你要求它您的保健医生可能会提供该信息。但是,如果你不想知道你的宝宝的性别,你可以申请ESTA通常这些信息在报告中被抑制。

图源

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