也被称为
外显子9 CALR基因突变
正式名称
钙网蛋白突变分析(骨髓增殖性疾病)
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 在2019 5月1日。
乍看上去
为什么做检查?

为了帮助诊断 骨髓疾病 作为。。而被知道 骨髓增生性肿瘤(的MPN),其中所述骨髓产生太多的一种或多种类型的血细胞的

当得到测试?

当你有一个不正常的结果 全血细胞计数(CBC) 和你的保健医生怀疑你“可以具有骨髓疾病,特别是原发性血小板增多症(ET)或原发性骨髓纤维化(PMF)

所需的样本?

从你的手臂静脉或有时样本抽取血液样本 骨髓

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

钙网蛋白 基因被称为 CALR 的简称,是负责制作 蛋白 所谓的钙网蛋白。钙网蛋白的确切功能很大程度上是未知的遗迹,但它是在确保新的蛋白质,钙水平的正确折叠在保持正确的细胞可能参与,以及许多其他细胞的功能。 突变CALR 随着基因是相关的骨髓瘤病因生产过多的血细胞。这些血液疾病统称为 骨髓增生性肿瘤(的MPN)。该 CALR 突变试验会在异常 CALR 基因,以帮助诊断和分类的MPN。

MPNS的最常见的关联 CALR 突变是:

  • 原发性血小板增多症(ET) - 有太多的血小板生成细胞(巨核细胞) 在里面 骨髓
  • 原发性骨髓纤维化(PMF),也为原发性骨髓纤维化或慢性已知特发性骨髓化生,有太多的细胞和血小板产生细胞产生瘢痕组织在骨髓

CALR 突变是第二最常见的遗传异常(后 JAK2 突变)关联随着血小板或原发性骨髓纤维化是必不可少的。它们存在于成年人关于使用ET的20%至25%,并与PMF成人的25-30%。 ,虽然罕见,而不是在孩子很好理解,儿科患者PMF 50%的 CALR 突变。

CALR 突变是出生后获得与之相对继承。它是通过添加引起的或遗传物质的去除小的相当于外显子称为9. ESTA导致的异常蛋白钙网蛋白的基因的一个区域。但尚不清楚如何突变蛋白导致的迹象和MPN的症状。而超过50种的 CALR 突变已被发现,只有两种最常见的变种的MPN包括在常规PCR测试相关。 下一代测序(NGS)如果基于计算机的分析检测所有变体,但不是突变广泛使用。

在帮助诊断的MPN加成, CALR 提供的信息可以突变检测一个人的 预测。研究表明,相比于与个人 JAK2 突变,那些用 CALR 突变有一个温和的病程,减少症状和血液凝结的症状(血栓性发作),生存和更好的。

如何为样本测试收集的?

血液样品通过将针插入到在手臂静脉获得。有时 骨髓穿刺和活检 可以这样做以采集样品用于测试。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备。

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常见问题
  • 如何使用?

    CALR 突变试验是用来帮助诊断和分类 骨髓疾病 这导致生产过多的血细胞。这些疾病被称为 骨髓增生性肿瘤(的MPN).

    CALR 突变是两种类型的MPN的相关联的第二最常见的遗传异常:原发性血小板增多症(ET)和骨髓纤维化初级(PMF)。

    测试对于的MPN通常完成后续相关的基因异常,就好像有人已经显着增加 血红蛋白, 分血器, 红细胞 和/或 血小板计数, 要么 血涂片 研究结果表明骨髓纤维化,伴随症状和体征提示临床的MPN。

    测试 CALR 通常突变结合进行其他试验 突变 具有相关联的MPN,如 BCR-ABL1JAK2 突变试验.

  • 当它命令?

    CALR 可以责令突变试验,以及其他测试,当保健医生怀疑一个人有这 骨髓增殖性疾病(MPN) 例如原发性血小板增多症如(等)或原发性骨髓纤维化(PMF)。通常,它是有人怀疑有MPN的测试后,测试了负面的 突变BCR-ABL1JAK2 基因。

    用的MPN五月人们有时无任何症状或几个,相对温和的人,可能被识别为一个MPN,经常在一个例行的身体之前存在多年。然而,医疗保健医生怀疑是MPN月和秩序的测试。当一个人有一个不正常的结果 全血细胞计数(CBC) 结合几个 迹象症状, 如:

    • 脾脏肿大(脾肿大)或肝(肝肿大),腹痛
    • 过度凝血(例如,血液凝块在静脉或动脉)
    • 容易擦伤或出血
    • 头痛,头晕,视力问题
    • 症状和体征与 贫血,如疲劳和虚弱
  • 什么是试验结果的含义?

    积极 CALR 突变的检测手段,该人可能有 骨髓增殖性疾病(MPN),原发性血小板增多症具体地(等)或原发性骨髓纤维化(PMF)。

    其他测试,如一个 骨髓活检,要执行可能需要确定您MPN的人哪,以评估其和严重性。

    关于成年人25-30%的原发性血小板增多症,并有一个成人的原发性骨髓纤维化的20-25% CALR 突变。该 突变 同样是慢性粒细胞白血病人们很少发现(CMML) 急性髓性白血病(AML), 骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性髓性白血病(CML)。

    在2016年,世界卫生组织(WHO)对经修订的MPN诊断标准。的存在下 CALR 外显子9的突变是用于等和PMF的诊断中列出三个主​​要标准之一。

    携带突变 CALR 基因可以有启示个人MPN 预测 和疾病进展。有研究发现,患有 CALR 有更好的整体存活率的突变比那些 JAK2 或骨髓增生性白血病(MPL)突变。人 CALR 也有突变有害的血液凝块的风险较低(血栓形成)比那些 JAK2阳性等。

    否定结果通常表示 CALR 突变正在测试中没有检测到。有可能产生负面的结果,仍然携带罕见 CALR 该突变试验无法检测。也有可能,但可能性不大,该测试失败检测 CALR 外显子突变9。该说明 下一代测序(NGS)如果基于计算机的分析检测所有的变种突变 CALR 基因,但测试无法使用广泛。

    阴性结果不排除有一个MPN的可能性。十到原发性血小板增多症的15%和骨髓纤维化初级例具有与它们相关联的没有共同的遗传异常,即,为负 JAK2, CALRMPL 突变(称为“三阴性MPN”)。

  • 还有什么我应该知道的?

    基因的发现 突变 底层 MPNS,从2005年开始,代表在对待他们向前迈进了一步显著。所谓药物靶向治疗,旨在抑制异常蛋白质基本条件显示是更有效的比传统的治疗MPN承诺。同时,有针对性的治疗,以抑制已经开发 JAK2 基因, CALR 发现最近和治疗,以抑制它仍在研究之中。总体而言,开发有针对性的疗法来治疗的MPN是研究的承诺和活动区域。

  • CALR突变是遗传吗?

    没有, CALR 突变 有关联 MPNS 是体细胞,这意味着它是后天在细胞分裂过程和儿童不通过。

  • 可在测试中我的保健医生的办公室做什么?

    CALR 测试必须在实验室进行的分子测试来完成突变。它不是由每个实验室提供的,必须送出经常参考实验室。

  • 多久后才会CALR突变试验结果?

    一些测试结果可能需要几个星期到两天才能到达。

  • 有随着的MPN相关的其他基因突变?

    是, JAK2 突变 在的真性红细胞增多症(PV)的情况下超过95%的被发现。 JAK2 还突变随着原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)箱子50-60%相关联。此外, 突变 在骨髓增生性白血病(MPL) 基因 见于成人和PMF等患者的一小部分,但与PV。如果有人怀揣着 CALR 突变,这个人不会随身携带 JAK2 要么 MPL 突变,即,它们是相互排斥的。光伏发电等与PMF是在儿童和青少年都不多见,虽然可能不会像在成人患同样疾病的突变常见,没有多少是已知的。基因检测有时被用于同时检查是否存在一个费城的存在或不存在(PH“) 染色体BCR-ABL1 易位 一个人怀疑具有 慢性粒细胞白血病.

图源

CALR 突变检测。克利夫兰诊所实验室。可在线//clevel和cliniclabs.com/wp-c上tent/assets/pdfs/technical-briefs/calr-89979.pdf。访问2017年三月。

例如病人的报告, CALR (钙网蛋白)外显子9突变的PCR分析。 ARUP实验室。可在线//ltd.aruplab.com/tests/downloadrep要么t/2010673%2c%20not%20detected.pdf。访问2017年三月。

血液恶性肿瘤,血小板增多面板。骑士诊断实验室。可在线//www.ohsu.edu/custom/knight-diagnostic-labs/home/test-details?id=thrombocytosis+panel。访问2017年三月。

nangalia,J。绿色,T。河(2014年12月5)。灰教育的书。基因骨髓增生性肿瘤的不断变化的景观。可在线//asheducationbook.hematologylibrary.要么g/c上tent/2014/1/287.full。访问2017年三月。

(©2095至17年)。 CALR 突变分析,骨髓增殖性疾病(MPN)。梅奥医学实验室。可在线//www.mayomedicallaborat要么ies.com/test-catalog/clinical+和+interpretive/62912。访问2017年三月。

威廉姆斯,M.E. (2014年1月7)。 CALR 突变骨髓增生性疾病。 NEJM杂志手表。可在线//www.jwatch.org/na33026/2014/01/07/calr-突变-myeloproliferative-dis要么ders。访问2017年三月。

(2014年1月7)。 NeoGenomics是第一个实验室,为骨髓增生性肿瘤的诊断和分类提供钙网蛋白(CALR)突变检测。 美通社。可在网上//www.prnewswire.com/news-releases/neogenomics-is-the-first-laboratory-to-offer-钙网蛋白-calr-突变-testing-f要么-the-diagnosis-和-classificati上-of -myeloproliferative-肿瘤-239029251.html。访问2017年三月。

特拉,米。等的。 (2015年)。用于检测和基因分型多用途测定的临床验证 CALR 突变骨髓增生性肿瘤。 临床病理学的美国杂志。可在线//www.medscape.com/viewarticle/855480_4。访问2017年三月。

gotlib,J。 (2015年1月8日)。该钙网蛋白的突变(CALR在骨髓增生性肿瘤)的基因。 在血液科。 可在线//www.hematology.要么g/thehematologist/years-best/3546.aspx。访问2017年三月。

吴,Z。等的。 (2015年2月)。临床相关性之间 CALR 和骨髓增生性肿瘤突变。 干细胞研究。可在线//sci.amegroups.com/article/view/5719/6523。访问2017年三月。

(2015年8月)。骨髓增殖性疾病:一个诊断方法外周血评价。梅奥诊所梅奥医学实验室。可在线//www.mayomedicallaborat要么ies.com/it-mmfiles/myeloproliferative_neoplasm_a_diagnostic_approach_to_peripheral_blood_evaluati上.pdf。访问2017年三月。

彼得拉,天。等的。 (2015年11月17日)。慢性骨髓增生性肿瘤,在不同的临床亚型突变差动作用 CALR-mutant骨髓增生性肿瘤。 白血病。可在线//www.nature.com/leu/journal/v30/n2/full/leu2015277a.html。访问2017年三月。

(2015年12月11日)。这血液杂志2015年报道 CALR 派罗欣突变减少。 MPN研究基金会。可在线//www.mpnresearchfoundati上.org/2015-blood-journal-rep要么ts-that-c​​alr-突变-reduced-with-pegasys。访问2017年三月。

亚伯,D.A.等的。 (2016)。 2016年审查髓系肿瘤和急性白血病的世界卫生组织分类。 血液。可在线//www.bloodjournal.要么g/c上tent/127/20/2391?sso-checked=true。访问2017年三月。

(©2016)。 CALR 突变分析。德州大学安德森癌症中心。可在线//www.md和ers上.org/research/research-resources/c要么e-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/calr-突变-analysis.html。访问2017年三月。

(©2017)。 ARUP现在报价 CALR (钙网蛋白)外显子9的突变分析。 ARUP实验室。可在线//www.aruplab.com/上cology/calr。访问2017年三月。

(©2017)。 CALR (钙网蛋白)外显子9的突变,通过PCR ARUP实验室分析。可在线//ltd.aruplab.com/tests/pub/2010673。访问2017年三月。

(2107年3月7日)遗传学首页参考。什么进步的DNA测序正在取得?可在线//ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/sequencing。 2017年三月。

Vainchenker W,R kralovics。遗传基础和古典骨髓增生性肿瘤的病理生理学分子。 血液。 2017; 129:667-679。

和瘤胃,CAZZOLA米。 ,风险分级,诊断和在骨髓增生性肿瘤经典评估响应。 血液。 2017; 129:680-692。

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