也被称为
BRCA
乳腺癌易感基因1和2
正式名称
乳腺癌基因1
乳腺癌基因2
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年11月15日。
乍看上去
为什么做检查?

为了评估发展的风险 乳房 要么 卵巢癌 美联社与遗传性 突变 在里面 BRCA1 要么 BRCA2 基因

当得到测试?

当你的员工或家庭历史表明有害的存在 BRCA 突变,如您或您的家人拥有50岁ADH或卵巢癌在任何年龄前乳腺癌,是男性乳腺癌患者,或当 BRCA1 要么 BRCA2 突变的家族成员已确定

所需的样本?

从你的手臂静脉或含漱这绘制的血液样本从你嘴里的细胞收集

测试准备需要的?

没有,但 遗传咨询 强烈建议您确认是否“符合测试标准。如果样品是基于唾液标本,建议你不要吃,喝,或嚼口香糖一小时至少前预约测试。此外,接吻也应避免之前,立即测试。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

BRCA1BRCA2 两种抑癌 基因。通常情况下,这些基因有助于生产预防癌症 蛋白质 这抑制异常细胞的生长。某些更改(突变)在这些基因影响正常它们的功能,从而潜在地允许细胞生长到出现不受控制的。在基因检测试验ESTA突变,这些主要与遗传性 乳房卵巢癌.

根据美国癌症协会,超过20万名妇女被诊断侵袭性乳腺癌每年和超过20,000卵巢癌。这些癌症,乳腺癌的3%和卵巢癌的10%将是由于有害突变 BRCA1 要么 BRCA2 基因。男人也可以继承患乳腺癌的风险增加。男性乳腺癌的约5%可以归因于基因突变 BRCA1 要么 BRCA2 基因。

妇女在遗传突变 BRCA1 要么 BRCA2 有多达患乳腺癌和卵巢癌的15-40%,寿命风险的60%终生风险。男性和女性携带 BRCA 突变可能处于略微其他癌症增加的风险,因为这样 要么 前列腺癌。妇女乳腺癌与遗传突变可能在较早的年龄发展,前 绝经.

BRCA 突变是遗传和代代传(常染色体显性遗传模式)。每个人都会有两个副本 BRCA1BRCA2,分别来自父母复制。可能存在的突变基因要么拷贝。该 脱氧核糖核酸 在细胞中用于检测突变 BRCA 基因。从血液或细胞从口腔细胞的脱氧核糖核酸的最容易获得的来源。

如何为样本测试收集的?

该测试 BRCA 突变是通过静脉在手臂或从一个特殊的口腔含漱液收集针头上的血液样本进行从口中收集细胞。该测试是否 需要手术 活检 的乳房或卵巢组织。

在任何测试准备需要以确保样品的质量?

没有需要测试准备,但 遗传咨询 强烈建议,以确认该人符合测试标准。如果样品是基于唾液标本,则建议被测试的人不能吃,喝,或嚼口香糖至少前预约测试一个小时。此外,接吻也应避免之前,立即测试。

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常见问题
  • 如何使用?

    标准 BRCA1BRCA2 测试用于检测 突变 已知会增加风险 乳房卵巢癌 发展。如果 BRCA1 要么 BRCA2 突变的家庭成员与乳腺癌和/或卵巢癌被确定,那么特定的突变可以在其他家庭成员测试,以评估他们的风险。具体 BRCA1BRCA2 对于某些突变相关的族群,如德系犹太人后裔,并且可以用来评估个人的这一组中的风险。

    约只有0.2%,美国的承载人口 BRCA1 要么 BRCA2 突变。正因为如此,不建议整体人口基因检测。

    BRCA1BRCA2 与个人或家族病史的人应被视为突变检测表明,有害的存在 BRCA1/BRCA2 突变。有多种筛选工具来帮助评估有一个风险 BRCA 突变。一些风险因素包括:

    • 双侧乳房癌
    • 乳腺癌诊断在年轻的时候,才50岁
    • 在同一个单独,或乳腺癌和卵巢癌乳腺癌和卵巢癌无论在单独的家庭成员
    • 在家庭中的多个乳腺癌
    • 与两个或多个主要类型的单个家族成员 BRCA1- 要么 BRCA2 - 相关癌症
    • 乳腺癌在一个男人或雄性相对
    • 乳腺癌是“三阴性”(雌激素受体(ER),孕激素受体(PR)HER2 负) 在BRCA BRCA1
    • 德系犹太血统

    这些因素应考虑双方的母亲和家庭的父亲的两侧。

    这是推荐人是 由遗传学教育辅导 之前和之后 BRCA 突变基因测试,以接受教育,充分了解了积极和/或消极结果的影响。

  • 当它命令?

    BRCA1BRCA2 突变检测,不建议作为总人口的筛选工具。当有人有个人或家族历史表明,有害的存在 BRCA 突变,可以由人选择接受测试。 (风险因素列以上。)的人谁是测试考虑应该跟他们的保健医生和求 通过遗传学教育家/辅导员辅导 在此之前和测试之后。

  • 什么是试验结果的含义?

    的存在下 BRCA1 要么 BRCA2 那人就意味着突变是在开发遗传性风险增加测试 乳房 和/或 卵巢癌 综合征。此外,它表明该个体的家庭成员可能在乳腺癌或卵巢癌的风险增加。然而,即使在使用相同的家庭 BRCA 突变,并不是所有人都会患癌症和那些可能在不同的时间做开发在他们的生活。根据美国国家癌症研究所估计终生风险的乳腺癌的妇女是55%至65% BRCA1 突变和45% BRCA2 突变。卵巢癌的风险为39%,随着 BRCA1 突变和11%到19%的 BRCA2 突变。

  • 还有什么我应该知道的?

    有一个积极的结果很难量化赋予的风险度是一个具体的人。解释的结果必须与人的个人史,家族史一起进行测试。至 遗传咨询 应该解释为单这是为了减少风险的结果,治疗方案的意义,以及其他家庭成员的测试选项。

    基因检测 BRCA1BRCA2 突变不能检测这些突变的100%;因此,即使在一个负的结果有很小的机会,有一个 BRCA1/BRCA2 基因突变目前是不是由测试方法中利用标识。此外,还有其他基因的突变可能已经能够有助于家庭的癌症风险。只是基因检测 BRCA1 要么 BRCA2 将只检测在原来的两个基因的突变;因此,如果突变存在于另一个基因导致乳腺癌增加的已知风险, BRAC1/BRCA2 突变检测不对其进行检测。

    另外,有时工作人员或癌症家族史可能建议因素或有助于一个人的风险等因素的组合。在这些家庭,很可能是常见的危险因素:如共有的基因会导致癌症这只是有时(低渗透率),共享环境和暴露,和生活习惯是共享的增加风险,总体人口以上的癌症。这些家庭,同时在你的个人通常不会有任何地方附近见过这些人的风险增加高达 BRCA1 要么 BRCA2 突变,他们会经常风险增加癌症略高于整体那些人口和有时癌症加强监督的建议。

    积极的测试结果可能对其他家庭成员的启示。当一个家庭中的一个成员是测试 BRCA 突变,问题经常出现关于如何分享这些信息与其他家庭成员。但愿这是有帮助的,以从遗传咨询关于如何沟通与其他家庭成员的结果征求意见。

    预先与遗传咨询基因检测后咨询的测试可以acerca不能过分强调。有许多需要考虑的问题当一个基因测试,并在学习的结果做准备,和遗传咨询师通过他们拥有的知识和专长来帮助排序。

  • 如果BRCA突变试验是肯定的,我有哪些选择?

    如果 BRCA 突变试验阳性,选项包括更频繁的癌症筛检和筛选开始在生命早期(例如, 乳房X光检查,乳腺MRI,抽血化验 CA-125 要么 CA 15-3或阴道超声),药物能够降低风险(例如,他莫昔芬),或手术切除卵巢或乳房。还有一些涉及变量,重要的是要讨论您的选择您的医务人员,并与 遗传咨询.

  • 我在哪里可以得到这个测试?

    该测试可以由保健医生订购或 遗传咨询。样品将被送到专门的实验室 BRCA 突变检测。临床肿瘤学美国社会和全国乳腺癌联盟鼓励妇女寻求测试结果中的研究,以帮助长期参与收集不同的检查和治疗方案的有效性的信息。看到这篇文章的链接附加信息的相关内容部分。

  • 与BRCA突变的人在为其他癌症的风险?

    The BRCA 突变“在癌症风险的作用是一个活跃的研究领域。在附记 乳房卵巢癌,该突变,被链接到 前列腺胰腺癌。截至2015年,研究发现,有 BRCA 突变存在于0.5%-4前列腺癌和5%-8胰腺癌%的%。

    然而,研究人员仍然在收集信息关于如何 BRCA 应纳入突变检测到筛选那些癌症。例如,当研究人员发现男子携带 BRCA 突变的前列腺癌的风险增加,目前还不清楚收到的总人口是什么工作人员或家族史因素提示男性是否应 BRCA 突变检测。美国国家综合癌症网络建议不携带男性 BRCA2 前列腺癌突变筛查开始于40岁。用于胰腺癌,没有数据表明 BRCA 突变筛查改善患者的生存。目前对于没有指引 BRCA 突变检测和胰腺癌。

图源

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