也被称为
BCR / ABL.
BCR-ABL.. 上cogene.
费城染色体
正式名称
BCR-ABL.1融合
这篇文章是 最后审查
这篇文章是最后修改 2020年11月6日。
乍看上去
为什么做检查?
什么时候进行测试?

当你有结果的结果 完全血统(CBC) 和/或标志性和症状,表明您可能有白血病;当您被视为CML或CML.或 BCR-ABL.1 - 呈现

样品所需?

从静脉或使用a收集的骨髓样品吸出的血液样本 骨髓抽吸和/或活组织检查 程序

测试准备需要吗?

没有

您可以在实验室的网站或患者门户网站上找到您的测试结果。但是,您目前正在在线测试365体育备用网址试。您的实验网站可能会在此处举行,以便为您提供有关您所执行的测试的背景信息。您需要返回您的实验室的网站或门户网站,或联系您的医疗保健从业者以获取您的测试结果。

365体育备用网址试在线是一个屡获殊荣的患者教育网站,提供有关365体育备用网址试的信息。由实验室科学家和其他医学专业人员审查的网站上的内容提供了对网站上列出的每个测试的结果的一般性解释,例如高或低价可能对您的医疗保健从业者建议您的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们通常发现搜索结果的右侧。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或执行测试(S),以获得参考范围的实验室。

365体育备用网址试结果本身并不有意义。他们的含义来自比较与参考范围。参考范围是健康人的价值。它们有时被称为“正常”的值。通过将测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗保健提供商可以看出任何测试结果是否落在预期值范围之外。超出预期范围的价值可以提供有助于识别可能的病情或疾病的线索。

虽然在过去的几十年中,365体育备用网址试的准确性显着发展,但由于测试设备,化学试剂和技术的差异,可能发生一些实验室可变性。这是本网站上提供了很少的参考范围的原因。重要的是要知道您必须使用实验室提供的范围,这些范围执行测试,以评估您的结果是否在正常限制内。

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

正在测试什么?

BCR-ABL.1基因序列 发现在异常 染色体 有些人的22个具有某种形式的人 白血病。与大多数癌症不同,慢性髓性白血病(CML.)和一些其他白血病的原因可以追溯到一种染色体中的单一特异性遗传异常。已知基因序列的存在 BCR-ABL.1 证实CML.的诊断和一种急性淋巴细胞淋巴瘤(ALL)的形式,特别是一种B淋巴细胞白血病/淋巴瘤。在非常罕见的情况下,异常染色体与急性髓性白血病和T淋巴细胞白血病/淋巴瘤的情况有关。

人类有23对含有遗传遗传信息的染色体。那些 基因 包含蓝图,以形式 脱氧核糖核酸,制作 蛋白质 我们的身体依靠正常运作。虽然一些遗传异常遗传,但在一个人出生后,它们也可以来自基因或染色体发生的变化。这可能通过暴露于各种环境因素(例如,辐射,某些化学品)而发生,但通常是出于未知的原因。

BCR-ABL.1 基因序列是当染色体9和染色体22次断开和切换位置时形成的一个这样的获得的变化。当发生这种情况时,染色体9中的ABL1区域9熔融染色体22中的BCR基因区域。这种类型的变化被称为互易核 易位 并且通常缩写为t(9; 22)。产生的染色体22 BCR-ABL.1 基因序列称为费城(pH)染色体,因为这是首次发现的地方。

由此产生的费城染色体含有异常 BCR-ABL.1 融合基因 编码异常蛋白质,该蛋白质负责CML的开发和一种类型。在诊断中,90-95%的CML.病例显示了特征T(9; 22) BCR-ABL.1 互核染色体易位。大约30%的成年人B-全部都有易位,而它仅在儿童的约2%至4%的情况下出现。

通过异常编码的蛋白质 BCR-ABL.1 融合基因是一种类型 叫A. 酪氨酸激酶。酶负责白血病细胞的不受控制的生长。当大量异常的白血病细胞开始挤出正常的血细胞 前体 在里面 骨髓,白血病的迹象和症状开始出现。这些白血病的治疗通常涉及a 酪氨酸激酶抑制剂(TKI).

对于测试 BCR-ABL.1 检测费城染色体和 BCR-ABL.1 融合基因或其成绩单,这是 RNA. 由细胞从脱氧核糖核酸异常延伸的副本。存在 BCR-ABL.1 异常证实了CML.的临床诊断,一种类型,并且很少急性髓性白血病(AML)。

有几种不同类型的 BCR-ABL.1 可用测试,包括:

  • 细胞遗传学 (染色体分析或核型分类)
    该测试在显微镜下看染色体以检测结构和/或数值异常。例如,费城染色体是染色体22的小异常版本,由染色体9和染色体22之间的材料交换或易位形成。血液或骨髓样品中的细胞在实验室中生长,然后检查以确定吗?费城染色体存在。也可以检测其他染色体异常。
  • 荧光原位杂交(鱼)
    该测试方法使用荧光染料标记的探针“点亮” BCR-ABL.1 当存在时基因序列。鱼类的测试结果通常比常规染色体分析更快。
  • 遗传分子测试(定性 要么 )
    聚合酶链反应(PCR)基于定性和定量测试检测并测量 BCR-ABL.1 来自血液或骨髓样品的白血病细胞中的RNA.转录物。该测试可以检测到非常少量的BCR-ABL.,即使在骨髓细胞中不太敏感但重要的技术,如染色体分析或鱼类等重要技术。
  • 中学 突变BCR-ABL.1 已知造成对治疗的抵抗力。可以通过脱氧核糖核酸测序方法检测这些。
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常见问题
  • 如何使用测试?

    BCR-ABL.1 测试用于:

    • 帮助诊断某种形式的 白血病,即,慢性髓性白血病(CML.)或一种急性淋巴细胞白血病(全部),很少,存在BCR-ABL1基因序列的急性髓性白血病(AML)(BCR-ABL.1阳性)。
    • 监测治疗
    • 监控复发
    • 检测对疗法的抵抗力

    BCR-ABL.1 测试被命令检测费城(pH)染色体和 BCR-ABL.1 基因序列。可以使几种类型的测试进行排序以检测 BCR-ABL.1。这些包括 染色体分析, BCR-ABL.1 分子遗传测试和/或 荧光原位杂交(鱼)。这些帮助确定CML.或pH正面的初步诊断。定量测试也用于监测某人对治疗的响应程度。

    测试 BCR-ABL.1 如果卫生从业者怀疑某人有白血病,并且试图诊断或排除CML.和ph-pheri 上al全部,通常会随着其他测试进行。 

    BCR-ABL.1 可以产生不同尺寸和重量的蛋白质,具体取决于染色体22中的突破的位置。在CML.中,BCR中的断点几乎总是在主要断点聚类区域(M-BCR)中,导致生产更大尺寸的BCR-ABL.1蛋白(蛋白质称为P210)。在次要断点聚类区域(M-BCR)中断导致较短的融合蛋白(称为P190),其最常与pH染色体阳性均相关。

    BCR-ABL.1 分子测试测量融合基因中的断点。它用于建立基线值,然后监测该人对治疗的响应,如果该人实现缓解,以监测复发。如果发生治疗抗性或疾病复发,则会发生 BCR-ABL.1 应进行激酶结构域突变分析以引导进一步处理。

  • 什么时候订购?

    BCR-ABL.1 当健康从业者怀疑一个人有CML.或费城染色体(pH) - 所有的东西时,都会订购测试。当一个人没有非特异性时,可以指示初始测试 迹象 要么 症状 如:

    在疾病早期,一个人可能有很少或没有症状。随着时间的推移和普通血细胞挤出 骨髓 和异常白血病细胞的数量增加,一个人可能会经历 贫血,延长出血和反复感染。

    一旦CML.或pH染色体阳性都被诊断出来, BCR-ABL.1 定量遗传检测定期(通常每3个月)定期排序,以监测对治疗和监测的反应进行复发。

    当一个人没有响应并且怀疑抗病或治疗抵抗或缓解后发生疾病复发, BCR-ABL.1 可以进行激酶域突变分析。

  • 测试结果是什么意思?

    对测试结果的解释通常由医疗保健从业者进行专门培训并提供报告。

    如果一个人有异常 白血细胞 在骨髓中并具有费城(pH)染色体和 BCR-ABL.1 基因序列,那么个体被诊断为CML.或pH阳性所有。

    如果通过细胞遗传学测试和100%测试,那些具有CML.的人,90-95%具有pH染色体。 BCR-ABL.1 鱼类和/或定性的基因序列 BCR-ABL.1 分子测试。大约30%的成年人B-all和2-4%的B-all患者为pH染色体和/或/或 BCR-ABL.1 基因序列。

    少量CML.的人将拥有 BCR-ABL.1 基因序列但不是pH染色体。这些病例有变体 易位 除了9和22之外,涉及第三或甚至第四染色体,或者具有涉及9和22的隐性易位,其不能通过常规染色体分析来鉴定。自治疗以来 BCR-ABL.1 - 相关的白血病专门针对 酪氨酸激酶 产生的蛋白质,这些人仍然可以被监测 BCR-ABL.1 分子测试。

    非常罕见地,PH染色体和BCR-ABL.1突变都不可以在似乎有CML的人中找到。这些人被认为没有真正拥有CML.,并且可能具有导致疾病的未知突变。

    一般来说,如果金额 BCR-ABL.1 在血液或骨髓随着时间的推移而减少,那么该人正在响应治疗。如果数量 BCR-ABL.1 低于测试的检测水平,人的血细胞计数正常,那么该人被认为是缓解。

    治疗反应经常戏剧性和持久的伊马替尼,第一代 酪氨酸激酶抑制剂但是30%至40%的患者在某些时候需要进一步治疗。对于许多人来说,这是由BCR-ABL.1融合基因的酪氨酸激酶结构域中的点突变的获取引起的。这使得蛋白质对伊马替尼的抑制作用不敏感。

    如果是 BCR-ABL.1 水平升高,表明疾病进展或复发,也可能表明该人已抵抗伊马替尼。通常进行额外的遗传测试以检测与伊马替尼电阻相关的BCR-ABL.1激酶结构域突变的发展。

    如果个体的白血病对伊马替尼具有抗性,则可以给出第二代酪氨酸激酶抑制剂。那些酪氨酸激酶抑制剂,在伊马替尼之后也是在伊马替尼的副作用太严重或在稀有的情况下给出的 BCR-ABL. 突变。它们包括P上atib,Bosutinib,Nilotinib和Dasatinib。

    如果一个人都不是pH染色体的阳性 BCR-ABL.1 基因序列,那么该人不会被给予酪氨酸激酶抑制剂药物和 BCR-ABL.1 分子测试不能用于监测人。

  • 还有什么我应该知道的?

    疾病进展和转型的识别对于 预后 和治疗。 CML. 可以经历三个阶段:

    • 慢性相 - 大多数患有CML.的人被诊断为慢性阶段,通常具有阴险发作,这意味着白血病症状可能是不存在的或微妙的。患者具有少于10%的未成熟血细胞(爆炸)在血液或骨髓样品中。慢性阶段可能持续一个月到几年。这是阶段,当治疗最成功时,症状很少或没有症状。
    • 加速相变包括但不限于增加 白细胞(WBC)计数 尽管对治疗和对血液和/或骨髓(10-19%爆炸)的爆炸增加(10-19%)的增加,但细胞的额外变化以及超出费城染色体的额外染色体异常
    • 爆炸阶段 - 当血液或骨髓中的细胞或骨髓外面有爆炸增殖时,爆炸阶段 - 当骨髓外产生20%或更多

    血液和骨髓通常被评估为初始诊断的一部分,但大多数随访监测是对血液样本进行的。

    使用不同测试平台的实验室之间存在显着的测试变异性。因此,对于给定的患者,定量 BCR-ABL.1 分子测试应由相同的实验室或提及遵循普遍报告标准的实验室进行。上升和下降水平 BCR-ABL.1 通常比单个测试结果更重要。

  • 为什么染色体分析会不止一次进行?

    您的医疗保健提供者可以订购 染色体分析 定期确定您是否已经开发过任何额外的染色体异常。疾病进展和加速度通常会看到其他变化。

  • 如果我有费城染色体和 BCR-ABL.1 基因,是否应该测试我的亲密家庭成员?

    没有。这种遗传变化是在一个人的一生中获得的,并且不是继承的。

  • 是否应该测试白血病的每个人?

    只有在您的健康从业者怀疑您患有慢性骨髓性白血病(CML.),急性淋巴细胞白血病(全部),或另一种罕见形式时 白血病,或者想统治他们。白血病大多数人都不会有费城染色体和 BCR-ABL.1 融合基因。

  • 它需要多长时间我的结果吗?

    这取决于进行的特定测试和进行测试的实验室。 BCR-ABL.1 测试需要专门的设备和专业知识,您的样本可能会发送给专门的医院实验室或一个 参考实验室。您的结果可以花费一到几天。

  • 慢性髓性白血病和慢性骨髓白血病有什么区别?

    它们是相同条件的两个术语,两者都被称为CML.。

图源

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