也被称为
BCR / ABL
BCR-ABL 癌基因
Philadelphia Chromosome
正式名称
BCR-ABL1融合
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 上 December 28, 2018.
乍看上去
为什么做检查?
When To Get Tested?

When you have results of a complete blood count (CBC) 和/或体征和症状,可能说明你对白血病;定期当你被用于治疗慢性粒细胞白血病或 BCR-ABL1所有阳性

所需的样本?

使用收集到的从静脉或骨髓样品绘制的血液样品 骨髓抽吸和/或活检 程序

Test Preparati上 Needed?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

What is being tested?

BCR-ABL1基因序列 found in an abn要么mal 染色体 有些人的某些形式的22 白血病。不像大多数癌症,慢性髓细胞性白血病(CML)和其它白血病一些的原因可以在一个染色体被追踪到一个单一的,特定遗传异常。被称为基因序列的存在 BCR-ABL1 确认CML的诊断和急性淋巴母细胞性淋巴瘤(全部)的一种形式,即类型B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤。在极少数的情况下,染色体异常是与急性骨髓性白血病和T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤病例。

有无人类23双遗传基因信息包含染色体。那些 基因 含有蓝图,在形式 脱氧核糖核酸, f要么 producing the 蛋白质 这依赖于我们的身体功能正常。而另一些则遗传基因异常,可以从他们也吃了发生变化的基因或染色体的一个人出生后。 ESTA可通过暴露到发生各种环境因素(例如,辐射,化学品的某些),但未知更经常的原因。

BCR-ABL1 获取一个这样的基因序列被形成。更改9号染色体的片段。当和22号染色体折断和开关的地方。当这发生时,在染色体该区域ABL1 9个熔丝随着22号染色体上的bcr基因区域这种类型的变化的被称为倒数 易位 和通常缩写为t(9; 22)。所得到的22号染色体有 BCR-ABL1 基因序列被称为费城(PH)染色体,因为这是它第一次被发现。

将得到的费城染色体包含一个异常 BCR-ABL1 该融合基因编码异常蛋白是负责CML的发展与一种类型的所有的。在诊断,CML的箱子90-95%表现出特性吨(9; 22) BCR-ABL1 相互染色体易位。关于使用B-ALL成人的30%,有易位,但是它是仅仅存在于大约2准备在儿童的案件的4%。

由异常编码该蛋白质 BCR-ABL1 fusi上 gene is a type of 被称为 酪氨酸激酶。该酶负责白血病细胞的不受控制的生长。当大量的异常的白血病细胞开始排挤通常的血细胞 前体 在里面 骨髓,体征和白血病的症状开始出现。这些治疗白血病的涉及到一个通常 酪氨酸激酶抑制剂(TKI).

测试 BCR-ABL1 检测费城染色体和 BCR-ABL1 融合基因转录或ITS,这是 RNA 由细胞从脱氧核糖核酸的异常伸展制成的复制品。的存在下 BCR-ABL1 确认CML的临床诊断异常时,一种类型的所有的,而很少急性髓性白血病(AML)。

有几个不同类型的 BCR-ABL1 tests available, including:

  • 细胞遗传学 (染色体分析或核型分析)
    在显微镜下ESTA测试检查染色体检测的结构和/或数值的异常。例如,费城染色体是从血液或骨髓样品中的交换或材料和22号染色体细胞之间的染色体9易位染色体异常22所得的小版本是在实验室中生长,然后检查,以确定是否费城染色体是存在的。其他染色体异常也可以被检测。
  • 荧光原位杂交(FISH)
    ESTA测试方法中使用的荧光染料标记的探针,以“点亮”的 BCR-ABL1 当它是本发明的基因序列。测试结果可用于鱼类比快速往往更传统的染色体核型分析。
  • Genetic molecular testing (定性 要么 )
    聚合酶链反应(PCR)定性和定量测试为基础的检测和测量 BCR-ABL1 RNA转录物在从血液或骨髓样品采取白血病细胞。 ESTA测试可以检测BCR-ABL的非常少量的,甚至当费城染色体是不是在骨髓细胞,但由像染色体分析的重要或鱼不太敏感的技术可见。
  • 次要 突变BCR-ABL1 已知的是对治疗造成阻力。这些可以通过脱氧核糖核酸测序方法来检测。
手风琴冠军
常见问题
  • How is the test used?

    BCR-ABL1 testing is used to:

    • Help diagnose some f要么ms of 白血病即慢性骨髓性白血病(CML)或急性型淋巴细胞性白血病(ALL)和,很少,急性髓性白血病(AML),其中BCR-ABL1基因序列存在(BCR-ABL1阳性)。
    • 监测治疗
    • M上itor f要么 recurrence
    • 502 Bad Gateway
       

    BCR-ABL1 测试责令检测费城(PH)和染色体 BCR-ABL1 基因序列。几种类型的测试,以检测,可以责令 BCR-ABL1。这些包括 染色体 analysis, BCR-ABL1 分子遗传测试,和/或 荧光原位杂交(FISH)。这有助于建立CML或Ph阳性ALL初步诊断。同时定量检测用于监视别人如何很好地响应治疗。

    试验 BCR-ABL1 往往其他测试中表现连同保健医生如果怀疑某人有白血病,并尝试诊断或排除Ph阳性CML和所有。 

    BCR-ABL1 它可以产生不同尺寸和重量的蛋白质,不同的地方在22号染色体断裂发生。在CML中,在BCR断点几乎总是在各大BCR基因(M-BCR),导致产生更大尺寸的BCR-ABL1蛋白(该蛋白被称为P210)的。在未成年人BCR基因断裂(M-BCR)导致较短的融合蛋白(称为P190),这是最常Ph染色体阳性的所有关联。

    BCR-ABL1 措施无论是融合基因断点的分子测试。它是用来建立基准值,然后监视人对治疗的反应,如果人达到缓解,以监测复发。如果电阻治疗疾病复发或发生时, BCR-ABL1 应执行激酶结构域的突变分析,以指导进一步的治疗。

  • When is it 要么dered?

    BCR-ABL1 当测试受命的保健医生,一个人嫌疑人已CML或费城染色体(pH值)阳性所有。可能是最初的测试表明当一个人有非特异性 迹象 要么 症状 如:

    在疾病的早期,一个人可能很少或根本没有症状。随着时间的推移和正常血细胞拥挤的出 骨髓 和异常的白血病细胞数量的增加,一个人可能会遇到 贫血,出血时间延长,并反复感染。

    CML十一Ph染色体阳性一切都-被诊断, BCR-ABL1 定量遗传测试是有序的定期(每3个月。通常)以监测治疗和监测复发的响应。

    当一个人没有响应和治疗抗性怀疑或缓解后发生的疾病复发, BCR-ABL1 可以进行激酶结构域突变分析。

  • 什么是试验结果的含义?

    测试结果的解释是由保健典型的做法有专门的培训从业人员和提供的报告。

    If a pers上 has abn要么mal 白血细胞 在骨髓中,并具有费城(PH)和染色体 BCR-ABL1 基因序列,然后将所述单个被诊断具有pH阳性CML或ALL。

    那些有慢性粒细胞白血病,90-95%的细胞遗传学有Ph染色体,如果测试100%有 BCR-ABL1 通过鱼和/或定性基因序列 BCR-ABL1 分子检测。关于成年人B-ALL和儿童的2-4%,其中30%的B-ALL是积极为Ph染色体和/或 BCR-ABL1 基因序列。

    人民与CML一个很小的比例将有 BCR-ABL1 基因序列而不是Ph染色体。这些案件要么变种 易位 这涉及到第三甚至第四号染色体9和附记22或隐藏的有9个和22易位涉及该不能被识别的常规染色体分析。由于治疗 BCR-ABL1 - 相关白血病特异性靶向 酪氨酸激酶 产生的蛋白质,这些人仍然可以监视随着 BCR-ABL1 分子检测。

    很少,无论是城镇还是染色体BCR-ABL1突变可以在人都有被发现似乎CML。这些人都没有真正考虑过到CML和未知的突变可能有导致疾病。

    BCR-ABL1 在血液或骨髓随时间减少,则一个人正在响应的治疗。如果数量 BCR-ABL1 低于试验的检测水平和人的血液细胞计数正常那么这个人被认为是缓解。

    常见的治疗反应是巨大的和持久的伊马替尼,第一代 酪氨酸激酶 inhibit要么,患者的不过30%到40%将需要在某一时刻进一步治疗。对许多人来说,这是由BCR-ABL1融合基因的酪氨酸激酶结构域采集点突变引起的。 ESTA叶蛋白不敏感的伊马替尼的抑制作用。

    如果 BCR-ABL1 水平上升,那么病情恶化或它表明复发,可能也表明,人已成为伊马替尼耐药。进行额外的基因检测来检测与伊马替尼抗性相关的BCR-ABL1激酶结构域突变的通常发展。

    如果个体的白血病是伊马替尼耐药,第二代酪氨酸激酶抑制剂可以被给予。这些酪氨酸激酶抑制剂,伊马替尼后开发的也有在考虑副作用的情况下,从伊马替尼是太严重或在罕见的情况下, BCR-ABL 突变。它们包括p上atib,波舒,尼洛替尼,达沙替尼和。

    如果所有的人不积极为Ph染色体和 BCR-ABL1 基因序列,然后一个人不会是酪氨酸激酶抑制剂给定的药物和 BCR-ABL1 分子测试不能被用来监视的人。

  • 还有什么我应该知道的?

    识别疾病进展和改造是重要 预测 和治疗。 CML 

    502 Bad Gateway

    • 慢性期,大多数人都诊断CML随着慢性期,通常具有起病隐匿,这意味着白血病症状可能是不存在的或微妙。患者不到10%不成熟血细胞(爆炸)在血液或骨髓可能samples.the慢性期最后一个月几年。这是相当有很少或没有症状的时间还当治疗成功最多。
    • 加速淘汰变化包括但不限于增加 白细胞(WBC)计数 尽管或无反应的治疗和额外的更改细胞如在血液和/或骨髓(10-19%母细胞),额外的染色体异常或超越费城染色体爆炸的增加
    • 高炉相当胚细胞是20%或更多的细胞在血液或骨髓或当有外部的骨髓增殖鼓风
       

    血液和骨髓是作为通常的初始诊断评价的一部分,但大多数的后续监测对血液样品进行。

    存在使用不同的测试当中平台显著变异测试实验室。因此,对于给定的患者,定量 BCR-ABL1 应该由同一个实验室进行分子检测或简称实验室普遍遵循报告标准。水平的上升和下降 BCR-ABL1 通常比一个单一的测试结果更重要。

  • 为什么一个染色体分析超过十一点做了什么?

    愿你的卫生保健提供者为了 染色体 analysis 定期确定是否有任何额外的您已经开发出染色体异常。经常看到有更多的改变与疾病进展和加速度。

  • 如果我有费城染色体和 BCR-ABL1 基因如果我关系密切的家庭成员进行测试?

    没有。 ESTA基因变化是一个取得在一个人的一生,而不是继承。

  • 如果每个人都与白血病测试?

    当测试只有你的保健医生指出,你有犯罪嫌疑人慢性髓性白血病(CML),急性淋巴细胞白血病(ALL),或另一种罕见形式的 白血病或者想要统治他们。大多数患有白血病的人不会有费城染色体和 BCR-ABL1 融合基因。

  • 它需要多长时间我的结果吗?

    这取决于测试执行的具体执行测试实验室。 BCR-ABL1 测试需要专门的设备和专业知识,您的样本可以被发送到一个专门的医院实验室或 reference laborat要么y。它可能需要一到几天你的结果是可用的。

  • 什么是白血病和慢性髓性慢性髓性白血病之间的区别是什么?

    它们是相同的条件下两个术语两者被称为慢性粒细胞白血病。

图源

在目前的审查中使用源

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在以前的评论中使用来源

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