也被称为
ApoE基因心脏病风险
正式名称
载脂蛋白E基因分型
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 在2019年11月13日。
乍看上去
为什么做检查?

ApoE基因 基因型测试作为研究协议最常做的一部分,以帮助了解在遗传因素的作用 心血管疾病。然而,测试在临床环境有时被用来帮助证实III型的诊断 高脂蛋白血症 (也称为家族性异常β脂蛋白血症)。

当得到测试?

当您的医护人员怀疑你有一个继承组件到您的高 胆固醇甘油三酯 你有没有或者水平偏黄你的皮肤上称为黄色瘤病变

所需的样本?

从静脉中的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

载脂蛋白E(载脂蛋白E)是一个 蛋白 血液中的帮助运输脂类(脂肪和胆固醇)。它是由特定的细胞表面受体允许它以递送脂质细胞使用或储存和递送过量脂质到肝脏排泄识别。

该ApoE蛋白具有三种遗传形式有稍微不同的成分。他们被称为APOE2,APOE3,和ApoE 4 APOE3是最常见的形式。相比apoee3,APOE2是不好的细胞表面受体结合的ApoE4更紧密而这些受体识别。与ApoE基因2人容易有血脂较高量的,因为他们的血细胞输送是通过结合不佳与ApoE2的受体受损。

三种不同 基因 (称为 等位基因)被分别命名为E2,E3,和E4和代码APOE2,ApoE基因3,和ApoE4的。每个人继承分别来自父母双方的等位基因。谁拥有分别来自父母相同等位基因的人被称为 纯合子:E2 / E3或E2 / E3或E4 / E4。谁拥有一个不同的等位基因被称为 :E2 / E3或E2 / E3或E4 / E4。

ApoE基因 基因型 评估板测试一个人的 脱氧核糖核酸 确定什么 ApoE基因 形式(等位基因)是存在的。 ApoE基因 E3 / E3是最常见的基因型(在孔中超过一半的人口的看到的)和被认为是“中性”。疾病的风险是相对于E3 / E3人口制成。 ApoE基因 E4(如E4 / E4和E4 / E3)在群体的近四分之一被发现,与风险增加相关联 动脉粥样硬化。随着这些人可能易患基因型显着提高一个等级 LDL-C (“坏胆固醇”)和 甘油三酯 当他们的饮食中饱和脂肪含量高。各 ApoE基因 等位基因频率不同民族人群之间。

与人 ApoE基因 E2等位基因倾向于降低LDL-C有,但甘油三酯升高水平。 ApoE基因 E2与存在III型相关联 高脂蛋白血症/高脂血症 (三HPL家族或异常β脂蛋白血症),一种罕见的遗传性疾病,皮肤上称为黄色瘤的原因黄色的脂肪沉积,血液中的甘油三酯升高,动脉粥样硬化在早期,开发时代。重要的是,虽然绝大多数患者的高脂蛋白血症纯合型III E2的等位基因(/ E2),人随着/ E2 III型高脂蛋白血症基因型低于10%开发/高脂血症。

手风琴冠军
常见问题
  • 如何使用?

    ApoE基因 基因分型在研究环境大多完成,它可以临床上用于诊断的帮助和治疗升高的脂质水平。

    ApoE基因 可用于测试帮助诊断III型 高脂蛋白血症 (三HPL家族或异常β脂蛋白血症)与障碍的人的症状和建议,以评估在其他家庭成员的条件的可能性。这是一种罕见的遗传疾病,导致脂肪在皮肤上称为黄色瘤黄色的存款,高水平 甘油三酯 在血液中,并 动脉粥样硬化 ,开发在早期的年龄。

    ApoE基因 基因分型有潜力帮助指导脂质治疗。高的情况下, 胆固醇 和甘油三酯水平, 他汀类药物 通常被认为是首选的治疗以降低开发的风险 心血管疾病(CVD)。然而,有一个很大的差异在应对降脂药,这些即部分由受影响 ApoE基因 基因型。目前,这种类型的信息的临床应用仍有待完全明白了。

  • 当它命令?

    作为测试,以评估脂质代谢或心血管疾病的危险, ApoE基因 当有人订购基因分型:

    • 显著上升 胆固醇甘油三酯 这水平不饮食和运动生活方式的变化作出反应
    • 已知有家人异常 ApoE基因 等位基因和医疗从业想见,如果该人可能是在早期的风险较高 心脏病
    • 偏黄的皮肤损害称为黄色瘤和III的保健医生类型嫌疑人 高脂蛋白血症
  • 什么是试验结果的含义?

    ApoE基因 E3 / E3是最常见的 基因型. ApoE基因 E3与“正常”的脂代谢有关,因此可能不会对发展中的风险任何遗传影响 心血管疾病.

    ApoE基因 E4(E4基因型/或E4 E4 / E3)在群体的近四分之一被发现,与风险增加相关联 动脉粥样硬化。与这些人倾向于是基因型可显着升高的水平 LDL-C (“坏胆固醇”)和 甘油三酯 当他们的饮食中饱和脂肪含量高。

    与人 ApoE基因 / E2 等位基因 有无倾向于降低LDL-C水平,但甘油三酯升高。 ApoE基因 E2与存在III型相关联 高脂蛋白血症/高脂血症。人 ApoE基因 / E2等位基因是早产儿血管疾病的风险较高,但从未他们可能发展疾病。 ApoE基因 增加了额外的信息和基因分型,如果症状都存在,/ E2有助于明确血症III型。

    ApoE基因影响的高脂蛋白血症类型的大多数情况下,三发生在常染色体隐性遗传方式,这意味着个人与E2 / E3型时,可 运营商 疾病,而是没有表现出的脂质五月功能障碍的迹象。

  • 还有什么我应该知道的?

    ApoE基因 基因型不提供所有的实验室。如果一个保健医生建议ESTA试验中,试样可能会被发送到 参比实验室 而结果可能需要更长的时间比从本地,他们将实验室返回。

    脂质浓度的改变不会导致血管疾病或者直接 动脉粥样硬化。其他因素,例如肥胖, 糖尿病甲状腺功能减退症,此外,在一个人卫生组织无论开发出疾病起到一定的作用。此外, ApoE基因 基因测试不能检测到所有 突变 这可能会导致III型高脂蛋白血症或其他血脂有关的疾病。因此,不存在突变不能排除疾病的可能或 支架 状态。

  • 每个人都应该有自己的ApoE基因型检测?

    没有,测试不是要用来筛选的总人口。其目的是在非常特殊的情况下使用,以提供额外的信息,以保健医生关于可能的遗传原因的观察血脂异常。

  • 有没有理由测试ApoE基因型超过十一点?

    没有。一个人继承的一个拷贝 基因 分别来自父母和 基因型 不会改变。

图源

在目前的审查中使用源

2017年审查佳佳b执行。钱布利斯,博士,DABCC,FACB,科学主任LAC + USC医疗中心核心实验室。

Mahley RW,Weisgraber KH,和黄和。载脂蛋白E:结构决定功能,从阿尔茨海默病到动脉粥样硬化艾滋病。 Ĵ脂质水库。 2009年4月; 50(增刊):S183-S188。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc2674716/。访问2017年九月。

海湾有,PH琼斯,Orringer CE,棕色WV,雅各布森TA。全国血脂协会临床lipidology 2016年度总结。 Ĵ碘油临床。 2016月; 10(1增刊):s1-43。 DOI:10.1016 / j.jacl.2015.08.002。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26891998 //nlaresourcecenter.lipidjournal.com/c上tent/pdfs/appendix-final.pdf。访问2017年九月。

Rosenson RS. Lipoprotein classification, metabolism和 role in atherosclerosis. UpToDate. Last updated May 05, 2017. Available online at //www.uptodate.com/contents/lipoprotein-classificati上-metabolism-和-role-in-动脉粥样硬化?source=search_result&search=apolipo蛋白%20e&selectedTitle=4~53. Accessed Sept 2017.

在以前的评论中使用来源

托马斯·克莱顿湖,主编(1997)。广泛的泰伯医学词典。 F. A.戴维斯公司,费城,PA [第18版。

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001)。 Mosby's Diagnostic 和 Laboratory Test Reference 5th Editi上: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

斯隆页。 (1998年,11月1日)。进展阿尔茨海默氏病的治疗。通过家庭医生[联机日志]美国科学院美国家庭医生。可在线//www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html。

伊士曼页。 (2002年3月)。阿尔茨海默保持在海湾,早期诊断患者保持更长的发挥作用。 AARP网上公告[串行在线]。可在线//www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html。

麦康奈尔,S。,等。他。揭开阿尔茨海默氏病的奥秘:在研究令人兴奋的新发展。从面板赞助阿尔茨海默氏症协会[在线信息。可在线//www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html。

Galasko,d。,等。他。 (1998)。高,低脑脊液tau蛋白淀粉状蛋白水平在临床诊断阿尔茨海默氏症和关系,以载脂蛋白E基因型B42。 拱门神经病学 [在线日志],第(55)页(937-945)。可在线//archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html。

ARF(1996- 2002年)。标准的医疗后处理,阿尔茨海默氏病。阿尔茨海默氏症研究论坛[在线信息。可在线//www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html。

家庭看护者联盟。便览:阿尔茨海默氏病[在线信息。可在线//www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersc.html。

鸟,T。 (2001年6月22日最后一次更新)。阿尔茨海默氏症的概述。 GeneReviews [在线信息。可在网上通过//www.基因tests.org。

戈特利布,F。和兰伯特,J。克(2002年1月2日最后更新)。阿尔茨海默氏病。 medlineplus [在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm。

米勒,米。 (1998年2月18)。阿尔茨海默氏病的26个国家中心对阿尔茨海默氏症的基因检测的实用的研究合作。健康新闻发布全国学院[上线新闻发布会。可在线//www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2d18.htm。

美国国立卫生研究院(2000年)。进度报告阿尔茨海默病,采取的下一步骤。 NIH出版号。 00-4859 [在线报道]。可在线//www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#introducti上。

UNISCI(2002年04月08日)。新办法看到了早期老年痴呆症的诊断。每日大学科技新闻[在线文章。两项研究的回顾发现, 神经心理学,卷16(2)。可在线//unisci.com/stories/20022/0408025.htm。

老年护理(28 2002年2月,最后更新)。它是阿尔茨海默氏症...或只是健忘?内布拉斯加州的区域机构老龄[在线信息]赞助。可在线//nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/llforget.html。

海恩吨。 (13 2000年2月)。阿尔茨海默氏病。神经内科,西北大学医学院[三年级医学生神经内科简历材料。可在线//www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html。

克莱纳 - Fisman,G。,通过(2002年1月2日,最后更新)更新。 CSF集合。 medlineplus [在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm。

medlineplus,(2001年11月20日)。异常β脂蛋白血症家族。 medlineplus [在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm。

Eichner,J。,等。他。 (2002年3月15日)。载脂蛋白和心血管疾病和多态。巨大的审查,出现在 上午流行病学杂志 2002 [在线杂志],155(6):487-95。可在网上通过//www.cdc.gov/genomics/hu基因t/reviews/apoecardio.htm //www.cdc.gov.

medlineplus(29 2001年10月)。家族性高胆固醇。 medlineplus [在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000392.htm。

斯蒂芬页。一天,博士主任,医政,第三波分子诊断。

罗伯特℃。绿色,医学博士,M.P.H.的神经学,遗传学和流行病学教授。董事,阿尔茨海默氏病的临床和研究计划。波士顿大学学院医学与公共卫生,波士顿,麻省。

伊恩R.A.麦肯齐,MD FRCPC。病理,综合医院温哥华,加拿大不列颠哥伦比亚省的部门。

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007)。 Mosby's Diagnostic 和 Laboratory Test Reference 8th Editi上: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 110-114.

(Updated 2009 May 9)。 Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet. Alzheimer’s Disease Education & Referral Center [On-line information]. Available online at //www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publicati上s/基因ticsfs.htm. Accessed May 2009.

鸟,T。 (修订2008年7月24)。阿尔茨海默病概述。 GeneReviews [在线信息。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=基因∂=alzheimer。进入2009年5月。

rogaeva,E。 (2009年2月5日)。阿尔茨海默氏症的基因谱的疾病:更新和注意事项。从老年医学Medscape表示,老化[在线信息。可在线//www.medscape.com/viewarticle/586756。进入2009年5月。

甘德尔曼,G。 (更新2008年1月23)。异常β脂蛋白血症家族。 MedlinePlus医学百科全书[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm。进入2009年5月。

梅奥诊所的工作人员(2008年9月17日)。阿尔茨海默氏症:这是在你的基因? mayoclinic.com [在线信息。可在线//www.mayoclinic.com/print/alzheimers-基因/az00047/method=print。进入2009年5月。

(更新2008年12月)。心血管疾病(非传统风险标志物) - 风险指标 - CVD(非传统)。奥雅纳咨询[在线信息。可在线//www.arupconsult.com/topics/cardiacdz/cvdriskmarkern上trad.html。进入2009年5月。

(2007年9月18日)里奥丹米。其中线性关联ApoE基因多态性低密度脂蛋白水平和冠心病的风险。可在线//www.theheart.org/article/813529.do。进入2009年7月。

(2009年8月10日)病房H,等。他。 ApoE基因型,血脂,冠状动脉心脏疾病的风险,预期人口。 拱实习生MED。 2009; 169(15):1424至1429年。可在线//archinte.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1108512。进入2013年10月。

(2013)炎伟阴等的。从40项研究的荟萃分析证据:联想载脂蛋白E基因多态性与冠心病在中国的人口危险性。普莱斯一个8(6):e66924。 DOI:10.1371 / journal.pone.0066924。可在线//www.plosone.org/article/info%3adoi%2f10.1371%2fjournal.p上e.0066924。进入2013年10月。

亨利的通过实验室方法临床诊断和管理。第22编。麦克弗森R,平米,编费城,PA:爱思唯尔桑德斯,2011年,230-231页。

(2010年12月2日)citkowitz即异常β脂蛋白血症的后处理。 Medscape表示参考。可在线//emedicine.medscape.com/article/118466-workup。进入2013年10月。

(2007)班纳特等的。协会载脂蛋白和血脂水平和基因型与冠心病的风险。 JAMA 2007; 298(11):1300。抽象可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17878422。进入2013年10月。

(2008)纳利L等的。研究去,飞镖:载脂蛋白和基因型与降脂他汀治疗的反应在糖尿病有关。 pharmaco基因t基因组学 2008; 18(4):279。抽象可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18334912。进入2013年10月。

(2012)ciftdogan d等的。载脂蛋白和血脂水平及多态性的儿童伴随早发冠心病家族史。 Ĵ临床碘油 2012; 6(1):81。抽象可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22264578。进入2013年10月。

Tietz教科书临床化学和分子诊断。 Burtis CA,Ashwood的ER,布伦斯,EDS。第4版,ST。路易斯:桑德斯爱思唯尔; 2006年,页930-931。

问一个实验室的科学家

ESTA形式允许向患者询问有关准备365体育备用网址试的具体问题。您的问题将通过一个实验室的科学家,通过我们的合作伙伴之一,美国临床实验室科学提供志愿服务的一部分来回答。请允许2-3个工作日内从对消费者响应团队信息的志愿者之一的电子邮件回复。

国家
放弃
感谢您使用的消费者反应信息服务(以下简称“服务”)来打听你的365体育备用网址试结果的意义。该服务用于临床实验科学,这是许多365体育备用网址试机构之一,它支持在线实验室免费提供由美国社会。
请注意,通过这项免费服务提供的信息是不打算医生的意见,因此不应该被依靠。提供实验室,虽然患者状态客观,科学数据的最大单一来源,它只是一个健康或疾病的复杂生物图片的一部分。专业的临床实验室的科学家,我们的目标是帮助您了解的365体育备用网址试的目的和你的化验结果的整体意义。重要的是,你与你的医生沟通,使您可以集成一起的相关信息,如年龄,种族,健康史,症状和体征,实验室和其他程序(放射,内窥镜等),来决定你的健康状况。提供的信息是无法通过该服务用于代替具体的医疗建议,也不对您的健康状况你的医生这样的磋商。
提交您的问题,这项服务,您同意放弃,发布和保持无害美国 学会临床实验科学及其附属公司或过去或现在他们的管理人员,董事,雇员,代理人和服务志愿者(统称为“ASCLS”) 和365体育备用网址及其附属公司或过去或现在他们的管理人员,董事,雇员,代理人和服务志愿者(统称为“民航总局”) 从任何法律权利,权利,或行动的原因,你可能已经在提供给问题您提交到服务的响应连接。
AACC,ASCLS和ITS服务声明拒绝承担您使用ESTA的服务或为任何不良后果由此产生的任何责任志愿者 从你使用的由ESTA服务以任何理由提供的信息,包括但不限于包括通过ESTA服务所提供的信息的任何误解或曲解。