也被称为
A1AT
AAT
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乍看上去
为什么做检查?

为了帮助诊断早期发病的原因 气肿 和/或肝功能障碍;建立肺气肿的风险和/或 肝病 由于α-1抗胰蛋白酶缺乏症,并确定可能的孩子继承的风险的可能性

当得到测试?

当肝脏疾病的婴儿或幼儿迹象显现;当你40岁之前的肺气肿发展;当你在任何年龄慢性阻塞性肺病(慢性阻塞性肺病)或原因不明的肝脏疾病;当你有一个近亲随着α-1抗胰蛋白酶缺乏症

所需的样本?

从静脉中的手臂抽取血液样本

测试准备需要的?

没有

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

α-1抗胰蛋白酶(AAT)是一个 蛋白 保护活化引起从破坏肺部血液 。365体育备用网址试测量AAT的血液或识别水平确定AAT的异常形式,一个人继承,以帮助诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症。

有助于灭活AAT几种酶,其中最重要的是 弹性蛋白酶。弹性蛋白酶是通过白血细胞称为产生的酶 嗜中性粒细胞 并且是身体的损伤和炎症通常的反应的一部分。弹性蛋白酶分解蛋白质等都可以去掉,他们和被身体利用。打电话给我的动作没有被监管AAT,弹性蛋白酶就会开始分解也会损伤和肺组织。

每个单独继承的两个副本 基因 对于AAT代码。它被称为蛋白酶抑制剂(SERPINA1)基因。 ESTA基因是共显性,每个这就意味着 SERPINA1 基因拷贝负责产生人体的AAT的一半。或者,如果有变化 突变 在一个或两个基因拷贝,则较少AAT和/或AAT具有降低功能被产生。  

当AAT生产低于正常人的30%将经历的影响,要叫抗胰蛋白酶缺乏α-1障碍。患这种病症的人是在开发的相当大的风险 气肿,渐进 肺部疾病,在成年早期。如果他们吸烟或暴露于职业性粉尘或烟雾,肺损伤往往会发生更快,更严重。

某些类型的肝细胞功能失调AAT积累,这是哪里生产的。如在AAT这些细胞积聚,它形成异常蛋白链并开始破坏细胞和损害肝脏。关于新生儿的10%的AAT缺乏有肝功能损害,并 黄疸。在严重的情况下,这些婴儿可能需要肝移植才能生存。 AAT缺乏症是最常见的遗传原因目前 肝病 在儿童人群中。

在AAT不足,发展的风险成人 慢性 肝脏疾病, 硬化和肝癌(肝细胞癌)增加。很少AAT缺乏体征或症状的成年人有肝病的卫生组织,但是。在AAT的数量和功能取决于即继承了基因突变。而有超过120种不同的 等位基因 在里面 SERPINA1 基因,只有少数是常见的。大多数人在美国,约90%有正常的两份“野生型“M基因(毫米)。最常见的异常基因标记为S和z。

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常见问题
  • 如何使用?

    α-1抗胰蛋白酶(AAT)测试是用来帮助诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏,早发作原因 气肿 或慢性阻塞性肺疾病(慢性阻塞性肺病)当一个人没有明显的风险因素:如吸烟或暴露于肺刺激:如粉尘和烟雾。它也可以用来当有人 哮喘 他或她的呼吸阻塞,即使经过处理。

    另外测试是用来帮助诊断的持续性原因 黄疸 不明原因的肝损伤等症状。这主要是在婴幼儿进行,但可在任何年龄段的人来完成。

    也可以使用测试,以帮助确定一个人是否有家族史α-1抗胰蛋白酶缺乏症的人开始的一个或两个拷贝 SERPINA1 基因.

    AAT三种类型的测试通常是可用的。其中的一个或多个可以用来评估每个:

    • α-1抗胰蛋白酶措施血液AAT的蛋白的水平。
    • α-1抗 表型 求值测试AAT的量和类型正在生产,并比较其正常模式。
    • α-1抗 基因型 测试(脱氧核糖核酸 测试)可以用来确定哪些 SERPINA1 基因 等位基因 都存在,包括定期 野生型 米等位基因或变体等位基因。 ESTA测试无法识别身份的每一个变种,但它会检测最常见的(S和Z)以及其变体,可能是常见的一种特别的地理区域或家庭。人的11个受影响 SERPINA1 现已查明基因的等位基因,其他家庭成员进行测试五月建立自己的开发肺气肿和/或肝引起的风险以及参与的可能性,可能他们的孩子继承的疾病。


    基因测序是罕见的,但AAT可能需要找出稀有等位基因,并获得准确的诊断。

  • 当它命令?

    α-1抗胰蛋白酶的测试,可以责令时间:

    • 婴儿有 黄疸 这持续超过一周或两周,脾脏肿大,液体积聚在腹部(腹水),持续瘙痒(瘙痒)和肝损伤的其他迹象
    • 任何年龄的人都慢性阻塞性肺病,提高,嫩肤斑点形成溃疡(坏死性脂膜炎),血管疾病称为韦​​格纳肉芽肿,或不明原因的气道加宽(支气管扩张)
    • 一个人年龄小于40岁的年龄开发喘息,一 慢性 咳嗽或支气管炎,是短劳累后呼吸,和/或示出的其他迹象 气肿;当人不吸烟,也没有暴露于已知的肺刺激物,而当肺损伤似乎是位于低肺部时,就更是如此。
    • 有人给近亲随着α-1抗胰蛋白酶缺乏症
    • 可单独有一个受影响的家庭成员,想知道有一个患病儿童的可能性


    他们在2003年的指导方针,美国胸科协会建议当一个人被诊断出患有某些疾病如测试AAT:

    • 肺气肿在年轻的时候(年龄小于45岁)和/或无明显危险因素的疾病,吸烟:如
    • 支气管扩张
    • 哮喘 这是很难治疗
    • 肝病 无原因
    • 坏死性脂膜炎


    他们在2016年的指导方针,旨在更新美国胸科协会的指引, α-1基础 AAT建议测试与所有个人:

    • 慢性阻塞性肺病
    • 没有已知的肝脏疾病原因
    • 坏死性脂膜炎
    • 韦格纳肉芽肿
    • 不明原因的支气管扩张


    另外,α-1基金会建议的测试,并提供AAT 遗传咨询 有接近大家庭或携带异常AAT个人 基因.

  • 什么是试验结果的含义?

    AAT水平

    在血液AAT的较低水平表明可能有α-1抗胰蛋白酶缺乏测试的人。在降低AAT的水平,更大发展的风险 气肿 以及与AAT缺乏其他疾病。

    表型试验

    在AAT的异常形式的人民,发展疾病的风险取决于有多少产生和存在的变体。具有非常低活性的变体可能会导致肺气肿两者(因为它不保护肺部)和 肝病 (由于异常AAT的肝细胞内的积聚)。

    基因型测试

    大多数人在美国有标准的两个副本 野生型 (毫米) 基因 并产生足够的AAT。

    什么时候 脱氧核糖核酸 测试显示中的一个或两个拷贝异常的存在 SERPINA1 基因,更少AAT和/或异常AAT会产生。 AAT缺乏程度和肺癌和/或肝脏的损伤程度可以变化很大。两个人同样的异常基因可能有非常不同的病程。对于任何基因测试,以 遗传咨询 能解释的可能性,可能在对人的影响儿童传递的疾病。

    一个人m的复制和S或Z(MS或MZ)的人会产生降低AAT的金额,但足以保护应该有自己。他们将 运营商 的条件,但是,可以把它传给自己的孩子。

    与S(SS)的两份个人可能 无症状 或中度受影响它们(它们产生关于正常AAT的60%)。

    一个人们的拷贝和Z(SZ)中的一个是在开发肺气肿(它们产生关于正常AAT的40%)的风险增加。

    谁拥有Z(ZZ)最严重受影响的两份个人(他们只生产所需AAT的约10%)以及那些有罕见形式的一个或两个拷贝 SERPINA1 这是基因的“空”(他们不产生任何AAT)。

  • 还有什么我应该知道的?

    AAT是 急性期反应物。这意味着,它会升高 急性慢性 炎症性疾病,感染和某些癌症有了。 AAT月水平的提高也可以看到使用口服避孕药, 怀孕和压力。这些临时或长期的AAT水平的提高可能会出现导致经常在人与轻度至中度AAT缺乏症。

    可以是在新生儿呼吸窘迫综合症和在条件AAT水平降低引起即血清蛋白减少,:如 肾脏疾病, 营养不良和某些癌症。

    蛋白电泳 评价为是一个测试血液中的许多不同的蛋白质。有时,测试将检测AAT缺乏意外的是,当它被用于不同的目的进行。在这种情况下,后续测试五月的AAT缺乏确认的蛋白质,即使没有 迹象 要么 症状 的疾病。

  • 我能做些什么,如果我有α-1抗胰蛋白酶(AAT)缺乏照顾自己的?

    不吸烟。把你的肺的护理可以增加你的寿命,延缓发病 气肿。这样避免肺部刺激物如灰尘和烟雾,获得定期 接种疫苗 防止肺炎球菌肺炎和 嗜血杆菌流感 输入b感染,例如,和每年的流感出手,及时就医了肺部感染,并获得了有规律的锻炼,以帮助肺功能维持。请与您的保健医生,以确定哪些步骤,将帮助你好好照顾自己。

  • 如何常见的是α-1抗胰蛋白酶缺乏症?

    它被认为是在白种人中最常见的遗传缺陷之一。美国肺协会估计,多达10万,人们在美国AAT缺乏症是天生的,每年多达25那万美国人 运营商 至少一个缺陷 基因。 AAT是一个诊断的条件下。严重只有个人的大约10%的缺陷已经确定。

  • 我做我需要有三种类型的测试AAT的?

    通常情况下,没有。的测试,并在它们完成的顺序将数取决于实验室或进行测试的医疗设施。在大多数情况下,血液检查AAT和表型或基因型无论是测试就足够了。在困难或不寻常的情况下,所有三个测试,可以责令。

图源

在目前的审查中使用源

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