也被称为
17-OHP
17羟孕酮
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这篇文章是上一次更改 上2019年10月7日。
乍看上去
为什么做检查?

换屏,检测和监控治疗 先天性肾上腺增生(CAH);有时要帮助排除其他条件类似症状

当得到测试?

作为常规的一部分 新生儿屏 当婴儿的性别并不明显(模棱两可的生殖器);当女性拥有的面部和身体毛发的生长增加(多毛症)或相关的,可能是要提高男性性激素等症状;当一个男人的孩子有过早的性发育;定期监测治疗CAH

所需的样本?

在你的手臂或血液静脉抽取从足跟一个婴儿的血液样品

测试准备需要的?

没有,但清晨可能会被要求收集;它也可以要求将血样收集在一个期间妇女的月经周期的具体时间。测试不应该,如果病人正在服用类固醇来订购。

愿你能够找到您的网站或病人实验室的网站上您的测试结果。但是,你的365体育备用网址试目前在网上。你可能已经在这里执导实验室的网站,以便为您提供背景信息,关于您已执行测试(S)。您需要返回到您的实验室的网站或门户网站或联系您的保健医生,以获得您的测试结果。

365体育备用网址试在线是在365体育备用网址试一个屡获殊荣的患者教育网站上提供的信息。该网站,其中有-被实验室的科学家和其他医疗专业人员审查的内容,一般提供的是什么结果可能意味着在网站上列出的每个测试,比如什么是高或低的值可能会建议约预习您的保健医生说明你的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们被发现在右边。通常你的结果。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或实验室进行测试(S)获取参考范围。

365体育备用网址试结果本身不是有意义。其含义是来自比较的参考范围。参考范围是预期的一个健康人的价值观。他们有时是“正常”的价值观。叫通过您的测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗服务提供者可以看到,如果你的任何测试结果落在预期值的范围之外。该值超出预期范围可以帮助识别提供线索可能疾病或病症。

而365体育备用网址试的准确度在过去的几十年里重大发展,一些实验室到实验室的变异可能是由于在检测设备,化学试剂和技术差异。这就是为什么在该网站上提供如此少的参考范围的理由。重要的是要知道,你必须使用由实验室提供测试你所执行评估是否你的结果在该范围的“正常范围之内。”

有关更多信息,请阅读文章 参考范围及其含义.

什么是被测试?

17-羟(17-OHP)是一个 类固醇激素 被制造为使激素的过程的一部分 皮质醇。 ESTA测试测量17-OHP的在血液中的量来检测和/或evaluate- 先天性肾上腺增生(CAH)是一种遗传病症,其导致皮质醇和肾上腺减少 醛固酮 并增加雄性激素(雄激素)生产。

17-OHP源自 胆固醇。它不是一个活性类固醇激素,但它是一个 先导 这可转化为活性激素。

肾上腺 c要么itsol产生的激素,这有助于分解蛋白质,葡萄糖和脂质,维持血压,调节 免疫系统。也肾上腺产生的其他类固醇激素醛固酮如,这有助于调节盐含量和血压,激素和雄激素,即物质,如 睾酮,引起男性性功能,以及其他影响。

一些 要求完成生产皮质醇涉及的步骤。如果一个或多个这些酶的缺陷或功能障碍,然后皮质醇的量以产生不够的,因为发生于CAH。 CAH的最常见的原因是部分或完全缺乏酶21-羟化酶,占病例的90%。

 

Diagram 的 21-hydroxylase deficiency CAH

 

由于皮质醇水平低导致海拔在业主的水平 垂体 刺激肾上腺激素和生长激素产生(肾上腺皮质激素,或 ACTH),在大小肾上腺提高(肾上腺增生)。然而,大小和活动的增加不能克服皮质醇生产的块。其它物质:如17-羟激素和雄激素不需要有缺陷的酶在过量生产。这就是为什么测试17-OHP可帮助检测CAH。

CAH是由特定基因引起的一组遗传性疾病的 突变 与皮质醇和相关的酶有关的缺陷。约90%的病例是由CAH的突变在21羟化酶所致 基因 (也叫 CYP-21 要么 p450c1 要么 CYP21A2) 并且可以由于17-OHP的在血液中的累积检测。当疾病是由于这两个基因,分别来自父母,有突变减少或停止酶的活性为其基因编码。可能是父母 运营商和运营商可能没有任何病征。

CAH随着21-羟化酶缺乏症被继承为类型无论是严重或轻度:

  • 严重的形式可能会导致婴儿与皮质醇和醛固酮都这需要医疗照顾的严重缺陷出生。在婴儿期检测ESTA严重的形式最常在日常 新生儿筛查 在童年或早期。如果不经筛查发现,其呈现在儿童早期可与 迹象症状 如呕吐,精神萎靡,缺乏能源(嗜睡),而不是吃得好,未能茁壮成长, 脱水 和低血压,特别是与 急性 疾病。

    由于过量雄激素,在女性特征的男性性发展(男性化)可能发生。女宝宝有性器官,可能不是男性或女性克利里(模棱两可的生殖器),因此很难确定INITIALLY自己的性别。女性可有面部和身体(多余毛发的生长多毛症)等男性第二性儿童和青少年时期CARACTERÍSTICAS以及月经不调。随着这种情况的罪恶将出现一般在出生时,但开始可能会过早开发性特点,并为在以后的生活中生育问题的风险。

  • 在较温和的,但更常见的CAH形式由于21-羟化酶缺乏症,可能会有酶的唯一的局部不足。这种类型的,有时也被称为迟发性或非经典CAH可以有症状开始出现的任何时间在儿童期,青春期,或成年期。症状可以是模糊的,可能会随着时间慢慢发展,并可能因人而异。虽然CAH的ESTA形式是没有生命危险,它可能会导致与生长,发育,青春期问题的儿童,并可能导致 不孕不育 成人。
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常见问题
  • 如何使用?

    17-羟孕酮(17-OHP)试验用于筛选 先天性肾上腺增生(CAH) 并且可以与其他优惠券测试,以帮助诊断和监测CAH使用一起。

    筛查

    • 该17-OHP定期测试是有序的一部分 新生儿筛查 在美国,以检测CAH由于21-羟化酶缺乏。
    • 该17-OHP试验可用于筛选CAH在年龄较大的儿童或成人症状出现或证实在CAH人诊断症状之前。

    诊断

    • 血液中的17-OHP的测量可以用于援助在CAH的诊断年龄较大的儿童和成年人有一个温和的人可能“迟发”的形式。

    监控

    • 如果有人被诊断为21-羟化酶缺乏症,17-OHP测试血浆肾素活性随着,雄烯二酮和睾丸激素测试可能用于定期治疗的监控效果。

    排除CAH

    17-OHP测试,新生儿筛查测试尤其,可能会产生 假阳性 结果。如果电平升高,但没有如此之高,这是诊断CAH的,其他测试可以被执行,例如:

    其他测试

    • 一个ACTH兴奋试验也可订购的是后续的试验。在CAH,ACTH刺激会显着地增加17-OHP的水平。
    • 可以进行基因测试,以检测 CYP21A2 这种基因突变可导致病情。
    • A 核型测试 可以责令作为后续试验,以检测 染色体 障碍并帮助确定婴儿的性别。
    • 电解质 可以责令被测量人的钠和钾的水平。
  • 当它命令?

    17-OHP定期测试是有序的一部分 新生儿屏 如果筛选试验,以确认最初结果升高可以被重复。

    17-OHP测试,可以责令当一个婴儿或幼儿有 迹象症状肾上腺皮质功能不全CAH。一些迹象和症状可能包括:

    • 精神萎靡,缺乏能源(嗜睡)
    • 不是很好吃
    • 有色皮肤看起来超过否则会被晒黑预期
    • 脱水
    • 低血压
    • 也就是说性器官没有男性或女性克利里(模棱两可的生殖器)
    • 男性第二性征的发育(男性化)
    • 粉刺
       

    当怀疑CAH(迟发型)的温和的形式可以测试ESTA有时被下令年龄较大的儿童或成人。该17-OHP试验也进行当一个女孩或女人正在经历的症状,可能是由于CAH或可能是由于其他条件,如 PCOS。症状可能包括:

    • 多余的面部和身体毛发(多毛症)
    • 缺乏月经周期或不规则的(月经)的
    • 男性第二性征的发育
    • 不孕不育
       

    可对男孩或男人被执行的测试当他们体验到:

    • 早期(早熟)青春期
    • 不孕不育
       

    当一个人,被诊断为21-羟化酶缺乏,那么17-OHP测试,可以责令定期治疗监测的有效性。

  • 什么是试验结果的含义?

    如果新生儿或婴幼儿有明显升高17-OHP的浓度,那么它很可能是我还是她 CAH。如果一个人有适度增加的水平,那么一个人,可能有CAH或者可以具有11-β羟化酶缺乏症(另一种酶缺陷关联随着CAH)的不太严重的情况下。

    普通17-OHP的结果意味着它很可能是测试的人没有CAH由于21-羟化酶缺乏。

    浓度低或与CAH的人减少指示治疗的反应。增加或高水平可能表明在治疗的变化是必需的。

  • 还有什么我应该知道的?

    一个ACTH刺激,有时需要增加17-OHP试验的诊断准确性。涉及ESTA测试测量的水平 皮质醇 在一个人的血液之前和合成促肾上腺皮质激素的注射后。在CAH,ACTH刺激会显着地增加17-OHP的水平。

    早产儿升高往往水平已经17-OHP。该 新生儿屏 可能需要在以后的时间被重复。

    很少,产前检查17-OHP可在执行 羊水 检测和治疗 CAH 在胎儿 怀孕。治疗胎儿出生前是有争议的。

  • 我可以有CAH如果没有CYP21A2基因突变检测期间进行基因检测?

    是。最常见的检测测试 突变 但不会检测那些罕见的。如果一个特定的突变已经在你的家庭成员已经确定,那么你就应该为这突变检测。此外,该测试只检测 CAH 由于21-羟化酶缺乏。其他不太常见类型的CAH不会有突变 CYP21A2 基因。

  • 我应该告诉我所有的保健医生的,如果我有CAH?

    是的,这是所有的保健医生的知道一件重要的事情。与CAH大多数人都会需要更换一个或调节激素和更多的需要进行监控。

  • 如果我有CAH,或者我的孩子,我的家庭成员应进行测试?

    你应该跟你的保健医生或 遗传咨询 这件事。因为CAH是通过基因中导致常染色体隐性遗传 突变,父母双方必须有改变 基因 为了使孩子具备的条件。如果父母双方都是 运营商 然后每个孩子具有条件的可能性是25%。

  • 它需要多长时间为17羟孕酮结果?

    ESTA取决于进行测试的实验室。 17-OHP检测需要专门的设备,而不是由每个实验室提供。可能它需要你的血液样本发送到 参比实验室 它可以是几天到几周的结果可用。

  • 医疗从业者如何确定婴儿的性别与性器官都不是男性或女性克利里?

    染色体分析(核型分析) 可以进行识别身份是否宝宝有XX(女性)或XY(男性)性染色体。

图源

在目前的审查中使用源

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伊丽莎白·琼斯英里。高级专家,新生儿筛查和遗传学。公共卫生实验室协会(APHL)。银弹簧,MD。

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