也被称为
17-OHP
17羟孕酮
这篇文章是 最后审查
这篇文章是最后修改 2019年10月7日。
乍看上去
为什么做检查?

屏幕,检测和监控治疗 先天性肾上腺增生(CAH);有时可以帮助排除具有类似症状的其他条件

当得到测试?

作为常规的一部分 新生儿屏幕 当婴儿的性别不明显时(模棱两可的生殖器);当女性增加了面部和身体头发的生长时(多毛症)或其他可能与较高的男性性激素有关的症状;当一个男孩过早性发展时;定期监测CAH治疗

样品所需?

从手臂或血液中的血液抽取的血液样本从一个婴儿

测试准备需要的?

无,但可能会要求清晨收集;也可以要求在女性月经周期期间在特定时间收集血液样品。如果患者服用类固醇,则不应订购测试。

您可以在实验室的网站或患者门户网站上找到您的测试结果。但是,您目前正在在线测试365体育备用网址试。您的实验网站可能会在此处举行,以便为您提供有关您所执行的测试的背景信息。您需要返回您的实验室的网站或门户网站,或联系您的医疗保健从业者以获取您的测试结果。

365体育备用网址试在线是一个屡获殊荣的患者教育网站,提供有关365体育备用网址试的信息。由实验室科学家和其他医学专业人员审查的网站上的内容提供了对网站上列出的每个测试的结果的一般性解释,例如高或低价可能对您的医疗保健从业者建议您的健康或医疗状况。

你测试的参考范围可以在您的实验室报告中找到。他们通常发现搜索结果的右侧。

如果你没有你的实验报告,请咨询您的医疗保健提供者或执行测试(S),以获得参考范围的实验室。

365体育备用网址试结果本身并不有意义。他们的含义来自比较与参考范围。参考范围是健康人的价值。它们有时被称为“正常”的值。通过将测试结果与参考值进行比较,您和您的医疗保健提供商可以看出任何测试结果是否落在预期值范围之外。超出预期范围的价值可以提供有助于识别可能的病情或疾病的线索。

虽然在过去的几十年中,365体育备用网址试的准确性显着发展,但由于测试设备,化学试剂和技术的差异,可能发生一些实验室可变性。这是本网站上提供了很少的参考范围的原因。重要的是要知道您必须使用实验室提供的范围,这些范围执行测试,以评估您的结果是否在正常限制内。

有关更多信息,请阅读文章 参考范围和它们的意思.

什么是被测试?

17-羟丙酮(17-OHP)是一个 类固醇激素 这是制作作为制作激素的过程的一部分 皮质醇。该测试测量血液中17-OHP的量以检测和/或评估 先天性肾上腺增生(CAH),导致肾上腺皮质醇和肾上腺皮质醇和的遗传条件 醛固酮 并增加男性性激素(雄激素) 生产。

17-OHP来自于 胆固醇。它不是活性类固醇激素,但是是一个 先导 可以转换为活性激素。

肾上腺 生产激素c要么itsol,有助于分解蛋白质,葡萄糖和脂质,保持血压,并调节 免疫系统。肾上腺还产生其他类固醇激素,如醛固酮,有助于调节盐水平和血压,以及雄性物质,如 睾酮,导致男性性功能以及其他效果。

一些 需要完成皮质醇生产中涉及的步骤。如果这些酶中的一种或多种缺乏或功能障碍,则产生不充分的皮质醇,如CAH发生的那样。 CaH最常见的原因是酶21-羟化酶的部分或完全缺乏,占案件的约90%。

 

Diagram 的 21-hydroxylase deficiency CAH

 

因为低水平的皮质醇导致特定水平的高度 垂体 激素刺激肾上腺生长和激素生产(肾上腺皮质激素,或 ACTH),肾上腺大小增加(肾上腺增生)。然而,增加的尺寸和活性不能克服皮质醇生产中的块。其他物质如17-羟基酯和不需要缺陷酶的雌激素的产物过量产生。这就是为什么测试17-OHP可以帮助检测CAH。

CAH是由特定基因引起的一组遗传障碍 突变 与皮质醇相关的酶缺陷相关。约90%的CAH病例是由21-羟化酶的突变引起的 基因 (也叫 CYP-21 要么 P450C1. 要么 CYP21A2) 并且可能被检测到血液中17-OHP的积累。当两个基因,每个父母中有一个基因时,疾病都具有降低或阻止基因码的酶活性的突变。父母可能是 运营商而且载体可能没有任何疾病的迹象。

具有21-羟化酶缺乏的CAH作为严重或温和的类型遗传:

  • 严重的形式可能导致婴儿出生,患有醛固酮和皮质醇的严重缺乏,需要医疗注意力。这种严重形式最常在常规期间在婴儿期间检测到 新生儿筛查 或在幼儿期间。如果没有通过筛选检测到,它可能存在于幼儿早期 迹象症状 如呕吐,无精打采,缺乏能量(嗜睡),不吃嘛,失败茁壮成长, 脱水 和低血压,特别是 急性 疾病。

    由于过量的雌激素,女性的男性性特征的发展(男性化)可能发生。女婴儿可能有性交器官,不清楚男性或女性(模棱两可的生殖器),使得难以最初确定他们的性别。女性可能在面部和身体上有过多的头发生长(多毛症)儿童及青春期和青春期以及月经不调的其他男性继发性特征。这种情况的雄性在出生时会出现正常,但可能开始过早地发展性特征,并且在生活后面的生育问题有风险。

  • 由于21羟化酶缺乏,在MILDER,更常见的CAH形式中,可能只有酶的部分缺乏。这种类型,有时称为晚期或非古典CAH,可以有症状开始在童年,青春期或成年期间随时出现。症状可能含糊,可能随着时间的推移缓慢发展,并且可能因人的人而异。虽然这种形式的CAH的是没有生命危险,它可能会导致与生长,发育,青春期儿童的问题,并可能导致 不孕不育 成人。
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常见问题
  • 如何使用?

    17-羟丙酮(17-OHP)试验用于筛选 先天性肾上腺增生(CAH) 并且可以与其他测试一起使用以帮助诊断和监测CAH。

    筛选

    • 17-OHP测试是常规命令的一部分 新生儿筛查 在美国因21羟化酶缺乏而检测CAH。
    • 在症状出现或确认有症状的人们中,可以使用17-OHP测试在较旧的儿童或成人中筛选CAH。

    诊断

    • 测量血液中的17 ohP可用于帮助诊断年龄较大的儿童和成年人的CAH,他们可能具有更温和的“迟到的”形式。

    监控

    • 如果有人被诊断出患有21羟化酶缺乏,则可以定期使用血浆肾素活性和睾酮试验的17-OHP测试,以定期监测治疗的有效性。

    统治蔡

    17-OHP测试,特别是新生儿筛查试验,可能会产生 假阳性 结果。如果水平升高但不太高,则它是CAH的诊断,可以执行其他测试,例如:

    其他测试

    • ACTH刺激测试也可以作为后续测试进行排序。在CAH中,ACTH刺激将显着增加17 ohP水平。
    • 可以进行遗传测试以检测 CYP21A2 可以导致病症的基因突变。
    • A 核型测试 可以被命令作为检测的后续测试 染色体 障碍和帮助确定婴儿的性行为。
    • 电解质 可以命令测量人的钠和钾水平。
  • 当检测?

    17-OHP测试是经常订购的作为a的一部分 新生儿屏幕 如果升高筛选测试以确认初始结果,则可以重复。

    当婴儿或幼儿有17 ohP测试时 迹象症状肾上腺皮质功能不全CAH。某些迹象和症状可能包括:

    • 无精打采,缺乏能量(嗜睡)
    • 不吃好处
    • 看起来比否则预期更晒黑的肤色
    • 脱水
    • 低血压
    • 不清楚男性或女性的性器官(模棱两可的生殖器)
    • 发展男性继发性特征(男性化)
    • 粉刺
       

    当疑似CAH(晚期发作)的较温和的形式时,有时可能在较旧的儿童或成人中排序。 17-OHP测试也可以在一个女孩或妇女经历可能是由于CAH可能导致的症状或可能是由于另一种条件而导致的症状进行 PCOS。症状可能包括:

    • 过量的面部和身体头发(多毛症)
    • 月经期缺乏或不规则的月经(月经)
    • 男性中学特征的发展
    • 不孕不育
       

    当他们经历时,可以对男士或男性进行测试:

    • 早期(早熟)青春期
    • 不孕不育
       

    当一个人被诊断出患有21-羟化酶缺乏时,然后可以定期排序17-OHP测试以监测治疗的有效性。

  • 测试结果是什么意思?

    如果新生儿或婴儿的浓度为17-OHP,那么他或她很可能有 CAH。如果一个人的水平适度增加,那么该人可能具有较小的CAH的病例,或者可以具有11β-羟化酶缺乏(另一种与CAH相关的酶缺陷)。

    正常的17-OHP结果是指由于21羟化酶缺乏而测试的人可能没有CAH。

    CAH人中的浓度低或减少表明对治疗的反应。高或增加的水平可能表明需要改变治疗。

  • 还有什么我应该知道的吗?

    有时需要acth刺激来提高17-OHP测试的诊断准确性。该测试涉及测量水平 皮质醇 在注射合成acth之前和之后的人的血液中。在CAH中,ACTH刺激将显着增加17 ohP水平。

    早产婴幼儿常有升高的17 ohp水平。该 新生儿屏幕 可能需要在以后重复。

    很少,可以进行产前17-OHP测试 羊水 检测和治疗 CAH 在胎儿期间 怀孕。在出生前治疗胎儿是有争议的。

  • 如果在遗传测试期间没有检测到CYP21A2基因突变,则可以进行CAH吗?

    是。测试检测到最常见的 突变 但不会发现那些罕见的人。如果在您的家庭成员中已识别出特定的突变,那么您应该测试该突变。此外,该测试仅检测 CAH 由于21-羟化酶缺乏症。其他,较少的常见类型的CAH不会有突变 CYP21A2 基因。

  • 如果我有CAH,我应该告诉所有医疗保健从业者吗?

    是的,这是所有医疗保健从业者的重要事项。大多数有CAH的人都需要定期更换一种或多种激素,需要监测。

  • 如果我有CAH,还是我的孩子,如果我的家人会被测试吗?

    您应该与您的医疗保健从业者或A交谈 遗传咨询 对这个。由于CAH是由常染色体隐性遗传造成的 突变,两位父母都必须改变 基因 为了让孩子有这种情况。如果两个父母都是 运营商 然后每个孩子都有25%的机会有条件。

  • 17-羟丙酮结果需要多长时间?

    这取决于执行测试的实验室。 17-OHP测试需要专门的设备,并且每个实验室都没有提供。可能需要将血液样本发送到 参比实验室 有可能有几天到几周的结果。

  • 医疗保健从业者如何确定具有性器官的婴儿的性别,这不是明显的男性或女性?

    染色体分析(核型分析) 可以进行以识别宝宝是否有XX(女性)或XY(男性)性染色体。

图源

在目前的审查中使用源

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伊丽莎白琼斯,英里/小时。高级专家,新生儿筛查和遗传学。公共卫生实验室协会(APHL)。银色春天,MD。

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