也被称为
铜贮积病
肝豆状变性
继承铜中毒
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 在2019年10月28日。
什么是Wils上病?

Wils上病是一种遗传性遗传病症相关的异常的铜 代谢 这会导致过量储存的铜,主要在肝脏和大脑。铜是一种重要的矿物质是通过饮食吸收到身体。它被掺入到 在铁代谢,形成的调控中发挥作用 结缔组织能源生产在细胞水平上,黑色素的产生,对神经系统和大脑的功能。

铜被吸收在肠,与载体结合 蛋白,并运送到肝脏。肝藏一些铜结合的大部分剩下的蛋白质叫apo铜蓝蛋白产生的酶 铜蓝蛋白。在血液中的铜的大约95%被绑定到血浆铜蓝蛋白,和其余大部分是结合到其它蛋白质,如 白蛋白。只有少量处于一个游离(未结合)状态下的血液中通常存在。多余的铜通常排泄到 胆汁 和从粪便中排出体外。还有些铜是通过肾脏进入尿液排出。

Wils上病是一种常染色体 隐性 疾病,这意味着它需要两个变更 基因 份,分别来自父母继承,以引起所述障碍。只有一个拷贝这些都是 运营商 并且能通过 突变 他们上但不要孩子没有疾病的症状。

在Wils上病基因突变是在 ATP7B 基因。需要两个ESTA基因铜连接到铜蓝蛋白分子和发展排泄铜入胆汁。无论是在基因拷贝的改变(纯合子)导致过量的铜存储在肝脏和血浆铜蓝蛋白在血液中的一个降低。作为堆积变为毒性,铜开始破坏细胞和组织在肝脏中,溢出进入血液,并开始形成沉积物在其他器官:如脑和肾脏。血液中的游离(未结合)的铜浓度及可导致细胞的氧化损伤增加。受影响的可能有迹象和症状有肝功能障碍有关, 神经 损坏,或两者。病情的严重程度,部分取决于这种基因突变存在,但会因人而异,个人在场。

关于在30000人在美国有Wils上病1和90多达100要估算载体。目前有40个定期已知关于的变种 ATP7B 基因和的超过260种不同的突变 ATP7B 基因已被相关Wils上病。只有少数这些突变是常见的,但是,与不同的患病率及其与世界各地的民族。那些受影响可能具有相同的基因突变的两个副本或两个不同的突变。

手风琴冠军
关于Wils上病
  • 症状和体征

    Wils上病肝的人通常具有开发中起儿童早期症状参与;那些脑受累可有 神经 并开始在二十出头几岁或十几岁他们的精神症状,但年龄范围可以从两个三岁左右五十多个不同而不同。

    在肝脏中铜的沉积可导致 急性, 慢性和进步 肝炎硬化 和原因 迹象症状 如:

    • 眼睛的皮肤和眼白变黄(黄疸)
    • 疲劳
    • 腹痛
    • 恶心
    • 在腹部积液(腹水)


    谁的大脑受到影响的人可能有一系列的身体症状,包括:

    • 肌肉收缩持续,导致抽搐和重复肢体运动(张力障碍)
    • SIFF脸上肌肉
    • 震颤
    • 异常的眼球运动
    • 改变步态
    • 行走困难,说话和吞咽

    他们也可能遇到的行为改变,如抑郁症,偏执,冲动,强迫行为,攻击性,并缩短注意力。

    关于那些有50% 肝病 和90%的那些参与大脑会有角膜色素环,在周围的角膜环铜的存款可以看出,随着眼科检查称为裂隙灯检查。

    有经验的Wils上病也 贫血,容易擦伤, 联合 疼痛和/或肾功能不全。

    如果不进行治疗,Wils上病趋于逐步恶化,是致命的最后。随着早期发现和治疗,大部分受影响的人可以正常地生活相对生活。治疗前的肝脏和神经系统的损伤,可以改善,但它往往是永久性的。

  • 测试

    随着目标正在测试来诊断威尔逊疾病,其严重程度评估,分清那些有疾病和那些之间 运营商,在排除肝脏和神经功能障碍的其他原因,并监测治疗的威尔逊氏病的功效。另外测试是用来识别身份谁是家庭成员或前症状运营商有时产前评估。

    实验室检查
    用于评估对威尔逊的疾病的个体实验室检查如下所列。可推荐的异常结果的重复测试。测试结果的人可能有重叠的携带者与那些Wils上病,但症状前。还其他疾病可能导致血液中的过量铜的存储和增加的铜。 急性 Wils上病的情况下,可能很难从其他形式的区分 肝炎。测试可能包括:

    • 铜蓝蛋白 - 下令以帮助诊断疾病威尔逊;通常下降,但关于那些已经影响到神经系统症状的5%将有定期的铜蓝蛋白水平会高达那些肝症状40%。
    • 血清总铜 - 可以责令帮助诊断;通常下降。
    • 无血清铜(非血浆铜蓝蛋白结合) - 用于诊断和监测;通常增加。
    • 24小时尿铜 - 用于诊断和监测;通常增加。
    • 肝铜 - 肝组织 活检 收集来帮助诊断;铜的沉积物可能不能均匀地分布于肝。

    分子遗传学检测 - 这是专门测试是从数量有限 参考 或研究实验室。它是用来诊断疾病并识别身份威尔逊 突变 识别和载体。疾病严重程度的一些预测可以基于突变目前建立,但是测试不能判断病情轻重,并发症或器官将参与在经历由个体特异性的。显著的严重程度可以有所不同,即使是家庭成员之间在相同的突变。

    • ATP7B 基因:在一个地区或少数民族人口突变的最普遍的面板可以执行。
      • 如果突变在Wils上病的人被确认,那么这个人的家庭成员可用于测试的突变这些特定的。
      • 可以进行基因测序,以检查突变全基因。这是最全面的测试。
    • 连锁分析:这需要从父母,兄弟姐妹,以及受影响的家庭成员的血液。它比较遗传信息存在接近 ATP7B 基因。

    可以进行以评估器官功能和血细胞状态,包括其他检查:

    非实验室检查

    • 眼睛检查(裂隙灯对角膜色素在角膜环)
    • 临床检查及个人史,家族史
    • 磁共振成像(MRI)扫描
    • 电脑断层扫描(CT)扫描
  • 治疗

    有没有办法预防或治愈威尔逊疾病,但它可以成功地管理。症状,并发症以及对治疗的反应会有所不同,从人到人,即使是在谁拥有的基因突变一样的家庭。

    在这些有症状的Wils上病,治疗的目标是减少多余的铜储存,防止再次发生,保护肝脏,神经系统,肝肾功能,并尽量减少与条件相关,并与用于治疗它的药物相关的并发症。

    人谁是 无症状 但一直有Wils上病诊断,如受影响的人的兄弟姐妹,将被视为通常减少多余的铜存在和STI以防止堆积。那些 运营商 应在Wils上病接受 遗传咨询 但不需要任何治疗一般。

    Wils上病大多数人对待了以两个第一 螯合 剂,d青霉胺或曲恩汀(三亚乙基四胺dihydochloride),尿中排泄增加和减少铜铜商店。他们必须被监测的副作用,因为药物可以降低红,白血细胞和血小板可引起恶心,发烧,皮肤状况。有些人必须采取长期的这些药物;别人可以切换到锌治疗已恢复正常11铜店。高剂量的锌抑制铜的吸收。

    那些受影响的都穿上低铜饮食。铜限制饮食和治疗必须持续贯穿一个人的一生。治疗可以改变,但绝不应停药。威尔逊病是致命未处理最终,和器官损伤是永久性的订购。在某些情况下严重,肝移植可能是必要的。

    这样的抗氧化剂如维生素E可建议,以帮助防止肝脏和其他组织的损伤。

图源

在目前的审查中使用源

Gilroy, R. (Updated 2014 May 2). Wilson病. Medscape Drugs & Diseases [On-line information]. Available 上line at //emedicine.medscape.com/article/183456-overview. Accessed December 2014.

(更新2014年7月23)。 Wilson病。糖尿病,消化道和肾脏疾病[在线信息]研究所。可在线//www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wils上-disease/pages/facts.aspx。进入2014年12月。

Strathmann,F。等。他。 (更新2014年11月)。 Wilson病。奥雅纳咨询[在线信息。可在线//www.arupconsult.com/topics/wils上dz.html?client_id=ltd。进入2014年12月。

(2014年8月28)。威尔逊氏病。梅奥诊所[在线信息。可在线//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/definition/c上-20043499。进入2014年12月。

霍尔德曼-恩格勒特,C。 (更新2012年7月8日)。威尔逊氏病。 MedlinePlus医学百科全书[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000785.htm。进入2014年12月。

亨氏魏斯,K。 (更新2013年5月16)。 Wils上病。 GeneReviews [在线信息。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1512/。进入2014年12月。

在以前的评论中使用来源

克拉克,W上。和Dufour的峰,d。河,编辑(2006)。当代实践在临床化学,AACC出版社,华盛顿特区。喉咙,C。第37章,先天性代谢缺陷。第425-440。

吴姓。 (2006年)。 Tietz临床指南,365体育备用网址试,第四版。爱思唯尔桑德斯,ST。密苏里州圣路易斯。第231,233,293,1099,1169。

mcmilln,克。和罗伯茨,W上。 (2007年7月,审查)。 Wilson病。奥雅纳咨询[在线信息。可在线//www.arupconsult.com/topics/gastrointestinaldz/wils上disease.html。访问上07年7月17日。

(2003年3月)。威尔逊氏病。 NDDIC [在线信息。可在线//digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wils上/。访问上07年7月17日。

考克斯,d。和Roberts,E。 (2006年1月24日)。 Wils上病。 GeneReviews [在线信息。可在网上通过//www.基因tests.org。访问上07年7月17日。

Kirmse,B。 (2006年8月11日)。威尔逊氏病。 MedlinePlus医学百科全书[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000785.htm。访问上07年7月21日。

威尔逊氏病国际协会。关于威尔逊氏病[在线信息。可在线//www.wilsonsdisease.org/about%20wils上s%20disease.html。访问上07年7月21日。

Guide to Wilson's Disease. eurowilson [On-line information]. Available online at //www.eurowilson.org/?page=0&sousPage=0&langue=en. Accessed 上 7/21/07.

铜。第二家园版[在线信息] - 医学信息默克诊疗手册。可在线//www.merck.com/mmhe/print/sec12/ch155/ch155c.html。访问上07年7月17日。

(©2006-2007)。 Wilson病检测。奥雅纳咨询测试算法[在线信息。 PDF格式可供下载//www.arupconsult.com/algorithms/wils上_disease_testing.pdf。访问上07年7月17日。

托马斯·克莱顿湖,主编(1997)。广泛的泰伯医学词典。 F. A.戴维斯公司,费城,PA [第18版。第2113年至2114年。

达斯,S。和射线,K。 (2006年10月13日)。威尔逊氏病:一种更新。 Medscape表示从 自然临床实践神经内科 [在线信息。可在线//www.medscape.com/viewarticle/543866。访问上07年7月27日。

ferenci页。 (2004年1月28日)。目前诊断和威尔逊氏病的治疗。 Medscape表示从 滋养品药理学疗法 19(2):157-165,2004。[在线信息。可在线//www.medscape.com/viewarticle/467413_1。访问对07年9月24日。

(2009年5月)。 Wilson病。美国国家消化系统疾病信息中心[在线信息。可在线//digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wils上/。进入2010年11月。

霍尔德曼-恩格勒特,C。 (更新2010年9月10日)。威尔逊氏病。 MedlinePlus医学百科全书[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000785.htm。进入2010年11月。

昌,C。 (更新2009年12月21日)。 Wils上病。 emedicine运动和神经变性疾病[在线信息。可在线//emedicine.medscape.com/article/1153622-overview。进入2010年11月。

沙阿河。和Piper,米。 (更新2009年8月25日)。 Wils上病。 emedicine肠胃病[在线信息。可在线//emedicine.medscape.com/article/183456-overview。进入2010年11月。

Johnson, L. (Revised 2008 August). 铜. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at //www.merckmanuals.com/professional/sec01/ch005/ch005c.html?qt=wils上 disease&alt=sh#sec01-ch005-ch005c-534. Accessed November 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 September 24). Wilson's disease. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at //www.mayoclinic.com/print/wils上s-disease/DS00411/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed November 2010.