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什么是地中海贫血?

地中海贫血是一组遗传性血液病的可以从父母传递给孩子和他们的影响数量和类型的 血红蛋白 体内产生。

血红蛋白(HGB或HB)是一种存在于所有的红血细胞(红细胞)的物质。它是正确的红血细胞的功能重要,因为它携带的红细胞身体周围的氧传递。血红蛋白的一个叫做亚铁血红素部分与在中央铁分子。另一部分是由称为珠蛋白4支蛋白链起来。四个珠蛋白链血红素基团的保持含有一个铁原子的容器。取决于它们的结构,所述珠蛋白链被指定为α,β,γ,或δ。

不是所有的血红蛋白是一样的。不同类型的血红蛋白的分类根据珠蛋白链所包含的类型。珠蛋白链的类型存在于血红蛋白的能力的重要运输氧气。

正常的血红蛋白类型包括:

  • 血红蛋白 - 这是成年人的主要类型HB(约95-98%); HB两个包含阿尔法(α)和两个β链蛋白质(SS)的蛋白质链。
  • HB A2 - 大约占HB的2-3.5%的成年人发现;它有两个α(α)和两个增量(δ)蛋白质链。
  • HB的F - 拼成在成人中发现HB的2%;它有两个α(α)和两个γ(γ)蛋白质链。 HB f是通过显影婴儿(胎儿)中产生的初级血红蛋白期间 怀孕。通常它的生产下降到出生后低的水平在一年之内。

地中海贫血患者有一个或多个基因 突变 他们继承了并导致降低生产正常的血红蛋白。当身体不能制造足够的血红蛋白规律,红血细胞不正常运行和氧气输送受损。这可能会导致 贫血 症状和体征可从轻度范围的严重的,根据不同类型地贫的一个人了。体征和症状的实例包括虚弱,疲劳,皮肤苍白(苍白)。请参见分类为更多的体征,症状,以及不同类型的地中海贫血的并发症。

血红蛋白,有四个 基因 在我们的 脱氧核糖核酸 为所述α-球蛋白链和两个基因(各)为β,δ和γ珠蛋白链的代码。因为每个人都继承了一组 染色体 来自每一个亲,每个人继承两个基因,并从每个父一种α球蛋白的β球蛋白基因。 (一般的遗传学信息,请参阅 基因检测的宇宙。)一个人可能遗传了基因突变或α+β珠蛋白基因。

与地中海贫血,一个或珠蛋白基因多种突变引起量的所产生的特别是珠蛋白链的减少。 ESTA会破坏α,β的平衡链,在血红蛋白的异常形式或血红蛋白的量通常较小的增加,A2 RESULTING:如HB HB F或。通常,地中海贫血是由珠蛋白链合成谁的减小的类型分类。例如,称为α地中海贫血的最常见的α链相关的病症是。病情的严重程度取决于受影响的基因的ESTA数。

其他类型的编码珠蛋白链的基因突变会导致其在结构改变,如血红蛋白S,这将导致中的珠蛋白 镰状细胞。该遗传性疾病导致产生异常血红蛋白分子被描述的物品上 血红蛋白异常。总之,地中海贫血和血红蛋白异常被称为血红蛋白病。

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关于地中海贫血
  • 阿尔法thalssemia

    阿尔法地中海贫血是由删除引起的或 突变 在一个或多个四阿尔法球蛋白的 基因 副本。基因突变导致生产的α珠蛋白的减少。受影响的多种基因是,越少的α-珠蛋白是由身体制造。四种不同类型的α地中海贫血的分类根据受影响的基因数量,其中包括:

    • 无声载体状态(一个基因受影响)。人都有突变只有一个字母珠蛋白基因沉默 运营商。他们通常有正常 血红蛋白水平红细胞指数 但是可以在基因传递给受影响自己的孩子。这些人有没有迹象或症状,并与地中海贫血有个孩子后,通常只识别。确定有无声载体中的唯一方法是通过脱氧核糖核酸分析(参见 地中海贫血测试)。
    • 阿尔法地中海贫血(受影响2个基因)。让人们的α地中海贫血WHO网络有无血细胞(红细胞),这是小(小红细胞)和苍白(色素)比正常具有降低的MCV(平均红细胞体积,单个RBC的平均尺寸的测量),并且具有轻微的 慢性 贫血。他们一般不具备其他 迹象 有时可能缺乏 症状。贫血的ESTA形式并不补铁回应。阿尔法地中海贫血的诊断是通过一般的小红细胞性贫血排除其他原因来完成。通过脱氧核糖核酸分析确认检测是有的,但它不是常规。
    • 血红蛋白H病(3种基因受影响)。随着这种情况,在阿尔法球蛋白链的生产大降低导致过量的β链,其然后走到一起成4支β链基团,被称为血红蛋白H,其是在一个特别染色可见内部红血细胞的 血涂片。 HB H病可引起中度至重度贫血和严重的健康问题:如脾脏肿大,骨畸形,和疲劳。症状和乙肝H病相关症状差异很大。个人有一些 无症状 而其他有严重贫血,需要定期医疗保健。血红蛋白H病在东南亚和地中海血统的个体中最常见。
    • 阿尔法地中海贫血(也胎儿水肿叫,四个基因的影响)。这是阿尔法地中海贫血的最严重的形式。在这种情况下,无alpha球蛋白产生时,因此,异常血红蛋白被产生。阿尔法地中海贫血的胎儿受影响各主要在早期发生贫血 怀孕。他们保留多余的液体(水肿),并经常有扩大的心脏和肝脏。 ESTA诊断在过去的几个月经常怀孕当把一个胎儿的超声波胎儿水肿表示。还有一些针对孕妇的风险。关于80%的时间,母亲会有“毒血症“(蛋白质在尿,高血压的,肿脚踝和脚),可发展为严重的产后出血(出血)。用α地中海贫血的胎儿通常是流产,死胎或出生后不久死亡。在极少数情况下,儿童甲型地中海型贫血生存通过 在子宫内 输血和广泛的医疗服务。

    阿尔法地中海贫血是在东南亚,中国南部,中东,印度,非洲和地中海血统的大多数人常见。

  • β地中海贫血

    β地中海贫血是通过突变一个或两个β珠蛋白基因的引起的。有超过250点已确定的突变,但只有约20是最常见的。通过β地中海贫血引起的贫血症的严重程度取决于哪个突变存在并且存在无论减少β珠蛋白产生(称为β-地中海贫血+),或者如果生产完全不存在(称为beta0地中海贫血)。不同类型的β地中海贫血的包括:

    • β地中海贫血的β地中海贫血或轻微。用ESTA病症的个体具有一个正常基因和一个带有突变,导致β珠蛋白产量温和下降。他们通常比异常小红细胞外没有其他健康问题和可能的轻度贫血,不会对铁补充剂响应。一个人的子女可以继承ESTA基因。
    • 地中海贫血中间。在这种情况下,受影响的人有两个基因异常,引起中度到β球蛋白产量严重下降。这些症状的人可能晚于地中海贫血主要开发那些(见下文),并经常与症状较轻。他们很少需要输血治疗。经验丰富的贫血和健康问题的严重程度取决于突变类型存在。分割线地中海贫血中间和地中海贫血主要之间是贫血的所要求的程度和数量和输血的频率。那些有地中海贫血中间可能需要偶尔输血,但不要求他们定期来。
    • 重型地中海贫血或库利贫血。这是β地中海贫血的最严重的形式。这些不正常的基因有两个人引起严重下降或者要么完全缺乏β珠蛋白生产的,生产正常的血红蛋白(血红蛋白A)的显著预防性金额。通常ESTA条件中的前两个出现多年的生活,并导致危及生命的贫血,发育不良,骨骼畸形婴儿期。定期ESTA贫血,需要终身输血和显著正在进行的医疗服务。随着时间的推移,导致人体金额过量的铁的这些频繁输血。不及时治疗,这多余的铁可以在肝脏,心脏和其他器官存款和可能导致过早死亡器官失败。因此,个人经历五月输血需要 螯合疗法 降低铁超负荷。

    β地中海贫血的地中海,非洲的人口最多,在美国东南部的亚裔常见这很可能与相关 发生率疟疾 由于疟疾在地中海贫血这些地区可以增加耐受性。在这些地区,地中海贫血发生率可高达10%。

    其他形式的地中海贫血时出现为β地中海贫血的基因组合被继承与用于基因 血红蛋白变异体。最重要的,它们是:

    • HB E-β地中海贫血。 HB,是最常见的血红蛋白变异体之一。它是在东南亚裔和非洲人民主要发现。如果一个人继承一个HB和β地中海贫血基因和一个基因,所述组合产生β地中海贫血的e-HB,这导致严重的贫血地中海贫血中间中度相似于β。
    • HB S-β地中海贫血或镰状细胞地中海贫血的β。 HB s是最知名的血红蛋白变体之一。一个基因和β地中海贫血HB-S一个β地中海贫血基因导致第HB继承。所述病症的严重程度取决于由所述β-基因产生的β珠蛋白的量。如果没有β珠蛋白产生时,临床表现是想 镰状细胞病 随着反而更差的基线贫血。医学遗传学美国学院建议筛选所有新生儿血红蛋白S /β-地中海贫血和镰状细胞性贫血。此外,您必须在所有50个州。
  • 测试和诊断

    一些实验室检查可以用来帮助检测和诊断地中海贫血:

    全血细胞计数(CBC)。该CBC是在血液中的细胞进行了评价。别的不说,CBC的数量决定了红细胞现在和多少血红蛋白在其中。它计算红血细胞的存在的尺寸和形状,作为报告 红细胞指数。这些包括平均红细胞体积(MCV),红血细胞的大小的测量。常低的MCV是地中海贫血的第一指示。如果MCV低,缺铁已-被排除作为一个原因,地中海贫血应予以考虑。

    血涂片 (也称为外周涂片和差分手册)。在该试验中,一个训练有素的专业实验室检查的血液薄层即治疗用特殊染色,在载玻片上,在显微镜下。白细胞,红细胞和血小板的数量和类型进行评估,看看他们是否有正规和成熟。地中海贫血,红细胞比平常小常出现(小红细胞,低MCV)。红细胞也可能:

    • 比平常苍白(色素)
    • 在尺寸和形状(红细胞大小不均和poikilocytosis)变化
    • 成核(正常,成熟红细胞没有 )
    • 具有不均匀的血红蛋白分布(产生“靶细胞”在显微镜下看起来像靶心)

    越大异常外观的红血细胞的百分比,所述更大的潜在病症的可能性和红细胞卡里氧的能力下降。

    铁的研究。这些可能包括: , 铁蛋白, 饱和铁结合力(UIBC), 总铁结合力(TIBC)的转%的饱和度。这些测试测量体内的铁贮存和使用情况的不同方面。该测试是有序的,以帮助确定是否缺铁是一个人的事业 贫血。一个或更多的人,也可以订购,以帮助监测铁过载在个体与地中海贫血的程度。

    • 阿尔法地中海贫血有时混淆 缺铁性贫血 因为这两种疾病比平时(小红细胞)红细胞小。如果有人有地中海贫血,他或她的铁水平预计不会低。铁剂治疗不会帮助人们用α地中海贫血,并可能导致铁过量,可引起器官损伤随着时间的过去。
    • 红细胞卟啉试验可以用来区分轻度β地中海贫血缺铁不清楚诊断或 铅中毒。与β地中海贫血的个人将有定期的卟啉的水平,但与后者这些条件都得到提升卟啉。

    血红蛋白(HB)评价(血红蛋白电泳)。 ESTA ASSESS测试的类型和在红血细胞的血红蛋白存在的相对量。血红蛋白(血红蛋白A),两者的α球蛋白和β组成,是血红蛋白,通常拼成95%至成人血红蛋白的98%的类型。 A2血红蛋白(HbA2的)为2%至3在成人血红蛋白的一般%,而血红蛋白F.一般小于2%组成。

    β地中海贫血的β搅得的平衡和α-血红蛋白链的形成和引起这些次要血红蛋白成分的增加。所以具有较大HB的F重型地中海贫血通常有百分比的测试人员。随着轻度β地中海贫血那些通常有HB A2的提升分数。 ħ11B是血红蛋白的较不常见的形式,其可以在阿尔法地中海贫血的一些情况下可以看到。 HB S IN血红蛋白人们以较为常见 镰状细胞病.

    血红蛋白(HB)评价用于国家规定的新生儿筛查和产前筛查血红蛋白当父母在血红蛋白异常的高风险。

    脱氧核糖核酸分析。这些测试是用来帮助确认 突变 在α和β珠蛋白产生 基因. 脱氧核糖核酸 常规检验没有这样做,但可以用来帮助诊断地中海贫血,并确定 支架 状态,如果进行了规定。

    • 用于β地中海贫血,血红蛋白的β基因, HBB,可以分析或测序,以确认贫致病突变的存在。基因测试也可以考虑其他 HBB 这种突变的HB小号突变,与镰状细胞病有关。 250个多名已经被突变相关有了β地中海贫血,尽管一些迹象或症状不引起。然而,其他人减少β珠蛋白的生产量和一些防止它完全。这些突变中的一个的存在证实β地中海贫血的诊断。
    • 主分子测试在两个α基因的α地中海贫血可用检测常见的突变(例如,缺失) 糖化血红蛋白HbA2的。每个人都有每个基因的两个副本,叫做 等位基因在他们的细胞,一个来自母亲,一个来自父亲。这些等位基因的α珠蛋白生产管理,如果突变导致的阿尔法的一个或多个基因功能丧失,α-地中海贫血发生。

    有因为携带突变为地中海贫血增加一个人的携带相同基因突变的风险,家庭研究做可以评估载体状态和类型存在于其他家庭成员如果认为有必要由保健医生突变的亲属。

    基因测试 羊水 在极少数情况下胎儿是地中海贫血症的风险增加时使用。重要这一点尤其可能发生,如果父母双方都携带一个突变因为这将增加他们的孩子可以继承异常的基因组合,从而引起贫血的一种更严重的风险。

  • 治疗

    轻度地中海贫血个人MOST不需要治疗的特点。他们要考虑五月 遗传咨询,但是,传递给他们的孩子,因为他们可能突变基因。

    血红蛋白H病或β地中海贫血中间会经历不同的人量 贫血 在其整个生命。他们可以过着平凡的生活,但需要相对定期监测和可能偶尔需要输血。补充叶酸是经常考虑,但不建议补铁。

    随着β地中海贫血主要那些将规范通常要求输血,以及通常每隔几个星期,和 螯合疗法 除铁在其整个生命。这些输血帮助维持在足够高的水平血红蛋白,提供氧气到身体和预防生长发育异常和器官损伤。频繁输血,但是,可以提高人体对铁的毒性水平,在铁在肝脏,心脏和其他器官的存款所致。普通铁螯合疗法是用来帮助减少铁在体内。

    被称为移植骨髓移植的造血干细胞可用于治疗另外的β地中海贫血主要。

    用α地中海贫血的胎儿通常是流产,死胎或出生后不久死亡。试验性治疗,输血这种胎儿,甚至胎儿骨髓移植,有成功去过在极少数情况下在带来婴儿足月。

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