也被称为
镰状细胞性贫血症
SCD.
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什么是镰状细胞贫血?

镰状细胞贫血,也称为镰状细胞疾病(SCD.),是一种遗传性疾病,导致血红蛋白S(HB S或HGB S)的产生,异常形式的血红蛋白(血红蛋白变体)。血红蛋白是在红细胞内发现的含铁蛋白(RBC),其从肺部携带氧气到身体的所有部位并将其释放到身体的细胞和组织中。

血红蛋白由血红素组成,血红素是含铁的部分,球蛋白链是蛋白质。球蛋白蛋白由氨基酸链,蛋白质的“建筑物块”组成。有几种不同类型的球隙链,名为Alpha,Beta,Delta和Gamma。正常血红蛋白类型包括:

  • 血红蛋白A(HB A):占成年人中发现的约95%-98%的血红蛋白;它含有两个α(α)链和两个β(β)蛋白质链,表示为α2β2。
  • 血红蛋白A2(HB A2):占成年人中发现的约2%-3%的血红蛋白;它具有两个α(α)和两种δ(δ)蛋白质链。
  • 血红蛋白F(HB F,胎儿血红蛋白):在成人中占1%-2%的血红蛋白;它具有两个α(α)和两个γ(γ)蛋白质链。它是胎儿产生的主要血红蛋白 怀孕。婴儿出生后不久,HB F被血红蛋白A代替作为主要血红蛋白。

血红蛋白变体 - 常常血红蛋白F,A和A2以外的血红蛋白类型 - 由α或非α(β,γ或delta)珠蛋白链基因产生 突变。目前鉴定并描述了几百个血红蛋白变体。血红蛋白HB S,Hb C,Hb D和Hb E,由β-珠蛋白链突变导致,是一些最常见的血红蛋白变体。

血红蛋白S来自影响血红蛋白β链的突变。该突变可以影响HB A的β链中的任何一种(杂合子 状态或HS特征)或它们两个(homozygote. 状态或镰状细胞疾病)。

  • 有一个正常血红蛋白的人 基因 复制和一个HB的副本将产生约40%的血红蛋白S,但会产生足够的血红蛋白A(约60%),以便他或她通常不会体验重大的健康问题。这种单一改变的副本(杂合)可以传递给人的孩子。
  • 当一个人有两份改变的基因(纯合)的副本时,该人产生80-90%的血红蛋白S,没有正常血红蛋白A,并且具有镰状细胞贫血或镰状细胞疾病。镰状细胞疾病的症状和并发症也可能受到一个镰状细胞基因拷贝的人和一个血红蛋白变体(双杂杂体)(如血红蛋白C)的一个基因拷贝,例如血红蛋白C或所看到的变体 Beta thalassemia,由基因突变产生的一组血液疾病,降低正常血红蛋白的产生。有两份HB S基因(SS)的人和有一种拷贝和变种(SC,Sβ地名,SD,So,Soarab)的人们都在术语“镰状细胞疾病”中分组。

血红蛋白S突变导致血红蛋白在红细胞内易溶的血红蛋白,这降低了氧气交换的效率,并可能导致形成 聚合物 在氧气运输的正常阶段期间在细胞中。这些聚合物可以将RBC的形状从圆盘改变为特征镰刀形状,特别是在减少的氧气环境中。改变的形状限制了RBC在整个身体中平稳地流动的能力。骗子细胞可以陷入困住并阻塞小血管,导致组织损伤。

镰状的RBC通常是短暂的,只持续约10-20天而不是正常的120天。为了补偿,受影响的个体必须以更快的速度产生更多的红细胞,并释放到血液中。当体内不能跟上快速的RBC破坏时,它们可能会变得越来越贫血,导致称为众所周知的病症 溶血性贫血小于正常的红细胞(微血量量),并增加了称为网状细胞(网状细胞症)的新产生的红细胞数量增加。

据国家心脏,肺和血液研究所,美国约有10万人。有镰状细胞贫血。它影响了365名非洲裔美国人的一个。估计约13名非洲裔美国人为镰状细胞特质。受该病影响的其他人具有西班牙裔,南欧,中东和亚洲印度背景。

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关于镰刀细胞贫血
  • 迹象和症状

    迹象 和 症状 镰状细胞疾病以及他们的严重程度差异很大。有些人可能有轻度症状,而其他人可能会遇到严重的症状和频繁的并发症。患有镰状细胞疾病的婴儿在出生时通常是正常的,在血红蛋白F被血红蛋白S所产生的主要血红蛋白所取代的血红蛋白F作为血红蛋白氏蛋白的发育症状。

    由于两大的镰状细胞病的人 变异 基因 Hb S(SS)的副本更可能具有严重的症状,而不是一个突变基因拷贝HB S(AS)或Hb C(SC)。具有镰状细胞性状的人通常是健康的,但是当它们具有从强烈运动或较低的氧气含量或 脱水和运动员一样,或者从海拔高度的变化。

    镰状细胞疾病的症状和并发症可能包括:

    • 疼痛危机。可以持续延长时间持续时间的痛苦是镰状细胞疾病最常见的并发症。疼痛与小血管(称为血管闭塞)的缩小或阻塞有关,这减少或阻止血液流向受影响的区域,并且会导致组织损伤。疼痛的位置和其持续时间可以因危机而异,可以在整个身体中发生,特别是在骨骼中, 关节,肺和腹部。手脚疼痛和肿胀通常是幼儿注意到的第一个症状之一。降低氧气,感染,脱水,高度变化,极端温度会促使疼痛危机,但是没有可识别的触发器发生了许多人。疼痛发作的症状通常在几天内达到几周。有些人患有镰状细胞疾病的人可能每年一次经历危机一次,而其他人可能每年有几集。
    • 贫血 是疾病的常见并发症,因为镰状红细胞的寿命缩短(RBCS)。受影响的人可能会遇到疲劳,减少耐力,眩晕,炎症,呼吸急促,心率增加。贫血儿童可能会变得更慢。在RBC生产中断时,可能会出现制服危机。最常见的原因 急性 在受镰状细胞疾病影响的人中的RBC产量减少是一种感染 Parvovirus B19,选择性地影响RBC生产 骨髓.
    • 感染的风险增加,尤其是肺部感染,可能是镰状细胞疾病的那些。根据疾病控制和预防的中心, 肺炎 是镰状细胞疾病儿童死亡的主要原因。
    • 急性胸综合征,由于血管闭塞,是一种肺损伤,可引起咳嗽,胸痛和发烧等症状。这种情况需要提示医疗注意力。它可以迅速发展并成为危及生命。
    • 中风 是镰状细胞贫血的最令人担忧的并发症之一,因为它可能导致永久性损害和残疾。儿童中风比成年人更常见,在10%的患有镰状细胞贫血的儿童中发生。
    • 脾封存是快速扩大 当许多镰状细胞被困在那里时。主要发生在儿童,它会导致腹痛,恶心和弱点等症状,这可能会降临休克。这种情况可以是植击生命的,可能需要去除脾脏。
    • 肝脏放大,与 黄疸 和泛黄的眼睛(Scleral Icterus)
    • 显着的骨髓增大以及积极参与产生红细胞的一些骨骼可能的显着畸形

    其他镰状细胞病的并发症可包括胆结石,骨坏死(组织死亡),腿部溃疡,疾病 视网膜 在眼睛(视网膜病),热量和营养缺乏(叶酸,锌)和持续的勃起(PRIAPISM)。虽然存在于年轻患者中,但镰状细胞疾病的人比40岁以上的常见经历症状 肾脏疾病,60%的发展 蛋白尿 和少数发展肾衰竭。

  • 测试

    镰状细胞测试的目标是尽快诊断镰状细胞贫血,以鉴定镰状细胞性状的人,并在出现时鉴定,评估和治疗并发症。 新生儿筛查 对于镰状电池现在在整个美国常规地进行该测试可以通过鞋跟棒收集的几种血滴鉴定新生儿中存在的特定类型的血红蛋白。

    镰状细胞测试 包括:

    • 血红蛋白溶解度试验和甲醛硫酸钠测试筛查细胞贫血筛网
    • 血红蛋白病变(HB)评估 通过血红蛋白电泳,血红蛋白等电聚焦,或HPLC检测异常类型并测量红细胞中存在的血红蛋白的相对量(RBC);还可以在输血后进行测试以确保存在足够量的正常血红蛋白以降低RBC镰刀损坏的风险。
    • 遗传测试 - 脱氧核糖核酸 调查分析 突变 在里面 基因 编码血红蛋白组分(Beta-globin); 脱氧核糖核酸测试也可用于确定一个人是否是一个 承运人 对于镰状细胞贫血。该遗传测试(筛选)也可以通过评估来进行处理 无细胞胎儿脱氧核糖核酸 从母体循环中分离或通过通过通过分析从羊水流体分离的胎儿细胞的脱氧核糖核酸 羊膜穿刺术.

    其他测试可能包括:

    • 完全血统(CBC) 确定身体中RBC的数量和平均大小以及它们含有多少血红蛋白,两者在镰状细胞疾病的那些中常常较低
    • 血液涂抹 (也称为外围涂片和手动差动)到筛选异常看和镰刀形的RBC
    • 铁研究 为了评估身体的铁水平,可以在接受多种输血的镰状细胞患者中增加
    • 胆红素 用于评估个人 黄疸 和怀疑的胆结石,以及评估的额外测试 溶血性贫血.
    • 肌酐测试 检测指示肾功能异常肾功能的血液中肌酸酐水平的增加,以监测发展 肾脏疾病
  • 治疗

    镰状细胞疾病治疗的目标是缓解疼痛,最小化并发症和器官损伤,并预防感染。患有镰状细胞疾病的婴儿和儿童应该有所有的常规童年 疫苗,加上流感疫苗(每年)和肺炎球菌疫苗(在2和5岁时)。具有镰状细胞疾病的新生儿通常被置于长期青霉素治疗(在2个月开始并持续到5岁)以防止 肺炎 和其他感染。

    在镰状细胞危机期间,治疗可能涉及支持性护理,例如饮用大量的液体并服用逆疼痛药物,例如布洛芬或乙酰氨基酚。有时需要更强的止痛药。

    输血和渗滤量用于治疗严重 贫血。儿童和成人可以用羟基脲治疗,这是一种药物,已被发现减少危机的数量,并减少那些确实发生的人的严重程度。通过避免经常触发剧集(例如过度异常)的情况,也可以最小化危机的数量。 脱水,温度极端,高度,吸烟和压力变化。推荐给镰状细胞疾病的人服用叶酸补充剂,因为叶酸是生产新的红细胞的必要条件。

    中风,痉挛性危机,急性胸综合征,肿胀 ,偶尔严重的危机可能需要用输血或血液输血治疗 交换输血 提高 红细胞计数 并减少镰状细胞的数量。有些人有多种转输的人可能需要治疗来解决铁过载。有器官损伤和/或器官衰竭的人可能需要额外的治疗,例如将脾脏移除。

    据国家心脏,肺和血液研究所,造血干细胞移植是镰状细胞疾病的唯一治愈方法。要了解有关此和其他处理的更多信息,请参阅NHLBI网页 如何治疗镰状细胞病?

查看来源

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