也被称为
镰状细胞病
SCD
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镰状细胞性贫血是什么?

镰状细胞性贫血,也称为(SCD)镰状细胞病是一种遗传性疾病,导致生产血红蛋白S(HB S或HGB S),血红蛋白的异常形式(血红蛋白变异体)。血红蛋白是含铁蛋白内的红血细胞(红细胞)发现,从肺部携带到身体的其释放到体内的细胞和组织所有的份和氧。

血红蛋白由血红素组成,该铁是含有部的容器中,和珠蛋白链,其是蛋白质。由氨基酸的珠蛋白链,蛋白质的“积木”的。几种不同类型的有珠蛋白链,命名为α,β,δ和γ的。正常的血红蛋白类型包括:

  • 血红蛋白(血红蛋白A):占95%-98%,关于成人发现血红蛋白的;它包含两个α(α)和两个β链(β)蛋白质链,表示为α2β2。
  • 血红蛋白A2(A2 HB):占约2%-3血红蛋白的%在成人中发现;它有两个α(α)和两个增量(δ)蛋白质链。
  • ˚F血红蛋白(HbF的,胎儿血红蛋白):使高达1%-2血红蛋白的%在成人中发现;它有两个α(α)和两个γ(γ)蛋白质链。它是由胎儿产生在初级血红蛋白 怀孕。婴儿出生后不久,HB f由血红蛋白更换,以作为主要的血红蛋白。

血红蛋白变体 - 血红蛋白比血红蛋白类型其它标准F,A,和a2 - 从任一α或非α(β,γ或δ)起来珠蛋白链基因 突变。目前,有几百血红蛋白变异鉴定和描述。 šHB血红蛋白,C HB HB HB d和e,从RESULTING链的β-珠蛋白的突变,是一些常见的血红蛋白的变体MOST。

■从突变影响血红蛋白的β链血红蛋白结果。 ESTA突变可以影响血红蛋白A的β链中的任一个(杂合子 HS状态或性状)或他们两个(纯合子 状态或镰状细胞病)。

  • 谁拥有一个常规血红蛋白的人 基因 一个复制和拷贝会产生HB秒约40%会产生血红蛋白S,但足够的血红蛋白(约60%),使我或她通常不会出现显著的健康问题。 ESTA单改变的拷贝(杂)可以传递到人的孩子。
  • 当一个人具有改变的基因(纯合的)的两个副本,人产生80-90%的血红蛋白S,不正常的血红蛋白A,和具有镰状细胞贫血或镰状细胞病。症状与镰状细胞病的并发症也可通过人有另血红蛋白变异基因(双杂)一个镰状细胞基因拷贝和一个副本经历:如血红蛋白C或看到的变种 β地中海贫血,A组血液病症从正常血红蛋白即降低生产所得基因突变。与基因HB S(SS)的两个副本,和那些有一个副本和变体(SC,Sβ地中海贫血,SD,soarab)的人,都被术语归入“镰状细胞病。”

S中的突变导致血红蛋白溶解度较小的血红蛋白在红血细胞,你降低氧交换的效率,并可能导致形成 聚合物 在氧运输的正常阶段的细胞。这些聚合物可以在RBC的形状从圆形盘改变到特性镰刀形状,特别是在降低的氧的环境。改变的形状限制了RBC的整个身体顺畅流动的能力。镰状细胞可以成为卡住,阻塞小血管,组织造成损害。

镰状红细胞一般是短暂的,仅持续10〜20天关于而不是通常的120天。为了弥补,受影响的个人必须以更快的速度产生更多的红细胞,并释放到血液中更早。他们可能越来越贫血当身体无法跟上快速红细胞破坏,被称为状态引起的 溶血性贫血,比正常细胞网络的情况下(microcytosis),以及新生产的细胞的数目增加网织红细胞称为网络(网状细胞增多)。

根据国家心脏,肺和血液研究所,大约10万人在美国有镰状细胞性贫血。关于一个在它影响到365名非裔美国人。大约每13名非洲美国人估计有镰状细胞特征。其他人ESTA病有西班牙,南欧,中东和亚洲的印度背景的影响。

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关于镰状细胞性贫血
  • 症状和体征

    标志症状 镰状细胞病以及其严重程度的差别很大。有些人可能会有轻微的症状,而其他人经历严重的症状和常见的并发症。镰状细胞贫血是婴幼儿经常通常在出生时,血红蛋白被替换五六所生产的主导血红蛋白血红蛋白开发症状在第一年。

    镰状细胞贫血是由于两个原因人 突变 基因 HB S(SS)的副本更可能有严重的症状不是一个突变基因那些拷贝HB S(AS)或C HB(SC)。那些有镰状细胞特征是健康的,但一般可能会遇到与镰状细胞疾病相关的症状当他们的更低的水平从激烈的运动或氧 脱水,与运动员,还是从高度变化。

    症状与镰状细胞病的并发症可能包括:

    • 疼痛的危机。疼痛发作可以持续较长时间的镰状细胞病最常见的并发症。所述疼痛与小血管的狭窄或阻塞(血管闭塞调用),这就缩小或血流量阻碍了受影响区域相关联的,并可能导致组织损伤。疼痛及持续时间的位置可以从危机中变化危机和可发生在整个身体,尤其是在骨子里, 关节,肺和腹部。疼痛,手脚肿胀是在幼儿首先注意到的往往症状之一。氧气减少,感染,脱水,改变高度和温度过高或过低也会沉淀疼痛危机,但很多情况下发生的识别触发。从疼痛发作一般在几决心几天几个星期症状。有些人每隔几年11镰状细胞病的经验可能的危机,而其他人可能有几个情节的一年。
    • 贫血 是该疾病由于镰状红细胞(红细胞)的寿命缩短的常见的并发症。受影响的可能会遇到疲劳,体力下降,头晕,面色苍白,呼吸急促,并提高心脏速率。贫血的儿童可能发展和成长更慢。再生障碍性的危机时可能会出现有红细胞的生产中断。一个最常见的原因 急性 减少RBC生产那些由镰状细胞疾病的影响是由感染 细小病毒B19,从而影响在选择性生产RBC 骨髓.
    • 感染的危险性增加,尤其是肺部感染,可在那些与镰状细胞病严重。根据美国疾病控制和预防, 肺炎 是儿童死亡的首要原因与镰状细胞病。
    • 急性胸部综合征,由于血管闭塞,是肺损伤可引起症状即:如咳嗽,胸痛和发热。 ESTA及时的医疗条件需要注意。它可以发展迅速危及生命,并成为。
    • 行程 是镰状细胞贫血症的最可怕的并发症,因为它可以导致永久性残疾和残疾的一个。中风是儿童较成人多见,儿童的10%发生镰状细胞性贫血。
    • 脾隔离是的迅速扩大 当许多镰刀细胞被困成为那里。儿童主要发生时,可引起腹痛的症状:如疼痛,恶心,乏力,可进展为休克。 ESTA条件可以是威胁生命的,并且可能需要取出脾脏。
    • 肝脏肿大,有 黄疸 和黄眼睛的眼白(巩膜黄疸)
    • 骨髓和一些骨头生产的红血细胞积极参与的可能显著畸形的标记扩大

    镰状细胞病等并发症可能包括胆结石,骨坏死(组织死亡),下肢溃疡,疾病 视网膜 在眼睛(视网膜病)和营养缺乏热量(叶酸,锌),和持续勃起(阴茎异常勃起)。 ,虽然目前在年轻患者,镰状细胞贫血人是40岁以上WHO更普遍遇到的症状 肾脏疾病,其中60%发展 蛋白尿 等少数发展中国家肾功能衰竭。

  • 测试

    的镰状细胞测试的目标是诊断镰状细胞性贫血,尽快,以人们认同镰状细胞特征和识别,评估和治疗并发症起来,因为他们。 新生儿筛查 镰状细胞现在常规进行整个美国ESTA测试可以用收集通过跟贴几滴血找出特定类型的血红蛋白存在于新生儿。

    镰状细胞测试 包括:

    • 血红蛋白和焦亚硫酸钠的溶解度测试试验以筛选镰状细胞贫血
    • 血红蛋白病(HB)评价 通过血红蛋白电泳,等电聚焦血红蛋白,或HPLC来检测和测量相对异常类型的血红蛋白的量存在于所述红血细胞(红细胞);还可以将测试输血之后进行,以确保正常血红蛋白的足够量存在,以减少从镰状红细胞损坏的风险。
    • 基因测试 - 脱氧核糖核酸 分析调查 突变 在里面 基因 其编码血红蛋白成分(β-珠蛋白); 脱氧核糖核酸检测可用于确定另外,如果一个人是 支架 镰状细胞性贫血。 ESTA遗传测试(筛选)可以通过评价产前也可进行,要么 无细胞胎儿脱氧核糖核酸 从母体循环或通过分析经由从羊水中分离的胎儿细胞的脱氧核糖核酸中分离 羊膜穿刺术.

    其他测试可能包括:

    • 全血细胞计数(CBC) 确定红细胞的大小和数量平均在身体以及他们多少血红蛋白包含这两者往往是低在那些与镰状细胞病
    • 血涂片 (也称为外周涂片和差分手册),以屏幕为异常外观和镰刀形红细胞
    • 铁的研究 为了评估体内的水平的铁,可以在病人如有增加镰状细胞接受多次输血
    • 胆红素 用于与个人评估 黄疸 和怀疑胆结石,以及用于评价额外的测试 溶血性贫血.
    • 肌酐测试 检测指示肾功能异常,以监视器的发展血肌酐水平升高 肾脏疾病
  • 治疗

    治疗镰状细胞病的目标是缓解疼痛,减少并发症和器官损害,并防止感染。婴儿及儿童镰状细胞病所应有的一切正常的童年 疫苗,加上流感疫苗(每年)和肺炎球菌疫苗(在2至5岁)。镰状细胞病的新生儿都长经常被放置在青霉素治疗的长期(2个月开始在5岁和继续之前的年龄),以防止 肺炎 和其他感染。

    在镰状细胞危机,处理可以包括支持治疗,如喝大量的液体和接管的非处方止痛药,布洛芬或对乙酰氨基酚如。有时更强的止痛药是必需的。

    pheresis和输血被用于治疗严重 贫血。儿童和成人可以治疗的羟基脲,这已经-被发现,以减少危机和减轻那些已经发生的严重程度数量的药物。还危机的数量可以通过避免情况即常见问题频繁触发事件,如用力过度最小化, 脱水,极端温度,改变高度,吸烟和压力。服用叶酸补充剂建议用镰状细胞病的人,因为叶酸是必要的生产新的红细胞。

    行程,再生障碍性危机,急性胸部综合征,肿 脾脏,偶尔严重的危机,可能需要用输血或进行治疗 换血 提高 红细胞计数 并减少镰刀细胞的数目。有些人曾多次输血可能需要治疗到地址铁超负荷。那些器官损害和/或器官衰竭可能需要额外的处理,比如有其脾脏取出。

    根据国家心脏,肺和血液研究所,造血干细胞移植是镰状细胞病唯一的治疗方法。要了解更多关于此和其他治疗,请参阅网页NHLBI 镰状细胞病如何治疗?

图源

在目前的审查中使用源

2017审查者alina克执行。 sofr上escu博士NRCC-CC,FAKB。

威廉·克拉克。 临床化学的当代实践。 第2版​​。 AACC按。

雷派波特塞穆尔。 介绍血液。 第2版​​。 J.B. Lippicott公司,页。 88-96。

(2016年8月2日)美国国家心脏,肺和血液研究所。镰状细胞病。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/atrisk。访问2017年三月。

在以前的评论中使用来源

临床血液学和止血的基础,第三版。丹尼斯米。 Harmening。 F。一。戴维斯公司,费城。 1997年。

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). 莫斯的诊断和365体育备用网址试参考 第5版:莫斯比公司,圣路易市,第474-476 ...

(2006年12月)。镰状细胞性贫血。遗传学首页参考文献[在线信息。可在线//ghr.nlm.nih.gov/conditi上=sicklecell贫血。

弯管机,米。 (2006年3月7日更新)。镰状细胞病。 GeneReviews [在线信息。可在网上通过//www.基因tests.org。

(2006年5月)。镰状细胞性贫血是什么? NHLBI [在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/sca/sca_whatis.html。

(©2005)。关于镰状细胞病。美国的镰状细胞病协会[在线信息。可在线//www.sicklecelldisease.org/about_scd/。

(2005年6月更新)。镰状细胞病:为防止镰状细胞危象实用技巧。 familydoctor.org [在线信息。可在线//familydoctor.org/550.xml。

拉吉,一。和bertol上e,S。 (更新2009年7月9日)。镰状细胞性贫血。 emedicine [在线信息。可在线//emedicine.medscape.com/article/958614-overview。进入2009年9月。

弯管机,米。一。和霍布斯,W上。 (更新2009年8月6日)。 GeneReviews镰状细胞病[在线信息。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=基因∂=sickle。进入2009年9月。

希尔德雷思,C。等。他。 (2008年12月10日)。镰状细胞性血管病变。 JAMA。 2008; 300(22):2690 [在线信息。 PDF格式可供下载//jama.ama-assn.org/cgi/reprint/300/22/2690.pdf。进入2009年9月。

梅奥诊所的工作人员(2009年4月1日)。镰状细胞性贫血。 mayoclinic.com [在线信息。可在线//www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-贫血/ds00324/method=print。进入2009年9月。

(2008年2月)。镰状细胞病。角钱三月事实片[在线信息。可在线//www.marchofdimes.com/professi上als/14332_1221.asp。进入2009年9月。

(回顾2009年6月9日)。镰状细胞病:10件事情你需要知道的。 CDC [在线信息。可在线//www.cdc.gov/features/sicklecell/。进入2009年9月。

(2008年8月)。镰状细胞性贫血。国家心脏,肺和血液研究所[在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/sca/sca_whatis.html。进入2009年9月。

镰状细胞性贫血。 (更新2月7,2012)。 MedlinePlus医学百科全书。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm。进入2013年8月。

斯坦伯格,米。小时。镰状细胞病和其他血红蛋白。 MD咨询。可在网上通过//www.mdc上sult.com。进入2013年8月。

半匹配骨髓移植消灭在选定的患者镰状细胞病。 (2012年9月20日)。约翰霍普金斯大学医学院。可在网上通过//www.hopkinsmedicine.org。进入2013年8月。