也被称为
孕前
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年9月5日。

当一个女人正在考虑生孩子,她和准爸爸应与卫生保健从业人员(一个或多个)进行咨询。基于家庭和亲生父母的病史,某些测试可能被推荐到帮助,因为健康的怀孕确保越好。这些测试包括对某些遗传性疾病和病症的基因检测,以了解有个孩子的其中之一,并测试以发现任何感染或条件的风险,即准妈妈在5月有可能把她和她的风险胎儿。

但夫妇计划怀孕有困难设想可以了解文章在每个合作伙伴的评估做准备测试 不孕不育.

手风琴冠军
对于遗传性疾病的基因检测
  • 概观

    有数以百计的疾病与此相关的是我们的遗传密码改变,但大部分是极其罕见的他们。 突变 改建或特定 基因 可以从创建至关重要防止基因 蛋白质 或导致改建中的蛋白质,他们生产。这些变化可以影响的方式,身体机能而引起特定疾病。一些疾病相关基因的突变是 隐性,而另一些 优势。有些是 x连锁 或性别相关,与X或与相关 染色体 决定我们的性生活,并发现只有邪恶。已经出现有的突变传递下去特定去过的家庭,有些是在族后裔某些人更为普遍。

    基因检测是个人的选择。验血为一些较常见的遗传性疾病的可能对女人和她的伙伴怀孕前如果他们想知道,如果他们是进行 运营商。很多时候,基因检测,首先对女人只有对合作伙伴做,如果这个女人是一个载体来完成。是否应夫妇跟一个 遗传咨询 他们的种族和家族病史,以确定哪些是最合适的测试,以帮助他们做出明智的决定。关于遗传学和基因测试的更多信息,请参阅 基因检测的宇宙.

    ashkinazi的个人(东欧)犹太血统,例如,处于携带戴萨克斯,高雪,卡纳万病,家族性自主神经异常和基因的风险增加。这些遗传性疾病时可出现异常兼得父母的基因和他们的孩子继承了异常基因的两个副本,分别来自父母。戴萨克斯无论是在和卡纳疾病,没有在孩子的大脑发育,防止标准物质的积累。没有已知的治愈疾病无论是。与戴萨克斯儿童近五年来很少住的年龄;与Canavan病的孩子可能活到青春期早期。有三种类型的戈谢病,各造成太大的脂肪物质被储存在骨髓,脾脏和肝脏。 ,尽管一种类型的戈谢病是致命的,最常见的类型是没有的。治疗可用于戈谢病个体。家族性自主神经功能异常是由植物神经和感觉神经系统的神经纤维的发育不完全造成的。有各种各样的症状(其范围的严重程度),最引人注目的是缺乏眼泪哪时哭了。

    以下是可以提供给妇女和她的合作伙伴,以评估遗传性疾病的风险测试。

  • 血红蛋白合成障碍

    血红蛋白是 蛋白 结合和释放氧气。在所有的红血细胞(红细胞),血红蛋白运输氧气在整个身体和它释放到细胞和组织中发现。每个人继承他们的父母 基因 产生血红蛋白。个人继承了一些不正常的基因可能会导致 血红蛋白合成障碍。在疾病称为 地中海贫血,血红蛋白是通常不足以提供产生具有足够的氧气体内。继承自一个或地中海贫血父母双方一个或多个基因可引起轻度至严重 贫血 而生产小红细胞。

    在疾病称为 血红蛋白病,血红蛋白基因使异常血红蛋白,可能无法正常工作像普通血红蛋白。通常它需要两个异常基因,分别来自父母,引起疾病。最好的例子是已知 镰状细胞病,严重的血红蛋白,导致贫血,易患感染,婴幼儿的器官损伤的影响。 运营商 镰状细胞病(那些有遗传只有一个镰刀血红蛋白基因)不会得这种病,但可以通过异常的基因在他们自己的孩子。如果疾病的载体与另一个载体的孩子,自己的孩子是在继承来自父母双方的镰状细胞基因和有疾病的风险。

    如果一个女人或她的伴侣有地中海贫血或血红蛋白病的家族史或者是具有疾病之一的患病率增加的种族,她和她的伙伴可能要谈的 遗传咨询 关于怀孕前进行基因检测。例如,镰状细胞病是在大多数非洲遗产人民的共同。地中海贫血是在大多数地中海,非洲或亚洲血统的人普遍。

  • 囊性纤维化载波测试

    当有甚至没有障碍的家族史,妇产科医师美国学院(ACOG)建议,所有夫妇计划怀孕或产前检查者有其先为要提供护理 支架 筛选试验 囊性纤维化(CF)。此外,现在建议对所有新生儿比照测试,所有国家包括CF新生儿筛查测试小组在他们的[见 新生儿筛查 了解更多信息。实验室使用 CF基因突变检测 检查23共同CF基因或多个突变。那些在他们的家庭有确定的CF基因突变具体应该为此突变进行检测。

    相对CF是一种常见的 隐性 这种遗传性疾病是由引起 突变 在特定的 基因。如果一个人改变的基因,从父母一方和另一方正常基因接收,她将有或者是一个载体比照没有载流症状并没有生病,但他们可能传递给他们的孩子他们的基因异常拷贝。大约1000名不同的CF基因突变已经确定,但只有少数是常见的。来自北欧和德系犹太人白种人拥有最高的人口承载率(约1 20至25)。

    如果父母双方都是携带者,并通过改变基因二者都在以他们的孩子(一个可能性是相当少见),那么一个孩子,将有比照随着疾病的那些有厚厚的,在他们的肺和胰腺粘液。这可能会导致频繁的呼吸道感染,阻塞胰腺和肝脏管道,和受损蛋白质的消化。与大多数男性不孕CF也由于缺失或欠发达的输精管,肾小管从睾丸精子的运输。有呼吸道和胰腺症状很有CF人发展得很早,症状轻重不一,尽管从人到人,即使在完全相同的那些突变。

    夫妇计划怀孕可以跟他们的医疗保健提供者和 遗传咨询 有关此测试和其他基因检测。遗传咨询师可以帮助提供更多的信息,并做出一个明智的决定关于孩子的出生与具有CF的风险如果父母双方都是携带者,孕妇可以有 羊膜穿刺术 要么 绒毛取样 在胎儿帮助诊断或排除CF。

以下是可能被推荐到一个女人,她要么是在考虑怀孕或在她的第一次产前检查的另外一个测试:

手风琴冠军
孕前其他测试
  • 测试免疫力风疹(德国麻疹)

    风疹是由引起 病毒 这是从人通过咳嗽或打喷嚏传给人。与感染者的任何鼻腔或喉咙分泌物的接触可以传播病毒。妇女要么过风疹感染或已收到 疫苗接种 将有 抗体 在他们的血液,以防止他们获得通常情况下,感染了第二次。还可以防止病毒胎儿的ESTA抗体;这就是所谓的保护 免疫.

    在儿童时期风疹感染引起轻微的症状一般。但是,如果一个女人感染了风疹期间的前3个月她怀孕并没有免疫力的病毒,宝宝是严重的出生缺陷有风险的。

    考虑到所有女性第一次怀孕或正在怀孕的人,第一次应该是 测试 看看他们是否有这种免疫力。血液样本进行测试,以查看是否抗体的足量存在于保护孕妇和胎儿血。如果一个女人没有足够的抗体,而不是目前怀孕了,她可给予接种风疹疫苗。如果她在怀孕前至少等待28天之后。

    风疹疫苗是活病毒的弱化形式,不应该给孕妇谁目前是。如果孕妇没有足够的保护她和抗体她的孩子,她将她的医疗从业人员尽量避免与任何人有风疹症状在她怀孕的其余部分接触。她应该请教她的医疗保健提供者有关她的宝宝出生后接种疫苗的最佳时机,并得到一个风疹疫苗,所以她的下一个孩子将要保护的跟进。

  • 艾滋病

    测试 人类免疫缺陷病毒(艾滋病) 成为常规产前感染在美国有照顾。有些国家甚至要求所有孕妇和/或新生儿进行测试他们。开始治疗在怀孕期间,可以防止在孩子的疾病和母亲的健康改善增加。即便如此,并不是所有的女性接受产前护理常规或测试可供在怀孕期间,承认美国美国疾病控制和预防中心(CDC),和一些女性中心不同意有测试。理想的情况是,该女子将有 验血 她受孕前护理的一部分,或在怀孕早期。 ESTA最好的保护母亲和婴儿。

    • 筛选的母亲: 所有孕妇在美国应该在怀孕早期劝告他们的艾滋病和自愿接受艾滋病病毒检测,以保护孩子的健康。这是许多团体的建议,其中包括美国公共卫生服务,美国儿科学会,妇产科美国学院和 我们。预防服务工作组。重复在孕晚期测试是有价值的那些,在艾滋病感染的高风险。
    • 筛选宝宝: 在美国,如果前或怀孕期间或在分娩和分娩没有确定母亲的艾滋病病毒感染状况,卫生保健人员建议(在少数人的状态新生儿被考虑24小时内出生的艾滋病毒检测,这是一个要求;见 新生儿筛查)。出生48小时之内开始治疗有助于防止婴儿被感染暴露世界卫生组织病毒。

    艾滋病是导致艾滋病(获得性免疫缺陷综合症)的病毒。如果孕妇感染了艾滋病病毒,该病毒可以传递并感染她的孩子。

    在筛选试验检测艾滋病 抗原 (P24)和/或艾滋病 抗体 在血液中。组合HIV抗体和抗原检测是用于HIV推荐的筛选试验。它只能作为验血。通过检测抗体和抗原,所述组合测试的可能性,曝光后不久检测到感染增加。一些筛选试验只检测艾滋病抗体。这些测试可作为血液测试或口腔液测试。

    如果筛选测试是肯定的,它必须跟的第二抗体检测比即第一测试不同。如果第二测试不与第一测试同意,然后是第三执行测试以检测所述遗传物质(RNA)的病毒。

    如果一个女人的验证测试表明HIV感染,她会想之前怀孕关于感染婴儿的风险和对她的健康怀孕的影响,请教她的医务人员。治疗艾滋病感染的母亲在怀孕期间,分娩时的注意事项,哺乳期和避免可能减少从母亲传递感染儿童的危险。经口给予抗逆转录病毒药物齐多夫定静脉分娩时,也给新生儿,每天两次,连续6周从25-33%降低传输率约1-2%。抗逆转录病毒治疗的组合是在减少婴儿艾滋病病毒传播的风险最有效的。

    对于抗体对HIV可能意味着阴性结果是没有感染或抗体的足量的尚未产生去过检测。如果在高风险活动的妇女参与可能传播艾滋病,无保护的性接触:如静脉注射毒品或者,她应该被重新测试一个或多个额外的时间在怀孕期间。

  • 淋病,衣原体,梅毒

    淋病,衣原体和梅毒是三种常见的 性传播疾病(性病) 引起 细菌 感染。在一个孕妇,导致这些疾病可以交付之前或期间感染流产或婴儿。可宝宝然后有严重的健康问题,如眼睛,关节,或血液的这种感染;失明;或呼吸困难。这些问题有些是危及生命的。女人的身体是由STD也濒临灭绝。最好的办法是对妇女接受抗生素怀孕前或分娩前治愈细菌感染。

    在美国所有的妇女应在怀孕性病和产前护理之前在其早期测试这些规划,如第一次产前访问期间,他们。如果一个女人的年龄小于25岁,从事高风险活动期间,她怀孕:如无保护的性接触,或处于危险之中,否则,重新测试为性病后在怀孕建议。

    衣原体 和 淋病测试 检测细菌的样品中的存在。一些测试使用的尿液样本或宫颈拭子。如果测试是肯定的,人有电流STD感染需要治疗。

    该 梅毒试验 是血液测试。它检测到的 抗体 由主体响应于所述感染产生。该测试并不当前或既往感染区分,如果是阳性,确诊试验是必要的。通常一个消极测试结果意味着,女人也没有目前感染;然而,这可能是感染过新的检测。一些州要求所有妇女进行筛选,梅毒在递送过程中。

    许多妇女和男人不知道他们什么时候有性病,以及一些保健医生性病不按惯例屏幕,美国美国疾病控制和预防中心(CDC)中心承认。对于一些性病测试按惯例应该在产前检查早期治疗可以提供,因为降低宝宝会感染该病过去的机会。其他性病的关注怀孕期间 滴虫泡疹乙型肝炎和丙型肝炎 和 人类免疫缺陷病毒(艾滋病)。筛选每个这些应该也成为首次产前检查的一部分在怀孕尽可能早,说由CDC公布了2010年的指导方针。

    一定要在孕晚期关于STD测试你在那个时候你适度的性伴侣要问什么时候计划怀孕,在早期产前检查,并再次。

  • 子宫颈抹片检查和HPV检测

    巴氏试验 用于筛选女性的子宫颈(开放的子宫)癌症,癌前期变化,炎症和一些 性病HPV检测 检测高危型人乳头瘤病毒,从而增加女人的风险 宫颈癌。一些健康专家建议以下机构:

    • 随着筛查子宫颈抹片检查超过21岁早些时候应该不会开始。
    • 女性年龄介于21和30有每3年一次巴氏试验应。
    • 女性30至65岁之间,应该有一个巴氏试验这两种HPV测试,并每5年(优先);单独每3年一次巴氏试验也不错。

    在大多数情况下,如果一个女人在推荐间隔阴性HPV测试和/或规则Pap测试,她将不需要测试时,她怀孕了。如果有,已超过建议的时间间隔自上次宫颈癌屏幕,或者有关于宫颈的状态有任何疑问,医疗从业者可推荐筛选受孕前或在怀孕开始。

    高危型HPV,宫颈异常细胞,感染和早期治疗,如果有必要的早期发现,提供了最好的机会,以防止进展和可能影响宝宝的健康和怀孕的成功的任何问题。

  • 乙型肝炎和丙型肝炎的筛选Ç

    感染 肝炎病毒 导致肝脏炎症。人 急性 肝炎或肝炎B C可以具有这样的症状如疲劳,恶心和 黄疸。大多数人会得到更好的,没有任何干预,但有些可能会发展一个 慢性感染。其中的一些慢性感染性肝损伤将有可能导致 肝癌 和死亡。

    乙型肝炎: B型肝炎的筛选试验被称为 乙肝表面抗原。它检测由病毒产生的蛋白质,并且可以检测乙型肝炎病毒感染会引起症状甚至之前。如果一个女人谁是怀孕考虑到她越来越测试正面为乙型肝炎,讲她应该保健医生多久她acerca应该等待,让感染决心在怀孕前。

    重要的是检测孕妇活动性肝炎感染的B,因为新生儿尤其容易发展为慢性感染;最多的那些90%的人感染了乙肝 在子宫内 将成为带菌者。如果孕妇被检测出肝炎感染,她可以监测和婴儿在出生时接受治疗它发展B型肝炎的风险最小化。

    为病毒手段阴性测试即没有要么当前感染或有尚未被检测抗原的足够量。如果在高风险活动的妇女参与可能传播乙肝病毒(如无保护的性接触或静脉用药)复检是后来在通常建议怀孕。

    丙型肝炎: 虽然不常见,可通过丙型肝炎从母亲传给婴儿。孕妇的筛查不是常规的,但如果母亲是感染的风险可能来完成。丙型肝炎的危险因素包括:滥用静脉注射毒品或性伴侣有一个WHO滥用静脉注射毒品,拥有多个历史 性病和被感染乙肝。

    抗体测试 被用于筛选感染。由于抗体阳性可即使他们已经清除了感染REMAIN大多数人来说,抗体阳性之后丙型肝炎 RNA 试验,检测病毒的遗传物质。在RNA测试的病毒存在意味着积极的结果,感染还没有解决,而该人可能需要治疗。丙型肝炎基因型测试确定哪种类型的病毒是存在,以帮助指导治疗。

  • 水痘带状疱疹病毒(水痘和带状疱疹)

    水痘带状疱疹病毒(VZV)引起的疾病,如水痘和带状疱疹闻名。 MOST,虽然孕妇暴露于已,所以被该病毒,并 免疫的,有的可能尚未有感染或免疫。由于该病毒可导致婴儿出生缺陷或疾病(取决于当在怀孕期间感染发生时) 测试的VZV 之前或在怀孕早期使用,以确定是否有女人 抗体 到VZV。

    如果一个女人怀孕早,她不能接受 疫苗 对于VZV,避免暴露于如果有人患有水痘带状疱疹或WHO。如果确定怀孕妇女可能已经暴露在病毒,治疗可用,可以防止或减弱疾病的严重程度。

女性有特殊健康问题像 糖尿病 或高血压(高血压)如果怀孕前有那些控制之下。女性患有1型或2型糖尿病,我们强烈建议有一个 A1C测试 至少有3到4个月 之前 他们希望受孕。由于糖尿病是ESTA相关出生缺陷在怀孕早期发生的,产前检查MOST之前。有ESTA测试女子帮助确定一个安全的时间来尝试怀孕。设想当血糖控制良好(和维护紧在第一妊娠中期三个月对照)帮助防止出生缺陷和流产。

图源

注:本文是基于研究使用对参考文献所做的,以及实验室的集体经验测试在线 编辑审查委员会。定期这篇文章是由编辑委员会审查,并可能会更新的审查结果。引用任何新源将被添加到列表中,并从使用的原始来源区分。访问在线资源,请将网址复制并粘贴到浏览器。

(2011年4月)妇产科美国学院。委员会审核,对承运人筛查囊性纤维化更新。可在线//www.acog.org/resources-和-publications/committee-opinions/committee-on-基因tics/update-上-支架-screening-f要么-cystic-fibrosis。进入2015年10月。

(7月2013),美国疾病控制和预防。性传播疾病在怀孕期间 - CDC简介。可在线//www.cdc.gov/std/pregnancy/stdfact-pregnancy.htm。进入2015年10月。

(7月2013)儿童健康和人类发展的施赖弗研究所。产前检查和孕前保健:状态信息。可在线//www.nichd.nih.gov/health/topics/preconceptioncare/conditi上info/pages/default.aspx。进入2015年10月。

(March 2015) March Of Dimes. Antepartum Assessment & Laboratory Evaluation: 该 First Visit. Available 上line at //www.marchofdimes.要么g/nursing/index.bm2?cid=00000003&spid=ne_m3_3&tpid=ne_m3_3_1_10_1.4#hep_c. Accessed October 2015.

对于其他来源,见对妊娠的综述性文章。