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什么是卟啉症?

的卟啉是一组常见的疾病,其产生 迹象症状 相关的皮肤,神经系统,或两者兼而有之。它们由的积累造成 卟啉 在身体异常高的水平。在所有的,有型卟啉几个。

在标准条件下,卟啉被少量身体在血红素合成制备。血红素是血红蛋白的重要组成部分,负责通过我们的身体哪氧气输送。它是在化学反应的序列,每一个特定的控制下产生 。如果这些酶的一个是有缺陷的,存在的卟啉或的累积及其 前体,这可能积累到有毒水平。每个卟啉通过在通路中的特定酶的缺乏引起。

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关于卟啉症
  • 症状和体征

    标志和类型卟啉症卟啉症的症状有:

    卟啉迟发性皮肤。 在美国卟啉症最常见的形式而在世界其他地方被称为卟啉迟发性皮肤(PCT)。通常不会发生PCT直到中年,它会影响在阳光暴露部位的皮肤,造成充满液体的水泡发展。随着时间的推移,皮肤变得伤痕累累,棕色斑点,而脆弱。有时候,多余的头发生长在受影响地区。大多数情况下都是零星的PCT,但这种疾病可以在家庭中也运行。即使在情况下,它似乎是从父继承,它会导致一般症状之前,需要另一个因素。最常见的因素是过多的酒精消费,但其它疾病的存在:如 血色病丙型肝炎 可能引发的症状厘。

    卟啉症急性间歇。 卟啉症急性间歇性卟啉为(AIP)的下一个最常见的形式。 AIP不仅会导致神经系统症状,不影响皮肤。 AIP是一种遗传性疾病,但很多人继承WHO 基因 对于AIP从来没有得到任何症状。 AIP之前,青春期几乎从不出现。人们得到了数小时或数天受影响的攻击开发,并持续数天或如果不及时治疗数周。

    最常见的症状是在腹部(通常重度)的疼痛,但疼痛可能会影响到身体的其他领域。胳膊和腿的肌肉无力,可能会出现,在严重的情况下,呼吸肌肉无力可能需要上呼吸机放置的人。各种各样的症状可能会出现,这取决于哪个神经系统的部分会受到影响。这些包括减少的或改变的感觉,意识错乱,癫痫发作,心悸,高血压,便秘或腹泻的区域。通常AIP的攻击是由药物,激素,崩溃的饮食或饥饿,并感染,手术,意外事故,甚至心理压力产生的应力沉淀。

    红细胞生成性原卟啉病。 红细胞生成性卟啉病的第三位最常见的形式是原卟啉(购电协议)。此外EPP是遗传,症状和体征在儿童期或青春期通常开始。与购电协议儿童在阳光异常敏感和发展瘙痒,灼热疼痛,发红和太阳暴露的皮肤在阳光下暴晒分钟肿胀。随着时间的推移,皮肤可能会变得凝重起来,并在外观上的蜡质,但永久性的斑点和疤痕是不寻常的。受影响的儿童数量少还开发了胆结石 肝病,在某些情况下可能会非常严重。

    其他形式 卟啉症是非常罕见的。斓卟啉症(VP - 南非血统的白种人多见)和coproporphyria世袭(HCP)可引起神经症状,如AIP和皮肤症状,如PCT。受影响最严重的个人或皮肤得到的神经症状不是,但也有少数人不走运同时获得。这两种疾病都继承像AIP常染色体显性遗传的条件。几个还有更罕见形式卟啉这导致的上述症状的一些组合,有时在一个更严重的方式。

  • 测试

    测量 卟啉 卟啉 前体 血,尿和粪是有可能由卟啉症引起的症状评估人们的主要测试。这些测试都可以在许多医院 参考实验室。酶活性的单独的测量和DNA检测为 突变 只有在专业中心组成的数量是有限的。他们对评估大多数人谁的疾病有家族史有用的,但目前还没有症状。

    • 胆色素原,卟啉前体,尿的测量是用于诊断急性神经性卟啉病(AIP,VP或HCP)的最重要的测试。
    • 在尿和血红细胞卟啉的测量被用于检测和诊断卟啉症影响皮肤(PCT是迄今为止最常见的)。
    • 红细胞酶的活性的测量可以用于确认AIP的诊断和识别与AIP的人谁继承了疾病的亲属。
    • 特定的突变(DNA检测)的鉴定是诊断MOST排除或在受影响的人卟啉病的家族成员的最终方式。这种类型的测试是不可用目前广泛。
  • 治疗和预防

    已知11人有一个特别卟啉,也有采取能防止或限制标志,发生症状的预防措施。

    对于急性神经卟啉病(AIP,VP和HCP),最重要的预防措施是避免使用药物已知会沉淀攻击。药物,列出了一个神经porphryria都可以是安全的和不安全的考虑的人。如果攻击都涉及到月经周期,激素治疗来改变月经周期五月防止攻击。严格节食避免可能在某些重要的人。

    有人民的攻击,治疗包括识别和消除任何促发因素,给人一种 静脉 血红素或羟高铁血红素衍生物的输注:如血红素精氨酸盐,并供给通过静脉内输注如果有必要提供足够的营养。重症医疗在严重的情况下是必需的。

    与PCT需要的人,以避免酒精消费。随着防晒衣和完整的防晒乳液也是很重要的。放血治疗为PCT(去除的血),赶走哪个多余的铁的主体中。人谁不有 肝炎 或其他传染性疾病的可能成为经常的献血者。患者不能耐受放血可视为与氯喹帮助去除多余的卟啉。

    随着儿童和成人的PPA受益防晒衣,在频谱的紫外线部分块灯。作用有限,传统的防晒霜。随着β-胡萝卜素治疗减少阳光五月灵敏度和皮肤症状。

    与vp和HCP需要的人采取同样的措施与AIP的人,以避免神经系统症状。他们也需要防晒衣防晒和化妆水,如果他们从太阳的灵敏度受到影响。

图源

在目前的审查中使用源

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