也被称为
NTD
脊柱裂
myelocele
脊髓脊膜膨出
椎管闭合不全
无脑畸形
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什么是神经管缺陷?

神经管缺陷(NTDs)是先天缺陷。他们是一组疾病,包括 脊柱裂, 无脑畸形和脑膨出,出现的早期 怀孕 影响宝宝的发育,可引起不同程度的终身的并发症。

在第3〜4周妊娠,在显影婴儿特定细胞和它们的边缘卷曲到一起以形成熔丝细管在成为脊髓,脑的基础,以及骨和组织即环绕它们。 ESTA神经管融合过程完成后通常在怀孕6周前,许多妇女甚至不知道自己是怀孕了。神经管缺陷时发生的管不会关闭正确ITS沿长度的某处。

通常,脊髓和大脑包围,并且由缓冲 脑脊液(CSF) 和由称为组织的外层保护 脑膜。脑是通过头骨进一步的保护,和脊髓由脊柱(椎骨)的骨头,其形成骨的柔性,防护装甲保护。当一个人有一个NTD,有脑或脊髓的保护的一个或多个缺口。这可能会影响大脑的发育,而且可以使脊髓易受损伤。由于脊髓包含神经控制身体动作和功能,发生可以麻痹或减弱相关的肌肉和器官的任何损坏。 ,开发程度对胎儿发育ITS,其效果NTD的类型,及其并发症的未来发展潜力将取决于凡缺陷是什么,组织都参与其中。

神经管畸形的原因尚不清楚。科学家们相信有遗传,环境和营养成分。根据March of Dimes的,神经管缺陷发生在大约每年3000名怀孕在美国。大约有1500名婴儿出生在美国脊柱裂,最常见的NTD,根据儿童健康和人类发展研究所。不太常用,脑膨出影响到大约340名婴儿出生和大约1200名无脑畸形用,根据该中心疾病控制和预防。请参阅下文,NTDS这些类型的更多信息。

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关于神经管缺陷
  • 类型

    有几种类型的神经管畸形,他们的严重程度而变化。根据缺陷和位置的类型,症状可以从轻微到严重,并发症可以从轻微到严重,身体和智力残疾包括,和/或危及生命的BE变化。两种常见类型的神经MOST管缺陷的是 脊柱裂无脑畸形.

    脊柱裂

    脊柱裂,字面意思是“脊柱裂”,是NTD的最常见的类型。据神经疾病研究所和中风,脊柱裂关于1500至2000影响每年出生在美国的婴儿。它发生在神经管不完全封闭沿脊柱地方。

    不同类型的脊柱裂包括:

    • 隐性。隐性脊柱裂通常被称为隐性脊柱裂。小的间隙,以在所述一个或多个椎骨的可能存在,但脊髓和组织是标准的。很多人以这个情况没有任何症状,它可以导致,虽然背部疼痛的问题或膀胱功能,并且可能永远不会知道它的存在,除非它是做鉴定在影像学检查的另一个原因。
    • 封闭神经管缺陷 经常进行分组随着隐性脊柱裂。它们包括各种脊髓缺损畸形骨,组织,和/或脂肪沉积在缺陷的位置。通常,对宝宝的皮肤外的明显迹象。 ESTA可能是头发一簇,一酒窝,胎记,或肿块。许多有了这个条件会产生一些症状,但影响正常排便或排尿功能和/或下体部分可有神经损伤可引起虚弱和痛苦。封闭神经管缺陷不是由产前通常筛选试验检测。
    • 脊膜膨出。对于这种类型的脊柱裂, 脑脊液脑膜 有无激增出脊柱开口的,以形成一个隆起或囊,但脊髓是一般在其通常的位置。 ESTA可能会或可能不会与隆起的皮肤层覆盖。 ESTA隆起将在婴儿后背上明显。这种类型的症状是可变的。
    • 脊髓脊膜膨出。这是最严重的类型脊柱裂。它开发当脑脊液,脑膜,并通过在脊柱的开口脊髓突出。它离开脊髓易受损伤,并可以在开口以下的身体的那些部分会导致瘫痪。那些有脊髓脊膜受累者肠道和泌尿系统常见功能障碍。有些人会需要援助走路和其他人将需要轮椅。随着这种情况的新生儿是在发展中国家的风险增加 脑膜炎.

    儿童的大约15%至25%的脊髓脊膜膨出会发展 脑积水。并发症ESTA时发生脑脊髓液的流动被阻塞和在脑中积聚。孩子的头和流体变得更大适用于大脑的压力。的那些脑积水约80%〜90%将需要分流,或管的放置,以允许多余的脑脊液引流。不进行治疗,可能导致ESTA条件不同程度的智障的,并且可以是在某些情况下是致命的。

    那些脊髓脊膜膨出可能也有Chiari畸形。这是一个结构缺陷,其中,小脑,大脑的正上方即位于脊髓的部分,突出向下进入空间的一部分由脊髓一般占用。小脑控制平衡。人与Chiari畸形可能会遇到一系列的症状,感觉障碍,包括视力下降,头痛,颈痛,头晕等。

    无脑畸形

    无脑畸形时,就会发生神经管未能在头部正常关闭。其结果是缺乏大脑和头骨的大部分的发展。中心疾病控制和预防估计有1万个约3中,或1206,在美国怀孕具有无脑畸形。受影响最严重的那些死产或死亡短短几小时或几天。

    罕见形式

    品种有其他罕见形式的神经管畸形。所有与缺乏适当的神经管的形成相关联。这些措施包括的例子:

    • 脑膨出 - 通过头骨的骨缺陷的膜和脑组织的突起;这可能发生沿着头骨的中心内,在前面或后面;与此条件的新生儿可有 小头畸形 (小头)制定和脑积水。 预测 依赖于缺陷的位置和严重程度。
    • iniencephaly - 严重的缺陷在哪里脊柱加入头骨;头是一个严重的角度弯曲背部和宝宝不具有颈部一般;与其他相关的异常和受影响最严重的婴儿没有生存。
  • 风险因素

    一些因素,增加有一个孩子与NTD的风险包括:

    • 个人历史的人都有一个孩子或NTD NTD诊断为
    • 与NTD家族历史的人都有家庭成员
    • 使用抗惊厥药物,有的如 丙戊酸,你已经有了相关的风险增加。如果一个女人讨论她的药物随着在怀孕前她的医务人员。
    • 某些疾病在母亲,作为这样的 糖尿病 或肥胖
    • 体温高的母亲在怀孕早期
    • 用于 阿片类药物 在第一怀孕两个月

    风险可以降低,但不保证母亲有足够的叶酸,叫叶酸此外,在受孕的时间消除。见预防以下部分。

  • 症状和体征

    迹象症状 神经管缺陷的从因人而异,并且可以随时间改变。 脊柱裂,其中的两种常见的神经管缺陷科技部,可无任何症状或只有轻微的残疾,但可能会导致在某些情况下,严重的身体现状和智力残疾。健康问题将每个单独变化。

    20%和脊柱裂月中华人民共和国50%的脊髓栓系综合征的发展。 ESTA时发生脊髓变得附着到骨或皮肤处理设备(如疤痕组织),无法弯曲和移动。成为线缆可导致拉伸和神经损伤。在儿童,它可导致脊柱的问题,如脊柱侧凸(脊柱弯曲)。手术untether,线缆可以防止进一步的损害,但也不太可能正确的神经或组织损伤已经发生。

    出生脊髓脊膜膨出(脊柱裂的一种形式)可能会遇到的婴儿 脑积水,流体在大脑中的积累。这些孩子也可能发展 脑膜炎在大脑周围组织的感染。通常,外科医生将植入分流根据需要以排出流体。脑积水的孩子是在为发展和学习障碍的风险增加。

    在脊柱的上部,脊柱裂的人可能瘫痪,但那些在脊柱下部的缺陷可能是能走路或站立在自己或与自己拐杖或支架的帮助。尿路功能障碍和便秘是常见的在脊柱裂的人,和皮肤的问题,是由于ARISE可以在下肢缺乏敏感性。脊柱裂月儿也有乳胶过敏症以及抑郁症和肥胖率较高。

    预期寿命出生的有婴儿 无脑畸形,神经管缺陷或大脑当前脑不形成,典型地是很短的。

  • 测试

    测试的目标是检测并在发育中的胎儿和/或新生儿诊断神经管缺陷,并评估严重程度和并发症。 NTDS五月可能永远不会被检测到时或因其他原因进行测试来以后的生活中检测到非常温和的情况下。

    实验室检查

    实验室试验被用于筛选一般神经管缺陷在 怀孕。它们可能包括:

    • 甲胎蛋白(AFP)或 母体血清屏幕(三重四屏幕或屏幕) - AFP是由胎儿组织所产生的蛋白质。在开发过程中,在胎血AFP水平和 羊水 约12个星期,直到上升,然后逐渐下降,直到出生的水平。法新社一些穿越 胎盘 进入母亲的血液。一个AFP试验用于筛选神经管缺陷:如 脊柱裂。 AFP在母亲的血液水平的提高已关联与增加的宝宝开放NTD的风险。
    • AFP及羊水乙酰胆碱酯酶(见 羊水分析) - 如果AFP在母亲的血液,AFP和乙酰胆碱酯酶升高可以在羊水中进行测量,为确定测试。 
    • 婴儿的染色体上月的评估(胎儿染色体核型测试)在同羊水做才能排除时间引起AFP异常染色体异常。这些测试胎儿有了或超声之后进行。

    各种实验室和非实验室检查在出生后进行的五月,以帮助监测健康和各个器官,肾脏和评估:如膀胱。

    非实验室检查

    可用于胎儿超声来帮助检测之前诞生发育中的胎儿和帮助诊断NTDS缺陷。更多关于这一点,看看 radiologyinfo.要么g:产科超声.

    扫描一个婴儿出生可能包括之后完成:

    • x射线,脊柱的MRI(核磁共振成像),和/或CT扫描(计算机断层扫描)和出生后的椎骨以寻找缺陷和畸形
    • 所述头部的X射线或CT扫描以检测过量的流体当 脑积水 被怀疑
  • 预防

    一般来说,建议育龄那个年代拿到叶酸每天400微克,至少(MCGS),以防止神经管畸形的妇女。这有助于孕妇或确保妇女谁正计划 怀孕 获得足够的叶酸(叶酸)。最近的证据表明,补充叶酸降低莫非 发生率 通过高达70%的神经管缺陷,但在地方,它必须是保护在受孕时提供。理想的情况是,女人应该开始服用叶酸,怀孕前的一个月,并继续怀孕纵观。

    妇女的NTDS(如妇女谁或高风险有一个孩子 脊柱裂)应该服用叶酸的4000毫克,每天通过怀孕第12周,但不建议这样做的整体人口。

    因为叶酸是水溶性维生素,它必须不断补充。除了补充叶酸可以在深绿色蔬菜和一些水果中找到。 MOST粮食产品在美国他们是很好的来源,因为他们已经有了强化添加叶酸。

  • 治疗

    目前还没有治愈的NTDS和神经功能的任何损害或损失是永久性的。监测作为一旦检测神经管缺陷引发。那些用温和的NTD可能不需要治疗,但许多受影响的人需要一个或多个外科手术随着时间的推移需求着手行动出生和变化。不断有新的选择不断涌现和家长要工作,他们的医疗保健提供商,以确定哪些治疗方法是否适合自己的孩子。

    孩子 脑积水 典型地通过注入分流治疗,它允许多余的 脑脊液 排放到腹部。

    通常情况下,一个出生的婴儿与 脊柱裂 需要手术治疗以关闭缺陷和保护暴露的脊髓神经免受进一步损伤。通常情况下,手术进行分娩后立即或在生命的最初几天。

    产前(或胎儿)手术是另一种治疗选择。由儿童健康和人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立研究所主办的一项研究表明,当19和26周之间进行的手术有更好的产前健康状况 怀孕 而不是等到宝宝出生。研究表明,神经管缺陷覆盖与年龄更好的引擎功能,导致30个月比在接受交付后手术的婴儿胎儿的组织层。 WHO婴儿接受产前手术​​也显示了分流安置的需求减少。也有更大的风险母亲和婴儿产前手术,但是。母亲需要后续监测和剖宫产分娩,许多早产婴儿被。自1997年以来,200多名有无ADH的胎儿通过母婴开放手术治疗脊髓脊膜膨出的子宫内关闭。

图源

在目前的审查中使用源

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