也被称为
MDS
骨髓增生异常
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什么是骨髓增生异常综合征?

骨髓增生异常综合征(MDS)是随着功能失调和无效的相关联的组的病症 骨髓 这导致产量减少的一种或多种类型的血细胞。它可能导致 贫血,反复感染,和/或过度青紫及出血。 MDS ARISE可以自发(从头也称为原发性或OGM​​)或曝光后发展的某些药物,化学品,辐射和 毒素 (继发性MDS)。

根据美国癌症协会,每年有MDS的4-5个新的病例在美国每10万人这是大约一年13,000个新病例。增加的数量是随着人口老龄化。 MDS是男性比女性多见,和案件的80%以上的人比60谁是岁以上的好发。

正常骨髓是人体的大骨头里发现的纤维脂肪组织。它包含 干细胞 可以分化并根据需要进行血细胞的三种类型之一成为。致力于成为干细胞对特定类型的细胞,要经过几个阶段,他们成熟,而在骨髓中发展,那么和释放成熟的细胞进入血液流。他们可能会成为:

  • 红血细胞(红细胞) - 含有细胞携带氧气和血红蛋白在整个体
  • 白血细胞(白细胞) - 五种不同类型的细胞的抗感染
  • 血小板 - 特殊的细胞碎片,在防止出血起着至关重要的作用

为MDS,骨髓异常的干细胞开始克隆自己,使复制的细胞类型中的一个副本。因为他们复制,异常细胞排挤其他常规骨髓细胞,导致正常了几个细胞。可能是在显微镜下克隆细胞异常好看(不典型增生),不要成熟,以及和开发相对应的正常的。因为他们是不正常的,他们可能会死更快速和/或身体的针对性 免疫系统 销毁。因此,一种或多种类型的血细胞的数量(红细胞,白细胞,血小板或)将逐渐减小。

在MDS的某些情况下, 染色体 所述一个或多个克隆的细胞可以获取特性的变化。遗传材料的片可以被删除,复制,和/或易位(转印)。许多DNA 突变 也一直在MDS的情况下发现的。这些变化可以改变细胞的行为和人的受影响 预测.

一些罕见的遗传性综合征的人处于发展为MDS的风险增加。这些措施包括Shwachman-Diam上d综合征,范可尼贫血,先天性角化不良,钻石先天性纯综合征,家族性血小板疾病,和家族骨髓增生异常。一起,这些被称为遗传性骨髓衰竭syndromes.mds是一组疾病,可以大大变化的。 MDS的“闷烧”了多年某些情况下(所谓的低档MDS)。它们可能引起的症状,可能要几确诊直到显著电池短缺制定和/或直到疾病进步很快开始。 MDS的其他情况下,更积极和迅速推进(所谓的高档MDS)。由于多种类型MDS的存在,有几个不同的方式和其他从业人员,为了医疗卫生专业人员进行分类他们更好地了解,诊断,管理和治疗疾病。

手风琴冠军
关于骨髓增生异常综合征(MDS)
  • 类型

    骨髓增生异常综合征(MDS)的病症使用的描述和分类医疗组研究人员和国际共识,开发的系统。这些系统随着时间的演变已经和包括基于受影响的单元格类型分类,涉嫌原因和结果(预测)。患者的MDS的分类,旨在帮助预测疾病的过程中,使治疗决策。

    世界卫生组织(WHO)的分类
    目前普遍接受2016 WHO分类是基于细胞的血液中的外观和 骨髓 以及 染色体分析 (细胞遗传学)。下表总结了不同的类型:

    MDS分类 受影响的细胞* 爆炸 评论
    单谱系发育不良(MDS-SLD)MDS 一种或两种类型的循环血细胞的*低水平;在骨髓细胞的仅一种类型的显著异常 没有或罕见 爆炸 (<1%) in blood; no increase in 爆炸 in the marrow (<5%) 同类型ESTA人一般预后良好。他们长寿一般。
    与环形铁粒幼MDS(MDS-RS) 在铁环的骨髓中红细胞不成熟的百分之十五以上的周围有他们的 (被叫环形铁)。如果只有一种类型的骨髓细胞的出现异常重要的是,它是MDS-RS-称为SLD。如果两个或所有三种类型的骨髓细胞的出现异常重要的是,它是MLD MDS-RS-调用。 没有或罕见 爆破s (<1%) in blood; no increase in 爆炸 in the marrow (<5%) 同类型ESTA的人也有良好的预后一般。如果 突变 在一个 基因SF3B1 被检测到,所要求的环形铁的数量为5%或更高。
    随着MDS多系发育异常(MDS-MLD) 两种或多种类型的血细胞的*低水平;以两种或更多种类型的骨髓细胞的显著异常 没有或罕见 爆破s (<1%) in blood; no increase in 爆炸 in the marrow blood (<5%) 大约10%的人使用这种类型将开发 急性白血病。大约一半的患者可能会死2年内他们的诊断。
    伴原始细胞过多MDS-1(MDS-EB-1) 一种或多种类型的血细胞是低*具有或不具有在骨髓细胞显著异常。 数目增加爆炸,但在骨髓(5-9%)和血液(04.02%)的WBC的小于5%小于10%;没有 Auer小体 关于人与这种类型的25%会进展为急性髓系白血病(AML)和2年之内大部分诊断的死亡。
    伴原始细胞过多MDS-2(MDS-EB-2) 相同MDS-EB-1作为 在骨髓(10-19%)和/或血液(5-19%),或爆炸数在MDS-EB-1范围内,但随着Auer小体更多的爆炸 达人同类型制定反洗钱50%;案件的其余部分是骨髓衰竭致死原因。
    MDS不能分类(MDS-U) 一个或血液中多种细胞类型可以是低*具有或不具有在骨髓细胞显著异常。 没有或罕见 爆破s (<1% or exactly 1%) in blood; no increase in 爆炸 in the marrow (<5%) 这种类型是罕见的。也许人都有这种类型的结果时,他们的血液和骨髓检查不属于任何其他类别的MDS(例如,1%的MDS与血液中正好爆炸,异常的所有三种类型的骨髓单细胞类型,但细胞*低血液中,或无细胞类型的血液中低,但在检测骨髓某些细胞遗传学异常)。
    与来自(5q)的MDS分离 *低的红细胞,白细胞标准,血小板可能会增加 没有或罕见 爆破s (<1%) in blood; no increase in 爆炸 in the marrow (<5%); no Auer小体 受影响的细胞缺少的长臂 染色体 5 [被叫(5q)的的单独使用或者除了随着-7或的(7Q)一种另外的异常。同类型ESTA人一般预后良好。不到10%的进展为急性白血病。他们可能会响应来那度胺治疗。

    *The thresholds for MDS are hemoglobin <10 g/dL, absolute neutrophil count (ANC) <1,800/microliter, 和 platelets <100,000/microliter.

    临床分型
    临床分型是基于OGM的感知分配的原因。 ESTA包括:

    • 初级(从头)MDS - 当不存在可识别的原因;多数MDS的箱子是伯。
    • 继发性MDS - 可识别的原因存在;可能是密集的ESTA以前 化疗 或暴露于一些已知与MDS,如放射治疗有关。这种类型是不太可能响应治疗。

    增加了对继发性MDS的开发风险与相关:

    • 以前化疗的各种肿瘤/癌症
    • 以前高剂量的辐射暴露
    • 抽烟
    • 曝光:
      • 除草剂,杀虫剂和化肥
      • 苯,甲苯和其它有机化学品
      • 重金属
      • 石油行业相关的化学品

    预后工具
    国际预后评分系统(IPSS)于1997年指派低,中,高风险预后看重一个人的MDS发展。 IPSS评分在2012年(IPSS-R被誉为)进行了修订,将更多的详细的疾病因素和患者的年龄(爆炸,细胞遗传学,血红蛋白,中性粒细胞绝对计数,血小板计数的数量)。在IPSS-R是在预测的结果比原来IPSS更精确。其分配给风险预后,中位生存时间的估计,并在规定的时间发展为急性髓系白血病(AML)的可能性。

    一个世界卫生组织(WHO)预后评分系统(WPSS)也已开发。其评估MDS的基础上,WHO分类,染色体异常,患者以及是否需要输血和分配风险预测的类型。

    那些以低风险有可能活得更长,而且不太可能取得进展,在未来几年内AML,而那些风险最高可能有预后较差,而且更可能进展为AML在接下来的几个月。

    重要的是要注意,这些工具看,不能确定可能性究竟会与特定的人出现。

  • 症状和体征

    迹象症状 相关的骨髓增生异常综合征是低血细胞计数随着。他们的严重程度可以有所不同,从人到人,并随着时间的推移。根据血细胞(S)和它们所影响程度的类型,愿你有一个只有一些细微的症状和体征存在,或者可能有几个,他们可能重叠的类别:

    红细胞计数 (贫血)

    • 疲劳
    • 呼吸急促
    • 弱点
    • 苍白的肤色

    白细胞计数 (白细胞减少)

    • 复发性感染
    • 发热

    血小板计数 (血小板减少症)

    • 过度出血(例如,鼻出血)
    • 容易擦伤
    • 瘀斑(皮肤上的细小红色斑点)
  • 测试

    随着目标正在测试来诊断骨髓增生异常综合征(MDS),其他条件相区分一样,可能会导致症状,分类的MDS,evaluate-其可能的 预测,监视它,并指导治疗。

    主要测试:

    • 全血细胞计数(CBC)微分 - 这是最常见的命令测试,以帮助诊断和监测MDS。他们指望的不同类型的血细胞的数量和比例,并评估它们的大小,形状和成熟。随着MDS灵兽一个数量通常较低或多种血细胞。

    • 外周血涂片 - 本试验评估细胞存在于血液中。一滴血薄薄地涂布在载玻片上,然后一个特殊染色与由受过训练的化验员处理并在显微镜下检查。 ESTA测试是有序的,以帮助评估不成熟 爆破先导 或异常的前瞻性细胞(发育异常)的细胞可能存在患有MDS。
    • 骨髓抽吸/活检 - 这个程序是用来帮助诊断,有时MDS是监督其重复的进展。骨髓和骨少量由专家收集并在显微镜下检查(病理学家,肿瘤学家,血液学),以评估的数目,尺寸,以及各种前体细胞的外观存在于骨髓。
    • 染色体分析(核型分析) 和/或 荧光原位杂交(FISH) - 这些测试以检测异常和染色体帮助诊断和分类MDS,指导治疗和预后evaluate-。可以执行的更集中的版本,以评估领域和染色体那些已知与MDS相关。

    有时下令:

    • 流式细胞仪 - MDS,虽然不需要进行诊断,该试验可用于帮助诊断和分类MDS,尤其是如果骨髓原始细胞增加出现。
    • 免疫细胞化学 - 试验方法使用的抗体并引起颜色变化,可以看出,在显微镜下的细胞。 ESTA测试不常用的OGM进行的,但它可以帮助区分不同类型的OGM的, 白血病和其他疾病。
    • DNA突变分析 - 如果显示,五月试验来进行识别某些基因 突变 MDS以帮助分类或预测治疗反应或结果。

    其他需要的测试:

  • 治疗

    MDS的治疗取决于几个因素,包括疾病,年龄阶段和个人的整体健康以及 预测 和可能反应。这时,骨髓干细胞移植是唯一治疗MDS可将有可能治愈。他们往往对儿童推荐的治疗,并越来越多地与MDS也成人使用。如果没有一个成功的干细胞移植,MDS是不治之症和治疗的重点是减轻症状,防止并发症的发生或进展急性髓系白血病。通常治疗需要随时间而改变。

    如果 贫血 存在,则一个输血可能是必要的。反复输血导致体内积聚过多的铁的五月和需要铁 螯合 疗法。患者出现低 血红细胞生成素水平 (e.g., <500 IU/L) may benefit from treatment with recombinant erythropoietin, which stimulate red blood cell producti上.

    可能需要输注血小板以控制出血过多。刺激药物的骨髓血小板生成也可以被规定(例如,艾曲波帕)。

    可能需要抗生素当 白细胞(WBC)计数 低,一个人经历反复感染。生长因素:如粒细胞集落刺激因子(G-CSF)粒细胞巨噬细胞集落和刺激因子(GM-CSF)可被给予刺激WBC生产。

    有些MDS患者,可给予 化疗 这样的药剂为5阿扎胞苷和地西他滨,来那度胺如免疫调节药物(尤其是那些具有的(5q)的染色体变化的),或免疫抑制剂。

    为MDS的新疗法不断的研究和临床试验出现。个人应该跟他们的卫生保健提供者关于治疗是最适合自己的病情。

图源

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