也被称为
高清
亨廷顿氏舞蹈病病
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什么是亨廷顿病?

亨廷顿病(高清)是由遗传不自主运动(舞蹈病)为特征的渐进,神经退行性疾病,缺乏协调, 认知 下降,行为和/人格改变。 HD的症状是由于神经元丧失的结果在大脑的某些区域(神经细胞),并通常在30至50岁之间的受影响的个人发展,,虽然影响孩子称为形式幼年亨廷顿疾病。疾病影响男女都一样,与欧洲裔人口当中的一个更高的频率。在西方国家的俱乐部,每10万,估计5〜7人受到影响的高清。卫生组织月数会更高,然而,许多人都有因为亨廷顿 基因 还没有症状。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性疾病在4号染色体缺陷涉及的基因这意味着只需要一个基因的异常拷贝引起受影响的人的疾病,无论从该人的父母继承。该 突变 美联社随着HD是在IT-15基因(HD基因)的三核苷酸重复序列“CAG”的扩展编码亨廷顿蛋白哪个。经常,尽管基因,他们的重复序列的一部分,重复次数时变得太大,它可以导致疾病。在高清的情况下,而不是11〜29次定期重复,本节 脱氧核糖核酸 重复40是超过80倍。这种类型的突变(即,重复序列的扩张)可以在其他遗传疾病的当前数目看出,:如 脆性X综合征.

一般有重复的数量和疾病的严重程度之间的直接关系;也就是说,重复尺寸更大,更严重的症状和疾病的早期发病。除了到ESTA,突变 等位基因 在遗传不稳定,必须经过进一步扩大,因为它们传递给后代,增加后代的疾病严重程度的倾向。被称为ESTA现象是期待。

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关于亨廷顿病
  • 症状和体征

    迹象症状 高清的范围很广,并且可以改变从人到人。一般情况下,更严重的症状变得随着病情的发展。一些常见的症状如下。

    身体症状

    • 快速,手指,四肢,面部肌肉(舞蹈病)的不自主运动; ESTA的严重程度从轻度到更严重的抽搐抖动随着病情的发展而变化。
    • 眼睛的快速移动用于聚焦从一个对象到另一(眼睛的降低扫视运动)
    • 发动机引擎的协调和精细动作的损失(例如,难度写作)

    认知效果

    • 降低短期记忆
    • 浓度减值
    • 困难的通信(例如,慢,言语不清,难以找到词语,混乱的言语和句子结构)

    行为/性格改变

    • 个人卫生和生活习惯的改变
    • 异常焦虑行为
    • 烦躁不安和侵略
    • 抑郁症,在后期阶段特别
    • 偏执
    • 痴呆

    一些并发症的可能出现在晚期高清,包括:

    • 吞咽困难(吞咽困难)体重丢失而导致的窒息和风险增加
    • 增加呼吸系统疾病的风险:如 肺炎
    • 尿失禁等泌尿系统问题(例如,感染)
    • 瀑布和行走困难需要使用辅助设备:如轮椅

    儿童青少年发病高清具有刚性,动作迟缓,震颤那像帕金森氏病的症状。

  • 测试

    亨廷顿病诊断,医疗从业人员进行神经学检查五月和询问有关人的家庭病史和症状。可成像测试中表现去寻找疾病的基因检测的标志可以做,以确定该人有异常 基因.

    实验室检查

    分子遗传学检测
    分子遗传学检测被用于确定是否一个人有 等位基因或基因变异,亨廷顿疾病易患。它可以被用来确认高清的和预测性测试,临床诊断 无症状 个人。最常用的方法是直接 突变 分析,这涉及到人的分析 脱氧核糖核酸 估计CAG重复突变的长度。

    预测性测试
    不建议在总人口中的常规筛查,特别是由于缺乏有效的干预,制止疾病的发作。但是,应该在个人的风险增加考虑,也就是说,在那些与高清家族史。这是通过使用分子遗传学如上所述测试完成。预测性检测,在受影响的家庭,也被用来确定育龄孕妇的女性疾病状态评估疾病传给子女的风险。同样,产前检查可也做,以确定胎儿受到影响。

    那些考虑遗传测试可能是谁想要一个咨询 遗传咨询谁能帮助他们更好地了解这种类型的测试的利弊。

    非实验室检查

    这些影像学检查可提供显示退化的地区的大脑的图像。他们不是非常有用的,但是,在早期的高清不能因为它们表明大脑退化的小区域。

    • MRI
    • CT扫描
    • PET扫描。

    更多的影像学检查,看到该网站 radiologyinfo.org.

  • 治疗

    目前,还没有可用于亨廷顿病的治疗或预防治疗。 MOST治疗和可用的干预措施表示支持。这些措施包括药物,以帮助控制不稳定的行为和动作,物理治疗及职业治疗以及治疗言语和吞咽的帮助和辅导和照顾者的支持。在2008年,药物丁苯那嗪变得由美国批准的第一个药物食品和药物管理局(FDA)治疗HD的特性不自主运动。研究正在进行,努力制定ESTA疾病的靶向药物治疗。目前的研究追求的基因治疗用于治疗高清最终可能证明是有用的;然而,该技术仍处于起步阶段。

图源

在目前的审查中使用源

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