也被称为
血红蛋白病
血红蛋白变异体
血红蛋白
镰状细胞病
血红蛋白C病
血红蛋白病ê
地中海贫血
血红蛋白的Barts
胎儿血红蛋白的遗传性的持久性
HPFH
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什么是血红蛋白异常?

血红蛋白异常是血红蛋白的变体形式,其遗传和可能常常引起血液病症(血红蛋白病)。

血红蛋白是含铁蛋白红细胞化合物在携带在整个身体的氧气。它是由血红素组成,该铁是含有部,和珠蛋白容器链,其是蛋白质。由氨基酸的珠蛋白链,蛋白质的“积木”的。几种不同类型的有珠蛋白链,命名为α,β,δ和γ的。正常的血红蛋白类型包括:

  • 血红蛋白(血红蛋白A):占95%-98%,关于成人发现血红蛋白的;它包含两个α(α)和两个β链(β)的蛋白质链。
  • A2血红蛋白(11B中2 ):大约占2%-3血红蛋白%的成年人发现;它有两个α(α)和两个增量(δ)蛋白质链。
  • ˚F血红蛋白(HbF的,胎儿血红蛋白):使高达1%-2血红蛋白的%在成人中发现;它有两个α(α)和两个γ(γ)蛋白质链。它是由胎儿产生在初级血红蛋白 怀孕;通常其生产的下降在出生后不久成人水平达到1-2年内。

遗传变化(突变)在珠 基因 原因改建的珠蛋白,从而导致结构变化的血红蛋白,血红蛋白S:比如,这会导致 镰状细胞或球蛋白链生产的下降(地中海贫血)。在地中海贫血,减产的珠蛋白链中的一个的扰乱的α到β链的平衡,并导致异常血红蛋白形式(阿尔法地中海贫血)或导致次要血红蛋白成分的增加,:如HB A2或HB F(β地中海贫血) 。

为所述α-珠蛋白链四个基因代码,并且两个基因为β,δ和γ珠蛋白链(各)码。 (有关基因检测的一般信息,请参阅 基因检测的宇宙。)可以突变或α+β要么球蛋白基因好发。最常见的α-链相关的条件是α-地中海贫血。病情的严重程度取决于受影响的基因的ESTA数。 (见 地中海贫血 欲获得更多信息。)

在公测基因突变是常染色体大多 隐性 时尚。这意味着人必须具备两个变更的基因拷贝,分别来自父母,有血红蛋白变异有关的疾病。正常的,如果一个β基因和一个异常基因测试被继承,人 对于异常血红蛋白,称为A 支架。异常基因可以传递到任何孩子,但它不会引起症状一般显著健康或载体的担忧。

如果相同类型的两个异常的β基因遗传的,该人是 纯合子。人会产生相关的血红蛋白变异体,并可能有一些并发症相关的症状和潜力。病情的严重程度取决于基因突变,并从因人而异。异常的β基因的拷贝将被传递给孩子。

如果不同类型的两个异常的β基因是遗传的,人是“双重杂合的”或“复合杂”。通常情况下,受影响的人将不得不涉及到两个,这我或她产生变体血红蛋白一个或症状。异常的β基因的人会转嫁到孩子。

含有异常血红蛋白不能有效地携带氧和红血细胞的容器可能由身体比在所得平常(缩短的存活)越早被分解 溶血性贫血。几百血红蛋白变异体已被记录在案,但只有少数是常见和临床显著。一些最常见的血红蛋白变异体包括血红蛋白S,在人们的主要血红蛋白镰状细胞贫血引起的红血细胞变得畸形(镰刀),降低细胞的存活率; Ç血红蛋白,从而导致溶血性贫血少量;和血红蛋白和,这可能导致没有症状或症状轻微一般。

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关于血红蛋白异常
  • 血红蛋白变异体

    异常血红蛋白一百(变种)的几种形式已经确定,但只有少数是常见和临床显著。

    常见的血红蛋白变异体

    • 血红蛋白:这是人们的主要与血红蛋白 镰状细胞病 (也称为镰状细胞性贫血)。大约1 375非洲裔美国人的婴儿出生时镰状细胞病,以及约10万美国人生活与无序,根据该中心疾病控制和预防。那些随着HB病有两个异常β链和两个α链的标准。血红蛋白S的存在使红血细胞变形并呈现镰刀形状当暴露于减少氧的量(如可能发生当有人练习或在肺中具有感染)。镰状红细胞是刚性的,可以阻断小血管,引起疼痛,受损循环,减少氧输送,以及生存期缩短小区网络。单β(βS)复制(已知为镰状细胞性状,这是目前在非裔美国人的约8%),除非它是结合另一血红蛋白不引起显著通常症状 突变,如引起或β地中海贫血HB℃。
    • 血红蛋白C:关于美国的非裔美国人的2-3%的 杂合子 血红蛋白C(一个副本,称为血红蛋白C性状),并经常 无症状。 Ç血红蛋白病(见于 纯合子,那些一分式两份)是罕见的(非裔美国人的0.02%)和相对温和。通常它会导致少量 溶血性贫血 和轻度至中度肿大的脾脏。
    • 和血红蛋白:血红蛋白是最常见的β链血红蛋白之一,在世界变型。它是在东南亚非常普遍,尤其是在柬埔寨,老挝,泰国,在东南亚血统的人。人的血红蛋白E为纯合子(β有两个副本E)一般溶血性贫血有轻度, 小红细胞 红血细胞,和脾的温和的放大图。该基因的一个副本,并且不血红蛋白引起的症状,除非它是结合其他突变,一个用于:如β地中海贫血特质。

    较不常见的血红蛋白变异体

    还有很多其他的变种。有些是沉默 - 没有造成 迹象 要么 症状 - 而另一些会影响血红蛋白分子的功能和/或稳定性。其它变体的实例包括:d血红蛋白,血红蛋白G,J血红蛋白,血红蛋白米,并且通过在α珠蛋白基因导致的突变在异常即长阿尔法(α)链引起的弹簧常数血红蛋白和不稳定的血红蛋白分子。其它的例子包括:

    • 血红蛋白F.:F HB是通过胎儿产生的主要血红蛋白,和它的作用是传输氧有效地在低氧环境。生产后大幅1-2岁出生并达到成人水平HB F越小的。 HB F可以在几个被升高 先天性 障碍。正常水平可以是β地中海贫血的显着增加,与镰状细胞贫血个体和镰状细胞β地中海贫血经常增加。镰状细胞贫血和HbF的提高个人有一个温和的疾病通常的F抑制血红蛋白镰状红细胞的。 HB˚F水平在胎儿血红蛋白称为(HPFH)的一种罕见的疾病增加的遗传性的持久性存在。这是一组在该HB˚F水平没有迹象或地中海贫血的临床特点是增加遗传性疾病。有不同的族群不同的突变曹景伟HPFH。 HB F可同样在一些采集到的条件涉及受损的红细胞产生增加。一些 白血病 和别的 骨髓增生性肿瘤 也随着HB˚F轻度升高有关。
    • 血红蛋白H:HB h是在某些情况下,异常血红蛋白发生阿尔法地中海贫血。它由四个β(β)珠蛋白链的,并且由于产生于阿尔法(α)链的严重短缺。 ,虽然每个β(β)珠蛋白链是正常的4支β链四聚体不能正常发挥功能。它具有用于增加氧的亲和力,保持在其上而不是将其释放到组织和细胞。也可为h的血红蛋白用的显著红细胞击穿相关联(溶血),因为它是不稳定的,并且容易形成固体结构的红血细胞内。医疗严重的问题是不常见的在人与血红蛋白H病,但他们往往有贫血。
    • 血红蛋白的Barts:HB的Barts开发出地中海贫血的α随着胎儿。它被形成四个伽马(γ)蛋白质链在存在α链的短缺,以类似的方式,以血红蛋白H的形成。如果检测到HB巴兹少量,它消失出生后不久通常是由于减少的γ链的生产。这些孩子有一个或两个α基因缺失和沉默 运营商 有阿尔法地中海贫血或性状。如果一个孩子有大量HB的Barts的,我或她通常血红蛋白H病和三基因缺失。随着四基因的胎儿有无水肿胎和缺失平时不无输血和骨髓移植存活。

    另外一个人可以继承两个不同的异常 基因,分别来自父母。已知,因为这是被双重杂合的或杂合的化合物。几种不同的临床显著组合如下所列。

    • SC病血红蛋白:一个β基因和血红蛋白SC疾病的一个β小号C基因导致的遗传。这些人有轻度溶血性贫血和中度肿大的脾脏。随着人HB SC疾病可发展为血管occulsive相同(血管阻断)并发症见于镰状细胞性贫血,但大多数情况下都不太严重。
    • 镰状细胞 - d血红蛋白症:患有镰状细胞个人 - HB d遗传病有一个血红蛋白S的拷贝和血红蛋白d-天使之一(或d-旁遮普邦)的基因。这些人可能偶尔镰刀危机和适度的溶血性贫血。 
    • 和血红蛋白 - β地中海贫血:个人谁是β地中海贫血和血红蛋白和贫血双重杂合子有可能在病情轻重不一,从轻微(或无症状)严重的,依赖于β地中海贫血突变存在。
    • 血红蛋白 - β地中海贫血:镰状细胞 - β地中海贫血的严重程度不同,β地中海贫血取决于遗传突变。一些突变导致β珠蛋白生成减少(测试版+),而其他完全消除(测试版0)。镰状细胞 - β+ 地中海贫血往往比镰状细胞那么严重 - β0 地中海贫血。人患有镰状细胞 - β0 地中海贫血往往不可逆的镰状细胞有更多,更多的血管堵塞频繁的问题,更严重的贫血比那些镰状细胞β - + 地中海贫血。往往很困难,镰状细胞病和镰状细胞区分 - β0 地中海贫血。
  • 症状和体征

    迹象症状 相关联的血红蛋白变体可以在类型和严重程度而变化取决于所述变体存在,并且无论个体具有一种变体或它们的组合。一些是在击穿的增加的结果(溶血)红细胞和缩短红细胞的生存,导致 贫血。一些例子包括:

    • 无力,疲劳
    • 能源短缺
    • 黄疸
    • 皮肤苍白(苍白)

    一些严重的症状和体征包括:

    • 剧烈的疼痛发作
    • 呼吸急促
    • 脾脏肿大
    • 儿童成长问题
    • 上腹部疼痛(由于胆囊结石形成)
  • 测试

    检测血红蛋白异常(变体)完成:

    • 屏幕常见和临床显著血红蛋白变异体的新生儿。在所有国家,这已成为标准的一部分 新生儿筛查。随着婴儿变型:如早期发现和治疗HB S能受益。
    • 作为...的一部分 产前筛查,在高风险的妇女包括那些具有较高关联的种族背景 流行 的血红蛋白变异体(如非洲裔)和那些与受影响的家庭成员。本筛选可结合来实现与 遗传咨询 先于 怀孕 能够确定 支架 潜在的家长地位。
    • 变种,以识别身份 无症状 父母与患病儿童。
    • 要确定血红蛋白的那些无法解释的症状变种 贫血,随着红血细胞(红细胞)比通常小的和/或苍白(microcytosis低色素)。它也可以订购作为调查贫血的一部分,或者当有人已与血红蛋白变异相关的症状和体征。

    实验室检查

    365体育备用网址试血红蛋白变异体是一个人的红细胞的“n要么malness”的探索中,RBC内血红蛋白的评估,和/或制定相关的分析 基因 突变。提供检测每一块拼图来,给临床医生的重要信息关于血红蛋白可能存在。通常测试包括:

    • CBC(全血细胞计数):该CBC是在血液中循环的细胞的快照。除其他事项外,CBC将告诉医生的红细胞如何存在,多少血红蛋白是他们,给医生目前红细胞的平均大小的评价。平均红细胞体积(MCV)是红血细胞的大小的测量。常低的MCV是所述第一指示 地中海贫血。如果MCV低,缺铁已-被排除,此人可能是地中海贫血的携带者或有血红蛋白变异体导致比平常更小的红细胞(例如,乙肝E)。
    • 血涂片 (也称为外周涂片):在该试验中,在血液与一个特殊染色处理的载玻片上的薄层,在显微镜下训练化验员外观。白细胞,红细胞和血小板的数量和类型可以进行评估,看看他们是正规和成熟。用 血红蛋白病,红血细胞可能是:
      • 比正常的情况下(小红细胞)
      • 苍白比平常(色素)
      • 在大小(红细胞大小不均)和形状变化(poikilocytosis,例如,镰状细胞)
      • 有一个 (有核红细胞,在成熟的红细胞不正常)或晶体(例如,晶体C)
      • 具有不均匀的血红蛋白分布(产生“靶细胞”看起来像在显微镜下靶心)。

      越大异常外观的红血细胞的百分比,所述更大的潜在病症的可能性。

    • 血红蛋白病的评价:这些测试确定的类型,和测量在一个人的红血细胞的相对数量的不同类型的本血红蛋白的。大多数常见变体的可使用这些试验或它们的组合中的一个来标识。任何变体血红蛋白的相对量检测有助于诊断组合的变体血红蛋白和地中海贫血(化合物杂合子)。
    • 遗传测试:这些测试用于研究在α球蛋白和β-生产基因缺失和突变。家庭研究可以做,以评估载体状态和类型的突变存在于其他家庭成员。常规基因检测没有这样做,但可以用来帮助确认血红蛋白变异体,地中海贫血,并确定运营商的地位。
  • 治疗

    血红蛋白变异体很少治愈。在治疗血红蛋白变异体的主要目标包括缓解疼痛,并发症和器官的损害最小化,并且预防感染。与儿童 镰状细胞病 应该有规范的童年 接种疫苗 和 流感 接种。

    在治疗镰状细胞危机可能涉及住院及支持疗法,喝大量液体,包括和服用止痛药物。有时需要输血治疗严重 贫血。需要抗生素如果由镰刀触发危机是感染(例如, 肺炎)。

    与血红蛋白变异个人可以最大限度地减少或避免可能设法触发事件情况危机。这些措施包括过劳情况,脱水,极端温度,高度变化,吸烟和压力。

    药物,增加血红蛋白可供F。这些药物(例如羟基脲)突出了一些症状,但研究更安全,更有效的治疗仍在继续。 L-谷氨酰胺已-被批准使用,以减少镰状细胞性贫血的严重并发症。从家庭成员有了正常的血红蛋白骨髓移植或干细胞被称为治愈镰状细胞病。这些治疗都是有风险的,并有严重的副作用,所以他们仍然罕见。基因疗法来纠正突变基因开始呈现在小型试验的承诺,但它需要更多的研究则认为广泛使用之前。

    关于治疗的详细信息,请参阅相关内容列出的链接:在别处在下面的网页部分。

图源

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