也被称为
铁超负荷疾病
铁贮积病
这篇文章是 最后审查
这篇文章是上一次更改 于2019年10月30。
什么是血色病?

血色病是一种铁代谢紊乱,可能是遗传性或获得。血色病的人积累更多 他们比身体需要。因为身体没有办法排泄多余的铁,有铁的组织和器官的渐进积累。

最终,铁过量可导致功能障碍和多个器官,特别是心脏,肝脏衰竭, 内分泌 胰腺的一部分。并发症包括 关节炎, 糖尿病, 肝硬化, 心脏心律失常心脏衰竭和皮肤色素增加所谓的“烫金”。

有两种类型的血色病:原发性血色病,遗传的形式从一个传递这一代到下一代,和继发性血色病,这是通过一些其它潜在的疾病或病症引起的。

遗传性血色素沉着伯或(HH)

遗传性血色病(HH),也称为血色素沉着症主要是在美国最常见的遗传性疾病之一,影响大约有100万人,他们中的大多数白种人。通常情况下,疾病是由引起 突变 在里面 HFE 基因。每个人都有两个副本 HFE 基因 - 从母亲继承一个来自父亲他们的他们的一个继承。

突变导致的变化 氨基酸蛋白质的基石,并通常在这些诱导氨基酸他们氨基酸的变化简称他们。例如,涉及到MOST常见的突变在282从称为半胱氨酸(c)改变的氨基酸以一个称为酪氨酸(Y)ND 该蛋白质的氨基酸由制成 HFE 基因; ESTA C282Y突变被调用。

有在几个突变 HFE 这可能会导致血色病基因。发展铁超负荷的概率取决于遗传基因的组合。

请参阅下面的详细资料 HFE 基因。

二级或获得性血色病

继发性血色病是获得性是由于,可以各种其他疾病和病症的铁过载。例子包括:

手风琴冠军
关于血色病
  • 症状和体征

    根据国家心脏,肺和血液研究所,不是大家谁也血色病会 迹象症状,尽管估计各不相同,有多达一半的那些疾病可能没有任何症状初期。体征和症状往往出现和严重程度在相当长的时间周期增加,可以类似于其他的那些条件。

    通常情况下,男人不会出现症状,直到他们40-60岁。多数妇女与血色病不会经历症状几年后,直到月经停止其因 绝经 (约50岁)。

    症状和体征将因人而异,并可能包括:

  • 测试

    该测试用于以下检测和诊断血色沉着病和evaluate-身体器官的铁超载的严重程度。它们也可以用于监测治疗效果。可用于基因测试,以确认诊断,但由于许多人都有与疾病相关从来没有出现症状的基因突变,血液检查被认为是诊断的最可靠的方式。

    实验室检查

    通常测试实验室包括:

    • 血清铁 - 用于检查血液中的铁含量
    • 总铁结合力(TIBC) - 测量铁可以由血液中的蛋白质结合的总量;转铁蛋白是主要的铁结合蛋白和TIBC测试是转铁可用性良好的间接测量。
    • 铁蛋白饱和度 - 使用铁和TIBC测试结果,表示与铁饱和转铁蛋白的百分比的计算;它是遗传性血色病具有升高(HH),但并不特定于它。
    • 铁蛋白 - 用于评估人体的铁储备;也许它会升高,但并不HH有了具体的吧。在那些有HH基因突变,水平制定器官损伤通常意味着低风险。
    • 肝脏面板 - 一组测试来评估肝功能
    • 基因检测 - 可以用来帮助确认HH的诊断。 HH的大多数情况下,约80-90%,通过在一个C282Y突变的两个副本所致 HFE 基因。在C282Y突变的两个副本的存在并不一定意味着一个人将开发混乱但表明风险增加,而男性比女性更容易受到影响。人口最多的研究发现,25%对风险在男性和女性1%的风险。的H63D或S65C突变有时两个副本 HFE 基因或三个可能导致HH的配对组合。很少,条件可能是由于其他遗传异常。
    • 活检 - 而这是没有必要通常被确认肝活检标本铁积累的检查诊断,活检做是为了帮助确定通常肝损害的程度。

    非实验室检查
    的MRI(核磁共振成像)测试可以用于帮助评估在肝脏的铁的量。

  • 治疗

    治疗的目标是血色素沉着症减少铁在体内的量,并在接近正常水平保持它最大限度地减少永久性器官损伤,以及地址并发症。如果一个人有继发性血色病,则处理地址的底层也应障碍或病症。因为不是所有的个人,由遗传变化需要治疗,只能从铁那些有器官的损害是多余的一般治疗。

    血色素沉着症被放血一般治疗用疗法,其通常涉及除去血液单位的。的频率和治疗时间的长度取决于原因和铁过载的程度;例如,在严重的铁超载那些,放血最初可能是一次或每周两次完成,但多余的铁被删除后,放血可能只是一年做几次。

    目前还没有治愈的遗传性血色病,但它可以通过一个人的一生中成功地管理。

    谁的人有继发性血色病可能不需要长期治疗,如果除血基本条件就可以解决的 - 如果他们的铁过载是由于许多输血,但愿这是不可能做到放血如果需要输血仍然存在。也有药物结合铁,并允许它在尿中被消除,(铁螯合药物)和药物降低胃酸产生即(质子泵抑制剂),以降低食物中铁被吸收的量。这些可用于抽血的人安全地执行谁也不能有。

    美国食品和药物管理局已批准使用的血液血色素沉着症患者血液供体。对于位置在哪里血色素沉着症患者可以去献血的列表,请访问 美国血色病协会的网页 在这个问题上。

  • HFE基因

    对于下面列出了可能的基因组合 HFE 基因:

    • C282Y的两个副本或连同H63D或S65C突变基因的人的地方复制C282Y的副本在为遗传性血色病的风险最高。
    • H63D,S65C,或一两个拷贝复制每个H63D和S65C的把一个人在低风险类别,仅很少与HH相关。
    • C282Y,H63D或S65C手段的单一副本的人是 支架。开发运营商不发病,但他们可以将它传递给后代,如果他们有了孩子的人谁是一个载体也。

    当然,其他基因除了 HFE 基因可以影响一个人的能力,以铁的代谢,所以无基因的组合保证了有人会或不会患这种疾病。例如,据估计,男性只有约25%,女性为1%,关于世卫组织有C282Y突变的两个副本都不会制定相关的铁过剩器官损害。

    遗传性血色病男性比女性更影响,以及疾病症状的年龄出现男性早些时候,通常约30〜50岁。继承血色病,新生儿血色素沉着症和少年的另外两个罕见的形式,可引起儿童和年轻成人严重的铁过载。这些疾病是由基因中的不同突变造成的,一个叫 HJV 这导致变化的蛋白质被称为血幼素也影响铁代谢。其实,案例的一小部分是由于基因编码影响铁代谢的其他蛋白,以及血幼素包括转铁蛋白受体-2,膜铁转运蛋白和铁调素突变的HH。这些测试的突变不可广泛,但是。

图源

在目前的审查中使用源

Vanclooster,一。等的。质子泵抑制剂减少HFE血色病放血需要:随机双盲安慰剂对照试验,消化内科。 2017年; 152:678 - 680。//dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.06.006

(2017年4月18日)国际血色病。在HFE治疗血色素沉着病(半成品的草案文件)的建议。可在//haemochromatosis-international.org/wp-content/uploads/2017/04/pre-final-form-17april2017-therapeutic-recommeNDati上s-in-hfe-haemochromatosis.pdf。访问对17年9月28日。

(2011年2月1日更新)。探索血色病:是谁在为血色病的风险?国家心脏,肺和血液研究所。可在线www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/atrisk。访问对17年9月28日。

阿伦,K. J.等的。在遗传性血色病HFE铁超负荷相关的疾病。新英格兰医学杂志。 2008; 358:221 - 230。//dx.doi.org/ 10.1056 / nejmoa073286

Hannuksela,J。遗传性血色病基因(HFE)突变C282Y,H63D和S65C在特发性扩张型心肌病,心脏衰竭。 2005; 7:103 - 108 //dx.doi.org/10.1016/j.ejheart.2004.03.007

在以前的评论中使用来源

(2012年5月)。血色素沉着症。美国国家消化系统疾病信息中心[在线信息。可在线//digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/iNDex.aspx。访问2013九月。

(2010年9月)。血色病(铁贮积病)的培训和教育。美国疾病控制和预防。可在线//www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/training/iNDex.html。进入2013年9月12日。

(2011年2月)。什么是血色素沉着症。国家心脏,肺和血液研究所[在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/hemo/hemo_whatis.html。访问2013九月。

(2012年10月)。是否有遗传性血色素沉着测试?美国国家人类基因组研究所[在线信息。可在线//www.genome.gov/page.cfm?pageid=10001214。访问2013九月。

(2011年2月1日)美国国家心脏,肺和血液研究所。什么是血色病?可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/。访问2013九月。

b熏肉,等的。诊断和管理血色病:2011实践指南由美国肝病研究学会。可在网上通过//www.aasld.org。进入2013年10月。

(2013年3月18日)Duchini一个。血色素沉着症。 Medscape表示参考。可在线//emedicine.medscape.com/article/177216-overview。进入2013年11月。

临床化学:理论,分析和相关性。卡普兰L,派斯,EDS。第2版​​。 ST。路易斯:与c。诉莫斯比公司; 1989年。

肠胃病 1999年第116卷,p.193-207(NIH共识会议)。

卡尔诉voelkerding,MD,总裁,基因洞察力,有限责任公司,威斯康星州麦迪逊市。

(2009年2月)。什么是血色素沉着症。 NHLBI [在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/hemo/hemo_whatis.html。访问2009年6月。

(更新2009年4月10日)。遗传性血色病关于学习。美国国家人类基因组研究所[在线信息。可在线//www.genome.gov/page.cfm?pageid=10001214。访问2009年6月。

斯菲尔小时。和klachko,d。 (更新2008年7月17日)。血色素沉着症。 emedicine [在线信息。可在线//emedicine.medscape.com/article/177216-overview。访问2009年6月。

Mayo Clinic Staff (2008 September 12). 血色病. MayoClinic.com [On-line information]. Available 上line at //www.mayoclinic.com/print/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed June 2009.

(2007年4月)。血色素沉着症。美国国家消化系统疾病信息中心[在线信息。可在线//digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/iNDex.htm。访问2009年6月。

克拉克,W上。和Dufour的峰,d。河,编辑(©2006)。当代实践临床化学:AACC出版社,华盛顿特区。

KJ Allen等的。铁过载相关疾病的遗传性血色病HFE。 新英格兰医学杂志 2008年1月17日,第358,第221-230。

斯温克尔斯等人去了。遗传性血色病:新诊断的遗传复杂性和途径。 临床化学 52(6):950-968(2006)。