也被称为
FMR1.相关疾病
远(x)综合征
Fraxa综合征
FXS.
马丁铃综合征
X链接的智力延迟和微生物
脆弱的X相关的震颤和共济失调综合征(FXTAS)
脆弱的X相关过早的卵巢不足(FXPOI)
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这篇文章是上一次更改 2020年10月5日。
什么是脆弱的X综合征?

脆弱的X综合征是与一系列发育延误,学习障碍,思维(认知)损害和行为问题相关的遗传条件。它是由致病性(致病)扩张的重复引起的 脱氧核糖核酸 靠近 FMR1. 基因.

脆弱的X综合征是男性中最常见的血症血统残疾,在4,000名男性中发生约1。它也是女性智力残疾的重要原因,在8,000名女性中发生大约1。最多有一半的X综合征患者也具有自闭症谱系障碍(ASD)。脆弱的X综合征占ASD所有人的约2%至5%。

其他FMR1.相关疾病 包括:

  • 脆弱的X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)
  • 脆弱的X相关过早的卵巢不足(FXPOI)

遗传学
要了解脆弱的X综合征和相关障碍,但了解遗传学的一些基础是有助于的。我们的遗传信息由 染色体 由脱氧核糖核酸(脱氧核糖核酸)非常长的双线组成。通常,每个人都继承了23对染色体(总共46个染色体),一个来自母亲和父亲的另一组。有二十二对染色体称为常染色体,两个性染色体称为x和y,在出生时确定您的身体性别。通常,雄性有一个x,一个Y染色体和女性有两个X染色体。

脱氧核糖核酸由称为基因的特定段组成,所述基因由多种化学“碱基”以特定图案配对。有四个基础:腺嘌呤(A),胞嘧啶(C),鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。基因用作模板制作(转录)核糖核酸(RNA.)。 RNA.包含制作治理身体工作原理的蛋白质的信息。

FMR1. 基因对正常脑发育的蛋白质进行了蛋白质的说明。 FMRP蛋白参与在称为突触之间的神经细胞之间的专用连接。改变时(遗传变异 要么 突变) 靠近 FMR1. 基因扰乱了FMRP生产,导致缺乏或低的FMRP水平,它会影响神经系统的发育,导致脆弱的X综合征。

非常靠近 FMR1. 基因,有一部分DNA,具有三种脱氧核糖核酸碱基的多重重复:胞嘧啶 - 鸟嘌呤 - 鸟嘌呤(CGG)。这称为CGG三态重复。

  • 通常,在5到44 CGG重复之间。考虑到这一点 正常。具有此数量的重复的人不受脆弱的X综合征的影响,并且没有增加具有脆弱X综合征的孩子的风险。
  • 任何具有超过44个CGG重复的变体都被称为扩展。有45至54 CGG重复被认为是一个 中间 没有造成脆弱X综合征的变体。在中间范围内重复扩展的女性具有更高的机会,可以通过更大的三重态扩展(可放访 - 见下文)给她的孩子。
  • 据说,CGG扩建的人数为55至200次重复 FMR1. 广重 或者是一个 FMR1. 广重 承运人。这些个体可能具有与具有脆弱X综合征的个体类似的迹象或症状,但这些是温和的,并且可能会被忽视。优势是不稳定的,这意味着重复的数量可能随着从母亲传递给孩子而增加。如果重复的数量扩展到完全突变范围(200重复或更大),则会导致孩子造成脆弱的X综合征。
  • 据说这个脱氧核糖核酸地区有200多个CGG重复的人据说有一个 全突变。几乎所有易碎X综合征的病例(99%)都有异常大量的CGG重复,通常超过200.很少,脆弱的X综合征是由不同类型的遗传变异引起的,例如 FMR1. 基因缺失或单个核苷酸变体。 (见文章 遗传紊乱。)

遗产
脆弱的X综合征是以X链接模式继承。该 FMR1. 基因位于X染色体上。

  • 母亲只通过X染色体给孩子。 250名女性约1人携带 FMR1. 在其中一个X染色体上的放言。每人 怀孕,脆弱的X优化载体的母亲有50%的几率通过扩展的X染色体 FMR1. 对孩子的基因。当发生这种情况时,在通过时,重复的数量将变大(展开)和超越200,导致完全突变变体和易碎X综合征。当它传递时,放访的可能性取决于其起始尺寸,可以扩展到完全突变范围。
  • 父亲将X染色体或Y染色体传递给他们的孩子。父亲与A. FMR1. 他们的X染色体上的放访将把它传递给他们所有的女儿。除了父亲通过时,无法扩张的优势并不可能扩大,父亲不能将整个突变传递给他们的女儿,但科学家们不明白为什么。由于Y染色体没有 FMR1. 基因,父亲不会通过任何广泛或完全突变到他们的儿子。

由于大多数男性有一个X染色体和一个Y染色体,因此完全突变或看法通常比具有两个X染色体的大多数女性更严重影响它们,因为男性没有基因的第二拷贝以制造功能性FMRP蛋白。

手风琴冠军
关于脆弱的X综合征
  • 迹象和症状

    脆弱x综合征或一个人的人 FMR1. 优化可能没有任何明显的症状。在患有症状的人中,症状的类型和严重程度可能因人的人而异或随着时间的推移而发展。在具有较高数量的CGG重复的个体中,症状也可能更严重。

    具有脆弱的X综合征的雄性通常比女性更严重影响,因为雌性通常具有两个X染色体,其中一个可能具有正常副本 FMR1. 基因。其他未知的生物因素可能影响每个人具有脆弱X综合征的症状和症状的严重程度。

    一些例子 迹象症状 脆弱的X综合征包括:

    • 思维受损(认知),从相对温和的学习残疾来看,对严重的智力残疾
    • 发展延误,如没有学习坐下,站立或走在与其他孩子相同的年龄
    • 延迟言语和语言技能,特别是在男孩身上
    • 注意力缺陷/多动障碍(ADHD)
    • 影响沟通和社会互动的自闭症谱系障碍(ASD)的特征
    • 与添加或ASD相关的行为问题可能包括手拍打,咬,焦虑,敏感性,触摸,侵蚀性,烦躁,不做目光接触,难以注意,行动和说话而不思考,并非常活跃。
    • 焦虑,抑郁,侵略,强迫症(OCD)
    • 缉获
    • 慢性耳感染
    • 独特的身体特征,特别是在男性中变老,包括长而狭窄的面孔,大耳朵,突出的下巴和额头,异常灵活的手指,平坦脚跟和大量的睾丸

    脆弱的X相关震颤共济失调综合征(FXTAS)

    个人有一个人 FMR1. 除了开发脆弱的X相关的震颤共济症综合征的风险有风险。这种情况导致“帕金森般的”震颤。它往往在50岁以后开始,症状随着年龄而恶化。一般而言,公发性的雄性载体更有可能经历比女性的FXTAS症状。

    FXTAS的迹象和症状的一些例子包括:

    • 有目的地移动武器或腿的震动,例如伸手以为某些东西(意图震颤)
    • 平衡问题,协调
    • 像休息,肌肉刚性,运动放缓和演讲放缓时的帕金森一样震颤
    • 腿部麻木,刺痛,疼痛和/或弱点(周围神经病变)
    • 膀胱或肠道控制(尿失禁)和/或 勃起功能障碍
    • 短期内存损失可能适中到严重
    • 规划,解决问题,组织问题
    • 抑郁症,焦虑,情绪
    • FXTAS的女性可能会经历甲状腺活性的甲状腺(甲状腺功能亢进) 要么 纤维肌痛

    脆弱的X相关原发卵巢不全(FXPOI)

    除了看中的女性中看到的另一种情况是脆弱的X相关的原发性卵巢功能不全。这种情况导致一个女人的卵巢在她40岁之前停止工作,并领导早期 绝经。大约四分之一的妇女 FMR1. 寻求发展FXPOI。

    携带优化的妇女的FXPOI的迹象和症状可以在存在和严重程度时变化。一些例子包括:

  • 测试

    遗传测试 执行以确定附近的CGG三联体重复的数量 FMR1. 基因。可以出于各种原因执行该测试。 遗传咨询 通常建议您完全理解结果的含义。

    • 诊断 - 基因检测可以确认易碎X综合征(完全突变检测),FXTAS或FXPOI的诊断,或者确定放访 承运人 状态。
      • 如果您的孩子有自闭症的迹象,智力残疾或发育延迟,您的医疗保健从业者可以为脆弱的X综合征命令进行测试。父母通常会注意到脆弱的X综合征的症状在大约12个月大约12个月的男孩和16个月的女孩的年龄。
      • 如果您展示了FXTAS或FXPOI的症状,或者如果您的医生怀疑您的症状,则可以对成人进行易碎X综合征,或者您的症状,特别是如果您有一个与脆弱的X综合征一致的家庭历史。
      • 如果家庭成员被诊断出患有脆弱的X综合征或广告,或者您有运动障碍,认知或发育障碍的家庭历史,您可能会被测试。
    • 可以进行载体和产前筛查以确定孕妇和她的伴侣,或夫妻计划A 怀孕,有风险 FMR1.他们孩子的相关疾病。如果您是具有生殖或生育问题的女性,则可以进行此测试,特别是如果您是家庭历史的一部分,或者您有脆弱的X症状的家族史。
    • 产前诊断测试 - 美国产科医生和妇科医生向已知载体的妇女推荐产前诊断测试 FMR1. 广泛寻求,谁需要这个信息。

    有关测试的其他详细信息,请参阅文章 脆弱的x(FMR1.)遗传测试.

  • 治疗

    目前无法治愈或防止脆弱的X综合征。然而,测试和诊断是重要的,因为有许多治疗方法可以管理与脆弱X综合征相关的一些症状。这些包括教育支持和治疗,筛查和治疗相关病情和行为健康治疗。家庭可能会收到 遗传咨询,参与临床研究,并与易碎X综合征及其家人的人的更广泛的人群联系。

    有关更多详细信息,请参阅国家脆弱的X基础网页 治疗和干预.

查看来源

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