脆弱的X综合征是与一系列发育延误，学习障碍，思维（认知）损害和行为问题相关的遗传条件。它是由致病性（致病）扩张的重复引起的 脱氧核糖核酸 靠近 FMR1. 基因.
脆弱的X综合征是男性中最常见的血症血统残疾，在4,000名男性中发生约1。它也是女性智力残疾的重要原因，在8,000名女性中发生大约1。最多有一半的X综合征患者也具有自闭症谱系障碍（ASD）。脆弱的X综合征占ASD所有人的约2％至5％。
其他FMR1.相关疾病 包括：
- 脆弱的X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）
- 脆弱的X相关过早的卵巢不足（FXPOI）
遗传学
要了解脆弱的X综合征和相关障碍，但了解遗传学的一些基础是有助于的。我们的遗传信息由 染色体 由脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸）非常长的双线组成。通常，每个人都继承了23对染色体（总共46个染色体），一个来自母亲和父亲的另一组。有二十二对染色体称为常染色体，两个性染色体称为x和y，在出生时确定您的身体性别。通常，雄性有一个x，一个Y染色体和女性有两个X染色体。
脱氧核糖核酸由称为基因的特定段组成，所述基因由多种化学“碱基”以特定图案配对。有四个基础：腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。基因用作模板制作（转录）核糖核酸（RNA.）。 RNA.包含制作治理身体工作原理的蛋白质的信息。
该 FMR1. 基因对正常脑发育的蛋白质进行了蛋白质的说明。 FMRP蛋白参与在称为突触之间的神经细胞之间的专用连接。改变时（遗传变异 要么 突变） 靠近 FMR1. 基因扰乱了FMRP生产，导致缺乏或低的FMRP水平，它会影响神经系统的发育，导致脆弱的X综合征。
非常靠近 FMR1. 基因，有一部分DNA，具有三种脱氧核糖核酸碱基的多重重复：胞嘧啶 - 鸟嘌呤 - 鸟嘌呤（CGG）。这称为CGG三态重复。
- 通常，在5到44 CGG重复之间。考虑到这一点 正常。具有此数量的重复的人不受脆弱的X综合征的影响，并且没有增加具有脆弱X综合征的孩子的风险。
- 任何具有超过44个CGG重复的变体都被称为扩展。有45至54 CGG重复被认为是一个 中间 没有造成脆弱X综合征的变体。在中间范围内重复扩展的女性具有更高的机会，可以通过更大的三重态扩展（可放访 - 见下文）给她的孩子。
- 据说，CGG扩建的人数为55至200次重复 FMR1. 广重 或者是一个 FMR1. 广重 承运人。这些个体可能具有与具有脆弱X综合征的个体类似的迹象或症状，但这些是温和的，并且可能会被忽视。优势是不稳定的，这意味着重复的数量可能随着从母亲传递给孩子而增加。如果重复的数量扩展到完全突变范围（200重复或更大），则会导致孩子造成脆弱的X综合征。
- 据说这个脱氧核糖核酸地区有200多个CGG重复的人据说有一个 全突变。几乎所有易碎X综合征的病例（99％）都有异常大量的CGG重复，通常超过200.很少，脆弱的X综合征是由不同类型的遗传变异引起的，例如 FMR1. 基因缺失或单个核苷酸变体。 （见文章 遗传紊乱。）
遗产
脆弱的X综合征是以X链接模式继承。该 FMR1. 基因位于X染色体上。
- 母亲只通过X染色体给孩子。 250名女性约1人携带 FMR1. 在其中一个X染色体上的放言。每人 怀孕，脆弱的X优化载体的母亲有50％的几率通过扩展的X染色体 FMR1. 对孩子的基因。当发生这种情况时，在通过时，重复的数量将变大（展开）和超越200，导致完全突变变体和易碎X综合征。当它传递时，放访的可能性取决于其起始尺寸，可以扩展到完全突变范围。
- 父亲将X染色体或Y染色体传递给他们的孩子。父亲与A. FMR1. 他们的X染色体上的放访将把它传递给他们所有的女儿。除了父亲通过时，无法扩张的优势并不可能扩大，父亲不能将整个突变传递给他们的女儿，但科学家们不明白为什么。由于Y染色体没有 FMR1. 基因，父亲不会通过任何广泛或完全突变到他们的儿子。
由于大多数男性有一个X染色体和一个Y染色体，因此完全突变或看法通常比具有两个X染色体的大多数女性更严重影响它们，因为男性没有基因的第二拷贝以制造功能性FMRP蛋白。