脆性X综合征是一系列发育迟缓，学习障碍，思维（认知）障碍和行为问题有关的遗传性疾病。重复的是由病原引起的（引起疾病的）膨胀 脱氧核糖核酸 靠近 FMR1 基因.
脆性X综合征是最常见的遗传智力障碍的男性，在4000名男性在约1发生。它也是智障的在女性显著原因，在大约1在8000位女性中发生。达人与脆性X综合征的一半也有自闭症谱系障碍（ASD）。脆性X综合征约占2至5 ASD所有的人的百分比。
其他FMR1相关疾病 包括：
- 脆性X关联震颤/共济失调综合征（FXTAS）
- 脆性X关联过早卵巢功能不全（fxpoi）
遗传学
了解脆性X综合征和相关病症，它是有助于了解关于遗传学的一些基础知识。我们的遗传信息是由达 染色体 即由脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸）的非常长的双链的。通常，大家都继承23对染色体的（总共46条染色体的）中，从母亲的一组和另一组来自父亲。有22对称为常染色体染色体和两个性染色体称为X和Y决定在出生时你的身体做爱。通常，男性有一个X和一个Y染色体和女性有两个X染色体。
脱氧核糖核酸是由叫做基因特异性片段被由多个化学“碱基”的那对一起在一个特定的图案。有四种碱基：腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。基因作为模板，使（录制）核糖核酸（RNA）。 RNA含有用于制造管理的身体是如何工作的蛋白质的信息。
该 FMR1 基因使一个蛋白FMRP称为是必要的正常的大脑发育的指令。该FMRP蛋白参与开发一个叫做突触神经细胞之间的连接专业。当变化（基因变异 要么 突变） 靠近 FMR1 基因破坏FMRP生产，导致缺席或低FMRP的水平，它会影响神经系统的发育，导致脆性X综合征。
非常接近 FMR1 基因，存在具有三个DNA碱基多个重复脱氧核糖核酸的部分：胞嘧啶 - 鸟嘌呤 - 鸟嘌呤（CGG）。这就是所谓的CGG三联体重复。
- 典型地，有5次44 CGG重复之间。这被认为是 正常。人们用这个号码重复不受影响脆性X综合征和不在有脆性X综合征患儿的风险增加。
- 具有多于44个CGG重复任何变体被称为扩展。具有45至54个CGG重复被认为是一个 中间 变体不会引起脆性X综合征。在中间范围内的重复扩张的女性具有通过较大的三重扩张的机会较高（前突变 - 见下文），她的孩子。
- 人的55到200 CGG重复扩展据说有一个 FMR1 前突变 或者是一个 FMR1 前突变 支架。这些人可能有一些类似与脆性X综合征患者的体征或症状，但这些通常是温和的，并可能会被忽视。该前突变是不稳定的，这意味着重复的次数可能增加，因为它是从母亲传给孩子。如果重复的次数扩展到全突变范围（200次重复或更高），它可以导致在子脆性X综合征。
- 谁在脱氧核糖核酸的这个区域有超过200个CGG重复的个体是说有一个 全突变。几乎脆性X综合征（99％）的所有的情况下具有异常高的数CGG重复的，通常超过200很少，脆性X综合征是由不同类型的遗传变异体引起的，如 FMR1 基因缺失或单个核苷酸变体。 （见文章 遗传性疾病。）
遗产
脆性X综合征是在x连锁图案继承。该 FMR1 基因位于X染色体上。
- 母亲只有X染色体传给他们的孩子。约1 250名妇女进行的 FMR1 前突变对他们的一条X染色体。每 怀孕，母亲谁是脆性X前突变携带者有路过的X染色体与膨胀的50％的机会 FMR1 基因他们的孩子。发生这种情况时，有一个机会，重复的次数将越来越大（扩大），当它被传递，导致全突变的变体和脆性X综合征超过200。当它通过了关于前突变将扩大到全突变范围的机会取决于其起始大小。
- 父亲通过其中一个X染色体或Y染色体，以自己的孩子。与父亲 FMR1 他们的X染色体上的前突变将它传递给他们所有的女儿。该前突变时不大可能由父亲传给扩大，看来，父亲不能完全突变传递给自己的女儿，但科学家们不明白为什么。因为y染色体没有 FMR1 基因，父亲不通过前突变或全突变，以他们的儿子。
因为大多数男性有一条X染色体和一条Y染色体，全突变或前突变通常会影响他们严肃认真得多谁有两条X染色体大多数女人因为男人不具有该基因的第二个副本，使一个功能FMRP蛋白。