也被称为
21三体综合征
DS
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什么是唐氏综合症?

唐氏综合征(21三体或DS)是一组 迹象, 症状和健康问题,从错误发生于细胞分裂导致的额外 染色体 21.前或怀孕后不久,好发ESTA和对受影响的人的智力和身体发育普遍的影响。 DS是最常见的一个众所周知的染色体障碍和学习障碍的最常见的遗传原因。

染色体保持身体的基因蓝图。大部分细胞在体内含22对染色体和23的RD 无论是对46条染色体的总数设定XX(女性)或XY(在罪恶)的。 46条染色体走到一起当女人的卵子,将含有单组23条染色体的容器,是由单个精子受精,含有单组23条染色体的容器。然后受精卵将分因为它的增长,并多次发育成胎儿。

  • 唐氏综合征的大多数情况下,21号染色体的一个母细胞的两个副本不正常当卵子或精子细胞是由分离,多余的副本包含在新的卵子或精子细胞。这就是所谓的“不分离。”额外副本ESTA成为受精卵的一部分,所有的胚胎细胞的复制。唐氏综合征的ESTA形式被称为21三体综合征(由于胚胎从一个家长,并从其他1份得到了21号染色体的两个副本),它占案件DS的约95%。
  • 不太常用,一个错误可能受孕后发生在胚胎发育。随着胎儿的生长,一些细胞有47条染色体,而唐氏综合征的其他46有无ESTA形式被称为21三体或镶嵌马赛克。这是唐氏综合症的至少常见的形式,占病例的1%。
  • 唐氏综合征的第三罕见的形式或在受孕附着之前被称为21三体易位片21号染色体的另一染色体。即使胎儿有46条染色体,仍有21号染色体的细胞中的多余部分。 ESTA占了唐氏综合征病例,其余4%。

与所有额外的21号染色体的遗传物质的个体,不管是什么原因,会发展一些唐氏综合征的特点。哪些具体的功能和健康问题是当前和严重程度,他们可能会有所不同,他们个体之间。

在美国,每一个关于6000年的婴儿,或者一个在700,天生患有唐氏综合症。产妇年龄,是指已链接到的风险增加了患有唐氏综合征婴儿的唯一因素。有受影响显着增大的宝宝随着女性年龄的风险,根据妇产科医师的美国大学。

下表总结了年龄的风险:

母亲的年龄 有一个孩子患有唐氏综合症的风险
20 1在1,480
30 1 940
40 1 85
45 1 35

然而,年轻妇女有最宝宝,所以约80%患有唐氏综合症的婴儿都在35岁以下妇女所生。

没有证据表明唐氏综合症,可以由环境因素或任何活动之前或期间引起 怀孕。 ,虽然唐氏综合症是一种遗传病症,只有21三体易位必须是遗传性的潜力。

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关于唐氏综合症
  • 症状和体征

    有很多特点 迹象症状 患有唐氏综合症有关。有不是每个孩子每一个意志,以及它们受影响人士会相差很大的程度。一些身体症状和体征包括:

    • 小头与小型,低设定的耳朵
    • 短脖子与背部多余的皮肤
    • 上斜着眼睛,经常与皮肤褶皱的内眼角,广阔的平面,和短鼻子
    • 一小口和突出的舌头
    • Brushfield点(白点在眼睛上的有色部分)
    • 短,小,但广泛的手和脚和整个手掌一个折痕
    • 短的手指和在第五(小指)手指的异常骨
    • 可怜的肌张力
    • hyperflexible 关节
    • 椎不稳(脊柱的顶部的畸形)
    • 延迟身体发育(到达童年增加体力里程碑)


    有思考和学习(认知障碍)和智力残疾的范围从轻微的问题,中度和可能包括:

    • 短期关注跨度
    • 多动症
    • 判断失误
    • 破坏性或冲动行为
    • 在语言和言语发育迟缓
    • 焦虑
    • 睡眠困难
  • 相关条件

    患有唐氏综合征的人相比,整体人口的某些条件的风险增加。其中的一些条件可能是在出生时,一些可能出现在儿童时期,人在成年后,和其他人可能永远不会发展。医疗从业人员和家庭成员必须注意潜在的问题,因为这些人与DS可能会或可能不能够清楚地传达自己的症状,或表达他们愿他们意想不到的方式。

    的唐氏综合症有关的病症的实例包括:

    • 注意缺陷多动障碍(ADHD)
    • 自闭症谱系障碍
    • 牙科疾病
    • 消化道问题(例如,食物过敏,便秘,障碍物,增加 腹腔疾病 风险,人约16%患有唐氏综合症的影响)
    • 听力损失
    • 心脏缺陷和 心脏病 (接近50%)
    • 更频繁或 慢性 呼吸道感染,耳部感染,感冒,支气管炎,扁桃体炎,和 肺炎
    • 增加的血液病症的风险(例如, 骨髓增生异常综合征, 白血病)
    • 早衰,认知能力丧失,并 阿尔茨海默病 (约50岁30%,到60岁时50%)
    • 癫痫(癫痫)
    • 睡觉 窒息 (50-100%)
    • 脊髓压迫
    • 甲状腺疾病 (关于儿童的10%和在与DS成年人13%至50%)
    • 视觉问题,治疗包括白内障(超过50%)
  • 测试

    筛查和诊断测试

    筛查和诊断检查可以在一个女人的 怀孕. 筛检不能诊断。指明是否已筛分试验胎儿有唐氏综合征,然后诊断测试的增加的可能性(例如, 羊膜穿刺术)的建议。妇产科医师学会(ACOG)美国学院已建议所有孕妇被提供筛查测试,DS。

    产前筛查测试

    • 非侵入性产前筛查(NIPS,的NiPt) - 分析从释放胎儿无细胞DNA 胎盘 在母亲的血液循环,测试建议,早在怀孕10周,特别是对于那些在更高的风险考虑有一个孩子患有唐氏综合症的妇女。
    • 妊娠早期屏幕  - 颈部半透明(非实验室试验,见下文),妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-hCG或全部(人绒毛膜促性腺激素),11之间并执行一般妊娠14周
    • 母体血清屏幕(第二个三个月屏幕或三/四屏幕)  - α胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素(hCG),未缀合的雌三醇和(UE3);四屏幕增加了抑制素,以测试;在15至20周妊娠的执行
    • 顺序的和集成的母体血清筛选 - 组合的第一和第二个三个月筛查试验 开放性神经管缺陷(ONTDs),DS,和三体性18(T18)。测试在两个子弹上面提到的时间执行。 (请参见上的文章 孕妇血清屏 更多关于这种方法。)


    产前诊断
    可以产前诊断测试来进行筛选试验表明当风险增加。保健医生移除的流体的样品或围绕婴儿组织和21号染色体的一个他们另外的拷贝或部分使用染色体或染色体微阵列分析进行测试。感染和流产(1%)的风险与这些采样技术相关联。


    出生后诊断
    出生后诊断依据INITIALLY通常的体征和特点。然而,症状和体征,这些也可以在婴儿没有唐氏综合症看到。出生包括采取血液样本从婴儿和评估它们的染色体诊断后进行测试:

    • 染色体分析(核型)  - 细胞从血样培养和染色体被评估为21号染色体的额外拷贝;唐氏综合征的存在和类型可被确定从这个测试。


    产前筛查和诊断进行检测胎儿的状况,并帮助孕妇,她们的家庭,他们的保健医生做出决定关于管理自己已经怀孕。


    对于条件测试相关
    可使用的一些测试,以检测和监测经常出现在那些患有唐氏综合症的医疗条件。一些医疗问题可能是在出生时和其他人以后可能会发展的生命。各种365体育备用网址试来检测,可作为条件,这些升起他们。一些例子包括:


    非实验室检查

    产前

    • 颈部半透明 - 胎儿脊柱和在颈后皮肤之间的流体的超声波测量;不诊断,但在患有唐氏综合症胎儿,可能会有的流体的增加的量。 ESTA测试需要用专门训练的人来执行和解释。可以说,它是作为早期妊娠屏幕的一部分进行。
    • 孕中期高分辨率超声 - 能帮助监控胎儿发育和检测畸形,:如心脏和消化道缺陷


    在或出生后不久

    • 超声心动图和胸部X光片 - 来帮助检测心脏缺陷
    • 超声和/或MRI(磁共振成像) - 到任何可疑evaluate- 先天性 条件,如消化道心脏缺陷和障碍
    • 听力评估
  • 治疗

    目前还没有办法预防或治愈唐氏综合症。治疗被引导到 迹象症状 每个个体的需要。患有唐氏综合症的模具在生命的第一年,但早期诊断婴儿的大约25%至30%,允许家人和医务人员能够协同工作,监测宝宝和准备医疗问题需要引起注意,可能在出生后不久。可医学治疗包括外科手术干预措施,如修复心脏缺陷和消化道移除障碍物,并开始药物治疗的条件:如 甲状腺疾病.

    在唐氏综合症,严密监测,及时关注个人 急性慢性 出现的状况,并早期干预,以最大限度地提高单的潜力是非常重要的。症状,体征,医疗问题,以及患有唐氏综合症的能力将有很大的不同。家庭应该紧密合作,他们的保健医生和其他专家开发满足那些受影响的独特需求计划。

    有国家,州和地方的早期干预计划和资源,可以帮助这患有唐氏综合症的孩子们发展自己的身体,交流和认知能力。看到关于治疗的详细信息在相关内容的链接。

图源

在目前的审查中使用源

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