也被称为
比照
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什么是囊性纤维化?

囊性纤维化(比照)是一种遗传性疾病主要影响肺,胰腺和汗腺。它会导致生产粘稠的粘液,导致反复呼吸道感染与胰腺癌块的释放 ,抑制蛋白质和脂肪的消化。

比照是最常见的一种 隐性 在美国遗传性疾病隐性障碍每个发生的当两个副本 基因 (从每个亲本遗传的一种)是异常的。根据囊性纤维化基金会,据估计,有三万美国人生活比照拥有约1000个新病例,每年被诊断。与大多数人在儿童早期被诊断比照。

比照是造成 突变 (引起疾病的在变化 脱氧核糖核酸)在一个被称为基因 比照TR 位于 染色体 七人。超过2000个不同的基因突变的比照到目前为止已经确定,但只有少数是常见的。在美国大多数的囊性纤维化病例由突变引起的被称为DeltaF508(F508)。

比照TR 基因是负责正常生产的蛋白质称为囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)的。在CF中,CFTR蛋白可能是不正常或完全不存在。与功能失调或不存在的CFTR氯化物不移出周围流体的进入管道,在生产粘稠的粘液RESULTING。因为比照TR水平是最高通常在上皮细胞衬的内表面 支气管 肺,胰腺,汗腺,唾液腺,肠,和生殖器官,这些都是比照受灾最严重的地区

有呼吸道和胰腺CF大多数人出现症状在生命的早期,严重程度,尽管症状和体征因人而异,即使在完全相同的那些携带突变。大多数成年男性比照在那里也 由于缺少或不发达输精管从睾丸小管,交通运输精子。

个体提供一个标准 比照TR 基因拷贝和一个异常基因拷贝是比照 支架。有运营商一般不症状,但他们可能通过基因异常的拷贝在他们自己的孩子。两个亲生父母必须是为了携带者,或者有比照为他们的孩子有比照

随着携带异常基因的风险相关联的比照可以与人相关的一般种族背景。来自北欧和德系犹太人的最高白种人 发生率 比照约1 25个人是比照载体。

手风琴冠军
关于囊性纤维化
  • 症状和体征

    迹象症状 随着相关囊性纤维化包括:

    • 频繁咳嗽, 慢性 咳嗽 生产
    • 反复或持续的胸部感染:如支气管炎或 肺炎
    • 复发性鼻窦感染和鼻塞鼻所致 息肉
    • 腹部疼痛或不适
    • 新生儿,缺乏粪便在24-48小时之出生后(胎粪性肠梗阻)
    • 慢性 腹泻 或者体积大,恶臭,油腻大便
    • 减肥或 营养不良
    • 儿童,不发胖或在正常的速度增长(生长迟缓)
    • 降低蛋白质的水平在血液中,导致液体积聚,刚下的皮肤通常(浮肿)


    CF干扰电解质和体液平衡。影响最大的个体患有比照,汗液中含有高达五倍更多的盐(氯化钠)比未感染个体。失去多余的钠离子和氯会影响心脏节律,并且可以有时会引起 休克.

    与比照的人,在肺部黏液润滑变为粘稠,为微生物的温床,导致频繁的呼吸道感染。这些必须积极治疗用 静脉经口和/或吸入的抗生素。许多相关的疾病是由于比照呼吸道感染和肺部并发症。

    胰腺黏液栓导致风管堵塞,在RESULTING 吸收不良 因为胰腺酶(需要消化的食物,蛋白质和脂肪的特别,所以它可以吸收的)不能前往肠道。这可能会导致维生素缺乏和营养不良。胰酶和维生素A,d,E和K补充剂可以缓解这些症状,具有低脂肪,高蛋白质饮食一起。如果胰腺损害的进展,有些人用比照最终成为 糖尿病患者.

    与其他问题相关联的比照包括:

    • 胆结石
    • 胰腺功能不全胰腺炎
    • 延迟的增长和青春期性发育延迟
    • 指尖和脚趾的放大或倒圆(杵)
    • 慢性 肝病 和胆汁性肝硬化
    • 直肠脱垂(通过肛门直肠的突起)
    • 不孕不育男性
  • 测试

    可用于365体育备用网址试,屏幕和帮助诊断囊性纤维化(比照),以确定是否有人是一种遗传性 支架 比照,和/或评估与比照的人来帮助管理的条件。

    筛查和诊断测试:

    当有甚至没有障碍的家族史,妇产科医师美国学院(ACOG)建议所有夫妻计划 怀孕 有了他们的第一次访问或进行产前检查要提供较好的载体筛查囊性纤维化试验。

    所有 新生儿筛查 囊性纤维化测试婴儿的方案。下面可以测试为参照使用一些国家只用IRT验血,而其他人使用IRT和比照基因突变检测筛选。可能是积极的筛查结果之后汗液氯化物测试确认。

    • 比照基因突变检测 - 这个测试可被用于画面比照或确定是否有人是载波比照医学遗传学(A厘米G)和ACOG的美国大学推荐最常见的23板 比照TR 突变。此面板检测和运营商MOST参照的情况下,一些实验室提供多达100个或更多突变的扩展面板。少可能无法检测常见的基因突变。谁经历基因突变检测比照的人应该接受 遗传咨询 要理解结果的意义。
    • 免疫反应胰蛋白酶原(IRT) - 这是一个验血措施的水平免疫反应胰蛋白酶原。胰蛋白酶原在胰腺产生并输送到肠,凡其被激活以形成酶胰蛋白酶。在CF,粘稠的粘液可以到达肠阻塞胰管和预防胰蛋白酶原。 IRT血液水平升高在人与比照,但积极的结果必须遵循的确证试验汗液氯化物。
    • 汗液氯化物测试 - 该试验包括测量通过一个特殊的步骤收集汗水样品中的氯水平。与比照的人的汗水可能高达五倍比平时更咸。 ESTA测试被认为是“黄金标准”,用于确认阳性的新生儿筛查测试,以及为大龄儿童和成人诊断。


    鼻(经上皮)的电势差(NPD) - 该试验用于小于常见上面列出的那些。该过程在技术上是非常难以执行,并提供仅在全国各地参照几个中心为进行测试,将电极放置在鼻子的衬里,则这是与沐浴的一系列包含不同盐的流体。改变流体和氯化钠(离子)穿过鼻衬里的流动,产生的电位差(PD)可以被测量。在人的鼻部衬里CF异常钠和氯离子转运与相比的人鼻子衬里而不比照鼻PD的不同模式相关联的在NPD的结果必须与体征和症状以及汗液氯化物试验结果和比照基因突变在诊断参见一起考虑

    其他一些测试可以用来帮助一个人与evaluate-比照例子包括:


    非365体育备用网址试来进行,其可包括骨和胸部X射线,Gi和上部小肠系列,和肺功能测试。见 radiologyinfo.要么g 更多地了解这些。

  • 治疗

    目前,还没有治愈囊肿性纤维化,仅是尽量减少症状的严重程度和提高生活质量为目标的治疗方法。治疗方法是专为个人和目标通常涉及松弛并从肺部,肺部感染和防止堵塞消化道黏液去除多余的活动,并提供足够的营养有专门的饮食。

    可能包括一些疗法和运动疗法以及物理疗法,药物抗生素,消炎药,和支气管扩张。

    所谓的CFTR调节剂新的治疗已经制定出来。它们可以被用来纠正蛋白缺陷的CFTR功能。这些调制器只针对CF的比照患者与特定的基因突变是有效的。有关详细信息,请参阅囊性纤维化基金会的网页上 比照TR调节疗法.

    一些CF人可能接受肺移植,这可以让他们活得更长,并提高他们的生活质量。研究正在开展,以制定一个治疗和加强护理。提出在已经过去十年了长足的进步,这是允许与许多比照的人活得更长随着生活质量的提高。

图源

在目前的审查中使用源

夏尔马,G。 (2016年6月8更新)。囊性纤维化。 Medscape表示药物和疾病。可在线//emedicine.medscape.com/article/1001602-overview。访问对16年12月11日。

金城武,N。 (2016年2月15日更新)。囊性纤维化。 MedlinePlus医学百科全书。可在线//medlineplus.gov/ency/article/000107.htm。访问对16年12月11日。

(2016日)。囊性纤维化:产前筛查和诊断。妇产科美国学院。可在线//www.acog.要么g/patients/faqs/cystic-fibrosis-prenatal-screening-和-diagnosis。访问对16年12月11日。

里昂,E。等。到(2016月更新)。囊性纤维化 - 比照奥雅纳咨询。可在线//arupconsult.com/c上tent/cystic-fibrosis。访问对16年12月11日。

(2016)。囊性纤维化关于。囊性纤维化基金会。可在线//www.cff.要么g/what-is-cf/about-cystic-fibrosis/。访问对16年12月11日。

梅奥诊所的工作人员(更新2016年10月13日)。囊性纤维化。梅奥诊所。可在线//www.mayoclinic.要么g/diseases-conditi上s/cystic-fibrosis/home/ovc-20211890。访问对16年12月11日。

(2016)。为参考载波测试囊性纤维化基金会。可在线//www.cff.org/what-is-cf/testing/支架-testing-f要么-cf/。访问对16年12月11日。

2017年囊性纤维化约翰霍普金斯中心。诊断:测试鼻电位差。可在线//www.hopkinscf.要么g/what-is-cf/diagnosis/testing/nasal-potential-difference/。访问1月2017年

[R佩蒂特费尔纳℃。 比照TR调节的囊性纤维化,T p的处理。 2014年7月; 39(7):500-511。可在线//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc4103577/。访问1月2017年

在以前的评论中使用来源

托马斯·克莱顿湖,主编(1997)。广泛的泰伯医学词典。 F. A.戴维斯公司,费城,PA [第18版。

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic 和 Laborat要么y Test Reference 5th Editi上: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

NIDDK(1997年7月)。囊性纤维化的研究方向。糖尿病,消化道和肾脏疾病研究所(NIDDK)NIH出版物没有。 97-4200。可在线//www.niddk.nih.gov/health/endo/pubs/cystic/cystic.htm。

比照F。汗液试验程序和常见问题。囊性纤维化基金会[在线信息。可在线//www.cff.要么g/publicati上s01.htm。

泰特,J。,等。他。 (26 2001年3月)。囊性纤维化。 GeneReviews [在线信息。可在线//www.基因tests.要么g/。

梅奥诊所(2001年02月09日)。什么是囊性纤维化?梅奥诊所[在线信息。可在线//www.mayoclinic.com/invoke.cfm?objectid=2cebf76f-d36a-4d15-b937bff91ab51438。

medlineplus(2002年1月2日更新)。囊性纤维化。 medlineplus健康信息[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm。

medlineplus(2002年1月2日更新)。汗液电解质。 medlineplus健康信息[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003630.htm。

medlineplus(2002年1月2日更新)。胰蛋白酶和粪便糜蛋白酶。 medlineplus健康信息[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003594.htm。

山国遗传学(1999年,月,修订版)。囊性纤维化(比照)。新生儿筛查医生手册[在线信息。可在线//www.most基因.要么g/pract/prac26.htm。

美国国立卫生研究院(1995年11月)。有关囊性纤维化的事实。国家心脏,肺和血液研究所NIH出版号。 95-3650 [在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/public/lung/other/cf.htm。

新闻Quest Diagnostics公司(2002年冬季)。什么是最好的测试来筛选囊肿性纤维化? [网上连载。 PDF格式可供下载//www.questdiagnostics.com/hcp/files/02winter_newsletter.pdf。

medlineplus(2002年1月2日更新)。囊性纤维化新生儿疾病筛查。 medlineplus健康信息[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm。

drkoop(2001)。囊性纤维化。医学百科全书[在线信息。可在网上通过//www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm //www.drkoop.com/conditi上s/ency/article/000107.htm。

medlineplus(2002年1月2日更新)。胰蛋白酶。 medlineplus健康信息[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm。

生物超文本(1999年5月20日最后一次更新)。胰腺的外分泌。科罗拉多州立大学[在线信息。可在线//arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/pathphys/digesti上/pancreas/exocrine.html。

upcmd(1998 - 2002)。囊性纤维化。大学病理学协会,LLC [在线信息。可在线//www.upcmd.com/dot/examples/00218/descripti上.html。

Sainato,天。 (2002年3月)。对于比照成为主流基因检测? 临床实验室新闻 [杂志],28卷。

彼得·张学友,博士,facmg。细胞遗传学和分子遗传学,机场路地区实验室,波特兰,俄勒冈主任。

(2008年7月)国家心脏,肺和血液研究所。疾病和病症:什么是囊性纤维化?可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/dci/diseases/cf/cf_what.html。 2009年访问1月。

囊性纤维化基金会。治疗:肺移植。可在线//www.cff.要么g/treatments/lungtransplantati上/。 2009年访问1月。

远流TG,阿德勒FR,博士考克斯,卡希尔BC。肺移植和生存的囊性纤维化的儿童。 新英格兰医学杂志。 2007年11月22日; 357(21):2 143-52。可在网上通过//www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed。 2009年访问1月。

囊性纤维化基金会。囊性纤维化关于。可在线//www.cff.要么g/aboutcf/。 2009年访问1月。

American Lung Association. What is 囊性纤维化? Available online at //www.lungusa.要么g/site/apps/nlnet/c上tent3.aspx?c=dvLUK9O0E&b=4294229&ct=5290039. Accessed January 2009.

丹尼斯我。奎格利,博士,facmg。联合导演细胞遗传学/分子遗传学,机场路地区实验室,波特兰,俄勒冈。

彼得·张学友,博士,facmg。细胞遗传学和分子遗传学,机场路地区实验室,波特兰,俄勒冈主任。

(2011年6月1日)。什么是囊性纤维化?国家心肺和血液研究所[在线信息。可在线//www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/。进入2012年8月。

夏尔马,G。 (2012年5月15日)。囊性纤维化。 Medscape表示参考文献[在线信息。可在线//emedicine.medscape.com/article/1001602-overview。进入2012年8月。

巴克莱,L. (26 2011年3月)。囊性纤维化筛选ACOG更新指南。 Medscape表示今日新闻从newsobstet gynecol。 v 117:一零二八年至1031年。 [在线信息。可在线//www.medscape.com/viewarticle/739658。进入2012年8月。

金城武,N。 (更新2012年5月16日)。囊性纤维化。 MedlinePlus医学百科全书[在线信息。可在线//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm。进入2012年8月。

(2011年5月8日)。囊性纤维化关于,常见问题。囊性纤维化基金会[在线信息。可在线//www.cff.要么g/aboutcf/faqs/。进入2012年8月。

Mayo Clinic Staff (2012 June 13). Cystic fibrosis. MayoClinic.com [On-line inf要么mation]. Available 上line at //www.mayoclinic.com/print/cystic-fibrosis/DS00287/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed August 2012.

医学遗传学美国学院。技术标准和比照TR突变检测,2006年版的指导方针。

蒂莫西·秒。 Uphoff,博士,d(ABMG),三(ASCP)厘米。头部区段分子病理学实验室,实验室马什菲尔德,马什菲尔德诊所,马什菲尔德WI。