也被称为
CAH
21-hydroxylase Deficiency
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先天性肾上腺皮质增生症是什么?

先天性肾上腺增生(CAH)是一组的遗传性疾病的 肾上腺,位于肾脏上方的小三角器官分泌 激素。 CAH通过在异常引起 需要用于生产的类固醇激素的 皮质醇 和/或 醛固酮.

在肾上腺,变成胆固醇 先导孕烯醇酮 几种酶,然后一个完整的生产醛固酮,皮质醇和 雄激素。如果一个或多个这些酶的缺陷或功能障碍,那么最终产品的异常量中产生。因为皮质醇水平的低含量导致垂体激素刺激的肾上腺激素的产生和生长(促肾上腺皮质激素,或 ACTH)成为到升高,在尺寸肾上腺增加(CAH)。然而,大小和活动的增加不能克服皮质醇生产的块。在一些形式中CAH的,其他类固醇激素雄激素被称为处理程序(如 17-hydroxyprogester上e)将在过量产生。绝大多数CAH是由于在酶21-羟化酶的缺乏(CAH古典)的情况下,这样将是本文的类型ESTA主要焦点。

与CAH,酶缺乏会导致皮质醇和/或醛甾酮的降低,并且在某些情况下,雄激素的增加,一组“雄性激素”。多余的雄激素可以导致女性生殖器婴结构的变化(男性化)这在出生时常常注意到。女宝宝的外生殖器可能是模糊的(不是男性或女性克利)。而这是一种罕见的疾病,是CAH的最常见的原因 外部性器官暧昧 (genitals) in newb要么ns.

随着这种情况的罪恶将出现一般在出生时,但可能有早熟由于过量雄激素。可能发展的脸部和身体的女性多余毛发(多毛症)和过量的雄激素(痤疮,阴蒂肥大)等体征在儿童期和青春期月经不调不可用。男性和女性在CAH与经典生长也受到影响。很快孩子的成长超过预期,他们经常性早熟,并可能有一个成人身材较矮的如果不及时治疗。此外CAH五月带领 不孕不育 成人。

CAH酶的缺陷是由于 突变 在特定的 基因。他们是常染色体隐性遗传,这意味着它需要的基因突变的两个副本,分别来自父母继承一个,前一个人会被CAH受到影响。一个副本的人将是一个 支架 但不会出现任何症状通常不可用。许多不同的突变也已确定。

病例的90%以上是CAH由于21-羟化酶缺乏症,这是由突变引起 CYP21A2 基因。受影响的可能有一个经典的(更严重)或非典型(较轻)类型。那些采用了经典的缺陷约75%将有一个“耗盐”那形式包括醛固酮减少,导致流体的过度损耗,低 和高 这可危及生命。

儿童健康和人类发展国家研究所估计经典CAH影响大约一15000世界范围内的婴儿,而非典型CAH关于一个在1000牵动着人们。 CAH可能发生在所有种族的人,但更常见的德系犹太人中,尤皮克爱斯基摩人,和那些西班牙裔人,斯拉夫人,或意大利血统的。

几个其它罕见的遗传性酶缺陷也会引起CAH。的这些,11-β羟化酶缺乏症是最常见的,占病例的约5-8%CAH,和17-α-羟化酶和β-羟基类固醇脱氢酶3发生在较小的程度。症状和体征是由外邪经历过女性,将取决于CAH与酶不足和缺陷的严重性。 

对常见的类型少,这些CAH的更多信息,请参阅下面的相关内容的链接。

Acc要么di上 Title
关于先天性肾上腺皮质增生症
  • Signs 和 Symptoms

    与先天性肾上腺症状有关增生(CAH)取决于酶缺乏的类型和量 皮质醇, 醛固酮雄激素 所产生。症状可能会随时间而变化,并会加剧与病魔和压力。

    那些经典的21羟化酶缺乏CAH的形式多余的液体和盐(“盐耗”)的原因,损失可能导致危及生命的肾上腺皮质危象有关。

    Salt-wasting CAH 迹象症状 (也称为肾上腺危象)可以包括:

    • 异常心脏节律,快速心脏率
    • 混乱
    • 脱水
    • 高血  (高钾血症)
    • 易怒
    • 血糖 (低血糖症)
    • 低血糖 pressure
    • 低血糖  (低钠血症)
    • 呕吐

    拥有经典的女性21-羟化酶缺乏症可能有外部性器官都不是男性或女性克利里(暧昧外生殖器)正常,但生殖器官(子宫,输卵管和卵巢)。

    用过量雄性激素(雄激素)的疾病和雌性两者早期儿童和青少年可能包括相关的体征和症状:

    • 加速骨骼生长(在儿童时期,但个子高的成年人)
    • 粉刺
    • 低沉的声音
    • Enlarged penis (males)
    • 肿大阴蒂(雌性)
    • 多余的毛发于脸部和身体(多毛症)在女性
    • 不孕不育 要么 decreased fertility
    • 月经不调(雌性)
    • Excess muscle growth
    • 耻骨和腋毛早期发展
  • 测试

    Laborat要么y 测试
    先天性肾上腺皮质目标增生症(CAH)测试是:

    • 所有的屏幕新生儿为21羟化酶缺乏
    • 帮助确认条件阳性者新生儿屏幕
    • 帮助诊断病情的那些症状
    • 一个人是否确定谁拥有家庭成员拥有21羟化酶缺乏是一个 支架
    • 确定新生儿的性别染色体(XX或XY)与生殖器的男性或女性克利
    • CAH监控器以及用于治疗过度检测处理
    • 评估和与肾上腺危象监测一个人的健康状况
    • 检测21羟化酶缺乏在 怀孕 (有时)
    • 识别和/或排除其它类型的CAH-羟化酶21的除了缺陷(有时)

    Testing may include:

    筛查

    Detect/Diagnose

    • 17-OHP - 可能大大升高随着21-羟化酶缺陷
    • ACTH兴奋 - 措施的水平 皮质醇 在之前和合成ACTH(c要么trosyn™,促肾上腺皮质激素)的注射后一个人的血液。如果肾上腺是功能性的,皮质醇水平将上升响应于ACTH刺激;经常不执行。
    • 可以是额外的测试执行。当17-OHP升高;经常下令面板,取决于哪个不足和积累 前体 被怀疑;可包括以下数种:
    • 醛固酮 和 renin - 以确定这些物质的水平通常是
    • Chromosome analysis (核型分析) - 通过评估他们的染色体决定婴儿的性别(XX(女性)或XY(男性))
    • 遗传测试 - 以检测基因突变;一般不需要用于诊断,但可用于21-羟化酶缺乏症的产前诊断和用于在家庭成员检测基因突变(一个或多个),以帮助确定载流子的状态;最常见的会检测突变。如果一个特定的突变在一个家庭中已经确定,测试应包括突变。

    M上it要么 treatment, every few m上ths:

    • 17-OHP
    • Androstenedi上e
    • 睾酮
    • 肾素

    健康状况,患病期间,要和显示器

    N上-Laborat要么y 测试

    • 血压
    • 盆腔超声检查,以评估在女性内生殖器官
    • 手X射线或骨骼年龄的研究,以骨骼生长的evaluate-率
  • 治疗

    (CAH)的先天性肾上腺增生症治疗包括更换这些物质是没有被充分即由身体由于酶缺乏和过量的抑制产生 雄激素 生产。 ESTA可能包括:

    • 糖皮质激素 - 类固醇如氢化可的松,以取代皮质醇和ACTH分泌和抑制雄激素过多生产
    • 盐皮质激素 - 我更换醛固酮如果有人CAH的盐耗形式;也可推荐一些婴儿补充盐。

    类固醇的剂量必须进行调整,以避免过度治疗可能会导致症状ESTA随着相关 Cushing syndrome。通常人们将需要类固醇的额外款项在压力和疾病的时期。

    肾上腺危机可能危及生命,通常是治疗用糖皮质激素的注射和大量的 静脉 随着盐溶液葡萄糖糖。通常治疗ESTA迅速提高带来的。

    手术有时指示修改外部性器官。可以说,它是对年轻女性进行,有时需要作为一个同样年轻的成年人。

    某些症状,面部多余毛发:如痤疮和,可以用特定的治疗来解决,但这些应该是除了,而不是替代CAH治疗。

    有一系列的其他治疗方法是,也可以规定,例如,阻断雄激素的作用,控制血压,刺激生长,抑制青春期,和缓慢的骨生长。先跟人民和他们的医生作为专家需要确定其在不同发展阶段的孩子(或自己)的权利疗法以及他们更多地了解CAH。

图源

在目前的审查中使用源

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